سندرم گریسلی: علل ، علائم و درمان

سندرم گریسلی یک اختلال رنگی توارثی اتوزومال مغلوب است پوست و مو، که سه تظاهر مختلف ، نوع 1 تا نوع 3 شناخته شده است. هر نوع اختلال ارثی در اثر جهش در ژن های مختلف ایجاد می شود و در درجات مختلف با همزمان همراه است طحال و کبد بزرگ شدن ، کاهش تعداد گرانولوسیتهای نوتروفیل ، و کاهش تعداد پلاکت در خون.

سندرم گریسلی چیست؟

سندرم گریسللی شکل خاصی از آلبینیسم که علاوه بر کاهش رنگدانه (هیپوملانوز) از پوست و مو، با جدی دیگر همراه است سلامت مشکلاتی مانند بزرگ شدن همزمان غیر عادی کبد و طحال (هپاتوسپلنومگالی) ، کاهش تعداد گرانولوسیتهای نوتروفیل (نوتروپنی) و کاهش تعداد پلاکت (ترومبوسیتوپنی) سه تظاهر مختلف به عنوان نوع I ، نوع II و نوع III شناخته می شوند و در اثر نقایص ژنتیکی مختلف ایجاد می شوند. سندرم گریسلی باید از سندرم Chediak-Higashi ، که با علائم مشابهی همراه است و مانند سندرم Griscelli ، به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد ، متفاوت باشد. این بدان معنی است که ژن نقص مربوط به جنس نیست و این بیماری فقط زمانی رخ می دهد که هر دو مجموعه والدین دارای نقص ژن مسبب یکسان باشند. علائم بیماری ارثی اولین بار در سال 1978 توسط کلود گریسلی متخصص اطفال پاریس توصیف شد. این بیماری را می توان به عنوان یک مورد نادر طبقه بندی کرد که دارای یک مورد در هر میلیون تولد است.

علل

هر سه تظاهرات سندرم گریسلی ناشی از نقایص ژنتیکی است. به دست آوردن بیماری توسط عفونت یا قرار گرفتن در معرض مواد مضر امکان پذیر نیست. نوع I این بیماری در اثر جهش در MYO5A ایجاد می شود ژن، که پروتئین حرکتی میوزین VA را رمزگذاری می کند. جهش در RAB27A ژن مسئول تظاهرات نوع II سندرم گریسلی هستند. پروتئین غشایی رمزگذاری شده توسط ژن RAB27A متعلق به خانواده فوقانی GTPase است. نوع III بیماری ارثی به دلیل جهش های خاصی از ژن MLPH است که همچنین مانند ژن میوزین پروتئین حمل و نقل مربوط به حمل داخل سلول و غشای را رمزگذاری می کند. ملانین. در حالی که منبع ژن های MYO5A و RAB27A هر دو در کروموزوم 15 در یک منطقه از بازوی بلند (q) قرار دارند ، ژن MPLH بخشی از کروموزوم 2 است و در موقعیت 2q37.3 قرار دارد.

علائم ، شکایات و علائم

سه تظاهرات سندرم گریسلی گاهی علائم و نشانه های مختلفی را نشان می دهد. در همه تظاهرات مشترک رنگ پریدگی و هیپوپیگمانتاسیون غیرمعمول است پوست و موهای خاکستری اولیه که در ظاهر می شوند کودکی. جدی تر از عدم وجود رنگدانه ، افراد آسیب دیده هستند مغز عملکردهای مرتبط با نوع 1 بیماری. این موارد با کندی رشد و اختلالات بینایی و همچنین به طور کلی ضعف در تن عضله آشکار می شود. علائم دوره سندرم گریسلی نوع 2 ، ناهنجاری های ایمنی همزمان است. معمولاً کنترل غیرقابل کنترل وجود دارد لنفوسیت T و ماکروفاژها لنفاوی گره ها و CNS توسط سلول های ایمنی فعال شده مورد حمله قرار می گیرند. ممکن است یک سندرم هموفاگوسیتوتیک ایجاد شود که با فاگوسیتوز بی بند و بار ظاهر می شود اریتروسیت ها. نوع 2 بیماری ارثی معمولاً با اختلالات رشد عصبی همراه نیست. با این حال ، اختلالات CNS ممکن است در نتیجه هموفاگوسیتوز بیش از حد ایجاد شود. فقط نوع 3 سندرم گریسلی با علائم جدی - گاهی تهدید کننده زندگی - عصبی یا ایمونولوژیک همراه نیست.

