سندرم Aicardi-Goutières یک جهش ژنتیکی اتوزومال مغلوب بسیار نادر است که باعث یک اختلال رشد و نمو ژنتیکی ناهمگن در مغز نوزادان حدود سه ماهگی می شود و با آن ارتباط دارد اسپاسم و بیماری صرع علاوه بر اختلالات حرکتی شدید. حداکثر امید به زندگی برای ده سال یک راهنما برای فنوتیپ های شدید در نظر گرفته می شود ، اگرچه فنوتیپ های ملایم تر با جهش های RNASEH2B ممکن است در برخی شرایط بیش از ده سال زندگی کنند.
سندرم Aicardi-Goutières چیست؟
سندرم Aicardi-Goutières اصطلاح پزشکی برای یک اختلال توارثی اتوزومال مغلوب است که مربوط به یک اختلال رشدی ناهمگن از نظر ژنتیکی است مغز در نوزادان حدود سه ماهه. سندرم Aicardi-Goutières یک بیماری ارثی مغلوب اتوزومی مربوط به یک اختلال رشد و نمو ناهمگن از نظر ژنتیکی است مغز در نوزادان حدود سه ماهه. از نظر بالینی ، این سندرم ظاهری مشابه با عفونت داخل رحمی دارد ، یعنی عفونت حاصل از رحم ، اما خیر پاتوژن ها قابل تشخیص است زیرا علت آن ژنتیکی است. هسته سلول خاص آنزیم ها به دلیل نقص ژنتیکی کمتر از حد معمول فعالیت می کنند و در نتیجه خالص سازی می کنند کروموزوم به طور قابل توجهی کمتر از RNA جعلی است پروتئین ها. این امر منجر به تجمع بخشهای DNA در سلولها می شود. همانطور که سلول ها در نتیجه می میرند ، سیستم ایمنی بدن فعال می شود و باعث می شود التهاب در سایتهای مربوطه در سال 1984 ، پزشکان فرانسوی فرانسوا گوتیرس و ژان فرانسوا آیکاردی این پدیده را برای اولین بار توصیف کردند. از آن زمان ، کمتر از 150 مورد گزارش شده است ، بنابراین نقص ژنتیکی به ترتیب نادر است. موارد فردی تا کنون بیشتر در خانواده ها مشاهده شده است ، زیرا 25 درصد احتمال دارد که فرزند دوم نیز به این سندرم مبتلا شود.
علل
هیچ نوع اکتسابی از سندرم Aicardi-Goutières وجود ندارد. توسعه ای مغز این اختلال همیشه مادرزادی است و از یک اتوزوم مغلوب ناشی می شود ژن جهش منتقل شده به منظور ایجاد شیوع بیماری ، ناقص است ژن بنابراین باید در هر دو طرف مسیر وراثت وجود داشته باشد. با این حال جهش های جدید نیز ممکن است. پنج ژن مکان ها تاکنون با جهش مرتبط بوده اند. این شامل TREX1 ، RNASEH2A ، RNASEH2B و RNASEH2C و SAMHD1 است. اولین توصیفات این سندرم علت مربوط به ژن TREX1 در کروموزوم 3p21 را فرض می کند. ژن های RNASEH2-A مکان های ژنی برای سه نوع مختلف هستند پروتئین ها که در تشکیل آنزیم هسته ای سلول های سه بعدی RNase H. نقش دارند. این آنزیم هسته سلول به نوبه خود مسئول پاکسازی DNA از بلوک های سازنده مولکول RNA نابجا است. بدون RNase H ، مرگ زودرس جنینی رخ می دهد. از طرف دیگر ، اگر آنزیم هسته ای سلول وجود داشته باشد اما کاملاً فعال نباشد ، قطعات جداگانه ای از ژن ها در سلول های بدن قرار می گیرند. با انجام این کار ، آنها باعث آپوپتوز می شوند ، که فرآیند التهابی را بر اساس پاسخ ایمنی طبیعی ایجاد می کند.
