بیماری ذخیره سازی مس (بیماری ویلسون): علل آن

پاتوژنز (توسعه بیماری)

در بیماری ویلسون ، اختلال عملکرد پروتئین حمل و نقل برای وجود دارد مس یونها (ATP 7B). این منجر به ایجاد اختلال در کوئرولوپلاسمین سنتز و در نتیجه کاهش در مس دفع به طور جبرانی ، مس در فلزات متصل به فلز است کبد، که به نوبه خود منجر به از بین رفتن سلولهای کبدی پس از تأخیر (زمان تاخیر) می شود. در نتیجه ، مس بیشتری وارد می شود "گردش، "که سپس در اندام های دیگر رسوب می کند.

اندامهایی که بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرند ، هستند کبد, قلب، گانگلیون تنه ای و قرنیه (قرنیه).

علل (علل)

علل بیوگرافی

• بار ژنتیکی از والدین ، ​​پدربزرگ و مادربزرگ - ارث مغلوب اتوزومی.
  • خطر ژنتیکی وابسته به چند شکلی ژنی است:
    • ژن ها / SNP ها (چند شکلی تک نوکلئوتیدی):
      • ژن: ATP7B (مترادف: WND) در بازوی بلند کروموزوم 13 (مکان ژن 13q14.3).
      • SNP: چندین SNP