سوراخ جداری به دهانه ای در لبه بالایی استخوان آهیانه اصطلاحاً روی آن گفته می شود جمجمه. از طریق آن آهیانه فرستاده عبور می کند رگ، که یک اتصال به سینوس ساژیتال فوقانی است ، و همچنین یک شاخه وثیقه از پس سری است شریان. با این حال ، وجود و اندازه چنین روزنهایی از فردی به فرد دیگر متفاوت است. در حالی که در برخی از آنها هیچ سوراخ جداری وجود ندارد ، بزرگ شدن غیرطبیعی همان در زمینه بیماری مادرزادی سوراخ جنینی رخ می دهد.
foramen parietale permagnum چیست؟
Foramen parietale permagnum یک ماده مادرزادی نادر است جمجمه نقص استخوان بر اساس a ژن جهش این حالت معمولاً در دو طرف استخوان جداری قرار دارد که تقریباً یک سانتی متر جانبی به بخیه ساژیتال و بالاتر از بخیه بره وجود دارد. ویژگی اصلی بصری ، افزایش قابل توجهی سوراخ طبیعی جداری است که تقریباً در 65 درصد از جمعیت از نظر فیزیولوژیک وجود دارد. بنابراین ، یک permagnum روزنه جداری می تواند از حداقل پنج میلی متر تا چند سانتی متر متغیر باشد. شیوع تقریباً 1 در 15,000،1 تا 25,000 در XNUMX،XNUMX است.
علل
در این مورد ، دیسپلازی از جمجمه استخوان ژنتیکی است و به دلیل قطعی است ژن جهش با این حال ، نقص اساسی محلی است استخوان سازی اختلال هنوز ناشناخته است. شناخته شده است ، با این حال ، که حالت وراثت اتوزومی غالب است. Foramina Parietalia Permagna را می توان به گروههای مختلفی تقسیم کرد که بسته به کدام جهش دارد ژن زیربنای پرونده مربوطه است. اگر جهش در ژن MSX2 در محل ژن 5q35.2 وجود داشته باشد ، این روزن متعلق به گروه 1 است ، در حالی که اگر جهش در ژن ALX4 در 11p11.2 5q35.2 وجود داشته باشد ، این روزن بزرگ به کلاس 2 اختصاص می یابد. علاوه بر این ، گروه سوم وجود دارد که در آن هنوز جهش خاصی در یک مکان ژنی خاص پیدا نشده است. سوراخ permagnum آهیانه به خودی خود اساساً هیچ ارزشی ندارد که بتوان آن را ذکر کرد. با این حال ، اغلب همراه با یک سندرم پیچیده تر ، مانند سندرم Saethre-Chotzen که آکروسفالوسینداکتیلی نوع 3 نیز نامیده می شود ، رخ می دهد (ACPS 3).
علائم ، شکایات و علائم
سوراخ permagnum جداری با دهانه بیضی یا گرد در جداری مشخص می شود استخوان ها، اندازه تقریبی پنج سانتی متر در بزرگسالی ، که می تواند یک طرفه یا دو طرفه باشد و به صورت غشایی بسته می شود. خیلی معمول ، یک منگولویید پلک موقعیت محوری پیدا شده است. گاه و بیگاه، سردرد و / یا غیبت رخ می دهد ، اما این علائم بسیار غیر اختصاصی است. غالباً ، روزنه بزرگ با شکاف همراه است لب و کام همچنین ممکن است ناهنجاری هایی در پوست سر یا آلوپسی موضعی ایجاد شود. در طی مطالعات مشاهده شده است که در یک قبیله با سه نسل متأثر متوالی یک سوراخ پریمال سوراخ در ترکیب با پتوزیعنی افتادگی جزئی یا کامل یک پلک. علاوه بر این ، جمجمه دیگر استخوان ها ممکن است در برخی شرایط درگیر شود ، به عنوان مثال ، cranium bifidum. به طور خاص ، شایع ترین عوارض شامل شدید است سردرد که می تواند کیفیت زندگی را تحت تأثیر قرار دهد. با این حال ، به تنهایی ، روزن داران پره منا هیچگونه اهمیت بالینی ندارند. این تنها زمانی اتفاق می افتد که با سندرم همراه باشد. سندرم های احتمالی شامل سندرم FG ، سندرم Potocki-Shaffer ، سندرم Ritscher-Schinzel ، اگزوستوز غضروف های متعدد و سندرم Toriello هستند.
