سندرم کالمن یک اختلال مادرزادی است. این شامل کمبود فعالیت غدد جنسی و از بین رفتن حس آن است بو.
سندرم کالمن چیست؟
سندرم کالمن (KS) به سندرم الفاکتوژنیتال نیز معروف است. در این بیماری ، افراد مبتلا از احساس کم یا کاملاً غایب رنج می برند بو. علاوه بر این ، عملکرد نامناسب غدد جنسی (بیضه سازی) مانند بیضه های نر یا ماده وجود دارد تخمدان. سندرم کالمن مادرزادی است و یک بیماری نادر است. مردان به طور قابل توجهی بیشتر از زنان تحت تأثیر آن قرار می گیرند. بنابراین ، فراوانی در مردان 1: 10,000،1 است ، در حالی که در جنسیت زن 50,000: XNUMX،XNUMX است. این بیماری به نام آلمانی نامگذاری شد روانپزشک فرانتس یوزف کالمن (1897-1965). سندرم کالمن اولین بار در سال 1856 توسط پزشک اسپانیایی Aureliano Maestre de San Juan ذکر شد. بنابراین ، این بیماری همچنین در مناطق اسپانیایی زبان دارای نام Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier است.
علل
سندرم کالمن به دلیل نقص ژنتیکی یا به عبارت دقیق تر ، جهش هایی که در یک پروتئین مشهود است ایجاد می شود. این پروتئین برای تولید پیاز بویایی (bulbus olfactorius) و همچنین مناطق مختلف هسته ای بسیار مهم است. هیپوتالاموس. سلول های تولید کننده گنادولیبرین (GnRH) وارد سلول می شوند پیشانی از پلاکد بینی در طی رشد جنینی. با این حال ، مسیر دقیق تاکنون نامشخص است. اجسام سلول در واقع شده است هیپوتالاموس در regio supraoptica ، در حالی که پسوندها به eminentia mediana گسترش می یابند. از آنجا ، آنها نسخه را آزاد می کنند هورمون به سمت درگاه گردش. هورمون اطمینان از ترشح گنادوتروپین LH و FSH. به این ترتیب ، چرخه قاعدگی زنان و اسپرماتوژنز و تستوسترون تولید در مردان کنترل می شود. در مورد سندرم کالمن ، به دلایل ژنتیکی ، آپلازی (عدم تشکیل) پیاز بویایی اتفاق می افتد. تاکنون می توان دو جهش را توصیف کرد که عامل ایجاد سندرم کالمن تلقی می شوند. اینها جهش KAL در کروموزوم X و FGFR1 هستند ژن روی کروموزوم 8. این جهش ها باعث ایجاد اختلال در رشد مرکزی می شوند سیستم عصبی (CNS) در مهاجرت سلولهای عصبی به مکانی که از نظر فیزیولوژیکی برای آنها مشخص شده است ، اختلالی ایجاد می شود. این اختلال با ناهنجاری های آن بروز می یابد هیپوتالاموس. به دلیل اختلال در هیپوتالاموس ، هورمون GnRH فقط می تواند به اندازه کافی آزاد شود ، که تأثیر منفی بر انتشار FSH و LH به عنوان گنادوتروپین ها. رشد نادرست لامپ بویایی به نوبه خود منجر به از بین رفتن حس بویایی می شود بو.
علائم ، شکایات و علائم
علائمی که در سندرم کالمن رخ می دهد می تواند بسیار متفاوت باشد. علامت اصلی ، اختلال در حس بویایی است که به هیپوسمیا معروف است یا از بین رفتن کامل حس بویایی معروف به آنوسمیا است. دومین علامت تعیین کننده ، تأخیر یا عدم وجود بلوغ است. در این حالت ، افراد مبتلا خصوصیات جنسی ثانویه ایجاد نمی کنند. به عنوان مثال در جنسیت مرد صدا شکسته نمی شود. رشد ریش و بدن مو نیز تحت تأثیر قرار می گیرند. در جنس زن ، قاعدگی اتفاق نمی افتد. در بعضی موارد ، ناهنجاری جمجمه و صورت نیز رخ می دهد. در این حالت ، عدم تناسب در صورت ظاهر می شود و سر. اگر سندرم کالمن پیوند X باشد ، که در حدود یک سوم کل بیماران رخ می دهد ، a کلیه اغلب گم شده است. از طرف دیگر ، اگر جهش FGFR1 وجود داشته باشد ژن، شکاف لب و ناهنجاری کام نیز ممکن است.
