سندرم C یک سندرم نادر MCA / MR است و در نتیجه با ناهنجاری های مادرزادی متعدد و همچنین کاهش هوش همراه است. دلایل دقیق سندرم به طور کامل شناخته نشده است ، زیرا تاکنون فقط 40 مورد شرح داده شده است. درمان به طور انحصاری علامتی است و والدین معمولاً توسط یک روانشناس کمک می کنند.
سندرم C چیست؟
سندرم ها ترکیبی مکرر از علائم بالینی مشابه هستند که معمولاً به همین علت ایجاد می شوند. علوم پزشکی انواع مختلفی از اینها را تشخیص می دهد. یکی از آنها سندرم MCA / MR نام دارد. ویژگی مشترک همه سندرم های MCA / MR علائمی مانند چندین ناهنجاری مادرزادی و ذهنی است عقب افتادگی. سندرم ژاکوبسن از شناخته شده ترین سندرم های این گروه است. سندرم C کمتر شناخته شده است ، که تخمین زده می شود شیوع یک تا 1969 در یک میلیون نفر باشد. در ادبیات پزشکی از این سندرم به عنوان OTCS ، تریگونوسفالی Opitz C ، سندرم تریگونوسفالی Opitz C و سندرم تریگونوسفالی Opitz ، سندرم C مثل تری گسیل یا سندرم تریگونوسفالی نوع Opitz نیز یاد می شود. در سال 40 ، جان ماریوس اوپیتز به همراه همكاران جانسون ، مك كردی و اسمیت برای اولین بار این سندرم را توصیف كردند. گزارش مورد به عنوان محور خود دو خواهر و برادر بودند که ویژگی های خارجی آنها به وجود یک سندرم اشاره داشت. تا به امروز ، سندرم C به طور قاطع مطالعه نشده است. تاکنون حدود XNUMX مورد شرح داده شده است. تمرکز عمده تحقیقات فعلی بر تعیین یک فنوتیپ است.
علل
سندرم C در یک توصیف اولیه در یک خواهر و برادر ثبت شد ، که خوشه بندی خانوادگی را نشان می دهد. با این حال ، به نظر می رسد بیشتر موارد پراکنده است. وراثت معمولاً قابل استفاده نیست. از آنجا که به نظر می رسد این سندرم در بیان فنوتیپی خود بسیار متغیر است ، موارد متفاوتی تاکنون ثبت شده است به دلیل عدم مشخصات در زمینه فنوتیپ مشخص ، تاکنون مشخص نیست که آیا موارد توصیف شده به عنوان سندرم C در واقع بیماران با همان بیماری هستند. بنابراین ، ممکن است تاکنون بیماری های مختلفی به عنوان سندرم C توصیف شده باشد. در برخی از بیماران مستند می توان انحراف کروموزومی را تشخیص داد. این ناهنجاری در مواد ژنتیکی می تواند علت سندرم C باشد. از طرف دیگر ، ریز حذف در موارد دیگر ثبت شده است. علاوه بر این ، علت برون زایی در زمینه سندرم C ارتباط با سندرم والپروات را نشان می دهد. موزاییک سلول های جوانه نیز به عنوان یک علت مورد بحث قرار گرفته است.
