علائم سندرم کارش-نوگباور در درجه اول تغییر شکل دست و پا است. بعلاوه ، چشم غیرقابل کنترل لرزش و استرابیسم شدید معمول است. همه گزینه های درمانی در درجه اول بر اساس علائم است و درمان بلافاصله پس از تولد آغاز می شود.
سندرم کارش-نوگباور چیست؟
سندرم کارش-نوگباور یک بیماری ارثی بسیار نادر است. ابتدا توسط یک توصیف شد چشم پزشک در سال 1936. پس از آن ، این یک ارتوپد وینی بود که در سال 1962 مجدداً به آن مراجعه کرد. وی طی چندین نسل خانواده ای را مشاهده کرد و توانست دانش جامعی را جمع آوری کند. اسامی این دو متخصص J. کارش و H. Neugebauer است. بنابراین آنها نه تنها محقق بلکه اسم مصنوعی نیز بودند. این بیماری به صورت ارثی اتوزومال غالب است. این به این معنی است که حتی یک معیوب ژن برای انتقال سندرم کارش-نوگباور کافی است. ناقل بیمار ژن می تواند پدر و مادر باشد. اجباری نیست که فرزندان بعدی نیز به این بیماری مبتلا شوند. اغلب این نوه ها یا نوه ها هستند که سندرم کارش-نوگباور را به ارث می برند.
علل
هنگام لقاح ، همه جفتها کروموزوم از والدین ترکیب می شود و یک مجموعه واحد از کروموزوم ها به یک مجموعه کامل تبدیل می شود. یک کروموزوم مشابه از هر یک از مادر و پدر تبدیل به یک جفت می شود. اگر فقط یکی از این ناقلین ارثی ناقل سندرم کارش-نوگبائر باشد ، کودک معلول متولد می شود. تصویر مشابهی در سندرم Berndorfer دیده می شود. این بیماری همچنین اتوزومی غالب است و با تغییر شکل در قسمت فوقانی مشخص می شود لب و دست و پا
علائم ، شکایات و علائم
این معلولیت حتی قبل از اولین گریه نوزاد نیز دیده می شود. نقص های شدید به صورت شکاف در دست و پا یا انگشت قراردادها واضح است. فقدان فرد یا همه انگشتان نیز قابل تصور است. با افزایش سن ، علائم چشم نیز قابل مشاهده هستند. از جمله چیزهای دیگر ، آنها در نیشنگموس. این حرکات غیرقابل کنترل و منظم و منظم تکرار شده از چشم است. عضلات درگیر در اینجا فقط می توانند تا حدودی ثابت شوند یا اصلاً فیکس شوند و کره کره چشم در یک حرکت مداوم و غیر طبیعی است. به دلیل وجود شکاف در دست و پا ، استفاده طبیعی از اندام ها امکان پذیر نیست. یک دست شکافته به دلیل عدم وجود یک یا چند انگشت می تواند به محدودیت های مختلف عملکردی منجر شود. اگر وسط باشد انگشت گم شده است ، درک هنوز ممکن است. از طرف دیگر ، اگر فقط یکی باشد انگشت وجود دارد ، دست نمی تواند هیچ عملکردی را انجام دهد. در مورد شکاف پا ، عملکرد اندام نیز به شدت محدود یا غیر قابل استفاده است. نه تنها انگشتان انگشتان فرد گم شده اند ، بلکه در بیشتر موارد آنقدر با پا جوش خورده اند که حضور آنها به سختی قابل مشاهده است. نوزادانی که دستگاه کمکی ندارند و زود دریافت نمی کنند درمان نمی تواند راه رفتن را بیاموزد. ایستادن نیز برای آنها مشکل ساز می شود.
تشخیص و روند بیماری
یافته های تغییر شکل یافته دست و پا بلافاصله پس از تولد مشخص است. نوزاد با معلولیت های عظیم متولد می شود. غیر معمول نیست که والدین آمادگی لازم برای این کار را ندارند. در برخی موارد ، بدشکلی ها از قبل در سونوگرافی. سپس والدین می توانند این گزینه را خاتمه دهند بارداری. این یک تصمیم دشوار است و افراد آسیب دیده باید توسط متخصصان همدل همراه شوند. سندرم Karsch-Neugebauer فقط تغییر شکل دست و پا را نشان نمی دهد. اغلب چشمها نیز تحت تأثیر قرار می گیرند. عضلات آنها پس از آن داخل نیستند تعادل با همدیگر. بنابراین مبتلایان نمی توانند به طور طبیعی فیکس شوند و به شدت دچار اختلال می شوند. علائم را می توان با کاهش داد ایدز مانند خاص عینک و / یا لکه های چشم. در نیستگانیسم ، معلولیت از طریق پلک زدن مداوم و غیرقابل کنترل مشهود می شود.