تشخیص و دوره

سوp ظن به بیماری در یکی از سه تظاهرات سندرم گریسلی با ظاهر پوست نوزاد تازه متولد شده ، که نشانه هایی از آلبینیسم و هیپوملانوز به ترتیب. چنین علائمی ممکن است دلیل برای جستجو در موارد آلبینیسم در خانواده های هر دو مجموعه والدین. هیچ امکان آزمایشگاهی وجود ندارد که شواهد روشنی از وجود و نوع سندرم گریسلی وجود داشته باشد. تنها احتمال مشخص تشخیص آنالیز DNA ژنتیکی مولکولی است. از آنجا که نقص ژنتیکی تحریک کننده بیماری شناخته شده است ، می توان به طور خاص از سه ژن احتمالی مورد بررسی استفاده کرد. اگر مشخص شود که اعضای خانواده در گذشته تحت تأثیر این بیماری قرار گرفته اند ، آزمایش ژنتیکی قبل از تولد از طریق نمونه بافتی پرزهای جفتی نیز امکان پذیر است. سندرم گریسلی نوع 1 به دلیل وجود ناهنجاری های عظیم رشد عصبی ، پیش آگهی نامطلوبی دارد. در نوع 2 این بیماری ، اگرچه رشد عصبی طبیعی است ، اما از خط خارج می شود سیستم ایمنی بدن - در صورت عدم درمان - همچنین منجر به پیش آگهی بسیار نامطلوبی می شود. فقط نوع 3 سندرم گریسلی امید به زندگی طبیعی را فراهم می کند زیرا هیچ اختلال عصبی یا ایمنی شناختی خاصی وجود ندارد.

عوارض

به دلیل سندرم گریسلی ، اختلالات رنگی در کل بدن بیمار ایجاد می شود. مو همچنین تحت تأثیر این اختلال قرار گرفته و منجر به ظاهری غیرمعمول می شود. این احتمالاً می تواند رهبری به طعنه زدن یا قلدری در کودکان ، در نتیجه آن کسانی که تحت تأثیر قرار می گیرند ، به ندرت از شکایت های روانی رنج می برند. همچنین بزرگ شدن طحال و کبد. این بزرگ شدن ها باعث می شود درد و همچنین می تواند دیگری را جابجا یا فشرده کند اعضای داخلی. فرد مبتلا بسیار کم رنگ به نظر می رسد و تاب آوری کمی دارد. موها نیز در اثر سندرم گریسلی ، خاکستری رنگ می شوند ، حتی در کودکی. غیر معمول نیست که بیماران از اختلالات بینایی و ضعف عضلانی رنج می برند. سیستم ایمنی بدن همچنین ضعیف است ، به طوری که التهابات و عفونت ها بیشتر رخ می دهد. زندگی روزمره بیمار توسط این بیماری دشوارتر می شود. متأسفانه امکان درمان سندرم گریسلی وجود ندارد. فقط علامت داره درمان در برخی موارد امکان پذیر است و می تواند علائم سندرم را محدود کند. با این حال ، نمی توان پیش بینی کرد که آیا روند مثبت بیماری وجود دارد یا خیر.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

سندرم گریسلی همیشه نیاز به درمان توسط پزشک دارد. در این سندرم هیچ بهبودی وجود ندارد و معمولاً علائم نیز بدتر می شوند. اگر کودک از رشد شدید کند رنج می برد ، باید با پزشک مشورت شود. اختلالات بینایی یا ضعف تن عضلانی نیز ممکن است نشانگر سندرم گریسلی باشد. در این حالت ، به ویژه والدین و نزدیکان باید به علائم سندرم توجه کرده و با پزشک مشورت کنند. همچنین اختلالات عصبی و حرکتی وجود دارد که نشان دهنده بیماری است. علاوه بر این ، در صورت مشاهده کودک ، مراجعه به پزشک توصیه می شود موی خاکستری در سنین پایین یا اگر پوست تحت تأثیر رنگدانه های غیرمعمول قرار گیرد. سندرم گریسلی توسط پزشک متخصص اطفال یا پزشک عمومی تشخیص داده می شود. در صورت وجود اختلالات رنگدانه ای ، باید از یک متخصص پوست نیز بازدید کرد. از آنجا که بسیاری از بیماران و والدین و بستگان آنها نیز از علائم روانشناختی در سندرم گریسلی رنج می برند ، مراجعه به روانشناس نیز به همان اندازه توصیه می شود.

