سندرم دیافراگم: علل ، علائم و درمان

سندرم آپرت یک بیماری ارثی نادر است. ناهنجاری در سراسر ارگانیسم با از دست دادن شدید و مزمن عملکرد و پیشرفت بیماری از طریق تغییر شکل رخ می دهد. هر دو جنس به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند.

سندرم آپرت چیست؟

سندرم آپرت ، همچنین به عنوان سندرم آکروسفالوسینداکتیلی شناخته می شود ، از ناهنجاری های شدید تا بسیار شدید است که می تواند کل بدن را تحت تأثیر قرار دهد. این ناهنجاری های متعدد برای اولین بار توسط متخصص اطفال فرانسوی ، اوژن آپرت توصیف شد ، و پس از او غیر قابل درمان بود شرط نامیده شد. اوژن آپرت بعنوان پزشک اطفال در پاریس پایتخت فرانسه تمرین کرد و از سال 1868 تا 1940 زندگی کرد. سندرم آپرت تنها یکی دیگر از تظاهرات فنوتیپی سندرم آکروسفالوسنداکتیلی است. در ثبت بیماری ICD-10 ، سندرم Apert دارای کد تشخیص Q87.0 است. 4 بیماری دیگر که سندرم آکروسفالوسینداکتیلی هستند نیز شامل سندرم کروزون ، سندرم کارپنتر ، سندرم فایفر و سندرم Saethre-Chotzen است. سندرم فایفر را نباید با مونونوکلئوز عفونی اشتباه گرفت ، که این بیماری با نام بیماری فایفر نیز نامیده می شود. با این حال ، در میان بیماری های ذکر شده از سندرم های آکروسفالوسیانداکتیلی ، سندرم Apert نشان دهنده سندی است که شدیدترین و کاملترین سیر را دارد. پس از تشخیص مشکوک ، پزشکان با تخصیص تصویر بالینی به تشخیص صحیح از گروه سندرم های آکروسفالوسینداکتلی روبرو هستند.

علل

تمام سندرم های آکروسفالوسینداکتیلی ، از جمله سندرم Apert ، توسط یک خاص ایجاد می شوند ژن جهش اکنون آزمایش های زیست شناسی مولکولی ثابت کرده است که می توان فنوتیپ سندرم Apert ، یعنی ظاهر ظاهری بیماری را که در خارج مشاهده می شود ، در جهش کروموزوم دهم جستجو کرد. با این حال ، کاشف بیماری در آن زمان از این ارتباطات اطلاع نداشت. کروموزوم 10 شامل طرح اصلی برای گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست است ژن، FGFR. دقیق ژن منبع 10Q26 است. وراثت سندرم آپرت از طریق به اصطلاح حالت ارثی اتوزومال غالب رخ می دهد. اگر ژن مربوطه در کروموزوم شماره. 10 جهش یافته است ، پس از آن شیوع فنوتیپی بیماری در هر صورت رخ می دهد. در این زمینه ، همچنین از نفوذ کامل صحبت می شود. واریانس در سندرم آپرت بسیار زیاد است ، که از نظر بالینی از این نظر مرتبط است که علائم و نشانه های بیماری در افراد مبتلا بسیار متفاوت است. شایع ترین دلایل سندرم آپرت جهش های خود به خودی یا غیرقابل پیش بینی در کروموزوم دهم است.

علائم ، شکایات و علائم

بدون شک توسط مطالعات زیست شناسی مولکولی ثابت شده است که سن پدر کودک نقش مهمی در تمایل به جهش خود به خود دارد. بنابراین ، سندرم آپرت به ویژه در کودکان پدران بزرگتر رخ می دهد. این ارتباط برای سندرم آپرت تأیید شده است اما برای سندرم های دیگر آکروسفالوسینداکتیلی تأیید نشده است. از نظر آماری ، از هر 130,000،XNUMX نوزاد تازه متولد شده ، یک نفر مبتلا به سندرم آپرت است. علائم ، شکایات و علائمی که ممکن است وجود سندرم آپرت را نشان دهند بسیار متنوع و متغیر هستند. در مورد یک تصویر بالینی کامل ، تشخیص صحیح قابل اعتماد است ، اما در مورد انواع مختلف ، ممکن است در تشخیص صحیح تأخیر ایجاد شود. علائم اصلی سندرم Apert شامل ناهنجاری های استخوانی است جمجمه، صورت ، اندام ها از جمله دست و پا ، و همچنین اسکولیوز ستون فقرات ، مشکلات تنفسی ، نقص بینایی و از دست دادن شنوایی. در بیش از 80 درصد موارد ، پزشک ممکن است به اصطلاح هیدروسفالی و شدید روانی را نیز تشخیص دهد عقب افتادگی. استخوان ها از جمجمه به گونه ای با هم ذوب می شوند که کوفتگی های مغز رخ می دهد ، و در نتیجه فشار داخل جمجمه افزایش می یابد.

