بیماری شی یک اختلال ارثی بسیار نادر است. کارشناسان پزشکی معتقدند که بیماری Scheie یک دوره تضعیف شده در موکوپلی ساکاریدوز نوع I (همچنین به عنوان MPS I شناخته می شود) ، یک بیماری ذخیره لیزوزومی است. بیماری Scheie را می توان با بیماری Hurler مقایسه کرد ، اگرچه بیماری Scheie روند بسیار ملایم تری دارد. به عنوان مثال ، علائم بیماری شی کمتر شدید است. بیماری Scheie همچنین بر طول عمر فرد مبتلا تأثیر نمی گذارد.
بیماری شی چیست؟
متخصصان پزشکی از بیماری شی به عنوان موکوپلی ساکاریدوز خفیف تر نوع I. استفاده می کنند. MPS I نیز یک بیماری بسیار نادر است. پزشکان فرکانس را 1: 145,000 تخمین می زنند. اشکال ملایم تر ، دقیقاً بیماری شی ، حتی به ندرت رخ می دهد. در اینجا ، پزشکان میزان بروز را 1: 500,000 تولد تخمین می زنند. بیماری شی را می توان با جهش های مختلف ایجاد کرد و پزشکان بین سه شکل مختلف تمایز قائل می شوند: بیماری هورلر شی ، بیماری هورلر و بیماری شی. جهش بیماری شی در IDUA قرار دارد ژن (پورت ژن 4p16.3). علائمی که در بیماری شی ایجاد می شود شبیه علائم بیماری هورلر است ، اما نه چندان شدید. سیر بیماری خفیف تر است.
علل
همانند سایر اختلالات MPS I ، بیماری Scheie به دلیل نقص در آنزیم موسوم به alpha-L-iduronidase است. این جهش متعاقباً منجر به شکسته نشدن گلیکوزآمینوگلیکان ها (GAGs) و سپس تجزیه نشدن آنها می شود. این منجر به تجمع گلیکوزامینوگلیکان در لیزوزومهای واقع در سلولهای بدن می شود. سولفاتهای هپاران و سولفاتهای درمن نیز رسوب می کنند. آن شرایط رهبری اختلال در عملکرد سلول بعداً ، علائم معمولی ظاهر می شود ، به این ترتیب Morbus Scheie دارای یک تصویر بالینی فردی است. گاهی اوقات به همین دلیل است که پزشکان در تشخیص بیماری شی در مراحل اولیه آن دچار مشکل می شوند.
علائم ، شکایات و علائم
در صورت وجود بیماری Scheie ، همه علائم نشان دهنده اختلال MPS I به طور کامل بیان نمی شوند. مهمتر از همه ، نقص آنزیمی باعث اختلال در اسکلت ، چشم و قلب. علائم معمولی طولانی مدت عبارتند از:
کدورت قرنیه ، سفتی مفاصل و انقباضات مفصل (دستان پنجه کلاسیک هستند) ، فتق های ناحیه ناف و ناف ، نخاع فشرده سازی (ستون فقرات گردنی بالا) ، دیسپلازی مفصل رانو از دست دادن شنوایی. عفونتهای مکرر ریوی ، بیماریهای قلب دریچه ها و ماهیچه ها ، بیماری های نخاعو سندرم تونل کارپ (حتی در کودکان و نوجوانان اتفاق می افتد) همچنین علائم بیماری شی هستند. لازم به ذکر است که چنین علائمی اغلب در اواخر دوره بیماری نیز ظاهر می شوند. علائم اولیه شامل فتق ناف و ناحیه اینگوینال است. سندرم تونل کارپ همچنین ممکن است در سنین جوانی رخ دهد. در حالی که بیماری هورلر شامل یک دوره شدید به دلیل مرکزی است سیستم عصبی همچنین تحت تأثیر قرار می گیرد ، سیستم عصبی مرکزی در بیماری Scheie تحت تأثیر قرار نمی گیرد. بنابراین بیماران مبتلا به بیماری Scheie دارای رشد روانی طبیعی و از هوش مشابه افراد غیر مبتلا هستند. لازم به ذکر است که بیماری Scheie ظاهر متفاوتی دارد. بنابراین تشخیص بیماری هورلر ممکن است "راحت تر" باشد. حتی اگر ناهنجاری های بینایی وجود داشته باشد - مانند ویژگی های درشت صورت و اندام تنومند - اینها چندان واضح نیستند. با این حال ، بیماران مبتلا به بیماری Scheie نیز وجود دارند که قبلاً تغییرات اسکلتی داشته و الگوی راه رفتن معمولی را نشان می دهند. با این حال ، این موارد نادر است. به عنوان یک قاعده ، بیماری Scheie ظاهر قابل توجهی را ارائه نمی دهد.
