مقاومت کامل به آندروژن همان چیزی است که پزشکان از آن به عنوان جهشی یاد می کنند که فنوتیپ های ماده را از کاروتیپ های نر تولید می کند. بیماران واژن کور دارند و بیضه های آنها تحت تأثیر دیستوپی بیضه قرار می گیرد. بیضه ها قبل از 20 سالگی برداشته می شوند تا خطر انحطاط کاهش یابد.
مقاومت کامل به آندروژن چیست؟
مقاومت کامل به آندروژن سندرم گلدبرگ-ماکسول-موریس نیز نامیده می شود و نوعی بین جنسیت است که در اثر اختلال گیرنده هورمون محیطی ایجاد می شود. نقص گیرنده ژنتیکی است و مربوط به مقاومت کامل گیرنده آندروژن است. تستوسترون بنابراین هیچ تاثیری بر بدن ندارد. این پدیده کاملاً به شکل یک زن ظاهر می شود ، اگرچه کاروتایپ ژنتیکی با مرد مطابقت دارد. بیماران واژن انتهایی کور دارند و بیضه آنها معمولاً تحت تأثیر دیستوپی بیضه قرار می گیرد. جنسیت اجتماعی افراد مبتلا تقریباً در همه موارد زن است. از هر 20 000 نفر حدود یک نفر با مقاومت کامل در برابر آندروژن متولد می شود.
علل
در مقاومت کامل به آندروژن ، نقصی روی بازوی بلند کروموزوم X مربوطه (Xq11) قرار دارد. این نقص مربوط به جهش است ژن کدگذاری برای گیرنده های آندروژن. در بیشتر موارد ، جهش مربوط به جهش نقطه ای است که توالی اسید آمینه را تغییر می دهد. این باعث تغییر ساختار مولکولی گیرنده های آندروژن می شود تا دیگر اتصال هورمون امکان پذیر نباشد. به دلیل کمبود تستوسترون اتصال ، یک فنوتیپ شبه زن ایجاد می شود. در بعضی از بیماران ، به جای جهش نقطه ای ، این یک جهش موزاییکی نیز هست ، به طوری که فرد مبتلا همزمان دارای جمعیت سلول هایی با گیرنده های آندروژن جهش یافته و عیب نقص است. در حال حاضر ، سموم محیطی مانند بیسفنول A به عنوان علت جهش مورد بحث قرار گرفته است. نقص ممکن است در حالت مغلوب وراثت مرتبط با X منتقل شود.
علائم ، شکایات و علائم
بیشتر بیماران با مقاومت کامل به آندروژن بدون شک در هنگام تولد به عنوان دختران ارزیابی می شوند. گاهی اوقات بیماران هنگام تولد بزرگتر از حد متوسط هستند. بیضه ها اغلب در داخل شکم یا در کشاله ران قرار دارند. بنابراین ، دیستوپی بیضه وجود دارد که در صورت لزوم اندکی پس از تولد با لمس قابل تشخیص است. واژن متصل کوتاه می شود و انتهای آن کور است. نه رحم و نه لوله فالوپ بیمار در طول زندگی ایجاد می شود. در غیر این صورت ، رشد زنان مختل نمی شود. سینه ها شکل می گیرند. با این حال ، زیر بغل و عانه مو غایب است ، به طوری که افراد مبتلا اغلب به عنوان زنان بدون مو شناخته می شوند. در دوران بلوغ ، خونریزی قاعدگی در افراد کاملاً مقاوم به آندروژن به دلیل عدم وجود اندام های جنسی رخ نمی دهد.
تشخیص و روند بیماری
تشخیص مقاومت کامل به آندروژن اغلب قبل از بلوغ انجام نمی شود. معمولاً عدم آن است قاعدگی که اول سو susp ظن ایجاد می کند گاهی اوقات ، حتی یک آرزوی تحقق نیافته برای بچه دار شدن که در ابتدا افراد آسیب دیده را به مراجعه به یک دکتر سوق می دهد. اگر تشخیص بلافاصله پس از تولد انجام شود ، معمولاً به دلیل برآمدگی در کشاله ران یا کشاله ران است لگن رشته این برآمدگی مربوط به نزول نکرده است بیضه ها و بوسیله سونوگرافی. برای تأیید تشخیص ، آزمایشگاه کاریوگرام از سرم بیمار ایجاد می کند. در تشخیص ، پزشک باید حساسیت نشان دهد و در صورت لزوم کمک روان درمانی به فرد مبتلا ارائه دهد.
