جهش های کروموزومی تغییراتی در یک یا چند مورد است کروموزوم در یک فرد این تغییرات را می توان به فرزندان منتقل کرد. نتیجه این جهش ها ممکن است بیماری ، ناهنجاری یا ناتوانی باشد.
جهش های کروموزومی چیست؟
تغییرات مختلف در یک کروموزوم امکان پذیر است. این بخاطر این است که کروموزوم می تواند از هم جدا شود و در نتیجه جهش ایجاد کند. هفت نوع جهش کروموزومی وجود دارد: حذف شامل از دست دادن بخشی از کروموزوم است. اصطلاح "جابجایی" به این معنی است کروموزوم از هم جدا می شوند و بنابراین قطعاتی را که به سایر کروموزوم ها متصل می شوند از دست می دهند. تکثیر زمانی است که بخشی از کروموزوم کپی می شود زیرا قسمت شکسته کروموزوم دیگر ادغام شده است. وارونگی زمانی است که کروموزوم در نسخه های مختلف تجزیه می شود و قطعات به ترتیب نامناسب وارد می شوند. افزودن (یا درج) زمانی است که یک کروموزوم قطعه اضافی داشته باشد. از طرف دیگر ، همجوشی به معنای ادغام دو کروموزوم است. برعکس آن نیز ممکن است: اگر یک کروموزوم در مرکز خود متلاشی شود ، شکافت حاصل می شود. وجه اشتراک این جهش ها این است که این تغییرات ساختاری است که فرزندان هنگام انتقال به سلول های دختر به ارث می برند. با میکروسکوپ نوری می توان آنها را تا حدی مشاهده کرد. جهش های کروموزومی را باید از ژن جهش ، که در آنها فقط یک ژن تغییر می کند. چنین تغییراتی ممکن است به دلایل مختلفی باشد:
علل
عوامل مختلفی بر روی ماده ژنتیکی افراد تأثیر می گذارد. شناخته شده است که تابش هایی مانند تابش رادیواکتیو or تابش UV می تواند اطلاعات ژنتیکی را تغییر دهد. با این حال ، آشفتگی های دما مانند سرد شوک یا دمای بسیار بالا نیز می تواند تأثیرگذار باشد. همچنین شناخته شده است که سموم مانند نیکوتین, الکل و دیگر داروهای می تواند به طور بالقوه به ماده ژنتیکی آسیب برساند. جهش ها همچنین می توانند توسط ویروس ها مانند سرخچه or ابله مرغان، و همچنین گازهایی مانند ازن یا بخارهای صنعتی. تحقیقات در دهه های اخیر نیز نشان داده است که این تنها نیست ژنتیک که بر فرد تأثیر می گذارد ، اما همچنین تجاربی که فرد می تواند ایجاد کند ، تغییر پایداری در ماده ژنتیکی منتقل شده به فرزندان ایجاد می کند. از این نظر ، سبک زندگی و محیط اجتماعی و مادی در اطلاعات ارثی تأثیر دارد و می تواند رهبری برای شکستن یا کروموزوم. آخرین ، شکستن کروموزوم نیز می تواند به دلیل شانس باشد ، بدون هیچ دلیل قابل تشخیص. عوامل تحریک کننده یک جهش جهش زا نامیده می شوند. این تغییرات معمولاً پیامدهای منفی برای افراد مبتلا به همراه دارد.
