نشانه سندرم کارش نوگباور در درجه اول تغییر شکل دست ها و پاها است. علاوه بر این، لرزش غیر قابل کنترل چشم و استرابیسم شدید معمول هستند. همه گزینه های درمانی در درجه اول بر اساس علائم هستند و درمان بلافاصله پس از تولد شروع می شود. سندرم کارش نوگباور چیست؟ سندرم کارش نوگباور یک اختلال ارثی بسیار نادر است. اولین بار توسط یک چشم پزشک توضیح داده شد… سندرم Karsch-Neugebauer: علل ، علائم و درمان
سندرم آکررنال گروهی از اختلالات است که با ناهنجاری های کلیه و اندام همراه است. سندرم آکررنال در افراد مبتلا از بدو تولد وجود دارد و با یک حالت ارثی اتوزوم مغلوب مشخص می شود. سندرم آکررنال نسبتاً نادر است. سندرم آکررنال چیست؟ سندرم آکررنال یک بیماری ارثی است که منجر به ناهنجاری اندام… سندرم آکرورنال: علل ، علائم و درمان
Osteoonychodysplasia یک سندرم ناهنجاری مرتبط با جهش با درگیری غالب اندام ها است. علاوه بر ناهنجاری های اسکلتی ، درگیری کلیه ها و چشم ها اغلب وجود دارد. درمان علامتی در درجه اول به تاخیر انداختن نارسایی نهایی کلیه است. استئونیکودیسپلازی چیست؟ سندرم های ناهنجاری با دیسپلازی ساختارهای مختلف آناتومی مشخص می شوند. در پزشکی ، دیسپلازی… Osteoonychodysplasia: علل ، علائم و درمان
مقاومت کامل آندروژن چیزی است که پزشکان از آن به عنوان جهشی یاد می کنند که فنوتیپ های زنانه را از کاروتیپ های نر تولید می کند. بیماران دارای واژن کور هستند و بیضه های آنها تحت تأثیر دیستوپیا بیضه قرار می گیرند. بیضه ها قبل از 20 سالگی برداشته می شوند تا خطر انحطاط کاهش یابد. مقاومت کامل آندروژن چیست؟ مقاومت کامل آندروژن نیز نامیده می شود… مقاومت کامل به آندروژن: علل ، علائم و درمان
متیل مالونیک اسیدوری یک بیماری متابولیک است. این بیماری همچنین ممکن است مترادف به عنوان متیل مالوناسیدمی یا مخفف MMA نامیده شود. به طور کلی بسیار نادر است ، بنابراین فقط تعداد نسبتاً کمی از افراد مبتلا به این اختلال هستند. این اختلال معمولاً در گروه ارگانواسیدوپاتی ها قرار می گیرد. متیل مالونیک اسیدوریا در درجه اول در… متیل مالونیک اسیدوریا: علل ، علائم و درمان آن
نارساخوانی یک اختلال است که در آن بیماران مبتلا به خواندن و درک اطلاعاتی که می خوانند دچار مشکل می شوند. بر این اساس ، نارساخوانی در درجه اول نشان دهنده یک اختلال خواندن است. از سوی دیگر ، افراد مبتلا هیچ گونه اختلالی در بینایی یا شنوایی از خود نشان نمی دهند. در برخی موارد ، نارساخوانی همراه با نارساخوانی رخ می دهد. نارساخوانی چیست؟ اساساً ، در… نارساخوانی: علل ، علائم و درمان
کندروبلاست ها سلول های پیش ساز سلول های غضروفی هستند و ماتریکس خارج سلولی بافت غضروف را تشکیل می دهند. در طی این فرآیند، آنها خود را از سلول های همسایه خود در یک شکاف جدا می یابند و در آن لحظه به سلول های غضروفی غضروفی تبدیل می شوند. شناخته شده ترین بیماری مربوط به بافت غضروفی، آرتروز دژنراتیو است. کندروبلاست چیست؟ در یونانی «chondros» … کندروبلاست: ساختار ، عملکرد و بیماری ها
Chondrodyplasia punctata از نوع ریزوملیک یکی از ناهنجاری های مادرزادی است. این اختلال با کوتاهی قد چشمگیر مشخص می شود. امید به زندگی بیمار در این بیماری به شدت کوتاه می شود. کندروودیپلازی پانکتاتا از نوع ریزوملیک چیست؟ سندرم Chondrodyplasia punctata گروهی از بیماری های مختلف است. همه زیرگروهها بیماریهای ژنتیکی با ویژگی… کندروودیپلازی Punctata از نوع ریزوملیک: علل ، علائم و درمان
پیوند هیدروژنی یک فعل و انفعال بین مولکول ها است که شبیه به فعل و انفعالات Van der Waals است و در بدن انسان رخ می دهد. این پیوند در درجه اول در زمینه پیوندهای پپتیدی و زنجیره اسیدهای آمینه در پروتئین ها نقش دارد. بدون توانایی پیوند هیدروژنی ، یک موجود زنده زنده نیست زیرا فاقد اسیدهای آمینه حیاتی است. چیست … اتصال هیدروژن: عملکرد ، وظیفه و بیماری ها
بتا-سکرتاز متعلق به خانواده پروتئازها است. این ماده در تشکیل بتا آمیلوئید نقش مهمی در انتقال اطلاعات در مغز دارد. در عین حال ، بتا-سکرتاز و بتا آمیلوئید نقش مهمی در ایجاد بیماری آلزایمر دارند. بتا-سکرتاز چیست؟ بتا-سکرتاز متعلق به گروه پروتئازهایی است که پروتئین ها را در… تجزیه می کنند. Beta-secretase: عملکرد و بیماریها
سارکومر یک واحد عملکردی کوچک در داخل عضله است: آنها پشت سر هم ردیف می شوند، میوفیبریل های رشته مانندی را تشکیل می دهند که برای تشکیل فیبرهای عضلانی در کنار هم قرار می گیرند. تحریک الکتریکی توسط سلول های عصبی باعث می شود که رشته های درون سارکومر به یکدیگر فشار بیاورند و باعث انقباض عضله می شوند. سارکومر چیست؟ آنجا … Sarcomere: ساختار ، عملکرد و بیماریها
سندرم Desbuquois یک استئوکندرو دیسپلازی نادر و مادرزادی است. علامت اصلی کوتاه قد شدید شدید با انحنای ستون فقرات و کوتاه شدن اندام ها است. علاوه بر اقدامات فیزیوتراپی ، روشهای اصلاحی جراحی عمدتا برای درمان استفاده می شود. سندرم دسبوکوز چیست؟ استئوکندرو دیسپلازی ها گروهی از بیماری های دیسپلازی اسکلتی و دیسپلازی غضروف هستند. این نقایص بافتی شامل سندرم دسبوکوئیس ،… سندرم Desbuquois: علل ، علائم و درمان