عوارض
در مقاومت کامل به آندروژن ، شکایات مختلفی رخ می دهد. به عنوان یک قاعده ، نه تنها شکایات جسمی بلکه شدید روانشناختی نیز رخ می دهد. بنابراین بیماران از بدن خود بسیار ناراحت هستند و ممکن است از آنها احساس شرم کنند. بنابراین غیر معمول نیست افسردگی یا سایر ناراحتی های روانی رخ می دهد. ویژگی های قوی یک زن ظاهر می شود ، که همچنین می تواند رهبری به نوسانات خلقی و به عقده های حقارت در یک مرد. به همین ترتیب ، غایب بودن اندام های جنسی و غیاب بلوغ و یا شروع بسیار تأخیری غیرمعمول نیست. کیفیت زندگی بیمار به شدت کاهش یافته و با مقاومت کامل به آندروژن کاهش می یابد. به همین ترتیب ، خطر ابتلا به سرطان بیضه بسیار زیاد می شود ، احتمالاً منجر به کاهش امید به زندگی برای بیمار می شود. درمان مقاومت کامل به آندروژن معمولاً نیست رهبری به هر عارضه یا ناراحتی خاصی بیضه ها با کمک یک عمل برداشته می شود. به همین ترتیب می توان واژن ایجاد کرد تا فرد مبتلا نیز بتواند در رابطه جنسی شرکت کند. نیاز به درمان روانشناختی برای بیماران غیرمعمول است و والدین یا بستگان نیز ممکن است تحت تأثیر این مسئله قرار بگیرند شرط.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در صورت مشکوک بودن به مقاومت کامل به آندروژن ، باید با متخصص زنان یا متخصص اورولوژی مشورت شود. زنان جوانی که در آنها قاعدگی در هنگام بلوغ غایب است یا به تأخیر می افتد باید به دنبال مشاوره پزشکی باشید. همین امر در مورد مردان جوانی که هیچ شماره ای ندارند ، صدق می کند بیضه ها یا بیضه ها را در مرحله رشد کاهش دهید. مقاومت کامل به آندروژن همیشه علائم یا عوارضی ایجاد نمی کند ، به همین دلیل است که توضیح پزشکی در هر مورد لازم نیست. با این حال ، در بیشتر موارد ، شکایات جسمی و روانی بوجود می آید که باید درمان شود. یک زندگی جنسی کامل تنها از طریق زودرس و معمولاً طولانی مدت حاصل می شود درمان. در بهترین حالت ، بیماری قبل از شروع بلوغ تشخیص داده می شود. سپس هورمون درمان می تواند به موقع شروع شود و رشد زنان می تواند بهینه شود. عوارض جانبی مختلفی می تواند در طول درمان رخ دهد ، به همین دلیل بیمار باید از نزدیک با پزشک مشورت کند. پزشک باید از علائم غیرمعمول مطلع شود. معاینات منظم توسط متخصص زنان نیز پس از درمان اولیه ضروری است.
درمان و درمان
بیضه نزول نکرده با خطر انحطاط همراه است. افراد مبتلا معمولاً 32 برابر بیشتر در معرض ابتلا به بدخیم هستند سرطان بیضه از افراد سالم بنابراین ، دیستوپیا بیضه باید در بیشتر موارد با جراحی اصلاح شود. به خصوص بیضه های شکم ، همانطور که در افراد مقاوم به آندروژن بیشتر مشاهده می شود ، 25 درصد بیشتر احتمال دارد که تحلیل برود زیرا دمای محیط در این محل به نفع تحلیل است. به طور معمول ، بیضه هایی که به طور معیوب قرار گرفته اند ، در طی سال های اول زندگی برداشته می شوند یا در مکان صحیح قرار می گیرند. این معمولاً در مورد افراد کاملاً مقاوم به آندروژن صدق نمی کند. اخته شدن و با آن برداشتن بیضه ، به طور معمول قبل از بلوغ در افراد مبتلا اتفاق نمی افتد. با این حال ، حذف قبل از 20 سالگی از نظر پزشکی توصیه می شود. فقط در صورت حفظ بیضه ها تا زمانی که ممکن است لازم نیست بلوغ به طور مصنوعی انجام شود. تستوسترون در دوران بلوغ به استروژن تبدیل می شود و رشد زنان می تواند به طور طبیعی از این طریق اتفاق بیفتد. از نظر درمانی ، حمایتی حکومت of استروژن ها همچنین اغلب استفاده می شود. این یک رشد مشخص به یک زن را تضمین می کند. پس از برداشتن بیضه ها ، حکومت of استرادیول اغلب توصیه می شود ، که علاوه بر این خطر ابتلا را کاهش می دهد پوکی استخوان و محافظت می کند مو و همچنین به عنوان پوست و باعث تقویت ظاهر زن می شود. در بعضی از افراد با مقاومت کامل در برابر آندروژن ، واژن کوتاه شده باید در دوره ای از زندگی گشاد شود. تنها افزایش واژن از طریق جراحی این امکان را برای برخی بیماران فراهم می کند که بدون درد مقاربت کنند.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی مقاومت نادر ، وراثتی کامل به آندروژن - که به آن سندرم گلدبرگ-ماکسول-موریس نیز گفته می شود - دشوار است. زنان مبتلا به آن اساساً دو جنس دارند. اما فقط یکی از نظر ظاهری قابل تشخیص است. خصوصیات جنسی جنس دیگر پنهان است. این به طور بالقوه خطراتی را به همراه دارد. بنابراین ویژگی های جنسی مردان اغلب در سنین جوانی با جراحی برداشته می شود. اگر این کار انجام نشود ، بسیاری از کارشناسان پزشکی پیش آگهی ضعیف تری را مشاهده می کنند. ظاهراً بیضه ها یا خصوصیات جنسی مردان واقع در داخل بدن به دلیل گرم شدن بیش از حد تحمل خاص ، تمایل به تحلیل رفتن دارند. گفته نمی شود که آیا زنان با مقاومت کامل در برابر آندروژن به دلیل ویژگی های جنسیت مردانه احساس مردانگی بیشتری دارند. بنابراین ، پیش آگهی برای یک زندگی شاد به عنوان یک زن لزوماً بدتر نیست. با این حال ، عدم وجود a رحم برای برخی از زنان بسیار استرس زا است. تمایل به بچه دار شدن برآورده نخواهد شد. برخی از زنان با مقاومت کامل در برابر آندروژن از هورمون رنج می برند درمان با استروژن ها. با این حال حکومت آماده سازی تستوسترون ممنوع است. در حال حاضر ، شش مرکز پزشکی در جستجوی روش های درمانی بهتر هورمونی و گزینه های درمانی برای مقاومت کامل به آندروژن هستند. نتایج این مطالعه دوسوکور باید کیفیت زندگی مبتلایان را بهبود بخشد. امروزه پیش آگهی پزشکی خوب است ، اما پیش آگهی اجتماعی چنین نیست. افراد بین جنسی همچنان احساس تبعیض می کنند ، حتی اگر اکنون جنسیت سوم نیز معرفی شده است.
