سندرم کاستلو: علل ، علائم و درمان

سندرم کاستلو نوعی نقص ارثی اتوزومی غالب است. ویژگی های مشخصه شامل تأخیر رشد ، ذهنی است عقب افتادگی، ناهنجاری های قلبی و ویژگی های درشت صورت.

سندرم کاستلو چیست؟

سندرم کاستلو در اثر جهش در ایجاد می شود ژن HRAS ژن نقص به روش اتوزومال غالب به ارث می رسد ، به این معنی که فقط یک نسخه از ژن معیوب برای انتقال بیماری مورد نیاز است. نقص ژنتیکی فقط توسط یکی از والدین به ارث می رسد. کودکان مبتلا از تاخیر رشد شدید پس از تولد ، ساختاری رنج می برند قلب عیوب. بلکه غیرمعمول انعطاف پذیر نیز هست مفاصل، یک رخساره بزرگ ، و نرم و بیش از حد پوست با شیارهای کف پا و کف دست در او لنار انگشت پایه مفاصل. به دلیل رشد بیش از حد سلول ، زمینه ایجاد تومور وجود دارد. سندرم کاستلو به ندرت دیده می شود ، تقریباً 150 مورد در سراسر جهان ثبت شده است.

علل

سندرم کاستلو از جهش HRAS ناشی می شود ژن، که نقش مهمی در رشد و رشد ذهنی دارد. این ژن در گروه GTPase های مونومری طبقه بندی می شود (پروتئین ها) که به عنوان کلیدهای مولکولی در سلول ها عمل می کنند. ژن HRAS تولید می کند پروتئین ها که رهبری به جهش سلول ها ، که می تواند تومورهای بدخیم یا خوش خیم ایجاد کند. تاکنون ، به طور قاطع مشخص نشده است که چگونه این سندرم ناهنجاری ایجاد می شود. خصوصیات شامل کوتاه قدذهنی عقب افتادگی، ناهنجاری های پوستی ، جمجمه ، صورت ، قلب و خارجی. به دلیل وراثت اتوزومال غالب ، بسیاری از اختلالات جهش های جدید هستند که در مورد جدید ادامه پیدا نمی کنند بارداری. تصویر بالینی پیچیده همراه با دوره مزمن با ناتوانی و امید به زندگی محدود همراه است. کودکانی هستند که با بیماری خود کاملاً خوب زندگی می کنند و فقط با تاخیر رشد بدون محدودیت جسمی مواجه هستند. موارد شدید با بیماری های جسمی مانند ساختاری همراه است قلب نقص و ذهنی عقب افتادگی. اکسیژن کمبود اغلب وجود دارد. بسیاری از کودکان مبتلا قادر به خوردن یا بلعیدن نیستند ، بنابراین تغذیه مصنوعی نشان داده می شود. غالباً ، تشخیص نهایی تنها پس از معاینات فراوان و انجام چندین عمل جراحی انجام می شود که جای ناخواسته دارند فشار روی کودک

علائم ، شکایات و علائم

کودکان مبتلا به سندرم کاستلو تاخیر رشد قابل توجه ، عدم رشد کافی ، قلب نقص ، ویژگی های درشت صورت و موارد مختلف پوست ناهنجاری ها تاخیرهای رشد رهبری به کوتاه قد، و در زندگی بعدی ، افراد مبتلا اغلب ثبت می کنند افزایش غیر طبیعی وزن. بسیاری از بیماران جوان از این بیماری رنج می برند کاردیومیوپاتی، گرچه دیگر اعضای داخلی کمتر تحت تأثیر قرار می گیرند. سندرم سو mal رشد با تاخیر در رشد ذهنی با یک شخصیت دوست داشتنی و دوستانه همراه است. اغلب وجود دارد فشار خون بالا انگشتان و بدشکلی پا از نظر پوست قابل توجه است بیش از حد پوست نواحی روی دست ، پا و گردن. به خصوص در بیماران جوان تمایل به تشکیل تومور افزایش یافته است رابدومیوسارکوم (تومور بافت نرم). سندرم کاستلو بیشتر با ناهنجاری های قلبی مانند هیپرتروفیک همراه است کاردیومیوپاتی (بیماری عضله قلب) و افزایش یافته است تعداد ضربان قلب (تاکی کاردی) رشد کودکان Costello ممکن است طی چند سال اول زندگی کاملاً طبیعی باشد ، بعداً تاخیری رخ می دهد. به دلیل کمبود رشد حیاتی هورمون، بیماران قد کوتاه را ثبت می کنند. این تصویر پیچیده بالینی باعث یک وضعیت تشخیصی دشوار می شود.