علائم ، شکایات و علائم
علائم ، شکایات و علائمی که در نتیجه یک یا چند جهش کروموزومی ایجاد می شوند کاملاً متفاوت هستند. س relevantال مربوطه این است که کدام کروموزوم ها تغییر کرده و چگونه. شناخته شده است که بسیاری از بیماری ها ، ناتوانی ها و ناهنجاری ها به دلیل جهش های کروموزومی است. اینها می توانند حوزه جسمی ، روحی و معنوی را تحت تأثیر قرار دهند. بهترین مثال شناخته شده از عواقب جهش کروموزومی ، تریزومی جابجایی است. این نوعی تریزومی 21 است (سندرم داون) در این حالت ، قسمتهایی از کروموزوم 21 سه برابر می شود زیرا بخشی از یک کروموزوم خود را به کروموزوم دیگر متصل کرده است. عواقب جدی است: مبتلایان کم و بیش از نظر ذهنی آسیب دیده اند ، دارای ویژگی های بیرونی مشخصی مانند قد کمتر از متوسط ، چشم های مایل ، تمایل به اضافه وزن، گوشهای کوچک و انگشتان کوتاه. بسیاری از آنها مادرزادی هستند قلب نقص یا مشکلات سیستم گوارشی. بیشتر آنها نمی توانند به طور مستقل زندگی کنند و زودتر از میانگین جمعیت می میرند. بسیاری از آنها در کارگاه های سرپناه کار می کنند و نیاز به مراقبت های ویژه دارند. سایر نمونه های پیامدهای جهش کروموزومی شامل سندرم کاتکری یا بیماری هانتینگتون (رقص سنت ویتوس).
دوره
اگر تشخیص مناسب بیماری ها ، ناتوانی ها و ناهنجاری ها در اسرع وقت انجام شود ، همیشه مفید است. این امر امکان مداخله درمانی به موقع را فراهم می کند. بسته به ماهیت عواقب تغییر در یا در کروموزوم ها ، روند بیماری متفاوت است. به عنوان مثال معلولیت های ذهنی قابل برگشت نیستند.
عوارض
جهش های کروموزومی می توانند رهبری به انواع بیماری ها این موارد شامل جهش هایی در ژنوم انسان است که می تواند باعث بیماری های نورودژنراتیو شود. اینها بیماری هایی هستند که در آنها وجود دارد سیستم عصبی آسیب دیده است چنین بیماری هایی شامل آلزایمر مرض، بیماری هانتینگتون و سندرم گرستمن-اشتروسلر-شینکر. این بیماری ها با تجمع سمی انواع مختلف مشخص می شوند پروتئین ها. این امر در نورون ها اتفاق می افتد ، به همین دلیل حرکت مختل می شود یا سایر عملکردها مانند حافظه آشفته هستند تا به امروز ، این بیماری ها فقط تا حدودی قابل درمان هستند. با پیشرفت بیماری ، بیماران نیاز به کمک بیشتری برای کنار آمدن با زندگی روزمره ، تا مراقبت های تمام وقت دارند. این بیماری ها معمولاً همه هستند رهبری تا مرگ فرد مبتلا. علاوه بر این ، جهش در DNA می تواند به اشکال مختلف منجر شود سرطان. این بیماری است که می تواند در تمام بافت های بدن رخ دهد. به دلیل اختلال در رشد سلول ، رشد سلول کنترل نشده رخ می دهد. در این حالت ، ناحیه آسیب دیده یا تابش از بین می رود درمان داده شده است. بسته به اینکه کدام بافت تحت تأثیر قرار گرفته باشد ، بیماران به درمان های اضافی نیاز دارند. این می تواند یک روند طولانی باشد ، به خصوص به این دلیل که درمان شده است سرطان می تواند در آینده تکرار شود. بنابراین ، اکران منظم مهم است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
در بسیاری از موارد ، جهش کروموزومی را می توان قبل از تولد تشخیص داد. زنان باردار قطعاً باید از معاینات پیشگیرانه ارائه شده استفاده کرده و در صورت بروز عارضه یا احساس ناراحتی ، قرار ملاقات دیگری با متخصص زنان و زایمان بگذارند. در صورت آشکار شدن هرگونه ناهنجاری ، ناتوانی یا بیماری پس از تولد ، توضیحات فوری توسط پزشک ضروری است. در بیشتر موارد ، این کار به طور معمول انجام می شود. با این حال ، گاهی اوقات علائم جهش کروموزومی تا دیرتر تشخیص داده نمی شود. در هر صورت ، تشخیص و درمان فوری پزشکی ضروری است ، در غیر این صورت ممکن است عوارض جدی ایجاد شود. والدینی که علائم a را مشاهده می کنند قلب نقص یا بیماری دستگاه گوارش در کودک آنها باید فورا با پزشک متخصص اطفال مشورت کنند. در مورد ناهنجاری ها یا ناتوانی های شدید ، توصیه های روانشناختی همراه نیز باید دنبال شود - در ابتدا فقط برای والدین و بعداً در زندگی نیز برای کودک مبتلا. اگر عارضه ای بوجود آمد و کودک نتواند به درستی نفس بکشد یا اولین علائم را نشان دهد ، باید با پزشک اورژانس مشورت شود. کم آبی بدن.