پیشگیری
نمی توان از مقاومت کامل به آندروژن جلوگیری کرد زیرا این بیماری جهش است. پیشگیری دشوار است ، فقط به این دلیل که هنوز هیچ تحقیق قطعی برای تعیین عوامل مرتبط با این جهش انجام نشده است. با این حال والدین آینده ممکن است بتوانند در مورد جهش موجود در یقین اطمینان حاصل کنند جنین در طول تشخیص ژنتیکی مولکولی قبل از تولد
پیگیری
در این بیماری ، معیارهای از پیگیری بسیار محدود است. در بسیاری از موارد ، معمولاً در دسترس فرد مبتلا نیستند ، از این رو در درجه اول باید خود بیماری به درستی درمان شود. فقط درمان مناسب و تشخیص به موقع می تواند از بروز علائم و عوارض بعدی جلوگیری کند ، بنابراین در حالت ایده آل فرد مبتلا باید در اولین علائم و نشانه های بیماری به پزشک مراجعه کند. از آنجا که این بیماری معمولاً در اثر تومور ایجاد می شود ، اولویت اول حذف کامل آن است. حتی پس از حذف موفقیت آمیز ، فرد مبتلا باید مرتباً با پزشک معاینه کند تا از تحلیل رفتن و عود تومور جلوگیری کند. به همین ترتیب ، این بیماری معمولاً نیاز به استفاده از داروهای مختلف ، توجه به دوز مناسب و همچنین مصرف مناسب دارد. در صورت عدم اطمینان یا سtiesال ، ابتدا باید همیشه با پزشک مشورت شود. در این راستا ، والدین باید به درستی میزان مصرف دارو و روند درمان را کنترل کنند و به ویژه در دوران بلوغ باید به طور منظم با پزشک مشورت شود.
این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید
بیماران با مقاومت کامل به آندروژن ممکن است از کودکی تحت مراقبت پزشکی مداوم باشند ، یک یا چند عمل جراحی تغییر جنسیت انجام داده اند و یا نیاز به انجام هورمون دائماً همه اینها نه تنها به پایبندی زیاد به درمان ، بلکه به ثبات روانی نیز نیاز دارد. احساس مداوم "متفاوت بودن" می تواند شما را در طولانی مدت خسته کند. نه به ندرت ، افسردگی و اضطراب نتیجه است. حتی بیشتر از مراقبت های پزشکی ، این بیماران نیاز به حمایت روانی دارند. همچنین عضویت در گروه های خودیاری و در نتیجه برقراری ارتباط با زنانی که سرنوشت یکسانی دارند نیز مفید است. به عنوان مثال ، در اینجا گروه خودیاری "زنان XY" با زیر گروه های مربوطه "زنان SHG XY" و "والدین SHG زنان XY" توصیه می شود. داستان های شخصی به تنهایی ، که در وب سایت منتشر می شوند ، می توانند ترس آستانه احتمالی را کاهش دهند. سازمان چتر "Intersexuelle Menschen eV" همچنین به اصطلاح مشاوره همسالان را ارائه می دهد. این بدان معنی است که "همسالان به همسالان توصیه می کنند" ، یعنی افراد آسیب دیده به افراد آسیب دیده دیگر کمک می کنند. این سرویس رایگان می باشد. اعضای انجمن حتی پیشنهاد می کنند از کسانی که در خانه زندگی خود درخواست کمک می کنند بازدید کنند و در اینجا مشاوره ارائه می دهند. برخی از خانم ها آرایش یا لباس پوشیدن به طور خاص زنانه را مفید می دانند به طوری که دیگر احساس متفاوت بودن با دیگران را ندارند. هنوز هم در اینجا توصیه می شود که جزایر کوچک احساس خوبی را در زندگی روزمره بگنجانید.