علائم ، شکایات و علائم
بیماران مبتلا به سندرم C ممکن است از یک تصویر کاملاً متفاوت از علائم رنج ببرند. علاوه بر mongoloid پلک تبرها ، چین های ضخیم اپیکانتال و مویرگی همانژیوما در خط میانی پیشانی ، ناهنجاری های مستند صورت شامل ، به عنوان مثال ، استرابیسم ، یک پل بینی صاف ، یک کوتاه یا ضخیم سپتوم بینی، و کلوملا پهن ، یک فیلتروم صاف و قرمز لبیک باریک. میکروژنیا ، کام کم و زیاد ، ماسوره باکال و ماسوره های لثه ای و بدشکلی گوش ها یا شکاف کام نیز گزارش شده است. اغلب گردن از بیماران کوتاهتر به نظر می رسد ، بنابراین به خصوص به دلیل علامت رطوبت گردن است. ناهنجاری های اسکلتی مانند بخش های اندکی ریزو- یا آکروملیک کوتاه ، آرنج بیش از حد حرکتی شامل خزیدن ، پلی دکتلی یا سنداکتیلی و کوکسیکس به نظر می رسد قوز یا ناحیه قفسه سینه تغییر شکل یافته باشد. این سندرم های بدشکلی معمولاً با روانی مرتبط هستند عقب افتادگی. با این حال ، بیماران با ضریب هوشی متوسط نیز مستند شده اند. اسپاسم مغزی در موارد جداگانه گزارش شده است. فتق ، ناهنجاری های دستگاه تناسلی ، نقص مقعدی ، و ویژگی های قلبی عروقی ممکن است وجود داشته باشد و همچنین دیستروفی کلیه تا آژنز کلیه.
تشخیص و دوره
تشخیص سندرم C بر اساس تصویر بالینی انجام می شود. تشخیص اولیه آزمایشی را می توان به طور منطقی با یافته های MRI مغزی ، اکوکاردیوگرام و سونوگرافی تأیید کرد. به طور متفاوتی ، سندرم هایی مانند سندرم اسمیت- لملی-اوپیتز باید تشخیص داده شوند. تشخیص قبل از تولد سندرم C از نظر تئوریک با ناهنجاری امکان پذیر است سونوگرافی. با این حال ، رشد قبل از تولد تا حد زیادی طبیعی است. فقط علائمی مانند ناهنجاری های شدید کلیوی و الیگوهیدرامنیوس زن باردار نشان دهنده ناهنجاری است. پیش آگهی برای بیماران مبتلا به سندرم C نسبتاً نامطلوب است. مرگ و میر ناشی از ناهنجاری های متعدد اندام تقریباً 50 درصد تخمین زده شده است.
عوارض
سندرم C باعث ناهنجاری ها یا تغییر شکل های مختلف در بیمار می شود. معمولاً هوش بیمار نیز تحت تأثیر منفی سندرم C قرار می گیرد و نتیجه آن ذهنی است عقب افتادگی. به ندرت ، افراد وابسته به کمک افراد دیگر هستند تا بتوانند از عهده زندگی روزمره برآیند. به طور معمول ، والدین از نظر روانی نیز تحت تأثیر سندرم C قرار دارند و از شدت رنج می برند افسردگی و سایر شکایات روانشناختی ، به همین دلیل درمان توسط روانشناس ضروری است. بیمار به دلیل این سندرم از شکاف کام رنج می برد. علاوه بر این ، ناهنجاری های اسکلت وجود دارد و بنابراین ممکن است محدودیت حرکتی داشته باشد. کیفیت زندگی فرد مبتلا به طور قابل توجهی توسط این سندرم محدود می شود. علاوه بر این، کلیه مشکلات و ناهنجاری های دستگاه تناسلی رخ می دهد. غیر معمول نیست قلب نقص ایجاد می شود ، که می تواند رهبری در صورت عدم درمان به مرگ قلبی منجر شود. درمان سندرم C نمی تواند علتی باشد. برخی ناهنجاری ها و شرایط خاص با روش های درمانی و جراحی قابل درمان هستند. با این حال ، امید به زندگی توسط این سندرم بسیار کاهش می یابد. بدون درمان ، این منجر به مرگ زودرس بیمار می شود.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در بیشتر موارد ، سندرم C قبل از تولد یا بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود ، بنابراین تشخیص مجدد معمولاً لازم نیست. با این حال ، برای درمان ناهنجاری ها و علائم باید به پزشک مراجعه کرد. اگر فرد مبتلا از ناراحتی چشم یا استرابیسم رنج می برد ، چشم پزشک باید مشورت کرد اگر این علائم در مراحل اولیه شناسایی و اصلاح شود ، می توان از عوارض بعدی چشم جلوگیری کرد. درمان و مشاوره پزشکی برای تغییر شکل بدن یا صورت نیز لازم است. اگر کودک از ناراحتی ذهنی رنج می برد یا باید والدین نیز با او مشورت کنند افسردگی به دلیل سندرم C. در صورت کاهش هوش ، پشتیبانی ویژه نیز لازم است. اگر بیمار از آن رنج می برد گرفتگی عضلات، اینها نیز باید مورد بررسی قرار گیرند. به طور خاص ، بیماری های کلیه اغلب رخ می دهد ، بنابراین این منطقه باید به ویژه از نزدیک بررسی شود. با این حال ، درمان شکایات بعدی به شدت به شدت آنها بستگی دارد و معمولاً شامل مداخلات و روشهای مختلف جراحی است.