تشخیص و روند بیماری
تشخیص سندرم کالمن اغلب دشوار است. بخصوص در خانمها ، علائم اغلب ماهیت ناپذیری دارند و باعث می شوند پزشك در حین معاینه از آنها غافل شود. بعلاوه ، مشکلات ایجاد بو معمولاً مورد توجه بیماران قرار نمی گیرند زیرا با بوهای دیگر آشنا نیستند. در نتیجه ، سندرم کالمن تا برخی از بیماران در سنین بالاتر تشخیص داده نمی شود. یک گزینه تشخیصی مهم بررسی سطح است تستوسترون یا استروژن در بدن. سطح گنادوتروپین از طریق الگوی قبل از بلوغ آشکار می شود. تحریک GnRH منجر به افزایش ترشح گنادوتروپین ها می شود. اختلال حس بویایی را می توان با آزمایش بویایی تشخیص داد. ناهنجاری در مرکز سیستم عصبی با روشهای تصویربرداری مانند تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) مردان و نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به سندرم کالمن به جایگزینی نیاز دارند درمان با تستوسترون در طول زندگی آنها اگر درمان مناسب انجام شود ، عادی سازی بلوغ و زندگی جنسی امکان پذیر است.
عوارض
سندرم کالمن در بیشتر موارد منجر به اختلال در حس بویایی می شود. با پیشرفت بیماری این مورد نیز می تواند کاملاً از بین برود. در نتیجه ، بیماران در زندگی روزمره مشکلات قابل توجهی را تجربه می کنند و کیفیت زندگی به طور قابل توجهی توسط سندرم کالمن کاهش و محدود می شود. علاوه بر این ، علاوه بر محدودیت های حس بویایی ، معمولاً عدم بلوغ کامل نیز وجود دارد. این غیبت تأثیر بسیار منفی در رشد کودک دارد. بنابراین ، به عنوان مثال ، قاعدگی رخ نمی دهد و همچنین رشد جنسی رخ نمی دهد. به ندرت ، بیماران همچنین از ناهنجاری در رنج می برند سر منطقه بعلاوه ، الف کلیه همچنین ممکن است مفقود شود. به دلیل شکاف کام ، زیبایی بیمار نیز ممکن است مختل شود و در نتیجه منجر به عقده های قابل توجهی از حقارت شود و یا اعتماد به نفس را تا حد زیادی کاهش دهد. با این حال ، لازم نیست علائم سندرم کالمن بلافاصله پس از تولد ظاهر شود. در بسیاری از موارد ، بیماران تا بزرگسالی از علائم این بیماری رنج نمی برند. درمان سندرم کالمن را می توان با کمک داروها و هورمون. هیچ عارضه ای در این روند رخ نمی دهد. با این حال ، برای جلوگیری از عوارض بزرگسالی ، معمولاً درمان روانشناختی نیز ضروری است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
اگر علائمی مانند اختلال در حس بویایی یا عدم رسیدن به بلوغ مشاهده شود ، سندرم کالمن ممکن است زمینه ای باشد. اگر علائم بیش از حد معمول ادامه یافت یا حتی ممکن است دائمی شود باید با پزشک مشورت شود. در صورت بروز علائم بیشتر ، باید سریعاً با پزشک خانواده مشورت شود. دختران و زنانی که قاعدگی ندارند باید صحبت به متخصص زنانشان. بهتر است به مردانی که از ناهنجاری در ناحیه تناسلی رنج می برند ، با یک متخصص ارولوژی مشورت کنند. سندرم کالمن می تواند از طریق طیف گسترده ای از علائم خود را نشان دهد ، به همین دلیل است که در اولین علامت بیماری باید با پزشک مشورت شود. افرادی که از یک بیماری ارثی رنج می برند باید این موضوع را به پزشک مسئول اطلاع دهند. با کودکان ، بهتر است به متخصص اطفال مراجعه کنید. در بسیاری از موارد ، سندرم کالمن بلافاصله پس از تولد تشخیص و درمان می شود. تماس های مناسب گفتاردرمانی ، ارتوپدی ، متخصص زنان ، اورولوژیست و متخصص بیماری های ارثی هستند. در صورت بروز عوارض جدی ، کودک باید فوراً به کلینیک منتقل شود.
درمان و درمان
درمان برای سندرم کالمن در وهله اول شامل حکومت از هورمونهایی مانند تستوسترون یا پروژسترون/ استروژن در حالی که مرد تستوسترون دریافت می کند ، زن استروژن و پروژسترون، به ترتیب. تأمین هورمون ها می تواند از طریق حکومت of ژل, تزریق یا تکه های مخصوص درمان جایگزینی امکان بلوغ طبیعی را فراهم می کند و بیماران را قادر می سازد رهبری زندگی نسبتاً عادی. حتی ممکن است فرزندان پدر نیز باشند. اگر بیمار تمایل به بچه دار شدن دارد ، جایگزین کنید درمان با گنادوتروپین ها اتفاق می افتد. در بیشتر بیماران مبتلا ، نطفه تشکیل یا تخمک گذاری (تشکیل تخمک) می تواند از این طریق انجام شود. به خصوص در مردان ، محدودیت باروری وجود دارد. همچنین مقابله با از دست دادن استخوان مهم است (پوکی استخوان) ، زیرا سندرم کالمن همچنین منجر به کاهش در تراکم استخوان. از طرف دیگر ، عدم وجود حس بویایی قابل درمان نیست. روان درمانی و انسان مشاوره ژنتیک همچنین از عوامل مهم درمانی محسوب می شوند. همچنین برای درمان وجود آن ضروری است کم خونی، که اغلب در این بیماری وجود دارد.