درمان و درمان

از آنجا که سندرم گریسلی ناشی از جهش های ژنی است که به طور شبه سیستمی با متابولیسم هر سلول جدا از بافت های خاص تداخل می کند ، درمان (هنوز) برای درمان بیماری وجود دارد. هر گزینه درمانی برای نوع 1 بیماری فقط به درمان علائم محدود می شود. اگر سندرم ترسناک هموفاگوسیتوتیک در نوع 2 ایجاد شود ، فقط با تطبیق می توان بر آن غلبه و درمان کرد مغز استخوان کمک مالی گزینه های درمانی دیگری در دسترس نیست.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی سندرم گریسلی تا حد زیادی به شکل بیماری بستگی دارد. سه نوع از هم متمایز شده اند که هر یک تکامل متفاوتی را نشان می دهند. در نوع I ، پیش آگهی به دلیل اختلالات قابل توجه عصبی نامطلوب است. این موارد در طول روند رشد و نمو به صورت جداگانه نشان داده می شوند ، در بیشتر موارد جبران ناپذیر تلقی می شوند و تأثیر زیادی بر کیفیت زندگی بیمار دارند. علامت دار درمان داده شده است ، برای بهبود رفاه ، از آنجا که به دلیل شرایط نمی توان دلایل را اصلاح کرد. در نوع II ، موارد شدید می تواند رهبری تا یک دوره کشنده بیماری. پیش آگهی این نوع به دلیل نامطلوب است نقص ایمنی در بیماران مبتلا ، که در نهایت ممکن است رهبری به مرگ زودرس اگر این نوع از نظر پزشکی مدیریت نشود ، بیماری با پیشرفت مداوم و بدون چشم انداز تسکین می یابد. در برخی موارد ، مغز استخوان کمک مالی می تواند موجب تسکین شود. در بیماران نوع III ، اختلالات عصبی وجود ندارد و همچنین وجود ندارد سیستم ایمنی بدن آسیب دیده. بنابراین ، این شکل از بیماری بهترین مقایسه را در مقایسه مستقیم نشان می دهد. امید به زندگی کاهش نمی یابد و کیفیت زندگی نسبتاً خوب است. با این وجود ، بیماری های ثانویه یا اختلالات روانی ممکن است رخ دهد ، که به طور قابل توجهی به بدتر شدن پیش آگهی کلی کمک می کند.

پیشگیری

پیشگیری مستقیم معیارهای که می تواند مانع از سندرم گریسلی شود ، وجود ندارد زیرا این بیماری منحصراً منشأ ژنتیکی دارد. اگر مواردی از این سندرم در خانواده یکی از والدین یا هر دو شناخته شده باشد ، مشاوره ژنتیک می تواند صورت گیرد تا در صورت تحقق تمایل به بچه دار شدن ، در مورد احتمال آماری این بیماری شفافیت ایجاد کند. در اصل ، تجزیه و تحلیل ژنتیکی همچنین می تواند در طی انجام شود بارداری با تمام مشکلات و پیامدهای اخلاقی که ممکن است از این امر ناشی شود.

پیگیری

در سندرم گریسلی ، گزینه خاصی برای مراقبت های بعدی در دسترس فرد مبتلا نیست. تمرکز بر روی درمان پزشکی این بیماری برای جلوگیری از عوارض و ناراحتی بیشتر است. به عنوان یک قاعده ، خود بیماری امکان پذیر نیست. به طور کلی نمی توان پیش بینی کرد که آیا سندرم گریسلی منجر به کاهش امید به زندگی در فرد مبتلا می شود. از آنجا که این یک بیماری ارثی است ، مشاوره ژنتیک اگر بیمار می خواهد بچه دار شود باید همیشه انجام شود. به این ترتیب احتمالاً می توان از بروز سندرم در فرزندان جلوگیری کرد. درمان سندرم گریسلی کاملاً علامتی است ، به طوری که درمان علتی امکان پذیر نیست. فقط مغز استخوان پیوند می تواند علائم را کاملاً کاهش دهد. بنابراین فرد مبتلا به شدت به حمایت سایر افراد در زندگی روزمره خود وابسته است. به طور خاص ، کمک و حمایت دوستان و خانواده تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد. در برخی موارد ، تماس با سایر افراد مبتلا به سندرم گریسلی نیز می تواند مفید باشد ، زیرا این امر منجر به تبادل اطلاعات می شود که می تواند زندگی روزمره را آسان تر کند.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

نمی توان از سندرم گریسلی پیشگیری کرد. با این حال ، اگر بیمار مایل به داشتن فرزند باشد ، می توان تجزیه و تحلیل ژنتیک یا مشاوره را انجام داد تا احتمالاً از سندرم در کودک جلوگیری کند. متأسفانه ، هیچ گزینه خاصی برای کمک به خود برای بیمار در این مورد در دسترس نیست شرط. رشد کند بیمار در بسیاری از موارد با حمایت و درمان خاص قابل جبران است ، بنابراین عوارض در بزرگسالی به حداقل می رسد. اختلالات بینایی را می توان با کمک بینایی محدود کرد ایدز. با این حال ، فرد مبتلا باید همیشه از نظر بصری استفاده کند ایدز، زیرا ممکن است بینایی همچنان خراب شود. از آنجا که بیماران از ضعف تن عضلانی رنج می برند ، باید از انجام فعالیت های سنگین اجتناب شود. به دلیل شکایات پوستی ، ماندن در معرض آفتاب با تابش مستقیم مستقیم طولانی نیست. فرد مبتلا باید همیشه پوست را با لباس بپوشاند یا از آن با استفاده از آن محافظت کند کرم های ضد آفتاب. علاوه بر این ، حمایت والدین یا دوستان می تواند تأثیر مثبتی در بیماری داشته و آن را تسکین دهد افسردگی یا حالات دیگر تماس با سایر بیماران مبتلا به سندرم گریسلی نیز کمک می کند. همیشه وقتی حمایت خانواده و دوستان کافی نیست ، درمان توسط روانشناس توصیه می شود. همچنین کودکان باید درمورد علائم و روند بعدی بیماری آموزش ببینند.