علائم ، شکایات و علائم
تغذیه کودکان با سندرم Aicardi-Goutières دشوار است. آنها حرکات تند و تیز چشم را نشان می دهند و از تب خفیف و رنج می برند استفراغ. کمی کمتر از نیمی از کودکان مبتلا بعد از حدود شش ماه مهارت های حرکتی قبلی خود را از دست می دهند. با توجه به مهارت های حرکتی ، علائم هرمی به طور خاص ظاهر می شوند. علاوه بر فلج اسپاستیک ، ممکن است حرکات ناهماهنگی وجود داشته باشد که باعث انقباض عضلات بازوها و پاها شود یا باعث تشنج شود. در برخی موارد ، علاوه بر اختلال در تون عضله ، اندامهایی مانند کبد و طحال بزرگ شده اند بعداً ، در رشد روانی-حرکتی تاخیر فزاینده ای وجود دارد. گاه و بیگاه، سرمازدگیمانند تغییرات پوستی نیز رخ می دهد.
تشخیص و دوره
در موارد مختلف ، در صورت مشکوک بودن به سندرم Aicardi-Goutières ، پزشک باید به خصوص انگل های توکسوپلاسما را کنار بگذارد. توموگرافی کامپیوتری کلسیفیکاسیون دو طرفه را در نشان می دهد ganglia basal در AGS. از دست دادن مواد مغزی و ناهنجاری های مواد مغزی نیز ممکن است شواهد توموگرافی محاسبه شده ای باشد. معاینه مایع عصبی افزایش لنفوسیتوز CSF و آلفااینترفرون، نشان دهنده یک روند التهابی در مرکز است سیستم عصبی. در سرم ، پلاکت در بیماران AGS کاهش می یابد و کبد سطح آنزیم ها به طور همزمان افزایش می یابد. تا آنجا که به روند بیماری مربوط می شود ، بسیاری از مبتلایان در آن می میرند کودکی، با ده سال بیشترین امید به زندگی برای اشکال به خصوص شدید جهش در نظر گرفته شده است. بیماران با فرمهای خفیف نیز اغلب بیش از ده سال زندگی می کنند. این فنوتیپ های ملایم بیشتر با جهش های RNASEH2B مطابقت دارند ، زیرا تقریباً در نیمی از موارد وجود دارد. این بیماری طی چندین ماه در شروع پیشرفت می کند تا اینکه چندین معلولیت وجود داشته باشد. با این حال ، بیماری معمولاً پس از این ماه های اولیه به یک روند ثابت تثبیت می شود. اگرچه تقریباً تمام بیماران بالای ده سال تا به امروز از ناتوانی های شدید متعددی برخوردار بوده اند ، اما دوره های بسیار خفیف تری نیز در موارد فردی رخ داده است.
