جهش کروموزومی: علل ، علائم و درمان

جهش های کروموزومی تغییرات یک یا چند کروموزوم در یک فرد است. این تغییرات می تواند به فرزندان منتقل شود. پیامد چنین جهش هایی ممکن است بیماری، ناهنجاری یا ناتوانی باشد. جهش های کروموزومی چیست؟ تغییرات مختلفی روی یک کروموزوم امکان پذیر است. این به این دلیل است که کروموزوم ها می توانند از هم جدا شوند و منجر به جهش شوند. هفت وجود دارد… جهش کروموزومی: علل ، علائم و درمان

سندرم دیافراگم: علل ، علائم و درمان

سندرم آپرت یک بیماری ارثی نادر است. ناهنجاری ها در سراسر ارگانیسم با از دست دادن شدید و مزمن عملکرد و پیشرفت بیماری از طریق ناهنجاری ها رخ می دهد. هر دو جنس به یک اندازه تحت تأثیر قرار می گیرند. سندرم آپرت چیست؟ سندرم Apert، همچنین به عنوان سندرم آکروسفالوسینداکتیلی شناخته می شود، عامل ناهنجاری های شدید تا بسیار شدید است که می تواند کل بدن را تحت تاثیر قرار دهد. این چندگانه… سندرم دیافراگم: علل ، علائم و درمان

کمبود مونوآمین اکسیداز A: علل ، علائم و درمان

کمبود مونوآمین اکسیداز A ژنتیکی است و اغلب با پرخاشگری تکانشی مشخص می شود. این منجر به اختلال در تجزیه سروتونین ، اپی نفرین ، نوراپی نفرین یا دوپامین می شود. ژن کد کننده مونوآمین اکسیداز-A (MAO-A) بر روی کروموزوم X قرار دارد. کمبود مونوآمین اکسیداز-A چیست؟ مونوآمین اکسیدازها نشان دهنده آنزیم هایی هستند که مسئول تجزیه مونوآمین ها هستند. که در … کمبود مونوآمین اکسیداز A: علل ، علائم و درمان

سندرم فورمن: علل ، علائم و درمان

سندرم فورمن یک بیماری است که در هنگام تولد در افراد مبتلا وجود دارد. سندرم فورمن بسیار نادر است و یکی از بیماری های ارثی است. معمولی برای سندرم فورمن، هیپوپلازی استخوان ساق پا است که در اصطلاح پزشکی به آن فیبولا می گویند. علاوه بر این، انگشتان دست تحت تأثیر ناهنجاری ها قرار می گیرند و استخوان ران ... سندرم فورمن: علل ، علائم و درمان

سندرم بیرت هاگ-دوب: علل ، علائم و درمان

سندرم Birt-Hogg-Dube یک اختلال ارثی اتوزومال غالب است که بر اساس جهش در ژن FLCN ایجاد شده است. بیماران از ضایعات متعدد پوستی ، کیست ریه و تومورهای کلیوی رنج می برند. درمان به برداشتن علامتی و در صورت لزوم پیگیری تومورها محدود می شود. سندرم Birt-Hogg-Dube چیست؟ بیماریهای ارثی شرایطی هستند که در اثر جهش (جهش) در یک یا چند ژن ایجاد می شوند… سندرم بیرت هاگ-دوب: علل ، علائم و درمان

Melorheostosis: علل ، علائم و درمان

در ملورهئوستوز، استخوان های اندام به طور کامل یا متناسب بدون اینکه بیمار متوجه شود، ضخیم می شود. فقط در موارد نادر ادم عضلات، اختلالات رشد یا محدودیت حرکتی آشکار می شود. درمان علامتی محدود به بیمارانی است که علائم واقعی دارند. ملورهئوستوز چیست؟ بیماری‌هایی که تغییرات مشخص‌تری در تراکم یا ساختار استخوان دارند، گروه گسترده‌ای هستند… Melorheostosis: علل ، علائم و درمان

علل کولیت اولسراتیو

مقدمه علت دقیق کولیت اولسراتیو که منجر به التهاب در روده بزرگ می شود هنوز ناشناخته است. بدیهی است که عوامل محیطی متعددی در آن نقش دارند و بیماری می تواند تحت تأثیر استرس روانی قرار گیرد. با این حال، عوامل ژنتیکی نیز نقش بسیار مهمی ایفا می کنند، زیرا این بیماری در برخی از خانواده ها شایع تر است. ممکن… علل کولیت اولسراتیو

علل ذهنی | علل کولیت اولسراتیو

علل روانی اینکه عوامل روانشناختی مانند استرس، اضطراب یا سایر مشکلات روانشناختی باعث ایجاد کولیت اولسراتیو می شوند، اینطور نیست، حتی اگر محققان قبلاً این را فرض کرده بودند. اما آنچه مسلم است این است که این عوامل روانی به وضوح بر روند بیماری تأثیر می گذارد. به عنوان مثال، استرس یا مشکلات روانی می تواند منجر به یا تأثیر منفی بر … علل ذهنی | علل کولیت اولسراتیو

علل ژنتیکی | علل کولیت اولسراتیو

علل ژنتیکی در کولیت اولسراتیو، می توان دخالت ژنتیکی این بیماری را فرض کرد. با این حال، هنوز نمی توان گفت که آیا یک ژن یا چند ژن در آن دخیل هستند. تاکنون یک ژن کشف شده است که مشکوک به کولیت اولسراتیو است. مشخص شده است که کولیت اولسراتیو رخ می دهد… علل ژنتیکی | علل کولیت اولسراتیو