احتمال داشتن فرزند مبتلا به تریزومی 21 (سندرم داون) با افزایش سن مادر افزایش می یابد. در تریزومی 21 ، یک تغییر کروموزومی غیرطبیعی در کودک مشاهده می شود که در آن کل 21 کروموزوم یا قسمتهایی از آن به صورت سه تایی وجود دارد (تریزومی). علاوه بر خصوصیات جسمی که برای این سندرم معمولی در نظر گرفته می شود ، توانایی های شناختی فرد مبتلا معمولاً مختل می شود. از این رو، تشخیص قبل از تولد (تشخیص قبل از تولد کودک متولد نشده) برای همه زنان بالای 35 سال توصیه می شود. بیولوژیکی مولکولی غیرتهاجمی خون تست (NIPT) برای تشخیص قبل از تولد تریزومی تشخیص قبل از تولد توسط سونوگرافی غیرضروری: توجه: 90 درصد از ناهنجاریهای جنین یا کودک اصلاً منشأ کروموزومی ندارند. اندازه گیری شفافیت حفره (NT) به عنوان بخشی از غربالگری سه ماهه اول (ETS ؛ ETT ، آزمایش سه ماهه اول) ، در ترکیب با پارامترهای دیگر (نگاه کنید به زیر) ، تعیین خطر ابتلا به تریزومی های جنینی 21 ، 18 و برای هر بیمار 13. این ممکن است کمتر از خطر فقط براساس سن باشد. بنابراین این ممکن است تصمیم گیری در مورد یا در مقابل آزمایشهای تهاجمی تر ، مانند ، را تسهیل کند آمنیوسنتز.
موارد مصرف (مناطق کاربرد)
- سن بالای 35 سال
- کودک مبتلا به تریزومی 21 (سندرم داون) در خانواده
- کودک دارای نقص قلب در خانواده
- بارداری های چندقلو
- دیابت شیرین
- دیابت بارداری
- بیماری های متابولیک مادر
- اعتیاد به مواد مخدر و دارو
- سوء مصرف الکل
- عفونت یا معاینه اشعه ایکس در اوایل بارداری
- تماس شیمیایی
- مرگ غیر قابل توضیح نوزاد در خانواده پدر یا زن باردار.
- ازدواج در خویشاوندی
روش
سونوگرافی برای ارزیابی ضخامت چین خوردگی هسته در جنین در هفته 10-14 بارداری. برنامه های رایانه ای خاص ، خطر ابتلا به تریزومی های 21 ، 18 و 13 جنینی را از ضخامت چین خوردگی ، هفته حاملگی ، طول تاج پا (SSL) و سن مادر محاسبه می کنند. دقت و صحت آزمون را می توان با ترکیب آن با آزمایشات شیمی آزمایشگاهی - اندازه گیری ، بهبود بخشید بارداری هورمون β-hCG و پروتئین پلاسما A (PAPP-A) مرتبط با بارداری. سایر علل احتمالی افزایش شفافیت حفره بینی جنین عبارتند از:
- تنگی ایزمی آئورت (ناهنجاری عروقی: باریک شدن آئورت) (اصلی شریان) در ناحیه قوس آئورت).
- اختلال عملکرد قلب جنین (سوunction عملکرد قلب).
- وریدی (رگ- مربوط) ازدحام در سر و گردن منطقه (به عنوان مثال ، با فتق دیافراگم ، کوتاه شدن آن دنده در دیسپلازی اسکلتی / اختلالات رشد غضروف یا بافت استخوانی).
علاوه بر تعیین شفافیت ناحیه جنین ، می توان همزمان غربالگری ناهنجاری های جنین را انجام داد. ناهنجاری هایی مانند آکرانیا (ناهنجاری با عدم وجود کامل جمجمه و مغز) ، آنانسفالی (عدم بسته شدن درپوش جمجمه ، همچنین از دست رفتن در درجات مختلف از قسمت های سقف استخوانی سقف جمجمه, منینژ، پوست سر و مغز) ، آلوبر هولوپروسانسفالی (HPE ؛ بدشکلی در ناحیه پیشانی و صورت) ، خارج رحمی (قلب در خارج از کشور واقع شده است قفسه سینه) ، بزرگ آمفالوسل (بند ناف فتق (فتق بند ناف) و در نتیجه جابجایی برخی از اندام های شکم به خارج (فیزیولوژیک فتق ناف) از طریق دیواره شکم کودک متولد نشده) ، گاستروشیزی بزرگ (نقص دیواره شکم در سمت راست ناف) و مگاسیستیس (به طور واضح بزرگ ادرار مثانه) را می توان 100 درصد از زمان غربالگری سه ماهه اول تشخیص داد. توجه: غربالگری اولیه برای ناهنجاریهای جنین نیاز به وضوح بالا دارد سونوگرافی ماشین و یک بازپرس باتجربه. یادداشت های اضافی
- از نظر تشخیص ناهنجاریهای شایع کروموزومی (تریزومی 13 ، 18 و 21) ، NIPT (ژنتیکی مولکولی خون تست تشخیص DNA بدون سلول) به وضوح برتر از غربالگری سه ماهه اول (ETS) است.
- تشخیص سپتوم نوکال ، بدون توجه به ضخامت چین ، ناهنجاری های کروموزومی را نشان می دهد. در یک مطالعه ، ارزیابی این موضوع نشان داد که چین خوردگی های شکاف دار در حدود 40 برابر بیشتر از چین های جدا نشده ، خطر ابتلا به ناهنجاری های کروموزومی را دارند.
- نتیجه گیری: برای ارزیابی باید غربالگری سه ماهه اول انجام شود اوایل بارداری. با این حال ، هر زن باردار باید از کیفیت آزمایش عالی ژنتیک مولکولی نیز بهره مند شود خون آزمایشات (DNA بدون سلول ؛ cfDNA ؛ به عنوان مثال ، NIPT, پرناتست).
سود
مزیت اصلی این است که معاینه سونوگرافی برای مادر و کودک کاملاً بی خطر است. روشهای تهاجمی ، یعنی روشهای بررسی سرزده مانند آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی، همیشه خطر کمی دارند سقط جنین (سقط جنین) آزمایش شفافیت حفره جنینی برای تشخیص بیماری داون بسیار قابل اعتماد است. بندرت تشخیص مثبت کاذب انجام می شود ، به این معنی که تشخیص بیماری داون با آزمایش های بعدی تأیید نمی شود. اگر خطر کمتری نسبت به سن مناسب تعیین شود ، ممکن است آزمایش تهاجمی لازم نباشد. بنابراین ، این روش بخصوص برای زنان بالای 35 سال بسیار توصیه می شود. معاینه سونوگرافی شفافیت ناحیه جنین یک روش بدون خطر و ایمن برای به حداقل رساندن خطر فردی داشتن کودک مبتلا به بیماری داون است. بنابراین ، معاینه شفافیت بینی یک آزمایش تشخیصی ضروری برای آن است سلامت از فرزند متولد نشده شما