عوارض
در نتیجه سندرم Karsch-Neugebauer ، افراد مبتلا در درجه اول از ناهنجاری های شدید در بدن رنج می برند. با این حال ، در بیشتر موارد ، عمدتا پا و دستها هستند که تحت تأثیر این ناهنجاری ها قرار می گیرند و در نتیجه باعث محدودیت های قابل توجهی در زندگی روزمره بیمار می شوند. به طور معمول ، این سندرم بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود ، به طوری که درمان نیز می تواند مستقیماً آغاز شود. دستی که به اصطلاح مبتلا به شکاف است ، غیر معمول نیست. با این کار دیگر نمی توان حرکات مختلف زندگی روزمره را به درستی انجام داد ، به طوری که دست کاملاً غیرقابل استفاده می شود. به همین ترتیب ممکن است انگشتان پا یا انگشتان دست نیز وجود نداشته باشد. به دلیل ناهنجاری ها ، به ویژه کودکان از اذیت و آزار و اذیت رنج می برند ، که می تواند رهبری به شکایات روانشناختی به همین ترتیب ، رشد کودک به دلیل این علائم به شدت محدود و به تأخیر می افتد. اگر سندرم کارش-نوگباور قبل از تولد تشخیص داده شود ، ممکن است مبتلایان به فکر خاتمه این سندرم باشند بارداری زودرس این امر به ندرت موجب ناراحتی روانی والدین می شود که ممکن است نیاز به درمان داشته باشد. علائم را می توان پس از تولد با کمک مداخلات جراحی و روش های درمانی محدود کرد. امید به زندگی معمولاً با سندرم کارش-نوگباور کاهش نمی یابد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
یک زن باردار باید در تمام معاینات در طول دوره شرکت کند بارداری. آزمایشات تصویربرداری اغلب تغییرات بینایی مانند آنچه در سندرم کارش-نوگباور در طی چند هفته اول بارداری دیده می شود را نشان می دهد. اگر والدین بخاطر تشخیص تمایل به حاملگی دارند ، شرکت در معاینات بیشتر و جلسات مشاوره ضروری است. اگر این بیماری در طول بارداری مورد توجه قرار نگرفته باشد یا والدین در مورد آن تصمیم بگیرند سقط جنین از کودک ، تغییر شکل و تغییر شکل نوزاد در حداکثر بلافاصله پس از تولد در کل بدن قابل مشاهده است. در صورت زایمان در بیمارستان ، متخصصان زنان و زایمان مراحل لازم را انجام می دهند. اگر زایمان در خانه بدون حضور ماما انجام شود ، بلافاصله پس از زایمان مراجعه به پزشک ضروری است. با این حال ، توصیه می شود با یک پزشک اورژانس تماس بگیرید تا مراقبت های پزشکی از مادر و کودک در اسرع وقت انجام شود. سندرم Karsch-Neugebauer با چنان ویژگی های بصری شدید مشخص می شود که دست ها ، پاها یا کل سیستم اسکلتی تحت تأثیر قرار می گیرند. اغلب چشم های نوزاد تازه متولد شده نشان دهنده وجود یک بیماری جدی است. مراجعه به پزشک فوراً ضروری است تا بهینه باشد درمان می تواند آغاز شود. بعلاوه ، در بسیاری از موارد والدین نیاز به مراقبت روانشناختی دارند. بنابراین ، اگر مشکلات عاطفی یا ذهنی مادر کودک وجود داشته باشد ، به پزشک نیاز است.
درمان و درمان
درمان سندرم Karsch-Neugebauer در درجه اول کاهش علائم است. از این رو، تن درمانی نیز بلافاصله پس از تولد شروع می شود. بنابراین قراردادها جلوگیری شده و طبیعی است خون جریان به سمت بازوها و پاها افزایش می یابد. کودکان می آموزند که حتی اگر یک یا چند انگشت را از دست ندهند ، اما می توانند اشیا in را در دست خود نگه دارند. مراجعه به ارتوپد مهم است و همچنین باید در هفته های اول زندگی انجام شود. همراه با والدین ، او تجویز می کند ایدز که کودک را قادر می سازد از پاهای خود استفاده کند. بعداً می توان پروتزهای دستی را به فرد مبتلا نیز ارائه داد. بسته به شدت تغییر شکل ، این احتمال نیز وجود دارد که انگشتان دست و پا با جراحی جمع شوند. محدودیت بینایی همچنین می تواند در برخی موارد با جراحی عضلات چشم بهبود یابد. همه مداخلات میزان شدت سندرم کارش-نوگباور را در نظر می گیرند. بنابراین ، هیچ جهانی وجود ندارد درمان.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی سندرم Karsch-Neugebauer نامطلوب است. با وجود گزینه های پیشرفته پزشکی ، بیماری در شرایط فعلی قابل درمان نیست. علت این سندرم نقص ژنتیکی است. با این حال ، مقررات قانونی دانشمندان و محققان را از تغییر در انسان منع می کند ژنتیک. بنابراین ، پزشکان بر روی درمان علائم بیمار تمرکز می کنند. از آنجا که این بیماری با تغییر شکل شدید سیستم اسکلتی همراه است ، از روشهای جراحی برای بهبود دامنه حرکت استفاده می شود. علاوه بر این ، رویکردهای درمانی وجود دارد که شامل تقویت بینایی است. هدف از درمان بهبودی نیست بلکه بهینه سازی کیفیت زندگی است. همیشه مطابقت با بینایی یک فرد سالم امکان پذیر نیست. بعلاوه ، علیرغم مداخلات ، لکه های نوری انتظار می رود. تمرینات فیزیوتراپی بلافاصله پس از تولد تجویز و اعمال می شود. هرچه تغییر شکل شدیدتر باشد و هرچه درمان فیزیوتراپی دیرتر انجام شود ، روند بعدی بیماری مطلوب تر است. با توجه به ظواهر نوری و همچنین سلامت محدودیت ها ، بیماری های ثانویه ممکن است رخ دهد. مداخلات جراحی نیز با خطرات همراه است. مبتلایان در معرض احساسات قرار می گیرند فشار، که در برخی موارد منجر به موارد اضافی می شود بیماری روانی. در کل بیمار سلامت هنگام ایجاد پیش آگهی باید وضعیت را در نظر گرفت.
