پرناتست

PraenaTest برای تعیین بدون خطر نقص کروموزومی (نگاه کنید به زیر) از مادر استفاده می شود خون. بنابراین این آزمایش جایگزینی بدون خطر را نشان می دهد (= "آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد" ، NIPT یا "غیر مزاحم بارداری تست تشخیصی ”، NIPDT) به روشهای معاینه متداول ، مانند آمنیوسنتز. زن باردار باید در هفته 9 + 0 بارداری یا بالاتر باشد. به عنوان یک آزمایش غربالگری در تشخیص قبل از تولد (PND ؛ تشخیص قبل از تولد) ، PraenaTest برای ارزیابی خطر برای موارد زیر استفاده می شود:

• اختلالات کروموزومی - ناهنجاری های کروموزومی که ممکن است بر تعداد کروموزوم ها تأثیر بگذارد (ناهنجاری عددی کروموزومی: یک کروموزوم خیلی زیاد یا خیلی کم) یا ساختار کروموزوم ها (ناهنجاری کروموزومی ساختاری):
  • تریزومی (میوز غیرمعمول (تقسیم بلوغ) تخمک (تخمک) یا اسپرم که منجر به وجود کروموزوم یا بخشی از کروموزوم در سه نسخه (تریزوم) می شود تا تکراری (دیسوم) در کل یا بعضی از سلولهای بدن
    • تریزومی 21 (سندرم داون ؛ مترادف: "منگولیسم")
      • سه برابر شدن ماده ژنتیکی کروموزوم 21.
      • کودکان عقب مانده ذهنی ضعیف تا متوسط ​​دارند
      • اغلب ناهنجاری های اعضای داخلی (به عنوان مثال vitia / قلب عیوب).
      • شایع ترین تریزومی: از هر 1 نوزاد 740 نوزاد تحت تأثیر قرار می گیرد.
    • Trisomy 18 (سندرم ادواردز ؛ مترادف: E1 تریزومی ، تریزومی E).
      • سه برابر شدن ماده ژنتیکی کروموزوم 18.
      • زیاد سقط جنین میزان (میزان سقط).
      • کودکان با ناهنجاری های شدید متولد می شوند
      • امید به زندگی کوتاه
      • از هر 1 نوزاد تازه متولد شده 5,000 نفر تحت تأثیر قرار می گیرد
    • تریزومی 13 (سندرم پاتائو ؛ مترادف: سندرم پاتائو ، سندرم بارتولین-پاتائو ، تریزومی D1).
      • سه برابر شدن ماده ژنتیکی کروموزوم 13.
      • زیاد سقط جنین میزان (میزان سقط).
      • کودکان با ویتیای مادرزادی (مادرزادی) شدید (نقص قلب) متولد می شوند
      • معمولاً در اولین سال زندگی می میرند
      • از هر 1 نوزاد تازه متولد شده 16,000 نفر تحت تأثیر قرار می گیرد
• بی نظمی / سوd توزیع جنسیت کروموزوم X ، Y و در نتیجه بیماری های ارثی.
  • سندرم کلاینفلتر - ناهنجاری گنوزوم (کروموزوم جنسی) جنس مذکر که منجر به هیپوگنادیسم اولیه (اختلال عملکرد غدد جنسی) می شود. تقریباً از هر 500 نوزاد پسر یک بار اتفاق می افتد.
  • سندرم ترنر (مترادف: سندرم اولریش-ترنر) - دختران / دختران مبتلا به این اختلال فقط یک کروموزوم X کاربردی دارند به جای دو کروموزوم معمول (مونوسومی X). این تنها مونوسومی مناسب در انسان است و تقریباً از هر 2500 نوزاد دختر یکبار اتفاق می افتد.
  • سندرم X سه گانه (XXX) / تریزومی X: در سندرم X سه گانه ، کروموزوم X سه بار وجود دارد. این اختلال فقط دختران را درگیر می کند و تقریباً از هر 1,000 نوزاد دختر یک بار اتفاق می افتد
  • سندرم XYY / سندرم دیپلو Y: در سندرم دیپلو Y ، که فقط پسران را نیز درگیر می کند ، یک کروموزوم Y اضافی در سلول ها وجود دارد. تقریباً از هر 1,000 تولد نوزادان پسر یکبار اتفاق می افتد

علاوه بر این ، از PraenaTest می توان برای تعیین جنسیت نوزاد متولد نشده استفاده کرد. دقت در اینجا> 99٪ است.