چشم انداز و پیش آگهی
اگر هورمون درمانی به موقع در افراد مبتلا آغاز شود ، رشد طبیعی بلوغ اتفاق می افتد. مردان از طریق مادام العمر مطمئن هستند حکومت تستوسترون ، از یک زندگی جنسی طبیعی در بزرگسالی. پس از تجویز هورمون کافی و به موقع استروژن و پروژسترون، هیچ محدودیتی در عملکرد جنسی حتی در زنان وجود ندارد. هورمون ها معمولاً از طریق تزریق می شوند ژل یا وصله ها درمان هورمونی در بلوغ منجر به زنانه شدن یا مردانگی در تمام بیماران می شود. عواقب روانشناختی گاهی اوقات می تواند ناشی از این هورمون درمانی ها باشد ، مانند بی حالی ، نوسانات خلقی یا تغییر در میل جنسی. بنابراین ، تحت شرایط خاص ، باید علاوه بر هورمون درمانی ، حمایت روانی از بیماران نیز در نظر گرفته شود. اگر تمایل فعلی برای بچه دار شدن وجود داشته باشد ، تجویز هورمون گنادوتروپین یا گنادولیبرین می تواند بلوغ نطفه سلول یا تخمک. به طور متوسط ، ممکن است بین 18 تا 24 ماه طول بکشد نطفه تولید به طور کامل بازیابی شود. در حدود 80٪ این موارد ، باروری طبیعی حاصل می شود. یک مطالعه تجربی پنج بیمار مبتلا به سندرم کالمن را گزارش کرد که پس از چندین سال بهبود خود به خود عملکرد غدد جنسی را تجربه کردند درمان جایگزینی هورمون.
پیشگیری
از آنجا که سندرم کالمن مادرزادی است و ناشی از نقص ژنتیکی است ، نمی توان به طور موثری از آن پیشگیری کرد.
پیگیری
از آنجا که سندرم کالمن ارثی است و بنابراین یک بیماری مادرزادی است ، نمی توان آن را به طور کامل درمان یا درمان کرد. در این راستا ، باید از اولین علائم و نشانه های سندرم با پزشک تماس گرفته شود تا از بروز عوارض بعدی یا بدتر شدن علائم جلوگیری کند. تشخیص به موقع علائم می تواند رهبری به سیر مثبت بیماری ، گرچه در بیشتر موارد معیارهای و امکان مراقبت های بعدی به شدت محدود است. درمان سندرم کالمن معمولاً با مصرف داروهای مختلف انجام می شود. افراد مبتلا باید به یک دوز صحیح و همچنین یک مصرف منظم دارو توجه داشته باشند تا علائم را به طور دائمی تسکین دهند. به خصوص در مورد کودکان ، والدین باید اطمینان حاصل کنند که دارو به طور منظم مصرف می شود. همه علائم سندرم کالمن به طور کامل قابل تخفیف نیست ، به طوری که بسیاری از بیماران در زندگی روزمره خود به کمک و حمایت خانواده خود وابسته هستند. در بیشتر موارد ، امید به زندگی مبتلایان توسط این بیماری کاهش نمی یابد. به علاوه معیارهای از مراقبت های بعدی برای بیماران مبتلا به سندرم کالمن در دسترس نیست.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
افرادی که به سندرم کالمن مبتلا هستند معمولاً علائم گوناگونی دارند و بنابراین به درمان پزشکی جامع نیاز دارند. از آنجا که علائم فردی غالباً تا یک عمر ادامه دارد و این می تواند بار قابل توجهی را بر دوش روانشناسی افراد مبتلا بگذارد ، مشاوره درمانی نیز معمولاً نشان داده می شود. در بحث و گفتگو با یک درمانگر ، فرد مبتلا می آموزد که چگونه با این بیماری و مشکلات آن مقابله کند. در بیشتر موارد ، مشاوره روانشناسی همچنین می تواند با سایر مبتلایان ارتباط برقرار کند. این امر مقابله با سندرم کالمن را آسان می کند و به فرد مبتلا فرصت می دهد راهکارها و نکات جدیدی برای کنار آمدن با مشکلات روزمره بیاموزد. علاوه بر این موارد درمانی معیارهای، فرد مبتلا همچنین می تواند از درمان علائم حمایت کند. ابتدا پزشک توصیه می کند که فرد مبتلا عادات غذایی خود را تغییر دهد. متعادل رژیم غذایی می تواند درمان هورمونی را پشتیبانی کند. ورزش منظم ، خواب کافی و پرهیز از فشار کمک به این درمان است. همراه پزشکی نظارت بر همیشه نشان داده می شود ، زیرا این تنها راه جلوگیری از عوارض است. در صورت بروز علائم غیرمعمول یا بروز مشکلات روانی شدید ، مراجعه به پزشک مسئول نشان داده می شود.
