چشم چشم خارجی مترقی: علل ، علائم و درمان

افتالموپلژی خارجی پیشرونده به عنوان افتالموپلژی پیشرفت خارجی نیز شناخته می شود و یکی از اختلالات نوروفتالموولوژیک است. نوع خاصی از این اختلال ، چشم پزشکی (CPEO plus) است.

چشمی خارجی مترقی چیست؟

چشم پزشکی پیشرونده خارجی در اثر اختلال در ایجاد می شود میتوکندری. این میتوکندریوپاتی باعث فلج تدریجی عضلات خارجی چشم می شود. پلک آسانسور نیز دچار فلج می شود. در صورت بروز علائم بیشتر ، CPEO plus وجود دارد. هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. اگرچه این بیماری ارثی است ، اما در هر سنی ممکن است بروز کند. موارد زیر صدق می کند: هرچه اولین علائم زودتر ظاهر شوند ، دوره بیماری شدیدتر است. بنابراین درمان کاملاً علامتی است.

علل

علت چشم پزشکی پیشرونده خارجی میتوکندریوپاتی است. میتوکندریوپاتی ها بیماری هایی هستند که در اثر آسیب یا سوunction عملکرد آنها ایجاد می شود میتوکندری. میتوکندری اندامکهای سلولی هستند که انرژی را به شکل ATP تأمین می کنند. بدون ATP ، سلولها دیگر با انرژی کافی تأمین نمی شوند. میتوکندریوپاتی های ارثی ناشی از ژن جهش آنزیم ها و مسیرهای متابولیک اندامک سلول تحت تاثیر قرار می گیرد. جهش ها و تلفات مختلف بخش های DNA (حذف) در موقعیت 3243 mtDNA به عنوان علت چشم پیشرونده خارجی شناخته شده است. این نقایص DNA میتوکندری باعث اختلال در زنجیره تنفسی میتوکندری می شود. در CPEOplus ، دو تا هشت کیلوبایت حذف در نیمی از موارد یافت می شود. به ندرت ، تکراری از DNA میتوکندری نیز مشاهده می شود. در موارد نادر ، موارد اتوزومی مغلوب با هسته ای ژن تغییراتی رخ می دهد. در این موارد ، حذف های متعدد mtDNA رخ می دهد.

علائم ، شکایات و علائم

علامت مشخصه بیماری افتادگی است پلک. در اصطلاحات پزشکی ، این پدیده همچنین شناخته می شود پتوز. پتوز نتایج حاصل از فلج عضله lepator palpebrae superioris. معمولاً هر دو چشم تحت تأثیر این فلج قرار می گیرند. به دلیل فلج شدن عضلات خارجی چشم ، تحرک چشم به شدت محدود می شود. برخلاف بیماری های مرتبط با فلج نگاه مرکزی ، در چشم های خارجی پیشرونده همه چشم حرکت می کنند مغز استخوان عملکردهایی مانند اپتوکینتیک ، بازتاب چشم دهلیزی و ساکاد سالم هستند. با این حال ، به دلیل فلج شدید عضلات چشم ، نمی توان آنها را با همان سرعت انجام داد. در CPEOplus ، علائم با سایر ضعف های عضلانی تکمیل می شوند. این موارد به ویژه در اندام ها ، صورت و ماهیچه های بلع مشخص است. بیماران مبتلا از مشکل بلع و ضعف عضلانی در بازوها و پاها رنج می برند. هدایت قلب مختل می شود ، در نتیجه آریتمی قلبی. کاردیومیوپاتی با آنژین سینه ، غش یا آمبولی نیز می تواند از علائم CPEOplus باشد. غدد درون ریز نیز ایجاد می شود ، که می تواند خود را به صورت دیابت ملیتوس ، بلوغ دیررس یا به عنوان کوتاه قد. بیماران مبتلا همچنین از اختلالات حسی ، فلج محیطی یا تغییر در رنج می برند پوست. کم خونی یا اختلال در حرکت هماهنگی همچنین پیامدهای احتمالی CPEOplus هستند. انتقال به سندرم کرنس-سایر ، CPEO با تغییرات دژنراتیو شبکیه ، سیال است. اگر مرکزی سیستم عصبی تحت تأثیر این بیماری است ، ممکن است حسی-عصبی وجود داشته باشد از دست دادن شنواییذهنی عقب افتادگی، یا به اصطلاح آتاکسی مخچه ای است.