درمان و درمان
علت درمان هنوز برای بیماران مبتلا به سندرم C در دسترس نیست. بنابراین ، این بیماری در حال حاضر غیرقابل درمان است. نه تنها تاکنون علل به طور ناکافی برای ایجاد یک علت شناخته نشده اند درمان. همچنین ، علل احتمالاً در ژن ها نهفته است ، به طوری که فقط تایید ژن درمان رویکردها می توانند اصلاً معلولیت را ممکن سازند. در حال حاضر بیماران کاملاً علامت گذاری و حمایت می شوند. درمان اندام های حیاتی مرکز درمان است. برای اصلاح باید از روشهای تهاجمی استفاده شود قلب عیوب، کلیه ناهنجاری ها و ناهنجاری های ناحیه قفسه سینه برای اطمینان از زنده ماندن بیمار. پس از اصلاح علائم تهدید کننده زندگی ، سایر ناهنجاری ها با جراحی پلاستیک قابل درمان هستند. عقب ماندگی ذهنی را می توان با حل کرد مداخله زودهنگام در صورت لزوم والدین بیماران نیز حمایت می کنند معیارهای. به عنوان مثال ، به آنها کمک می شود تا با بیماری کودک خود کنار بیایند. این حمایت معمولاً شامل تهیه روان درمانگر یا روانشناس است. علاوه بر این ، اقوام دریافت می کنند مشاوره ژنتیک. براساس موارد مستند خواهر و برادر ، به والدین یک بیمار مبتلا به سندرم C ناهنجاری توصیه می شود سونوگرافی برای تمام حاملگی های بعدی
چشم انداز و پیش آگهی
درمان سندرم C در بیشتر موارد دشوار است زیرا موارد بسیار کمی از این اختلال گزارش شده است. به دلیل نقص ژنتیکی ، علائم نیز فقط به صورت علامت دار قابل درمان هستند و هیچ درمان علتی ندارند. به همین دلیل درمان کامل سندرم اتفاق نمی افتد. حتی با درمان ، کاهش هوش معمولاً به طور کامل حل نمی شود ، به طوری که فرد مبتلا به درمان فشرده وابسته است. بعلاوه ، بیماران همیشه در زندگی روزمره خود به کمک وابسته هستند و معمولاً نمی توانند به تنهایی با زندگی روزمره کنار بیایند. ناهنجاری های مختلف بدن و اندام ها با مداخله جراحی قابل اصلاح است. به طور کلی ، این چنین نیست رهبری به عوارض بعدی اینکه آیا سندرم C امید به زندگی بیمار را کاهش می دهد ، بستگی زیادی به موفقیت درمان و شدت ناهنجاری ها دارد. در هر مورد نمی توان اندام ها را به گونه ای اصلاح کرد که امید به زندگی بدون تغییر باقی بماند. از آنجا که سندرم C یک اختلال ژنتیکی است ، والدین باید تحت این بیماری قرار بگیرند مشاوره ژنتیک برای جلوگیری از عود سندرم.