درمان و درمان
با این حال ، اگر ناتوانی ذهنی مانند تریزومی 21 وجود داشته باشد ، در مراحل اولیه می توان مبتلایان را با بهترین حمایت ممکن درمان کرد. این بدان معناست که آنها به لحاظ فردی با توجه به نیازهایشان ادغام می شوند. این امر همچنین در مورد ناتوانی های ذهنی مبتنی بر جهش متفاوت کروموزومی نیز صدق می کند. از آنجا که افراد مبتلا غالباً دارای مشکلات جسمی نیز هستند ، این مشکلات نیز باید در مراحل اولیه مورد توجه قرار گرفته و تحت درمان قرار گیرند تا بتوانند زندگی تا حد زیادی عادی را داشته باشند. درمان و درمان همیشه باید معطوف به مورد خاص و مسئله ارائه شده باشد. هدف همیشه این است که افراد با جهش مادرزادی کروموزومی و محدودیت های ناشی از آن بتوانند تا آنجا که ممکن است به طور مستقل زندگی کنند و در زندگی اجتماعی شرکت کنند. بسته به شدت و قابل درمان بودن محدودیت ها ، این ممکن است به مراحل مختلفی نیاز داشته باشد و معیارهای: طیف از مراقبت های گاه به گاه تا استقرار در خانه سالمندان متغیر است. لازم به ذکر است که افراد مبتلا از همان ابتدا به یک محیط اجتماعی مفید و درمان های زودرس وابسته هستند.
چشم انداز و پیش آگهی
جهش کروموزومی با توجه به امکانات فعلی قابل درمان نیست. بنابراین ، پیش آگهی باید نامطلوب تلقی شود. به دلایل قانونی ، مداخله در انسان ژنتیک با توجه به وضعیت موجود در جامعه ما ممنوع است. بنابراین ، تنها گزینه پیش روی دارو تسکین علائم فردی ناشی از جهش ارثی است. بستگی به اثرات جسمی دارد سلامت، دستیابی به پیشرفت در سلامتی به طور فزاینده ای امکان پذیر است. گرچه درمانی ارائه نمی شود ، اما طول عمر آن زیاد است معیارهای در سالهای اخیر به طور قابل توجهی موفق تر شده اند. به همین ترتیب ، روش های درمانی متعددی ایجاد شده است که منجر به بهبود بسیار زیاد کیفیت زندگی در بسیاری از بیماری ها می شود. به محض اینکه فردی مبتلا به جهش کروموزومی فرزندی به دنیا آورد ، نقص ژنتیکی خود را به نسل بعدی منتقل می کند. با این حال ، اثرات می تواند کاملا متفاوت باشد. در بسیاری از موارد ، والدین و فرزندان بیماری ها و علائم یکسانی دارند. به همین ترتیب ، فرزندان ممکن است به طور قابل توجهی علائم قوی تر یا ضعیف تری داشته باشند. در بعضی از افراد ، نقص کروموزومی موجود منجر به اختلالی نمی شود. با این حال ، این موجود است و می تواند به نوبه خود منجر به چیز دیگری شود سلامت تصویر در فرزندان خود علاوه بر این ، ممکن است بیماری های دیگری ایجاد شود که به طور کلی به طور قابل توجهی کمک می کند سلامت شرط.
