سندرم Li-Fraumeni: علل ، علائم و درمان

سندرم Li-Fraumeni یک اختلال ارثی است که منجر به افزایش تشکیل تومور در سنین جوانی می شود. تومورهای حاصل عمدتا بدخیم هستند و می توانند طیف گسترده ای از اندام ها و مناطق بدن را تحت تأثیر قرار دهند. این بیماری بسیار نادر اتفاق می افتد.

سندرم Li-Fraumeni چیست؟

متخصصان سندرم Li-Fraumeni را نوعی نقص ژنتیکی می دانند که به صورت اتوزوم غالب به ارث می رسد. در افراد مبتلا ، تومورهای بدخیم اغلب ایجاد می شوند کودکی یا در دوران بلوغ این می تواند بر طیف گسترده ای از مناطق بدن تأثیر بگذارد. با این حال ، تومورهای غده فوق کلیه ، سرطان پستان, سرطان استخوان و سرطان خون به ویژه در ارتباط با سندرم Li-Fraumeni شایع است. خطر ابتلا به سرطان در یک فرد مبتلا به سندرم Li-Fraumeni به طور قابل توجهی افزایش یافته است:

در حالی که از نظر آماری افراد سالم زیر 30 سال فقط 1٪ خطر ابتلا دارند سرطان، احتمال وجود نقص ژنتیکی 50٪ است. این بیماری بسیار نادر اتفاق می افتد.

علل

علل سندرم Li-Fraumeni در نقص ژنتیکی است. به اصطلاح اتوزوم ها ( کروموزوم که به کروموزومهای جنسی تعلق ندارند) در اینجا تحت تأثیر قرار می گیرند. در 70٪ موارد سندرم Li-Fraumeni ، نقص جهش TP53 است ژن، که نقش مهمی در سرکوب تومور دارد (یعنی جلوگیری از رشد تومور). در نتیجه ، تشکیل تومور افزایش می یابد. اگر هیچ جهش قابل تشخیصی وجود نداشته باشد ژن، این بیماری همچنین ممکن است در نتیجه اختلال در انتقال سیگنال در زمینه سرکوب تومور باشد. بیشتر بیماران مبتلا به سندرم Li-Fraumeni از خانواده هایی هستند که این بیماری قبلاً در آنها رخ داده است. در مقابل ، تقریباً یک چهارم افراد مبتلا به دلیل خودبه خودی به این بیماری مبتلا می شوند ژن جهش

علائم ، شکایات و علائم

بسته به ناحیه ای از بدن که تومور در آن قرار دارد ، سندرم Li-Fraumeni می تواند علائم و شکایات کاملاً متفاوتی ایجاد کند. اگر غدد فوق کلیه تحت تأثیر قرار بگیرند ، ممکن است عدم تعادل هورمون ها از جمله ایجاد شود فشار خون بالا، اسپاسم عضلانی ، تغییرات خارجی و افسردگی. اگر خون فشار درگیر است ، قابل لمس است متاستازها فرم ، که همچنین می تواند باعث اختلالات هورمونی شود. سرطان استخوان می تواند خود را از طریق نشان دهد درد، حرکت و تورم را محدود می کند. نمونه ای از این قبیل غضروف سارکوم نیز یک دوره شدید است - بیش از 50 درصد از مبتلایان در طی پنج سال آینده می میرند. تومورهای مرکزی سیستم عصبی همچنین پیش آگهی ضعیفی دارند. آنها با فلج ، از دست دادن هوشیاری ، درد عصب و تعدادی از علائم و شکایات دیگر. سرطان خون از خارج قابل مشاهده است و با پیشرفت بیماری علائمی مانند تهوع و استفراغ, خستگی، و عملکرد جسمی و روانی را مختل می کند. بنابراین ، علائم سندرم Li-Fraumeni می تواند کل بدن را تحت تأثیر قرار داده و باعث ایجاد انواع مختلفی از آن شود سلامت چالش ها و مسائل. تومور معمولاً در سنین جوانی بوجود می آید و به سرعت توسعه می یابد. آنها عمدتاً تومورهای بدخیمی هستند که روند شدیدی را طی می کنند و در بسیاری از موارد کشنده هستند.

تشخیص و دوره

وجود سندرم Li-Fraumeni را می توان در بسیاری از موارد (تقریباً 70٪) با جهش قابل تشخیص ژن TP53 تعیین کرد. در صورت وجود چنین جهشی ، وجود بیماری عملاً اثبات می شود. با این حال ، 30٪ باقیمانده افراد مبتلا هیچ تغییری در ژن قابل مشاهده ندارند. در اینجا ، تشخیص بر اساس اصطلاحاً تظاهرات بالینی انجام می شود. هر کسی که قبل از 45 سالگی به سارکوم مبتلا شود و حداقل دارای یکی از بستگان درجه یک یا درجه دو باشد که رشد کرده است سرطان یا سارکوم به طور کلی قبل از 45 سالگی به احتمال زیاد از سندرم Li-Fraumeni رنج می برد. از آنجا که این بیماری شامل تشکیلات تومور بدخیم است ، به طور کلی با پیشرفت بیماری تهدید کننده زندگی محسوب می شود.