تشخیص

در بیماری های نادر با ناهنجاری های پیچیده ، تبادل پزشک معالج با متخصصان اجتناب ناپذیر است. امکان همکاری میان رشته ای برای تشخیص نهایی مهم است. کودکان مبتلا به حمایت در تمام زمینه های بیماری نیاز دارند. فقط از این طریق می توان حداقل تا حدی کیفیت زندگی آنها را بهبود بخشید. گزینه های درمانی شامل این موارد است تن درمانی برای حمایت از مهارتهای حرکتی عمومی و خوب ، و همچنین گفتاردرمانی و آموزش های درمانی برای پشتیبانی عمومی در زمینه های زبان و استقلال. چالش همراهی کودکان مبتلا به سندرم کاستلو در سفر آنها در زندگی فقط با بهینه ای برآورده می شود هماهنگی از همه متخصصان. بسیاری از پزشکان از این نظر به محدودیت های خود می رسند و از عدم ارتباط بین متخصصان ، درمانگران ، متخصصان اطفال در مطب های خصوصی و کلینیک ها شکایت دارند که این امر تشخیص سریعتر را امکان پذیر می کند. علاوه بر متخصصان اطفال و درمانگران ، استفاده از متخصصین مغز و اعصاب رشد و قلب و عروق کودکان ضروری است. تشخیص بر اساس یافته های بالینی است ، و پاپیلوم به عنوان ویژگی مشخصه. چهره ای خشن و پوستی بیش از حد رنگی امکان شناسایی زود هنگام سندرم کاستلو را فراهم می کند. با یک تشخیص های افتراقی، پزشکان روشن می کنند که آیا سندرم قلبی-جسمی-پوستی یا سندرم نونان وجود دارد. اگر یافته ها این شرایط را رد کنند ، معاینه قلب و عروق انجام می شود تا درگیری قلبی احتمالی مشخص شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

درمان باید در اوایل سندرم کاستلو آغاز شود. هرچه درمان زودتر آغاز شود ، کیفیت زندگی فرد مبتلا در اواخر بزرگسالی بالاتر می رود. به عنوان یک قاعده ، اگر بیمار از شدت شدید رنج می برد ، باید با پزشک مشورت شود کوتاه قد و همچنین چاقی. همچنین ، تاخیر در پیشرفت کلی معمولاً نشانگر سندرم کاستلو است و باید مورد بررسی قرار گیرد. در این حالت باید از رشد ذهنی کودک نیز حمایت کرد تا در بزرگسالی عوارضی ایجاد نشود. از آنجا که سندرم کاستلو اغلب می تواند رهبری به بیماری های قلبی ، بیماران برای افزایش امید به زندگی خود به معاینات منظم وابسته هستند. در بیشتر موارد ، تشخیص را می توان پس از تولد انجام داد. یک متخصص اطفال همچنین می تواند سندرم کاستلو را تشخیص داده و درمان را آغاز کند. با این حال ، در بسیاری از موارد ، پشتیبانی سایر متخصصان مورد نیاز است. علاوه بر این ، اگر والدین یا نزدیکان از شکایات روانی رنج ببرند ، درمان روانشناختی نیز باید انجام شود افسردگی.

درمان و درمان

فردی درمان گزینه ها هنوز وجود ندارند ، زیرا سندرم کاستلو به سختی تحقیق شده است و به ندرت در سراسر جهان ظاهر می شود. در محدودیت های مشخص ، علائم فردی را می توان با دارو درمان کرد تا علائم را کاهش دهد. با این حال ، هیچ درمانی برای این سندرم ناهنجاری وجود ندارد. ناهنجاری های ساختاری همراه قلب را می توان با داروهای قلبی کاهش داد. کودکان مبتلا به تنگی ریه دریچه ای کاهش می یابد خون جریان می یابد و ممکن است باکتری زیر جلدی ایجاد شود اندوکاردیت. به آنها پیشگیری داده می شود آنتی بیوتیک ها برای جلوگیری از عفونت لایه داخلی قلب. ناهنجاری های پوستی را می توان به صورت فردی درمان کرد. عقب ماندگی رشد و عقب ماندگی ذهنی برگشت ناپذیر هستند.