تشخیص و روند بیماری
از آنجا که بیماری شی شامل یک دوره تاخیری از بیماری است و علاوه بر این ، یک تصویر بالینی متغیر وجود دارد ، تشخیص اغلب می تواند بسیار دیر انجام شود. بنابراین ، در بسیاری از موارد بیماری شی تا بلوغ یا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود. با این حال ، تشخیص زودهنگام با توجه به روند پیشرونده بیماری توصیه می شود. به خصوص اگر این بیماری نوعی خفیف از بیماری Scheie باشد ، تشخیص زودهنگام مطلوب است تا روند پیشرفت را کند کند به طوری که علائم متعددی در آن ظاهر نشوند. اگر گاهی اوقات این شبهه وجود داشته باشد که می تواند بیماری شی باشد ، پزشک می تواند دستور زیر را صادر کند: خون تست. در این مورد ، آزمایش ژنتیکی غیرمستقیم انجام می شود ، که در نهایت تأیید می کند که بیماری Scheie است یا خیر. پس از تشخیص ، درمان افراد فاقد بیماری Scheie دارای امید به زندگی طبیعی هستند - با بیماران مبتلا به بیماری هورلر مقایسه کنید.
عوارض
بیماری Scheie منجر به علائم مختلفی می شود که می تواند کیفیت زندگی بیمار را به میزان قابل توجهی کاهش داده و محدود کند. در بیشتر موارد ، افراد مبتلا از سفتی شدید مفاصل و همچنین کدورت قرنیه در این فرآیند رنج می برند. در نتیجه ، بینایی فرد مبتلا نیز ممکن است محدود باشد. علاوه بر این، از دست دادن شنوایی همچنین رخ می دهد ، به طوری که زندگی روزمره بیمار نیز به طور قابل توجهی محدود می شود. قلب همچنین از علائم مختلفی رنج می برد ، که در بدترین حالت ممکن است رهبری به مرگ قلبی امید به زندگی فرد مبتلا به طور قابل توجهی کاهش می یابد و با بیماری شی محدود می شود. به ویژه رشد کودکان به طور قابل توجهی با این بیماری به تأخیر می افتد. تغییرات و تغییر شکل های اسکلت نیز رخ می دهد ، که همچنین می تواند رهبری به اختلالات راه رفتن. در نتیجه کودکان می توانند قربانی اذیت یا زورگویی شوند. متأسفانه بیماری شی را نمی توان به صورت علی درمان کرد. به همین دلیل ، فقط علامتی وجود دارد درمان با هدف کاهش علائم در نتیجه عوارض خاصی ایجاد نمی شود. اما در برخی موارد ، بیماران در زندگی روزمره خود به کمک و حمایت افراد دیگر وابسته هستند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
این بیماری یک نقص ژنتیکی بسیار نادر است که نیاز به درمان پزشکی اجباری و همچنین دارویی دارد. درمان کامل با توجه به وضعیت فعلی فناوری پزشکی امکان پذیر نیست. با این حال ، علائم را می توان تا حد زیادی کاهش داد ، به طوری که زندگی با این بیماری کاملاً امکان پذیر است و قابل تحمل است. علائم فردی را می توان با داروهای مناسب تا حد زیادی تسکین داد و حتی برخی را به طور کامل از بین برد. بسیاری از افراد مبتلا از کدورت شدید قرنیه شکایت دارند. با این حال ، این علامت موجود را می توان با شروع درمان مناسب از بین برد. علائم دیگر شامل از دست دادن شنوایی, سندرم تونل کارپ و دیسپلازی مفصل ران. هنگامی که این علائم ظاهر می شوند ، پیش بینی آن دشوار است. اغلب ، برخی علائم تا بزرگسالی ظاهر نمی شوند. با این وجود ، مراجعه به پزشک نباید به تأخیر بیفتد. کسانی که تصمیم می گیرند در اولین علائم به دنبال درمان باشند ، می توانند انتظار بهبود چشمگیر و سریع را داشته باشند. با این حال ، کسانی که به طور کامل از درمان دارویی و دارویی صرف نظر می کنند ، دوره بیماری را به مراتب دشوارتر تجربه می کنند. باید عوارض جدی را انتظار داشت ، که حتی ممکن است در شرایط خاص تهدید کننده زندگی باشد.
درمان و درمان
از سال 2003 ، یک درمان طولانی مدت امیدوار کننده ارائه شده است-به ویژه برای بیماری Scheie. در این زمینه ، پزشکان به جایگزینی آنزیم ها اشاره می کنند درمان. این شامل استفاده و استفاده از یک آنزیم بیوتکنولوژیکی تولید شده به طوری که GAG ها می توانند دوباره شکسته و تجزیه شوند. با این حال ، درمان طولانی مدت فقط می تواند علائم را کاهش دهد. هیچ درمانی برای بیماری شی وجود ندارد. لازم به ذکر است که درمان طولانی مدت عمدتا به بیماری Scheie کمک می کند. در اشکال و دوره های شدیدتر ، حتی چنین درمانهایی تنها موفقیت محدودی را به همراه دارند. بنابراین هدف از درمان کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی است. اگر چنین درمانی در مراحل اولیه بیماری انجام شود ، می توان از شکایات مختلفی که فقط با پیشرفت بیماری امکان پذیر است ، پیشگیری کرد.