پیشگیری
بر این اساس ، این س arال مطرح می شود که چگونه می توان از تغییرات مضر در ماده ژنتیکی جلوگیری کرد. در اصل ، می توان گفت که پیشگیرانه معیارهای به سختی امکان پذیر است با این حال ، ثابت شده است که به عنوان مثال زنان 40 ساله و بالاتر ، خطر زیادی برای به دنیا آوردن کودک مبتلا دارند سندرم داون یا سایر نقایص ارثی. همچنین شناخته شده است که اجتناب از برخی سموم محیطی و محرک مفید است. اگر شک دارید ، تشخیص قبل از تولد می تواند اطلاعاتی در مورد سلامت کودک ارائه دهد شرط.
پیگیری
در مورد جهش کروموزومی ، گزینه ها برای مراقبت های بعدی در بیشتر موارد نسبتاً دشوار است. در این راستا ، این شرایط توسط پزشک به طور کامل قابل پیشگیری یا درمان نیست ، بنابراین اقدامات مراقبت های بعدی بستگی زیادی به درمان دقیق بیماری دارد. یک درمان مستقل با جهش کروموزومی امکان پذیر نیست ، به طوری که فرد مبتلا همیشه به درمان توسط پزشک وابسته است. اگر فرد مبتلا مایل به بچه دار شدن باشد ، آزمایشات و مشاوره ژنتیک نیز می تواند برای جلوگیری از عود بیماری در فرزندان انجام شود. علائم جهش کروموزومی را می توان با پشتیبانی ویژه و فشرده نسبتاً خوب کاهش داد. به ویژه والدین و بستگان بیمار در حمایت از آنها نیاز دارند تا فرد مبتلا بتواند زندگی عادی داشته باشد. در موارد شدید ، اگر بستگان نتوانند مراقبت های کامل را انجام دهند ، بیمار مجبور است در خانه سالمندان بماند. این بیماری همچنین ممکن است امید به زندگی فرد مبتلا را محدود کند. از آنجا که جهش کروموزومی نیز می تواند منجر به ناهنجاری یا بدشکلی شود ، این موارد نیز می توانند با جراحی اصلاح شوند.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
در صورت بروز جهش کروموزومی امکان کمک به خود ارائه نمی شود. به این دلیل که به هیچ وجه نمی توان بر روی کروموزوم ها (و آسیب آنها) تأثیر گذاشت. فقط می توان برای مقابله با الگوی بیماری ناشی از آن تلاش کرد. به عنوان مثال ، آنكوژن هايي كه گاه گاهي بوجود مي آيند ، مي توانند منجر به آن شوند سرطان، که به نوبه خود اقدامات کاملاً متفاوتی را برای کمک به خود می طلبد. همین امر در مورد تریزومی ها صدق می کند. جهش های کروموزومی که از بدو تولد وجود دارند ، زیرا از یکی از دو سلول زایا ناشی می شوند ، به ندرت منجر به اختلال قابل توجهی در فرد می شوند. اغلب جهش ها کشنده هستند ، در صورتی که فقط بر تمرکز سلول کوچک تأثیر نگذارند. بر این اساس ، همه اقدامات برای کمک به خود نیز در اینجا قابل اجرا نیست. فقط کمک های پزشکی می توانند مفید باشند ، تا آنجا که آسیب های قابل درمان قابل درمان هستند. در مورد افرادی که الگوی بیماری دارند و به نوبه خود ناشی از چنین جهش هایی است ، بررسی سلول های زایا می تواند کمک خوبی در تنظیم خانواده باشد. از این گذشته ، همه جهش های کروموزومی تا آنجا که در سلول های زایا نیز اتفاق می افتد ، توارثی هستند. بر این اساس ، می توان این سلول ها را آزمایش کرد تا خطرات موجود در تنظیم خانواده را به حداقل برساند. از آنجا که trisomies را می توان در جهش های کروموزومی نیز جستجو کرد و این ها معمولاً با افزایش سن در سلول های زایا بیشتر رخ می دهند ، آزمایش های غربالگری نیز می تواند در اینجا مفید باشد.