تشخیص و روند بیماری

یافته اصلی در چشم پزشکی پیشرونده خارجی است اسید لاکتیک اضافه بار این شرط همچنین به عنوان لاکتیک شناخته می شود اسیدوز. در تشخیص متابولیک ، ارگانیک ادراری اسیدها و خون سرم اسیدهای آمینه تعیین می شود علاوه بر اسید لاکتیک سطوح. کراتین کیناز ، لاکتات دهیدروژناز ، لاکتات در حال استراحت و پیروات همچنین باید در اندازه گیری شود خون. معاینات عصبی ، الکترومیوگرافی، و یک عضله بیوپسی تشخیص را تأیید کنید. تعیین هورمون تیروئید و وضعیت آنتی بادی نیز توصیه می شود الکترونی مغز و اعصاب. با این حال ، اغلب ، علائم بالینی چشم پزشکی پیشرونده خارجی آنقدر واضح است که از قبل می توان براساس علائم تشخیص نسبتاً مشخصی داد. با این حال ، تشخیص های افتراقی باید میاستنی ، فلج نگاه را حذف کند ، مغز استخوان ضایعات ، پیری پتوزسندرم فیبروز و پارسی عصب چشمی.

عوارض

به دلیل بیماری ، افراد مبتلا از فلج های مختلف و اختلالات حساسیت رنج می برند. به طور خاص ، پلک ها تحت تأثیر فلج قرار می گیرند ، به طوری که دیگر نمی توان آنها را به راحتی حرکت داد. به همین ترتیب ، فلج نیز می تواند خود چشم ها را تحت تأثیر قرار دهد ، به طوری که فرد مبتلا دیگر نمی تواند چشمان خود را در جهات مختلف حرکت دهد. کیفیت زندگی بیمار بطور قابل ملاحظه ای محدود شده و با این بیماری کاهش می یابد. به همین ترتیب ، ضعف عضلانی و همچنین قلب مشکلات رخ می دهد فرد مبتلا همچنان از اختلالات بلع رنج می برد ، به طوری که هنگام مصرف مایعات و غذا ناراحتی قابل توجهی وجود دارد. دیابت or کوتاه قد همچنین می تواند رخ دهد. رشد کودکان به شدت به تأخیر می افتد و به دلیل بیماری مزاحم می شود ، به طوری که عوارض یا ناراحتی شدید نیز معمولاً در بزرگسالی اتفاق می افتد. علاوه بر این ، بلوغ افراد مبتلا نیز اغلب به تأخیر می افتد. از آنجا که در بسیاری از موارد بیماران نیز از افزایش رنج می برند عقب افتادگی، آنها اغلب به کمک افراد دیگر در زندگی روزمره خود وابسته هستند. احتمالاً ، این بیماری همچنین منجر به کاهش چشمگیر امید به زندگی در بیمار می شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اولین و مشخص ترین علامت چشم پیشرونده خارجی ، افتادگی است پلک در مبتلایان در صورت بروز این ویژگی بصری ، مراجعه سریع به پزشک باید آغاز شود. محدودیت در بینایی ، اختلالات در حرکات چشم و ظاهر فلج کننده نگران کننده است. آنها باید در اسرع وقت توسط پزشک معاینه و درمان شوند. در صورت افزایش سقوط ، افزایش خطر تصادفات و اختلال بینایی ، باید با پزشک مشورت شود. اگر فرد مبتلا از ضعف عضله رنج می برد استحکام، عملکرد بدنی کم یا کاهش تاب آوری معمول ، باید با پزشک مشورت شود. شکایات مربوط به عمل بلع ، امتناع از خوردن غذا یا تأمین کمبود ارگانیسم باید توسط پزشک مشخص شود. اختلال در عملکرد ، رشد عقب افتادگی یا تاخیر در شروع بلوغ باید با پزشک مشورت شود. در صورت ناهنجاری حرکات طبیعی ، کاهش توانایی ذهنی و اختلالات حرکتی حافظه فعالیت پزشک مورد نیاز است اختلالات حساسیت ، تغییرات معمول پوست ظاهر و آتاکسی باید توسط پزشک معاینه شود و همچنین معالجه شود. به طور خاص ، ناهنجاری در هماهنگی حرکات باید به عنوان هشدار ارگانیسم درک شوند. اختلالات در قلب ریتم و هوشیاری نیز باید مورد بررسی قرار گیرد. در موارد شدید ، باید به آمبولانس هشدار داد.