تشخیص
به لطف روشهای مدرن معاینه امروزی ، FPP در کودک باردار در حین بارداری بسیار زود تشخیص داده می شود. با این حال ، گاهی اوقات آنها یافته های اتفاقی در بزرگسالی هستند. در حین معاینه بالینی ، دهانه ها اغلب به عنوان یک ناحیه صاف یا به عنوان یک فونتنل خلفی بزرگ قابل لمس هستند. دهانه ها در رادیوگرافی قدامی - خلفی به خوبی دیده می شوند. با این حال ، در یک عکس رادیوگرافی جانبی ، معمولاً تشخیص سوراخ permagnum جداری دشوارتر است. تصویربرداری CT با بازسازی سه بعدی می تواند نقص استخوانی را بسیار دقیق ترسیم کند و تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MR) می تواند هرگونه تغییر داخل جمجمه را تجسم کند. اگر FPP با ناهنجاری های عروقی همراه باشد ، تصویربرداری عروقی اضافی مفید است. تشخیص قبل از تولد در طی بارداری در خانواده هایی که نقص ژنتیکی شناخته شده دارند و ممکن است با سوراخ پرانگنا همراه باشد توصیه می شود این تشخیص قبل از تولد بین هفته هجدهم و بیستم از انجام می شود بارداری و شامل نورون سونوگرافی در زمینه موارد بعدی است سونوگرافی تشخیص ، و همچنین تشخیص ژنتیکی مولکولی برای ژن های MSX2 و ALX4. دوره بیماری معمولاً بدون علامت و خوش خیم است ، اما بسته شدن خود به خودی بسیار بعید است.
عوارض
Foramen parietale permagnum در بیشتر موارد علائم یا ناراحتی خاصی ایجاد نمی کند. به همين دليل ، تشخيص سوراخ پريومن سوراخ نيز نسبتاً دير اتفاق مي افتد و درمان زودرس را غير ممکن مي کند. مبتلایان از این بیماری رنج می برند سردرد، که ، فقط به صورت پراکنده رخ می دهد و دائمی نیست. به همین ترتیب ، ممکن است سردرگمی ایجاد شود ، گرچه این نیز دائمی نیست. غیر معمول نیست که بیماران از شکاف کام نیز رنج می برند ، که به طور قابل توجهی کیفیت زندگی را کاهش می دهد. یکی از دو پلک به سمت پایین آویزان است. با توجه به سردرد، غیر معمول نیست افسردگی یا سایر ناراحتی های روانی رخ می دهد. غیر معمول نیست که مبتلایان نیز از آن رنج می برند خستگی یا تحریک پذیری و دیگر نقش فعالی در زندگی ندارند. به طور معمول ، فرد مبتلا در زندگی روزمره خود نیز توسط Foramen Parietale Permagnum محدود می شود ، بنابراین برخی ورزش های خطرناک انجام نمی شود. علاوه بر این ، بیماری با مداخله جراحی قابل درمان است. در این حالت هیچ عارضه ای رخ نمی دهد و هیچ کاهش در امید به زندگی وجود ندارد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