چشم انداز و پیش آگهی

از آنجا که سندرم کاستلو از طریق ناهنجاری ژنتیکی به ارث می رسد ، در این حالت هیچ درمان علتی امکان پذیر نیست. بنابراین افراد مبتلا همیشه وابسته به علامت هستند درمان، که فقط می تواند علائم فردی را محدود کند. بنابراین یک درمان کامل در سندرم کاستلو حاصل نمی شود. شکایات فردی با کمک دارو قابل درمان است ، اما در بسیاری از موارد مداخلات جراحی نیز ضروری است. شکایات پوستی نیز اغلب ممکن است محدود باشد. با این حال ، در مورد عقب ماندگی ذهنی و تأخیر در رشد و نمو ، هیچ درمانی نمی توان انجام داد ، به طوری که بیماران در زندگی خود به شدت محدود می شوند و بنابراین معمولاً در زندگی روزمره به کمک خارجی وابسته هستند. اگر سندرم کاستلو درمان نشود ، معمولاً منجر به مرگ فرد مبتلا می شود ، زیرا ناهنجاری های قلب اصلاح نشده است. خود ترمیم در این مورد اتفاق نمی افتد. به طور کلی نمی توان پیش بینی کرد که آیا امید به زندگی حتی با درمان کاهش می یابد. سندرم کاستلو اغلب منجر به ناراحتی شدید روانی می شود که می تواند نه تنها در بیمار بلکه در والدین یا بستگان نیز رخ دهد.

پیشگیری

مراقبت های پزشکی از بیماران به دلایل اقتصادی و ساختاری بسیار محدود است ، زیرا شرکت های بزرگ دارویی علاقه ای به تحقیقات بیشتر ندارند. گروه هدف برای مناسب است داروهای خیلی کوچک است و حاشیه سود در دسترس نیست. به همین دلایل اقتصادی ، گزینه های درمانی بهبود یافته به سختی دیده می شوند. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، پیشگیری امکان پذیر نیست. اگر این سندرم ناهنجاری پیچیده در طی تشخیص داده شود بارداری، متخصصان پزشکی فقط می توانند مراقبت های پزشکی خود را با این شرایط جدید تطبیق دهند. فقط با شخصی سازی درمان و یک محیط اجتماعی ایده آل ، کودکان کاستلو قادر به یادگیری فعالیت های ذهنی و جسمی هستند که افراد سالم آن را مسلم می دانند.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

افرادی که مبتلا به سندرم کاستلو هستند در ابتدا به درمان پزشکی نیاز دارند. درمان پزشکی احتمالاً توسط انواع مختلفی قابل حمایت است معیارهای و درمان هایی از طبیعت. اول و مهمترین ، مشاهده خوب کودک مبتلا مهم است. والدین باید مراقب علائم غیرمعمول باشند و در صورت تردید ، کودک را نزد متخصص اطفال ببرند. درمان دارویی به بهترین وجه با استراحت و گرمای تخت پشتیبانی می شود. به ویژه نوزادان اغلب به داروهای تجویز شده حساس هستند و پس از مصرف به خواب کافی احتیاج دارند داروهای. از آنجایی که تاخیر رشد غیرقابل برگشت است معیارهای، والدین باید در طولانی مدت از متخصصان کمک بگیرند. کودک به یک مراقب و بعداً در زندگی خود به یک متخصص آموزش دیده نیاز دارد که بتواند کودک را تحت نظر داشته و در صورت بروز حوادث اقدامات لازم را انجام دهد. در صورت ناهنجاری های پوستی ، کلاسیک داروهای خانگی کمک خواهد کرد ، یعنی افزایش بهداشت شخصی ، حمام های تسکین دهنده و احتمالاً لوسیون ها ساخته شده از داروهای طبیعی برای جلوگیری از بروز مشکلات ، ابتدا باید در مورد استفاده از این روش های درمانی با پزشک صحبت شود. علاوه بر این ، معاینات کنترل شده توسط پزشک همیشه نشان داده می شود. مراقبت های پزشکی مناسب به ویژه در ماه ها و سال های اول زندگی بسیار مهم است ، زیرا بیشترین اختلالات رشد و ناهنجاری ها می تواند در این دوره رخ دهد.