عوارض
سندرم Aicardi-Goutières با عوارض شدیدی همراه است که می تواند تأثیر منفی عمده ای بر زندگی افراد و کودکان بگذارد. در بیشتر موارد ، این سندرم با دشواری در تغذیه و حرکات چشم های تند و غیر قابل کنترل ظاهر می شود. با پیشرفت بیماری ، تب و استفراغ مکرر می شوند در سندرم Aicardi-Goutières ، کودکان فلج اسپاستک دست و پاها را نشان می دهند ، به طوری که نمی توانند آنها را به درستی هماهنگ و حرکت دهند. در بدترین موارد ، تشنج می تواند رخ دهد ، که می تواند به خصوص در کودکان خطرناک باشد. سندرم Aicardi-Goutières همچنین باعث ذهنی می شود عقب افتادگی. در بیشتر موارد ، مرگ در رخ می دهد کودکی به دلیل علائم ، به طوری که امید به زندگی بسیار کاهش می یابد. اگر کودک مبتلا به سندرم Aicardi-Goutières از دنیا نرود ، عوارض و مشکلات قابل توجهی در زندگی روزمره وجود دارد. با توجه به محدودیت های جسمی و روانی ، بیمار همیشه به کمک سایر افراد و مراقبان بستگی دارد. معمولاً اقامت در بیمارستان نیز ضروری است. سندرم Aicardi-Goutières نیز می تواند بر آن تأثیر بگذارد کبد و طحال، باعث بزرگ شدن آنها می شود. این معمولاً به نتیجه می رسد درد در اندام های مربوطه.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در بیشتر موارد ، سندرم Aicardi-Goutières توسط پزشک قابل درمان نیست. در این حالت ، مرگ بیمار پس از ده سال اول زندگی رخ می دهد. به عنوان یک قاعده ، علائم در حال حاضر توسط متخصص اطفال تشخیص داده می شود. با این حال ، والدین می توانند در صورت تاخیر قابل توجه در توسعه یا توسعه اسپاسم های مختلف ، با پزشک متخصص اطفال مشورت کنند. مراجعه به پزشک در صورت حرکات تند و شدید و مداوم نیز ضروری است تب. معمولاً تب و استفراغ می تواند توسط دارو محدود شود. غیر معمول نیست که کودکان نیز از فلج و تشنج رنج می برند. این موارد همچنین می توانند با درمان محدود شوند ، بنابراین در این موارد مراجعه به پزشک نیز توصیه می شود. در موارد اضطراری یا تشنج حاد ، ممکن است پزشک اورژانس نیز فراخوانی شود. غیر معمول نیست که والدین از پریشانی روانشناختی رنج می برند یا افسردگی همچنین. در این حالت ، درمان روانشناختی والدین توصیه می شود. این امر باید به ویژه پس از مرگ کودک بر اثر سندرم Aicardi-Goutires ، از نظر روانشناختی دنبال شود.
درمان و درمان
تاکنون سندرم Aicardi-Goutières را نمی توان به صورت علی درمان کرد ، بلکه فقط به صورت علامتی قابل درمان است. در این زمینه می توان به عنوان مثال با تجویز از تشنج جلوگیری کرد داروهای ضد صرع. فیزیوتراپی معیارهای معمولاً برای کاهش استفاده می شوند اسپاسم و قراردادها مسلم - قطعی پماد و کرم می تواند برای خنثی سازی استفاده شود پوست علائم. درمان گزینه ها نیز شامل می شود مداخله زودهنگام، که در طی آن نه تنها کودکان مبتلا بلکه همچنین ، و بیش از همه ، والدین مراقبت می شوند.
چشم انداز و پیش آگهی
به دلیل سندرم Aicardi-Goutières ، تغییر شکل ها و بارهای مختلفی برای بیمار وجود دارد. اغلب اوقات ، به ویژه والدین کودک تحت تأثیر پریشانی شدید روانی قرار می گیرند و افسردگی و بنابراین نیاز به مراقبت روانشناختی دارند. خود کودک از محدودیت های شدید و صرع رنج می برد. دوره های شدیدی از تب و استفراغ وجود دارد. اغلب اوقات کودک از حرکات غیرقابل کنترل چشم و فلج قسمتهای مختلف بدن نیز رنج می برد. علاوه بر این ، تشنج نیز ممکن است رخ دهد ، که به ندرت با آن همراه نیست درد. رشد کودک با سندرم Aicardi-Goutières به شدت محدود می شود و اختلالات عملکرد حرکتی رخ می دهد. مرکز سیستم عصبی همچنین تحت تأثیر سندرم منفی است. کیفیت زندگی بیمار بسیار محدود است و فرد مبتلا معمولاً به کمک افراد دیگر در زندگی روزمره وابسته است. سندرم Aicardi-Goutières قابل درمان نیست ، به همین دلیل تنها علائم بیماری را می توان محدود کرد. با کمک دارو می توان حملات صرعی را نسبتاً خوب کاهش داد. علاوه بر این ، روش های درمانی مختلفی در دسترس بیمار است.