پیشگیری
پیشگیری معیارهای در دسترس نیستند اگر این بیماری در خانواده رخ دهد ، همه باید تحت معاینه دقیق قرار گیرند. این امر به ویژه در مورد اعضای خانواده که در سن باروری یا تولید مثل هستند ، صدق می کند. همچنین توصیه می شود بیماری گزارش شود. این کار قبلاً در کلینیک بارداری قابل انجام است. سپس سیر بعدی بیماری به طور دقیق ثبت می شود. بنابراین دانشمندان احتمالاً تحقیقات بیشتری در مورد بیماری ارثی انجام می دهند. تنها در این صورت است که آنها می توانند به تمام دلایل خود پی ببرند و در عین حال گزینه های درمانی بهتری را نیز ایجاد کنند.
پیگیری
در بیشتر موارد ، مبتلایان به سندرم کارش-نوگباور گزینه خاصی برای مراقبت های بعدی ندارند. در اینجا ، آنها در درجه اول به تشخیص زود هنگام و همچنین سریع بیماری بستگی دارند تا دیگر هیچ عارضه ای رخ ندهد. تشخیص زودهنگام همیشه تأثیر مثبتی در روند بعدی این بیماری دارد ، بنابراین در اولین علائم و نشانه ها باید با پزشک مشورت شود. بیشتر مبتلایان به سندرم کارش-نوگباور به این افراد وابسته هستند معیارهای of تن درمانی و درمان فیزیوتراپی به منظور کاهش مناسب و دائمی علائم. در عین حال ، بسیاری از تمرینات این روشهای درمانی را می توان در خانه خود بیمار نیز انجام داد که درمان آن را تأیید می کند. در بسیاری از موارد ، اقدامات جراحی نیز برای تسکین علائم سندرم کارش-نوگباور ضروری است. در این حالت ، کودک باید در هر صورت استراحت کند و بعد از عمل راحت باشد. سیر بعدی به شدت بیماری بستگی دارد ، به طوری که نمی توان پیش بینی کلی کرد. با این حال ، در صورت تمایل به بچه دار شدن ، همیشه باید یک معاینه و مشاوره ژنتیکی برای جلوگیری از عود بیماری انجام شود.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
گزینه های خودیاری برای مبتلایان به سندرم کارش-نوگباور بسیار محدود است. بیماران و اعضای خانواده برای تسکین علائم پیش آمده به درمان پزشکی بستگی دارند. از آنجا که می توان بسیاری از علائم سندرم را کاهش داد تمرینات فیزیوتراپی، این تمرینات را می توان در خانه خود بیمار نیز انجام داد. اغلب اوقات ، کودک در انجام یک تمرین در یک محیط امن راحت تر است. مراجعه منظم به ارتوپد برای رفع سریع هرگونه عارضه یا علائم جدید توصیه می شود. این وظیفه والدین است که کودک را در معاینات منظم همراهی کنند. شکایات چشم معمولاً فقط با مداخله جراحی برطرف می شود. از آنجا که این سندرم اغلب با شکایت های روانشناختی همراه است ، بحث و گفتگو با بستگان بسیار مفید است. همچنین بسیار مهم است كه كودك كاملاً در مورد بیماری مطلع شود تا هیچ سوالی بدون پاسخ باقی نماند. در سندرم کارش-نوگباور ، تماس با سایر بیماران می تواند به همان اندازه تأثیر مثبتی بر روند بیماری داشته باشد ، زیرا این امر اغلب منجر به تبادل اطلاعات می شود.