تشخیص و دوره

ناهنجاری ها و ویژگی های معمولی سندرم Apert از حدود چهارم ماهگی در سونوگرافی خوب دیده می شود بارداری. تشخیص اولیه آزمایشی را می توان بلافاصله پس از تولد با علائم نشانه ای معمولی انجام داد. تشخیص باید بلافاصله توسط ژنتیک مولکولی بیشتر تأیید و اثبات شود خون تست ها هنگامی که تشخیص فراتر از شک ایجاد شد ، جراحی است درمان باید بلافاصله شروع شود

عوارض

سندرم دیافراگم عوارض بسیار شدیدی ایجاد می کند که زندگی بیمار را به طرز شدیدی تحت تأثیر قرار می دهد. به دلیل سندرم آپرت ، ناهنجاری های شدیدی در بدن ایجاد می شود که می تواند رهبری به سلامت چالش ها و مسائل. هم زنان و هم مردان تحت تأثیر این سندرم قرار دارند. معمولاً این سندرم با بدشکلی در بروز می یابد جمجمه استخوان ها. بنابراین جمجمه با افراد سالم متفاوت به نظر می رسد. این امر اغلب به آزار و اذیت و به خصوص در کودکان منجر می شود و می تواند مشکلات روانی در بیمار ایجاد کند. اندام ها همچنین می توانند ناهنجاری داشته باشند و همچنین مشکلات مربوط به آن وجود دارد تنفس و از دست دادن شنوایی. بیشتر افراد مبتلا به کمک دیداری نیاز دارند. علاوه بر مشکلات جسمی و جسمی ، اکثر بیماران دارای مشکلات روحی و شناختی نیز هستند. تفکر و عمل به شدت محدود شده است ، به طوری که در بیشتر موارد بیمار نمی تواند به تنهایی از پس زندگی روزمره برآید و به کمک خانواده نیز وابسته است. درمان فقط به میزان محدودی امکان پذیر است. علائم جسمی را می توان با مداخله جراحی درمان کرد ، تا بدشکلی ها و بدخیمی ها برطرف شود. با این حال ، ذهنی عقب افتادگی قابل درمان نیست ، بنابراین بیماران همچنین امید به زندگی کوتاهتری دارند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در سندرم آپرت ، تشخیص و درمان به موقع بیماری از اهمیت زیادی برخوردار است. به همین دلیل ، هر زمان که علائم این سندرم ظاهر شد ، باید با پزشک مشورت شود. فرد مبتلا معمولاً از ناهنجاری های مختلف بدن رنج می برد ، اما لازم نیست پس از تولد مستقیماً ظاهر شوند. بنابراین ، اگر بیمار از مشکلات تنفسی یا بینایی رنج می برد ، باید معاینه پزشکی انجام شود. حتی در مورد از دست دادن شنوایی که بدون دلیل خاصی اتفاق می افتد ، معاینه و درمان توسط پزشک توصیه می شود. غیر معمول نیست که بیماران از افزایش رنج می برند عقب افتادگی به دلیل سندرم آپرت این می تواند با مشکلات در مدرسه و محدودیت های ذهنی و حرکتی خود را نشان دهد. اگر این شکایات نیز رخ دهد ، بیمار به احتمال زیاد از سندرم آپرت رنج می برد. با درمان به موقع می توان علائم را محدود کرد تا زندگی روزمره برای فرد مبتلا قابل تحمل شود. بسیاری از علائم را می توان با روش های مختلف جراحی برطرف و یا کاهش داد. اگر والدین یا نزدیکان کودک از شکایات روانشناختی رنج می برند ، مراجعه به پزشک همچنین ممکن است مفید باشد افسردگی.

درمان و درمان

تمرکز اصلی درمان برای از بین بردن تغییر شکل جمجمه مسئول افزایش فشار داخل جمجمه با هیدروسفالی است. مداخله درمانی مورد نیاز برای این منظور فقط با جراحی قابل انجام است. برای این منظور ، بخیه های جمجمه ، بخیه ها باید در زیر آن ترشح شوند بیهوشی عمومی. این فرم خاص از جراحی فقط در مراکز مجاز قابل انجام است. همزمان ، بد قرار گرفتن انگشتان پا و انگشتان نیز تا حد ممکن انجام می شود. در یک عملیات جداگانه ، ساختارها در گوش میانی باید عمل شود زیرا چکش استخوان معمولی ، سندان و رکاب در سندرم آپرت کاملاً تشکیل نشده و یا تشکیل نشده است. در بعضی موارد ، کودکان می توانند حداقل تا حدی از طریق این جراحی توانایی شنوایی خود را بازیابند. با این حال ، اگر تغییر شکل در گوش میانی خیلی شدید هستند ، متأسفانه توانایی شنوایی قابل بازیابی نیست. کودکان مبتلا در معرض روانشناسی بسیار شدید قرار می گیرند فشار، زیرا طرد شدن توسط محیط زیست بسیار زیاد است. و کودکان مبتلا در سالهای اول زندگی خود تحت عمل زیادی قرار می گیرند. محدودیت های روانشناختی که با این کار نیز تشدید می شوند ، باید همیشه درمان شوند.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی سندرم آپرت نامطلوب در نظر گرفته می شود. این بیماری ارثی بیشتر در کودکان با پدر بزرگتر اتفاق می افتد و هنوز هم غیرقابل درمان است. به دلایل قانونی ، مداخله پزشکان و دانشمندان در انسان ممنوع است ژنتیک. بنابراین ، با گزینه های موجود موجود ، هیچ وجود ندارد درمان یا دارویی که می تواند رهبری برای بهبودی از بیماری این طرح درمانی با هدف کاهش علائم موجود و بهبود کیفیت زندگی متمرکز است. با این حال ، در بسیاری از موارد ، هیچ درمانی نمی توان انجام داد زیرا موفقیت بیشتری نخواهد داشت. اگرچه این بیماری قابل درمان نیست اما سیر پیش رونده ای نیز ندارد. اختلالات موجود در طول زندگی بدتر نمی شوند. درمان اغلب شامل استفاده از بینایی است ایدز برای بهبود بینایی. علاوه بر این ، در صورت امکان ، جراحی برای تغییر ناهنجاری های جمجمه انجام می شود. این ماده نه تنها طبیعت آرایشی دارد ، بلکه برای اطمینان از آن انجام می شود عروق و بافتهای موجود در روند رشد خرد نشده و آسیب نمی بینند. اینها اغلب پیشگیرانه هستند معیارهای برای جلوگیری از نارسایی حاد اندام یا خونریزی. این موارد منجر به مرگ زودرس بیمار می شود.