عوارض

به دلیل سندرم Li-Fraumeni ، تومورهای بدخیم تشکیل می شوند. اینها می توانند رهبری به مرگ بیمار در طولانی مدت. در بیشتر موارد ، این تومورها هنگامی که بیمار هنوز جوان است تشکیل می شوند. با این حال ، روند بعدی بیماری به شدت به اندام های آسیب دیده بستگی دارد ، به طوری که معمولاً سیر کلی این بیماری را نمی توان پیش بینی کرد. به طور کلی ، بیمار از آن رنج می برد خستگی و توانایی کمتری برای کنار آمدن با فشار.ممكن است بيماران نيز از اين بيماري رنج ببرند درد یا تغییر شکلها و محدودیتهای مختلف در زندگی روزمره. کیفیت زندگی فرد مبتلا به دلیل سندرم Li-Fraumeni به میزان قابل توجهی کاهش می یابد. والدین و نزدیکان نیز از ناراحتی این سندرم رنج می برند و ممکن است دچار ناراحتی روانی و افسردگی در نتیجه. هرچه تومورها زودتر تشخیص داده شوند ، می توان آنها را از بین برد و درمان کرد. با این حال ، درمان کامل را نمی توان تضمین کرد. در بعضی موارد ، علائم سندرم Li-Fraumeni بنابراین رهبری به مرگ فرد مبتلا یا به طور قابل توجهی در امید به زندگی کاهش یابد. شیمی درمانی می تواند برای محدود کردن برخی از علائم استفاده شود. با این حال درمان خود با عوارض جانبی مختلفی همراه است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

سندرم Li-Fraumeni در ابتدا با علائم عمومی مانند خستگی، کاهش وزن و بی حالی. این علائم بیماری معمولاً نشان دهنده یک بیماری جدی است شرط، به خصوص اگر در مدت زمان طولانی رخ دهد ، و بنابراین نیاز به مراقبت پزشکی دارند. افراد مبتلا در صورت تجربه باید سریعاً به پزشک خانواده خود اطلاع دهند درد و یا حتی تغییرات پوستی. تورم یا ندول علائم هشدار دهنده واضحی است که بهتر است سریعاً بررسی شود. گروه های خطر شامل سرطان بیماران و افرادی که سابقه خانوادگی نزدیک سندرم نادر یا سرطان دیگری دارند. این بیماری قبل از 45 سالگی اتفاق می افتد ، معمولاً در کودکی و نوجوانی ، و به تدریج پیشرفت می کند. سندرم Li-Fraumeni توسط پزشک مراقبت های اولیه یا یک متخصص پوست درمان می شود. ممکن است لازم باشد شرایط شدید در یک کلینیک تخصصی درمان شود. اساساً ، بیماری ارثی یک بیماری شدید است شرط که نیاز به نزدیک دارد نظارت بر توسط یک متخصص علاوه بر این ، خطر عود افزایش می یابد ، به همین دلیل معاینات پزشکی بیشتر حتی پس از برداشتن تومورها نشان داده می شود.

درمان و درمان

هنگامی که سندرم Li-Fraumeni توسط پزشک معالج ، فرد تشخیص داده شد درمان بستگی به بیمار دارد سلامت وضعیت در بیشتر موارد ، سرطان در حال حاضر وجود دارد که منجر به مراجعه به پزشک و تشخیص بیماری شده است. البته باید به عنوان اولویت برخورد شود تا جان فرد مورد نظر به خطر نیفتد. بسته به نوع سرطان و مرحله ای که در آن قرار دارد ، شیمی درمانی به احتمال زیاد اتفاق خواهد افتاد. این سلول های سرطانی را از بین می برد و از گسترش بیشتر آنها در ارگانیسم جلوگیری می کند. در برخی شرایط ، ممکن است برای برداشتن تومورهایی که قبلاً ایجاد شده اند ، جراحی نیز توصیه شود. پس از آن ، باید مراقبت های پیگیری جامع و بعداً معاینات منظم منظم انجام شود تا در مراحل اولیه تشکیل تومور بیشتر تشخیص داده شود. هنوز هیچ اثری وجود ندارد درمان برای خود سندرم Li-Fraumeni. با این حال ، تحقیقات اخیر در حال آزمایش با معرفی DNA سالم به سلولهای سرطانی است تا متعاقباً مواد ژنتیکی سالم تولید کرده و از تشکیل تومور بیشتر جلوگیری کند. در صورت درخواست ، بیماران با سندرم Li-Fraumeni می توانند داروی Advexin را دریافت کنند که هنوز تأیید نشده است ، در صورتی که سایر رویکردهای درمانی برای آنها ناموفق باشد و پیشرفت آنها به شدت به تهدیدی برای زندگی آنها منجر شود.