درمان و درمان

چشم چشم پیشرونده خارجی قابل درمان نیست. افتادگی پلک معمولاً با جراحی درمان می شود. در بیشتر موارد ، سوسپانسیون پیشانی جراحی با سیلیکون انجام می شود. جراحی درمان پتوز فقط به دلایل زیبایی شناسی انجام نمی شود. اگر پلک بسته نباشد یا ناقص باشد ، ممکن است قرنیه خشک شود. نتیجه آن قرار گرفتن در معرض کراتوپاتی است. اگر بیماران دید دوگانه دارند ، منشور عینک می تواند کمک کند. با این حال ، در موارد شدید ، جراحی استرابیسم ممکن است لازم باشد. با این حال ، از آنجا که در اکثر بیماران هر دو چشم تحت تأثیر فلج قرار دارند ، استرابیسم نشانه ای است که بندرت مشاهده می شود. در بعضی از بیماران مبتلا به چشم خارجی پیشرونده ، کمبود اولیه کوآنزیم Q10 نشان داده شده است. در این مورد، درمان با 50 تا 300 میلی گرم کوآنزیم Q10 در روز ممکن است امیدوار کننده باشد. این روش درمانی برای دور زدن نقص در زنجیره تنفسی است تا علی رغم نقص ، تولید کافی ATP امکان پذیر باشد. آماده سازی مانند ریبوفلاوین، ال کارنیتین ، ایدبنون ، یا کراتین از مونوهیدرات نیز برای معالجه استفاده می شود شرط.

پیشگیری

افتالموپلژی خارجی پیشرونده یک بیماری ارثی است. بنابراین ، نمی توان از آن جلوگیری کرد. با این حال ، برخی از مطالعات نشان می دهد که میتوکندریوپاتی زمینه ای زمانی ایجاد می شود که ترجیحاً هنگامی که ارگانیسم تحت فشار قرار می گیرد بدتر می شود. فاکتورهای محیطیعوامل مضر مانند استعمال دخانیات یا از قرار گرفتن در معرض آلاینده ها باید در موارد میتوکندریوپاتی شناخته شده جلوگیری شود.

پیگیری

این بیماری را می توان با خلق و خوی مثبت و ثبات عاطفی فرد مبتلا تقویت کرد. به خصوص در موارد بد ، مبتلایان همیشه باید سعی کنند روحیه خود را بالا ببرند. مواردی که قبل از بیماری از آنها لذت برده شده بود باید دوباره با محیط اجتماعی برنامه ریزی و انجام شود. تماس با اعضای خانواده باید همیشه توسط افراد آسیب دیده حفظ شود. به این ترتیب در صورت لزوم همیشه می توان از بستگان کمک و پشتیبانی درخواست کرد. افراد مبتلا باید در معاینات برنامه ریزی شده منظم شرکت کنند تا وضعیت سلامت توسط پزشک تعیین می شود. این بیماری همچنین می تواند بر رژیم غذایی. به همین دلیل ، مهم است که کسانی که تحت تأثیر قرار گرفته اند به یک توجه کنند ویتامین-غنی و متعادل رژیم غذایی. برای تشدید نشدن بیماری ، ضروری است که افراد مبتلا از مصرف مواد حاوی آن خودداری کنند الکل و نیکوتین. برای کمک به مبتلایان در یادگیری نحوه برخورد مناسب با بیماری ، مشاوره روانشناسی طولانی مدت توصیه می شود. رفتن به یک گروه خودیاری نیز مفید است. به این ترتیب ، مبتلایان می توانند با دیگران که از این بیماری رنج می برند ، تبادل نظر کرده و راه های دیگری برای مقابله با آن پیدا کنند. این کیفیت زندگی افراد مبتلا را افزایش می دهد ، که به شدت توسط بیماری کاهش یافته است.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

با چشم انداز مثبت نسبت به زندگی ، می توان در زندگی روزمره چشم پزشکی مترقی خارجی را مقابله کرد. این امر به ویژه در موارد شدیدتر ، که شامل ضعف هایی غیر از عضلات چشم ، مانند بلع یا اندام ها هستند ، صادق است. برای بیماران ، معاینات منظم تشخیصی برای تعیین وجود آنها ضروری است سلامت وضعیت پزشک مقادیر را تجزیه و تحلیل می کند و میزان شدت عضلات و در صورت وجود قلب را تحت تأثیر قرار می دهد. در برخی موارد ، این بیماری تأثیر منفی در مصرف غذا دارد. بنابراین اطمینان از متعادل بودن از اهمیت بیشتری برخوردار است رژیم غذایی به منظور جلوگیری از علائم احتمالی مانند دیابت. برای اطمینان از اینکه کیفیت زندگی بیش از حد آسیب نمی بیند ، درمان روان درمانی توصیه می شود. کودکان و بزرگسالان هر دو در فعالیت های خود احساس محدودیت می کنند. به خصوص در دوران بلوغ که معمولاً به دلیل بیماری به تأخیر می افتد ، عزت نفس افت می کند. به همین دلیل افراد مبتلا باید یاد بگیرند که از دیگران کمک بگیرند. حمایت از بستگان و دوستان ، خصوصاً در زمینه افزایش خطر تصادفات به دلیل ضعف بینایی ، فواید عملی زیادی دارد.