بررسی اجمالی سندرم آنجلمن چیست؟ اختلال ژنتیکی نادر که با اختلالات ذهنی و جسمی در رشد کودک مشخص می شود. علائم: ویژگی های صورت عروسک مانند، اختلال رشد، اختلال در هماهنگی، رشد کم یا عدم رشد زبان، کاهش هوش، تشنج، خندیدن بی دلیل، خنده، آبریزش بیش از حد، تکان دادن دست ها با خوشحالی علل: نقص ژنتیکی در کروموزوم 15. تشخیص: از جمله مصاحبه، … سندرم آنجلمن: علائم، درمان
آلبینیسم چشمی نوع 2 شایع ترین نوع آلبینیسم در سراسر جهان است که پوست، مو و چشم را درگیر می کند. ظاهر فنوتیپی این بیماری طیف وسیعی را شامل می شود، از به سختی قابل مشاهده تا آلبینیسم کامل. اختلالات بینایی مرتبط با این نوع آلبینیسم به همان اندازه متغیر است. آلبینیسم چشمی نوع 2 چیست؟ فنوتیپ اصلی… آلبینیسم چشم پوستی نوع 2: علل ، علائم و درمان
هیپوپیگمانتاسیون یک علامت خاص پوست یا موی انسان است. هیپوپیگمانتاسیون معمولاً با این واقعیت مشخص می شود که تعداد ملانوسیت ها به شدت کاهش می یابد. این علامت همچنین می تواند زمانی رخ دهد که تشکیل رنگدانه پوستی ملانین کاهش یابد. اساسا، هیپوپیگمانتاسیون می تواند هم مادرزادی و هم اکتسابی باشد. هیپوپیگمانتاسیون چیست؟ علائم هیپوپیگمانتاسیون می تواند… کاهش رنگدانه: علل ، درمان و کمک
سندرم آنجلمن (AS) با تأخیر در رشد جسمی و روانی مشخص می شود. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن به مراقبت مادام العمر نیاز دارند زیرا نمی توانند از خود مراقبت کنند یا خطر را به درستی ارزیابی کنند. این اختلال ژنتیکی نادر نام خود را از هری آنجلمن متخصص اطفال انگلیسی گرفته است که اولین فردی بود که این بیماری را از دیدگاه علمی توصیف کرد ... سندرم آنجلمن: علل ، علائم و درمان
بیش فعالی می تواند دلایل مختلفی داشته باشد. اینها معمولاً در انتخاب درمان مناسب گنجانده می شوند. بیش فعالی چیست؟ اغلب ، بیش فعالی در کودکان با مشکلات تمرکز همراه است. این مورد ، برای مثال ، در حضور اختلال به اصطلاح نقص توجه و بیش فعالی (ADHD) صادق است. اصطلاح بیش فعالی از کلمات یونانی یا لاتین گرفته شده است… بیش فعالی: علل ، درمان و کمک
مجموعه طبیعی کروموزوم ها در انسان چیست؟ سلول های انسانی دارای 22 جفت کروموزوم مستقل از جنس (اتوزوم) و دو کروموزوم جنسی (گونوزوم) هستند ، بنابراین در مجموع 46 کروموزوم یک مجموعه کروموزوم را تشکیل می دهند. اتوزومها معمولاً به صورت جفت وجود دارند. کروموزوم های یک جفت از نظر شکل و ترتیب ژن ها مشابه هستند و… مجموعه طبیعی کروموزوم ها در انسان چیست؟ | کروموزوم ها
انحراف کروموزومی چیست؟ انحراف کروموزومی ساختاری اساساً با تعریف جهش کروموزومی مطابقت دارد (به بالا مراجعه کنید). اگر مقدار مواد ژنتیکی یکسان باقی بماند و فقط به طور متفاوتی توزیع شود ، به این یک انحراف متوازن گفته می شود. این کار اغلب با جابجایی ، یعنی انتقال بخش کروموزومی به کروموزوم دیگر انجام می شود. … انحراف کروموزومی چیست؟ | کروموزوم ها
تجزیه و تحلیل کروموزوم چیست؟ تجزیه و تحلیل کروموزومی یک روش سیتوژنتیک است که برای تشخیص انحرافات کروموزومی عددی یا ساختاری استفاده می شود. چنین تحلیلی ، برای مثال ، در موارد مشکوک فوری به سندرم کروموزومی ، یعنی ناهنجاری ها (نارسایی ها) یا عقب ماندگی ذهنی (عقب ماندگی) ، بلکه در ناباروری ، سقط جنین منظم (سقط جنین) و همچنین انواع خاصی از ... آنالیز کروموزوم چیست؟ | کروموزوم ها
کروموزوم ها چه عملکردهایی دارند؟ کروموزوم ، به عنوان واحد سازمانی مواد ژنتیکی ما ، در درجه اول برای اطمینان از توزیع یکنواخت مواد ژنتیکی تکراری به سلولهای دختر در طول تقسیم سلولی عمل می کند. برای این منظور ، ارزش آن را دارد که مکانیسم های تقسیم سلولی یا سلول را دقیق تر مورد بررسی قرار دهیم ... کروموزوم ها چه عملکردهایی دارند؟ | کروموزوم ها
سندرم پیت-هاپکینز نام یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که هیچ درمانی ندارد. این نقص ژنتیکی در کنار سایر علائم باعث ناتوانی حرکتی و ذهنی می شود. سندرم پیت-هاپکینز چیست؟ سندرم پیت-هاپکینز (PHS) یک اختلال ژنتیکی است که با عقب ماندگی ذهنی ، عدم وجود کافی یا کامل زبان گفتاری ، صرع و اختلالات تنفسی مرتبط است. … سندرم پیت هاپکینز: علل ، علائم و درمان
سندرم آنجلمن چیست؟ سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی است که باعث ناتوانی ذهنی و جسمی می شود. ویژگی اصلی این بیماری بیش از هر چیز اختلال رشد گفتار و نشاط بیش از حد افراد مبتلا است. سندرم آنجلمن در پسران و دختران رخ می دهد و از هر 1 تولد در سراسر جهان 9-100,000-XNUMX را تحت تأثیر قرار می دهد. شباهت هایی به سندرم پرادر-ویلی دارد. … سندرم آنجلمن
