سندرم لوجان-فرینز (LFS) یک اختلال ارثی مرتبط با X است که باعث کاهش هوش با رشد همزمان مارفانوئید می شود. تا به امروز ، این بیماری قابل درمان در نظر گرفته نشده است.
سندرم لوجان فرینز چیست؟
نام دیگر سندرم لوجان-فرینز این است: ذهنی مرتبط با X عقب افتادگی با سندرم لوجان همزمان با عادت مارفانوئید اولین بار در سال 1984 توسط متخصص اطفال آمریکایی J. Enrique Lujan در چهار بیمار مرد مشاهده شد. در سال 1987 ، ژان پیر فرانس ، متخصص ژنتیک انسانی ، دو مورد را با علائم مشابه توصیف کرد. این اختلال بسیار نادر به نام این دانشمندان نامگذاری شده است. سندرم لوجان-فرینز باعث اختلال خفیف تا متوسط هوش با رشد همزمان مارفانوئید ، بدشکلی صورت و ناهنجاری های رفتاری می شود. همچنین می تواند باعث ناهنجاری هایی شود که بر روی آنها تأثیر می گذارد قلب و مغزبه بر اساس سیستم طبقه بندی تشخیصی ICD-10 ، سندرم لوجان-فرینز به عنوان کاهش خفیف هوش با اختلال رفتاری مشخص طبقه بندی می شود. مشاهده توصیه می شود
علل
جهش در MED12 ژن مسئول سندرم لوجان فرینز هستند. MED12 یک زیر واحد از یک مجموعه چند پروتئینی است که رونویسی را تنظیم می کند ، یک واسطه. موارد مورد مطالعه دارای جهش نقطه ای یا دقیقتر جایگزینی بودند. این زمانی است که یک پایگاه DNA با دیگری مبادله می شود. دسته جایگزینی موجود در سندرم لوجان-فرینز یک جهش اشتباه از نوع p.N1007S است. این بدان معنی است که اسید آمینه آسپاراژین، که به طور معمول باید در موقعیت 1007 در امتداد دنباله MED12 قرار گیرد ، به اشتباه با سرین جایگزین شده است. این جهش باعث بیان نادرست پروتئین کد شده می شود که منجر به این اختلال می شود. آسیب دیده ژن می تواند روی کروموزوم X قرار بگیرد. محل ژن آن 13.1 است ، اما علت دقیق آن هنوز مشخص نیست.
علائم ، شکایات و علائم
علائم معمولی شامل اختلال خفیف تا متوسط هوش ، اما موارد منفرد با شدت شدید روانی است عقب افتادگی نیز گزارش شده اند علاوه بر محدودیت ذهنی مرتبط با عادت مارفانوئید ، افراد مبتلا به سندرم لوجان-فرینز معمولاً دارای فیزیونومی صورت معمولی این بیماری هستند. Marfanoid habitus به گروهی از ویژگیهای فیزیکی اشاره دارد که معمولی هستند سندرم مارفانبه این شامل پیشانی بلند ، صورت بلند با ویژگی های باریک و بزرگ است بینی با ریشه بینی بالا اغلب هیپوپلازی از فک بالا، فیلتروم کوتاه و عمیق و کام بلند. همچنین معمولاً اندام ها ، انگشتان و انگشتان پا بسیار بلند است. انگشت شست پا نسبتاً کوتاه است و انگشت دوم خیلی بلند است. آ مغز ناهنجاری که اغلب با این سندرم همراه است ، زوال عقل است ، یعنی عدم وابستگی و رشد جسم پینه ای ، که به آن مغز باربه این بافت که شامل حدود 250 میلیون رشته عصبی است ، دو نیمکره مغزی را به هم متصل می کند. یکی از شایع ترین ناهنجاری ها در رفتار افراد مبتلا ، اختلالی است که در افراد مبتلا مشاهده می شود اوتیسم طیف سایر اختلالات روانی که ممکن است با سندرم لوجان فرینز همراه باشند شامل رفتارهای روان پریشی ، اسکیزوفرنیا، بیش فعالی و اختلال نقص توجه ، اختلال نافرمانی مخالف ، اختلال وسواس فکری، تحمل ناامیدی پایین ، عدم کنترل ضربه ، یادگیری معلولیت ، کوتاه مدت حافظه کسری ، و از دست دادن اشتها و حتی سوء تغذیهبه با این حال ، در موارد جداگانه ، سندرم لوجان-فرینز بدون نقص ذهنی رخ می دهد.