برای استفاده از سوراخ سوراخ دار از سوراخهای بینی باید با پزشک مشورت شود. این شکایت می تواند محدودیت های قابل توجهی در زندگی روزمره ایجاد کند. به ویژه در کودکان ، درمان زودهنگام برای جلوگیری از اختلالات رشد ضروری است. در صورت وجود سوراخ در استخوان جداری باید با پزشک مشورت شود. سردردهای شدید یا بدخیمی در سر همچنین ممکن است حاوی سوراخ جنینی پرمگنوم باشد و باید مورد بررسی قرار گیرد. در برخی موارد ، فرد مبتلا از شکاف کام نیز رنج می برد ، اگرچه این امر در بدو تولد شناخته شده و درمان می شود. در بیشتر موارد ، Foramen Parietale Permagnum فقط باعث می شود درد در سر or گردن. اگر این درد زندگی روزمره را به طور قابل توجهی محدود می کند و کیفیت زندگی فرد مبتلا را کاهش می دهد ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. درمان این بیماری توسط یک پزشک عمومی یا یک ارتوپد انجام می شود. در بیشتر موارد ، این می تواند علائم را کاهش دهد. با این حال ، در مورد پره منگنه جداری ، فرد مبتلا باید از ورزش های خطرناک یا فعالیت هایی که در آنها خطر تصادف افزایش می یابد خودداری کند. در بیشتر موارد ، روند مثبت بیماری وجود دارد.
درمان و درمان
درمان یک سوراخ بزرگ سوراخ عمدتا محافظه کارانه است. cranium bifidum مداوم ، مداخله جراحی را برای بستن مجاز می داند. سردردها و تشنج های احتمالی همراه با دارو قابل درمان هستند. خطر نفوذ مغز آسیب ، اگرچه کم است ، اما ممکن است باعث اضطراب در بیماران و بستگان شود ، بنابراین آموزش خوب در مورد ناهنجاری جمجمه بسیار مهم است. بنابراین ، والدین ، کودکان آسیب دیده و حتی معلمان باید به خوبی در مورد این موارد مطلع شوند شرط. به این ترتیب آنها می توانند از رفتارهای مخاطره آمیز جلوگیری کنند رهبری در صورت امکان ، به چنین آسیب دیدگی ، مانند ورزش های تماسی. كرانيوپلاستي فقط براي گروه هاي در معرض آسيب جمجمه مانند كودكان فعال در نظر گرفته مي شود ، اما استفاده از چنين عملي همچنان بحث برانگيز است.
چشم انداز و پیش آگهی
این بیماری بر اساس نقص ژنتیکی است. به دلیل الزامات قانونی ، انسانی ژنتیک قابل تغییر نیست به همین دلیل ، درمان علامتی انجام می شود. پیش آگهی سوراخ اشیا سوراخ شده به میزان علائم موجود وابسته است. انتظار نمی رود آزادی کامل از علائم باشد. اگر بی نظمی هایی مانند سردرد یا گرفتگی عضلات به صورت پراکنده و نه خیلی شدید در بیمار ، دارویی رخ می دهد درمان اعمال می شود. به محض اینکه اختلالات در طول زندگی آشکار شود ، مواد فعال موجود در داروها شکایات موجود را کاهش می دهند تا اینکه پس از مدتی بهبودی حاصل شود. این بیماران دوره بهبودی کامل و دوره هایی را که افزایش علائم مشاهده می شود ، گزارش می کنند. غالباً تحولات به سبک زندگی و تحولات در محیط نزدیک فرد مبتلا بستگی دارد. در موارد شدید ، مداخله جراحی انجام می شود. در این قسمت جمجمه بسته است. عملیات همیشه با خطرات و عوارض جانبی مختلفی همراه است. در صورت بروز عوارض ، پیش آگهی بیمار بدتر می شود. در صورت موفقیت آمیز بودن عمل ، به طور کلی بهبود سریعی وجود دارد سلامت. سردرد یا اختلالات تشنجی فروکش می کند. با این وجود ، برخی محدودیت ها در طول زندگی لازم است. از آنجا که خطر آسیب دیدگی بیشتر است ، باید از جمجمه محافظت شود و از ضربه خارجی محافظت شود.