پیشگیری
علل سندرم C هنوز به اندازه کافی برای ایجاد پیشگیری امیدوار کننده توضیح داده نشده است معیارهای. در این زمان ، تنها گزینه پیشگیری ، ناهنجاری است سونوگرافی. با این نوع سونوگرافی نمی توان به طور کامل به زوجین اطمینان داد که فرزند متولد نشده آنها سندرم ندارد ، اما می توان آنها را تا حد ممکن اطمینان داد. اگر سونوگرافی سندرم را نشان دهد ، آنها می توانند در مورد داشتن فرزند تصمیم بگیرند.
پیگیری
پس از ناهنجاری های مختلف جمجمه, استخوان هاو مفاصل جراحی اصلاح شده است ، بیمار باید در پیگیری های منظم پزشکی شرکت کند. بسته به وضعیت بیمار ، زمان بین معاینات پزشکی می تواند از چند ماه تا چند سال باشد. اگر هیچ عارضه دیگری رخ ندهد ، معاینات پیگیری می تواند به تدریج کاهش یابد. با توجه به تعداد زیادی از شکایات احتمالی که می تواند در نتیجه سندرم C در طول زندگی ایجاد شود ، توضیح پزشکی منظم در هر صورت لازم است. به این ترتیب ، هر قلب نقص ، انقباض مفصل یا همانژیوم می تواند به سرعت شناسایی و درمان شود. سندرم C به طور کامل قابل درمان نیست ، زیرا معمولاً علائم بسیار زیاد و بیش از حد شدید وجود دارد. بر این اساس ، بیماران تا آخر عمر به درمان بستگی دارند. مراقبت های بعدی نیز ممکن است شامل دارو برای درمان هر نوع بیماری باشد درد و علائم همراه. مثلاً برای شدید التیام زخم درد، ممکن است پزشک تجویز کند ترامادول or دیکلوفناک. پس از درمان جراحی a نقص قلب، بیمار باید به متخصصی مراجعه کند که ممکن است نیاز به تنظیم مجدد دستگاه نیز داشته باشد راهنما. سندرم C می تواند علائمی با شدت متفاوت ایجاد کند. بنابراین ، مراقبت های پیگیری باید به طور جداگانه برای هر بیمار تصمیم گیری شود.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
La شرط سندرم C به بیمار اجازه نمی دهد که خودیاری کند معیارهای تا حد کافی به دلیل علائم موجود ، فرد مبتلا باید تحت مراقبت دائمی و همچنین مراقبت های پزشکی قرار گیرد. در زندگی روزمره ، بستگان نزدیک به نکات و توصیه هایی در مورد چگونگی کنار آمدن با شرایط خوب نیاز دارند. دریافت اطلاعات جامع در مورد این بیماری و علائم آن برای آنها مهم است. آنها همچنین نیاز به مشاوره در مورد چگونگی اطمینان از مراقبت بهینه از بیمار دارند. سنگینی بار بستگان را باید در نظر گرفت. یک محیط اجتماعی مناسب برای حمایت متقابل مفید است. برای جلوگیری از اضافه بار روانی ، گروه های خودیاری یا تبادل نظر با اعضای خانواده سایر مبتلایان می تواند بسیار مفید باشد. به عنوان یک تعادل برای مراقبت ، مشارکت منظم در زندگی اجتماعی باید انجام شود. فشاراز تکنیک های کاهش می توان برای کنار آمدن با چالش های پیش رو در زندگی روزمره استفاده کرد. مختلف تمدد اعصاب تکنیک ها و یک سبک زندگی سالم از خویشاوند برای داشتن درونی کافی پشتیبانی می کند استحکام. مکالمات یا پشتیبانی درمانی به پردازش شرایط کمک می کند و ثبات روانی را تضمین می کند. با وجود همه ناملایمات ، شجاعت برای مواجهه با زندگی و رویکرد اطمینان به بیماری می تواند برای بیمار و همچنین بستگان بسیار مفید باشد.