تشخیص و روند بیماری
سندرم لوجان-فرینز در ابتدا مردان را تحت تأثیر قرار می دهد ، که احتمالاً ژنتیکی است. با این حال ، آمار دقیق شیوع مشخص نیست. تا سال 2007 ، تنها تشخیص بالینی سندرم امکان پذیر بود. از زمان مربوطه ژن شناسایی شده است ، تشخیص را می توان با تجزیه و تحلیل DNA انجام داد. تشخیص بر اساس علائم نه تنها شامل یافته های جسمی ، بلکه شامل الگوهای رفتاری آسیب شناختی بیماران نیز می شود. سندرم لوجان-فرینز با سایر اشکال روانی مرتبط با X متفاوت است عقب افتادگی توسط habitus marfanoid همراه با این حال ، عادت مارفانوئید اغلب فقط در دوران بلوغ قابل تشخیص است ، زیرا ساختارهای فیزیکی بیماران قبل از آن هنوز به طور مناسب توسعه نیافته است. برای تشخیص DNA ، خون بیمار و همچنین سایر اعضای خانواده مورد بررسی قرار می گیرد. برای تجزیه و تحلیل اگزون 22 ژن MED12 از جمله محل های اتصال اینترون/اگزون و نواحی داخلی اینترون از توالی سازی استفاده می شود. در تشخیص های افتراقی، اختلال دیگری نیز وجود دارد که شباهت هایی با سندرم لوجان-فرینز دارد و همچنین به دلیل جهش در ژن MED12 ، سندرم اوپیتز-کاوگیا است. تجزیه و تحلیل DNA به ما اجازه می دهد تعیین کنیم که این جهش p.R961W اشتباه ارسال شده است.
عوارض
اول و مهمتر از همه ، سندرم لوجان-فرینز منجر به کاهش شدید هوش بیمار می شود. در نتیجه ، غیر معمول نیست که افراد مبتلا تا پایان عمر به کمک دیگران وابسته بوده و نتوانند زندگی روزانه خود را به تنهایی اداره کنند. به همین دلیل ، خویشاوندان و والدین کودکان نیز به شدت تحت تأثیر سندرم لوجان فرینز قرار دارند و به ندرت از محدودیت های روانی رنج می برند. افسردگیبه افراد مبتلا بیش از حد فعال هستند و به ندرت اسکیزوفرنی هستند. اختلالات وسواسی جبری یا رفتارهای مخرب رخ می دهد که می تواند تأثیر بسیار منفی بر محیط اجتماعی داشته باشد. به خصوص در سنین پایین ، سندرم لوجان-فرینز می تواند رهبری برای قلدری یا اذیت کردن بیمار. علاوه بر این ، سندرم همچنین می تواند رهبری به سوء تغذیه or از دست دادن اشتها، کیفیت زندگی را به میزان قابل توجهی کاهش می دهد. مختلف یادگیری همچنین ممکن است ناتوانی هایی در این فرآیند ایجاد شود. در برخی موارد ، سندرم باعث می شود قلب مشکلات یا تشنج های صرعی بنابراین ، درمان فقط علامتی است و هدف آن کاهش علائم است. با این حال ، درمان کامل امکان پذیر نیست ، بنابراین بیماران معمولاً به طور مداوم به مراقبت وابسته هستند. با این حال ، امید به زندگی افراد مبتلا