پیشگیری
در حالی که هنوز در رحم بود ، الف جنین با استفاده از یک سندرم Aicardi-Goutières می توان غربالگری کرد مایع آمنیوتیک نمونه. در برخی شرایط ، والدین آینده ممکن است تصمیم بگیرند که در نتیجه بچه دار نشوند. هیچ پیشگیری دیگری وجود ندارد معیارهای در دسترس هستند زیرا سندرم جهش است.
پیگیری
گزینه های مراقبت پیگیری در سندرم Aicardi-Goutières نسبتاً محدود است. بیمار برای تسکین علائم و جلوگیری از عوارض احتمالی همیشه به درمان پزشکی وابسته است. به طور معمول ، این سندرم همچنین به طور قابل توجهی امید به زندگی فرد مبتلا را محدود می کند. از آنجا که بیماری ارثی است ، نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد. درمان کاملا علامتی در دسترس بیمار است. بعلاوه ، اگر بیمار می خواهد بچه دار شود ، مشاوره ژنتیک می تواند برای جلوگیری از عود سندرم Aicardi-Goutières انجام شود. افراد مبتلا معمولاً به مصرف داروها وابسته هستند. این موارد باید بطور منظم و ممکن باشد فعل و انفعالات با داروهای دیگر نیز باید در نظر گرفته شود. به کودکان مناسب داده می شود درمان و پشتیبانی برای مقابله با اسپاسم. با این حال ، آنها نمی توانند به طور کامل درمان شوند. غالباً تماس با سایر افراد مبتلا به سندرم Aicardi-Goutières تأثیر مثبتی در روند بعدی بیماری دارد. این اغلب منجر به تبادل اطلاعات و در نتیجه کاهش زندگی روزمره می شود. بعلاوه ، والدین اغلب به درمان روانشناختی نیز وابسته هستند. در این زمینه ، گفتگو با دوستان یا آشنایان نیز می تواند مفید باشد.
این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم Aicardi-Goutières نوعی اختلال با ناتوانی های متعدد است. والدین باید با کودک خود به دنبال درمان دائمی پزشکی باشند. بار والدین بسیار زیاد است و مراقبت های روانشناختی به شدت توصیه می شود. برای تأمین مراقبت روزانه از کودک نیز باید بدون هیچ گونه تردیدی به دنبال کمک حرفه ای دیگری باشید. در صورت وجود فرزندان دیگر در خانواده ، باید در مورد امکان قرارگیری در یک مرکز مراقبت نیز بحث شود. از آنجا که کودک بیمار نیاز به مراقبت ویژه دارد ، نباید بار آن را دست کم گرفت. برای والدین با الف کودک بیمار، خطر افسردگی به ویژه افزایش یافته است. مراقبت از خود سلامت - هم از نظر جسمی و هم از نظر روانی - نباید فراموش شود. والدین تنها در صورتی که خود ثبات داشته باشند می توانند یک حمایت پایدار برای فرزندشان باشند. تشنج و استفراغ مکرر نیاز به مشاهده مداوم کودک دارد. در تمام فعالیتهای زندگی روزمره ، کودک نیاز به مراقبت والدین یا حرفه ای دارد. والدین باید ورزش کافی را از طریق ورزش حرکتی انجام دهند ، کودک را بسازند رژیم غذایی غنی از مواد حیاتی و به راحتی قابل هضم ، و اطمینان از هیدراتاسیون کافی. مهمتر از همه ، حمایت فیزیوتراپی اساساً برای کاهش تشنج اسپاستیک و همراه دارو مهم است درمان با داروهای ضد صرع. با استفاده دقیق از والدین ، درماتوز می تواند به صورت حمایتی درمان شود کرم ها و پماد.