چشم انداز و پیش آگهی
بیماری Scheie پیش آگهی نسبتاً خوبی را ارائه می دهد. اگرچه علائم متفاوت است ، اما اکثر شکایات را می توان به طور م treatedثر درمان کرد. در صورت تشخیص بیماری در کودکی بر اساس فتق مغزی و ناف در شروع زودهنگام ، شانس خوبی برای بهبود کامل وجود دارد. اگر علائم اصلی مانند بیماری قلبی معمولی یا دیسپلازی قبلاً ایجاد شده باشد ، دستیابی به بهبود کامل دشوار است. بیماران باید تحت درمان طولانی مدت قرار گیرند و درمان طولانی مدت یک بار فیزیکی و روانی سنگین است. امید به زندگی افراد مبتلا به بیماری Scheie تقریباً طبیعی است. شرط درمان جایگزین آنزیم جایگزین آنزیم معیوب می شود و در نتیجه فرآیندهای فیزیکی را متوقف می کند. در نتیجه ، افراد مبتلا می توانند زندگی تقریباً عادی داشته باشند. پیش آگهی بر اساس تصویر علائم مربوطه و شکایات مربوطه است. بنابراین ، پیش آگهی نهایی باید توسط متخصص انجام شود. برای این منظور ، او مقادیر مختلف آزمایش ، دوره قبلی بیماری ، ساختار بیمار و برخی عوامل دیگر را شامل می شود. بنابراین ، یک پیش آگهی دقیق می تواند ایجاد شود ، اما ، همیشه باید تنظیم شود.
پیشگیری
از آنجا که این بیماری ارثی است ، نمی توان از بیماری شی جلوگیری کرد. مهم است که حتی اگر تشخیص زودهنگام دشوار باشد ، با یک پزشک متخصص در کوچکترین شبهه مشورت شود تا مشخص شود که بیماری شی است یا خیر. اگر درمان در مراحل اولیه بیماری شروع شود ، می توان پیشرفت را کند کرد تا علائم مختلف در وهله اول ظاهر نشوند.
مراقبت پس از آن
به عنوان یک قاعده ، مراقبت های مستقیم را انجام دهید معیارهای بیماری Scheie به طور قابل توجهی محدود است ، بنابراین افرادی که از این بیماری آسیب می بینند باید در مراحل اولیه به پزشک مراجعه کنند. هیچ درمانی به تنهایی وجود ندارد ، زیرا این یک بیماری ژنتیکی است. بنابراین ، حتی در صورت تمایل موجود برای بچه دار شدن ، آزمایش و مشاوره ژنتیک باید انجام شود تا از عود بیماری شی در فرزندان و فرزندان جلوگیری شود. بنابراین تشخیص و درمان زودهنگام اولویت اصلی در این بیماری است. افراد مبتلا معمولاً به مصرف داروهای مختلف وابسته هستند. در اینجا دستورالعمل های پزشک باید مورد توجه قرار گیرد ، بنابراین در صورت وجود سوالات یا ابهامات نیز ابتدا باید با پزشک مشورت شود. علاوه بر این ، دوز صحیح و همچنین مصرف منظم آن داروهای باید رعایت شود اکثر بیماران مبتلا به بیماری Scheie وابسته به معاینات و کنترل های منظم توسط پزشک هستند. در این رابطه ، تماس با سایر بیماران مبتلا به این بیماری نیز می تواند بسیار مفید باشد ، زیرا به تبادل اطلاعات می رسد ، که می تواند زندگی روزمره فرد مبتلا را تسهیل کند.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
در مورد بیماری شلی ، خودیاری در زندگی روزمره تنها در صورتی امکان پذیر است که هدف آن درمان علائم باشد. احتمالاً مهمترین راه مقابله با این بیماری ورزش روزانه است. پیاده روی های منظم به تنهایی می تواند از پیامدهای احتمالی بیماری شلی جلوگیری کند که توانایی حرکت بیماران را محدود می کند. اگر فرد مبتلا قادر به انجام فعالیتهای ورزشی بیشتر باشد ، این نیز توصیه می شود. در صورت شک ، میزان تمرین باید با پزشک مشخص شود. تمرکز در تمرینات حرکتی باید به ویژه روی دست ها باشد. در طول بیماری شلی ، عملکردهای مهم دستها محدود می شود. با تمرینات منظم می توان این وخامت را خنثی کرد. پیاده روی نه تنها به دلیل حرکت در خودیاری مناسب است. هوای تازه نیز عامل مهمی است ریه مشکلات یک پیامد مکرر بیماری است. در غیر این صورت ، مبتلایان باید اطمینان حاصل کنند که رطوبت و دمای هوای خانه به راحتی کمک می کند تنفس. تمرین تنفس همچنین می تواند به مقابله با هرگونه اختلال کمک کند ریه تابع. بنابراین می توان نتیجه گرفت که ورزش و خودیاری معیارهای، به ویژه ، به خودیاری م effectiveثر در زندگی روزمره کمک می کند.