به این سندرم کاهش نمی یابد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر کودکان و نوجوانان در مقایسه با همسالان خود تأخیرهای قابل توجهی در روند رشد خود نشان دهند ، مشاهدات باید به پزشک ارائه شود. اگر وجود دارد یادگیری معلولیت ، حافظه مشکلات ، وقفه در توانایی به خاطر سپردن ، یا در صورت مشاهده ناهنجاری روانی ، باید به پزشک مراجعه کرد. ناهنجاری های بینایی در چهره کودک نشانه دیگری از بی نظمی موجود است. پیشانی مخصوصاً بلند ، صورت باریک بلند یا تغییر شکل یافته بینی شکل باید توسط پزشک مشخص شود. اگر می توان انگشتان دست یا پا را بدون مشکل افزایش داد ، این غیرعادی است. اگرچه وجود ندارد درد، امکانات حرکتی نشان دهنده بیماری است که باید توسط پزشک معاینه شود. اختلالات توجه ، اعمال اجباری ، کاهش ناهنجاری های گفتاری یا رفتاری باید توسط پزشک بررسی شود. اگر فرد آسیب دیده رفتار تهاجمی از خود نشان دهد ، آستانه ناامیدی پایینی داشته باشد یا اقدامات تکانشی قابل کنترل نباشد ، مراجعه به پزشک ضروری است. اگر افرادی که در محیط اجتماعی رفتار می کنند غیر عادی ارزیابی می شود ، باید به دنبال ارزیابی پزشک باشید. فرد مبتلا اغلب برای جلوگیری از اقدامات خود تخریبی به کمک پزشکی نیاز دارد. کاهش وزن بدن ، از دست دادن اشتها، یا تغییر وضعیت باید با پزشک در میان گذاشته شود. بیش فعالی ، رفتار سایکوپاتیک ، یا توهم باید در اسرع وقت توسط پزشک ارزیابی شود.
درمان و درمان
با توجه به ریشه های ژنتیکی این سندرم ، هنوز علت خاصی برای درمان بیماران مبتلا به سندرم لوجان فرینز مشخص نشده است. این بیماری غیر قابل درمان تلقی می شود. با این وجود ، روشهای اصلاحی ، مداخلات پیشگیرانه و درمانهای مختلفی برای مقابله با مشکلات جمجمه ای صورت ، ارتوپدی و روانپزشکی بیماران وجود دارد. بی نظمی با قلب، و همچنین هر کدام بیماری صرع، باید مرتباً بررسی شود و در صورت لزوم با دارو درمان شود. ناهنجاری های ارتوپدی را گاهی اوقات می توان با آن بهبود بخشید درمان فیزیوتراپیبه مراقبت های روانی برای افراد بیمار نیز مفید است. تمرکز درمان بر ارتقاء رشد ذهنی از یک سو و تشخیص زودهنگام هرگونه روان پریشی و اسکیزوفرنیا از سوی دیگر. کنترل ضربه ، جلوگیری از بروز خشم و رفتارهای ناسازگار اجتماعی را می توان با مراقبت های آموزشی و روانی ویژه آموخت. این اختلال به طور غالب از طریق کروموزوم X به ارث می رسد. این بدان معناست که حتی یک ژن معیوب که از والدین مبتلا به ارث رسیده است برای انتقال بیماری کافی است.