پیشگیری

پیشگیری مستقیم از جهش های خود به خودی هنوز امکان پذیر نیست. با این حال ، سندرم آکروسفالوسینداکتیلی می تواند در اوایل دوره به اصطلاح تشخیص داده شود تشخیص قبل از تولد. از هفته نهم از بارداری, آمنیوسنتز همچنین ممکن است ، که به وسیله آن می توان از قبل تشخیص را با اطمینان انجام داد. اگر احتمال وجود سندرم آکروسفالوسینداکتیلی وجود داشته باشد ، پزشکان معمولاً توصیه می کنند که این عفونت را خاتمه دهند بارداری در اسرع وقت.

پیگیری

سندرم آپرت همیشه شامل درمان طولانی مدت است. مبتلایان برای ماهها یا سالها به پشتیبانی پزشکی و درمانی احتیاج دارند ، زیرا شکایتها و علائم مختلف ممکن است بارها و بارها عود کنند یا به صورت مزمن برای همیشه باقی بمانند. بر این اساس ، مراقبت های بعدی در کنترل های منظم پیشرفت متمرکز هستند. بیماران باید در ابتدا هر هفته با پزشک مشورت کنند. اگر روند بیماری مثبت باشد ، می توان به تدریج بررسی ها را کاهش داد ، اگرچه معاینات معمول باید به صورت دائمی انجام شود. اگر عوارض در طی پیگیری ظاهر شود ، باید درمان مجدداً شروع شود. بیماران همچنین باید به دنبال داروهای لازم برای کاهش موثر عفونت های سینوسی ، مشکلات تنفسی و سایر علائم باشند که برخی از آنها می توانند مزمن باشند. مراقبت های بعدی نیز شامل تغییر برخی از عادات سبک زندگی است که می تواند علائم را تشدید کند. به عنوان مثال رژیم غذایی باید تغییر کند کم چرب و ویتامین-ثروتمند رژیم غذایی می تواند کاهش یابد التهاب و حمایت از سیستم ایمنی بدن. با توجه به دوره های مختلفی که اختلال ژنتیکی می تواند طی کند ، مراحل دقیق باید همیشه با توجه به تصویر علائم فردی بیمار انجام شود. پزشک مسئول فرد مناسبی برای تماس با وی برای مراقبت های بعدی بعد از سندرم آپرت است.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم آپرت یک بیماری جدی است شرط که با تعدادی از شکایات و جسمی و روانی قابل توجهی همراه است فشار برای مبتلایان. بنابراین افراد مبتلا باید از مزایای درمانی استفاده کنند معیارهای که از درمان های معمول پزشکی پشتیبانی می کنند. در متن یک گروه خودیاری ، امکان تبادل ایده با سایر مبتلایان وجود دارد. نه تنها می توان نکاتی در مورد چگونگی مقابله با بیماری رد و بدل کرد ، بلکه از این طریق می توان با سایر افراد مبتلا و متخصص ارتباطات جدیدی نیز برقرار کرد. در دراز مدت ، این بیماری باید پذیرفته شود - توسط افراد آسیب دیده و بستگان آنها به طور همزمان. Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV (سندرم آپرت و ابتکار عمل والدین ناهنجاری های مرتبط) به افراد آسیب دیده فرصت تماس بیشتر و نکاتی در مورد نحوه برخورد با بیماری به روشی سالم ارائه می دهد. جدا از این موارد درمانی معیارهای، همچنین می توان با یک سبک زندگی سالم علائم را کاهش داد. ورزش منظم و سالم رژیم غذایی به مهار علائم و بهبود کیفیت زندگی در طولانی مدت کمک می کند. این امر باید با اقدامات لازم برای مناسب ساختن زندگی آینده برای معلولان همراه باشد. اقدامات فوق الذکر بهتر است با مشورت پزشک مسئول و اعضای خانواده انجام شود.