قبل از معاینه

تست پرینا (NIPT) به اطلاعات پزشکی نیاز دارد و مشاوره ژنتیک مطابق با قانون تشخیص ژنتیکی آلمان (GenDG). NIPT در حال حاضر اظهارات موثقی در مورد احتمال تریزومی 21 ، 18 ، 13 اجازه می دهد ، اما هیچ گزاره ای در مورد ناهنجاری های ساختاری وجود ندارد. با این حال ، اینها را تشکیل می دهند اکثر ناهنجاریهای مربوط به دوران بارداری. همچنین ، بیشتر نقایص کروموزومی دیگر و شرایط سندرم را نمی توان تشخیص داد. توجه: در بارداری های دوقلو ، بعد از تلقیح مصنوعی، و در چاقی، NIPT میزان شکست بالاتری دارد و اطلاعات محدودی در مورد عملکرد آزمون وجود دارد.

روش

این آزمایش یک آزمایش تشخیصی مولکولی غیرتهاجمی قبل از تولد برای تعیین اختلالات کروموزومی در کودک متولد نشده است: تریزومی 21 ، 18 و 13 ، سندرم کلاینفلتر, سندرم ترنر، سندرم X سه گانه و سندرم XYY. این یک تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPD) بر روی DNA جنین (کودک) است (ماده ژنتیکی ؛ DNA بدون سلول ؛ cfDNA) که از مادر به دست می آید خون. بنابراین جایگزین غربالگری سه ماهه اول قبلی (ETS) و آمنیوسنتز (آمنیوسنتز) برای سوال تریزومی 21. مورد تریزومی 21 (سندرم داون) در

تعداد حاملگی ها	سن زنان باردار
1.383	زنان 25 ساله
338	زنان 35 ساله
84	زنان 40 ساله
32	زنان 45 ساله

مطالعات بین المللی حساسیت (درصد بیماران مریضی را که با استفاده از آزمایش بیماری در آنها تشخیص داده شده است ، یعنی نتیجه آزمایش مثبت اتفاق می افتد) از آزمایش 99.1٪ و میزان مثبت کاذب 0.3٪ ، یعنی زن باردار نشان می دهد با خطر متوسط ​​، مثلاً 1: 100 برای تریزومی 21 جنین ، 3: 1 خطر تولد کودک مبتلا به تریزومی 21 را پس از آزمایش مثبت دارد و در صورت منفی بودن آزمایش ، خطر 1: 11,000 را دارد. مواد مورد نیاز

• سرم خون

آماده سازی بیمار

• لازم نیست

عوامل برهم زننده

• هیچ

موارد مصرف (مناطق کاربرد)

• زنان باردار ، از 9+ هفته بارداری (SSW) ، که خطر افزایش تغییرات کروموزومی و اختلالات / عدم توزیع جنسی در آنها افزایش یافته است کروموزوم در کودک متولد نشده
• تعیین جنسیت جنین (اطلاع از نتیجه ممکن است فقط پس از 14th SSW بعد از قاعدگی انجام شود).

تفسیر

• PraenaTest (NIPT) یک تست غربالگری است. اگر NIPT غیرطبیعی باشد ، تشخیصی است پنچر شدن باید اجباری ارائه شود. نشانه برای خاتمه بارداری نباید بر اساس یافته جدا شده NIPT باشد.
• NIPT بی نتیجه یافته ای است که نیاز به توضیح دارد. در این مجموعه ، نقایص کروموزومی بیشتری به ویژه تریزومی های 13 و 18 و تریپلوئیدها مشاهده می شود.