چشم انداز و پیش آگهی
سندرم لوجان-فرینز پیش آگهی نامطلوبی دارد. علت سندرم بر اساس نقص ژنتیکی است. چون انسان ژنتیک با توجه به وضعیت حقوقی فعلی قابل تغییر نیست ، راهی برای اصلاح علت وجود ندارد شرطبه بنابراین ، پزشکان و دانشمندان بر توسعه و استفاده از روش های درمانی برای درمان علائم تمرکز می کنند. این بیماری با عقب ماندگی شدید ذهنی همراه است. به همین دلیل ، افراد آسیب دیده نمی توانند تمام زندگی خود را بدون کمک سایر افراد اداره کنند. برای آنها امکان پذیر نیست رهبری یک زندگی مستقل آنها کاملاً به حمایت مراقبین یا بستگان وابسته هستند. این بیماری در مدیریت علائم آنها چالش خاصی ایجاد می کند. خطر اضافی بیماری روانی بنابراین افزایش می یابد ، به ویژه در بین بستگان بیمار. در مراقبت های پزشکی ، اختلال در فعالیت قلبی باید به حداقل برسد. درمان مادام العمر باید برای جلوگیری از خطرات و عوارض آغاز شود. درمانهای آموزشی و روانشناختی ویژه ای برای بهبود کیفیت زندگی استفاده می شود. مداخله زودهنگام برنامه ها همچنین از پیشرفت بیماری پشتیبانی می کنند و عملکرد شناختی بهبود یافته ای را نشان می دهند. با این وجود ، این بیماری همچنان علاج ناپذیر است. به همین ترتیب ، با وجود همه تلاش ها ، وضعیت زندگی مستقل به دست نمی آید.
پیشگیری
از آنجا که سندرم لوجان-فرینز یک بیماری ژنتیکی است ، هیچ راهی برای افراد مبتلا وجود ندارد که خود را در برابر ابتلا به این بیماری محافظت کنند. به همین دلیل ، هیچ خطر عفونت به محیط وجود ندارد ، بنابراین هیچ پیشگیری لازم نیست.
مراقبت پس از آن
در مورد یک ناتوانی ذهنی ، مراقبت و مراقبت های بعدی می تواند راه زیادی را پیش ببرد. مراقبت های بعد از درمان می تواند شامل هر دو روانی و اجتماعی باشد درمان فیزیوتراپیبه بسته به سن فرد دارای معلولیت ذهنی ، مشارکت کاملتر در زندگی دیگران را می توان با حمایت گفتاری و زبانی یا توسعه مهارت های حرکتی به دست آورد. علاوه بر این ، علل ژنتیکی ممکن است شامل محدودیت های فیزیکی مانند باشد کوتاه قد یا پای چوب این موارد همچنین نیاز به پیگیری پزشکی یا ارتوپدی و نظارت بربه مراقبت های بعدی برای افراد کم توان ذهنی شامل جامع است معیارهای که با توجه به وضعیت خانواده و میزان ناتوانی متفاوت است. افراد دارای معلولیت ذهنی می توانند یک زندگی روزمره مساعد را در یک محل کار خاص زندگی کنند. آنها برای کمک به زندگی به پیشنهادات نیاز دارند. با توجه به گزینه های موجود ، بسیاری از افراد دارای معلولیت ذهنی می توانند زندگی مستقل و بدون مشکلات عمده داشته باشند.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
هیچ گزینه خودیاری خاصی برای فرد مبتلا به سندرم لوجان فرینز در دسترس نیست. به عنوان یک قاعده ، علائم این سندرم را نمی توان به طور مستقیم درمان کرد ، بنابراین درمانی وجود ندارد. فقط کاهش مشخصی از علائم از طریق مراقبت های ویژه و درمان می تواند رخ دهد. کاهش هوش را می توان با تمرینات مختلف درمان کرد. در اینجا ، به ویژه والدین و بستگان بیمار مورد نیاز است ، زیرا آنها باید از فرد آسیب دیده حمایت و تشویق کنند. به این ترتیب می توان از عوارض بعدی در بزرگسالی جلوگیری کرد. همچنین بروز بیماریهای روانی باید در مراحل اولیه تشخیص داده شود تا از اختلالات روانی جلوگیری شود. به ویژه طغیان خشم یا روان پریشی باید در نظر گرفته شود. در این زمینه ، گفتگو با دوستان خود و خانواده نیز تأثیر مثبتی بر بیماری دارد. علائم قلب فقط با مداخله جراحی قابل تسکین است و معاینات منظم بسیار توصیه می شود. اغلب ، تماس با سایر افراد مبتلا و والدین آنها نیز می تواند بسیار مفید باشد ، زیرا این می تواند منجر به تبادل اطلاعات شود ، که می تواند زندگی روزمره را آسان تر کند.