پیشگیری
مهمترین اقدام برای جلوگیری از عوارض ، آموزش کافی فرد مبتلا و محیط زندگی وی است. از ورزشهای پرخطر که شامل بسیاری از فعالیتهای بدنی یا سایر رفتارهای خطرناک است باید تا حد امکان خودداری شود. اگر نقص استخوان جمجمه قبلاً از قبل از تولد تشخیص داده شده باشد ، باید مراحل بعدی را برنامه ریزی و با زن باردار در میان بگذارید. به عنوان مثال ، یک انتخابی بخش سزارین خطر آسیب دیدگی را کاهش می دهد مغز در طی روند تولد.
مراقبت های بعدی
در اکثر موارد پراماگن سوراخ سوراخ ، هیچ گزینه ای برای مراقبت های بعدی وجود ندارد. با این حال ، از آنجا که شرط با مداخله جراحی به طور کامل و بدون عارضه قابل درمان است. پس از درمان ، علائم کاملاً از بین می روند. هرچه زودتر Foramen Parietale Permagnum تشخیص داده شود ، سیر بیشتر این بیماری در بیشتر موارد موفقیت آمیزتر است. بنابراین ، در اولین علائمی که نشان دهنده بیماری است ، باید با پزشک مشورت شود. در بیشتر موارد Foramen Parietale Permagnum ، یک عمل جراحی روی جمجمه انجام می شود تا علائم کاملاً تسکین یابد. از آنجایی که این یک روش نسبتاً جدی و پیچیده است ، بیمار قطعاً باید پس از آن استراحت کند و بدن خود را بی مورد اعمال نکند. استراحت در رختخواب باید رعایت شود و همچنین باید از انجام فعالیت های استرس زا خودداری شود. در مورد كودكان ، قبل از انجام این روش باید توسط والدین ارائه شود تا از احساس اضطراب غیر ضروری یا سایر ناراحتی های روانی جلوگیری شود. همچنین ، مراقبت و حمایت در زندگی روزمره توسط خانواده یا دوستان فرد همیشه مفید است و معمولاً بهبودی را تسریع می کند. درمان موفقیت آمیز سوراخ پرایمن سوراخ نیز از امید به زندگی بیمار نمی کاهد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
برای بهبود کیفیت زندگی ، بیمار باید از هر چیزی که می تواند باعث سردرد یا ناراحتی جمجمه شود ، خودداری کند. فشار باید کاهش یابد و به همین ترتیب از فشار بیش از حد جسمی خودداری شود. غالباً عجولانه و عجول باشید رهبری به تنش درونی ، که تأثیر منفی بر ارگانیسم دارد. از بحث و جدال باید خودداری شود ، به طوری که هیچ فشار داخلی ایجاد نشود. به محض بروز اولین سردرد ، مهم استراحت و آرامش آن است. خواب کافی ، مصرف مایعات کافی و جلوگیری از صدای زیاد محیط به کاهش علائم کمک می کند. هنگام برخورد با ناهنجاری های بینایی بیماری ، احساس قوی از خود مهم است. استفاده از لوازم جانبی برای پوشاندن یا ترفندهای آرایشی می تواند اعمال شود. در بیشتر موارد ، رویکرد باز به این بیماری منجر به پذیرش افراد در محیط اجتماعی فوری می شود ، به طوری که استفاده از لوازم جانبی می تواند به طور فزاینده ای کنار گذاشته شود. علاوه بر این ، مکالمه با درمانگران ، اقوام یا سایر مبتلایان به شناخت ادراک محیط کمک می کند. غالباً ، این امر منجر به تغییرات و تحولات شناختی در نگرش فرد می شود ، زیرا بسیاری از نگرانی ها غیرضروری نشان داده می شود. تبادل با افراد دیگر علاوه بر این به کاهش ترس کمک می کند.