چشم انداز و پیش آگهی

سندرم Li-Fraumeni با پیش آگهی نامطلوبی مشخص می شود. در حال حاضر در سالهای اول زندگی ، بیماران به علت سندرم دچار تومورهای بدخیم می شوند. بدون درمان ، مرگ زودرس نسبتاً سریع اتفاق می افتد. امید به زندگی اغلب حدود پنج سال تخمین زده می شود. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، هیچ درمانی ایجاد نمی شود. محققان و دانشمندان از تغییر در انسان منع شده اند ژنتیک به دلیل قوانین فعلی بنابراین ، پزشکان معالج سعی می کنند علائم بیماری را در اسرع وقت تشخیص دهند و همچنین آن را درمان کنند. با این وجود ، این اساساً یک مسابقه با زمان است. به دلیل جهش ژن ها ، تومورهای مختلفی در ارگانیسم ایجاد می شود. سلولهای سرطانی تقسیم شده و از طریق جریان خون به سایر قسمتهای بدن منتقل می شوند. متاستاز اغلب در آنجا ایجاد می شوند ، اگرچه درمان سرطان برای تومور در یک منطقه فیزیکی دیگر به طور همزمان در حال انجام است. همه تومورهای در حال رشد اساساً رشد بدخیمی دارند. کیفیت زندگی به طور قابل توجهی کاهش می یابد ، زیرا فرد مبتلا به دلیل اثرات بیماری در طول زندگی خود چندین دوره سرطان را تجربه خواهد کرد. با وجود همه تلاش ها ، امید به زندگی به طور کلی به طور قابل توجهی کاهش می یابد. فقط در نیمی از افراد مبتلا به این بیماری ، خطر ابتلا به بیماری تومور بعدی در سطح یک فرد سالم است.

پیشگیری

از آنجا که سندرم Li-Fraumeni در بیشتر موارد جهش ژنی است که به ارث می رسد ، پیشگیری به معنای واقعی آن امکان پذیر نیست. اگر اولین علائم سرطان ظاهر شد ، همیشه لازم است سریع با پزشک مشورت کنید. به خصوص در مورد تشکیل تومور در سنین پایین و در مورد سابقه خانوادگی سرطان ، معاینه در مورد سندرم Li-Fraumeni نیز در این زمینه توصیه می شود تا بتوانید اقدامات مناسب دیگر را انجام دهید.

پیگیری

پس از درمان واقعی سرطان ، افراد مبتلا به مراقبت مداوم نیاز دارند. علاوه بر معاینات پزشکی منظم و استفاده از روش های درمانی بیشتر ، مراقبت های بعدی شامل تغییر در سبک زندگی نیز می شود. افراد آسیب دیده اکنون باید کیفیت زندگی خود را از نو بسازند. حمایت از پزشکان مسئول و همچنین نزدیکان و دوستان برای یافتن راهکار مناسب برای مقابله با بیماری مهم است. حضور در یک گروه پشتیبانی نیز می تواند یکی از جنبه های مهم مراقبت های بعدی باشد. بسته به نوع سرطان ، برنامه مراقبت های بعدی همراه با پزشک تهیه می شود. براساس علائم نوع سرطان ، روند کلی بیماری و پیش آگهی است. در مرحله اول ، هنگامی که بیماران هنوز با عواقب بیماری و درمان کنار می آیند ، مراقبت های ویژه از اهمیت ویژه ای برخوردار است. حمایت از بیماران تا زمان بهبودی بسیار مهم است.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

به طور کلی ، گزینه های خودیاری در سندرم Li-Fraumeni بسیار محدود است. در این راستا ، سیر و روش درمان این سندرم نیز بسیار به منطقه دقیق تشکیل تومور بستگی دارد و پیش بینی پیش آگهی را دشوار می کند. با این حال ، بیماران مبتلا به این سندرم برای از بین بردن آن به درمان پزشکی وابسته هستند. معاینات منظم به تشخیص و درمان تومورها در اوایل سندرم Li-Fraumeni کمک می کند. این می تواند امید به زندگی فرد مبتلا را افزایش دهد. مخصوصاً اعضای داخلی باید مرتبا معاینه شود. علاوه بر این ، بیمار باید رهبری یک سبک زندگی سالم و خودداری از مواد اعتیاد آور به منظور جلوگیری از تشکیل تومور. در مورد شکایات روانشناختی ، بحث با دوستان نزدیک یا با خانواده خود بیمار اغلب کمک می کند. تماس با سایر بیماران مبتلا به سندرم Li-Fraumeni نیز می تواند تأثیر مثبتی بر بیماری داشته و شکایات روانشناختی را بیشتر کاهش دهد. همچنین تبادل اطلاعات می تواند صورت گیرد ، که احتمالاً می تواند کیفیت زندگی فرد مبتلا را بهبود بخشد. علیرغم درمان دائمی و معاینات منظم ، سندرم Li-Fraumeni در نهایت منجر به کاهش امید به زندگی در فرد مبتلا می شود.