سندرم کارتاژنر: علل ، علائم و درمان

سندرم کارتاژنر نامی است که به اختلالی مادرزادی گفته می شود که در آن اندام ها به صورت عرضی وارونه تنظیم می شوند. علاوه بر این ، افراد مبتلا به این بیماری رنج می برند برونشکتازی و همچنین مزمن است التهاب از سینوس ها

سندرم کارتاژنر چیست؟

سندرم کارتاژنر یک بیماری ارثی بسیار نادر است. در آلمان ، حدود 4000 نفر تحت تأثیر آن قرار دارند. تقریباً 900 بیمار کودک یا بزرگسال هستند. این سندرم ارتباط تنگاتنگی با دیسکنزیای مژکی اولیه (PCD) دارد که نوعی اختلال ژنتیکی مژک های متحرک (مژک) است. اینها در غشای مخاطی نایژه ها و بینی. مژک ها وظیفه محافظت از ریه های انسان در برابر عفونت را دارند. برای این منظور ، آنها حمل و نقل می کنند باکتری که در حین ورود به بدن استنشاق از آن برگرد با این حال ، در مورد دیسکنزیای مژکی اولیه ، سو mal عملکرد مژگان وجود دارد. از آنجا که میکروب ها به همین دلیل نمی توان از ارگانیسم خارج کرد ، بیماری ها و شکایاتی مانند مشکلات شنوایی تکرار می شوند گوش میانی عفونت ، مزمن رینیت و حتی تکرار کرد ذات الریه روی دادن. در حدود 50 درصد از کل بیماران ، یک آرایش معکوس از نوع وجود دارد اعضای داخلی (situs inversus). سپس پزشکان از سندرم کارتاژنر صحبت می کنند. در این مورد ، قلب فرد مبتلا در سمت چپ بدن قرار ندارد ، بلکه در سمت راست قرار دارد. از آنجا که اختلال عملکرد مژگانی نیز اختلال ایجاد می کند نطفه تحرک ، بیماران مرد اغلب در معرض خطر هستند ناباروری. مانس کارتاگنر ، متخصص داخلی سوئیسی (1897-1975) به عنوان نام اصلی سندرم کارتاژنر عمل کرد. پزشک در این مطالعه شرکت داشت برونشکتازی.

علل

سندرم کارتاژنر و دیسکنزی مژکی اولیه مادرزادی هستند. وراثت آنها اتوزومال مغلوب است. بیماری در کودک فقط وقتی تغییر می کند رخ می دهد ژن هم از پدر و هم از مادر به ارث رسیده است. بنابراین کاملاً ممکن است که بیماری ارثی در همه نسل ها خود را نشان ندهد. DNAH5 و DNAH11 که زیر واحد های کمپلکس دینئین را کد می کنند ، به عنوان ژن های مسئول شناسایی شده اند. داینئین یک پروتئین حرکتی است. از آنجا که یک زیر واحد دینئین وجود ندارد ، که مسئول تحرک میکروتوبول ها ، مژک های ریه ها ، برونش ها و مخاط بینی آسیب دیده اند به همین دلیل حمل و نقل مخاط از بین می رود و در نتیجه باعث پاکسازی نشدن این اندام ها می شود که به نوبه خود باعث مزمن شدن می شود التهاب. سوunction عملکرد مژک های متحرک همچنین باعث چیدمان مناسب اندام ها در طی رشد جنینی می شود. با این حال ، مقدار اضافی بیماری معمولاً از آرایش تصویر اندام ها ناشی نمی شود. از بین ژنهای مختلفی که عامل ایجاد دیسکنزیای مژکی اولیه هستند ، فقط 50 تا 60 درصد تاکنون رمزگشایی شده اند.

علائم ، شکایات و علائم

به دلیل سوunction عملکرد مژک ، افراد مبتلا به طور مکرر از عفونت های تنفسی رنج می برند. در حال حاضر در دوران نوزادی ، سرفه آشکار و همچنین به طور مداوم در حال اجرا بینی آشکار شدن. علاوه بر این ، مکرر گوش میانی عفونت در كودكان كوچك معمولي تلقي مي شود كه كنترل آن از نظر پزشكي مشكل است. در همان زمان ، برونشوتیدها یا ذات الریه اغلب در کودکان مبتلا دیده می شود. زیرا پاک کردن از طریق مژه اپیتلیوم امکان پذیر نیست ، تنها گزینه پاک کننده سرفه است. به همین دلیل ، کودکان بیمار دائماً از سرفه رنج می برند. در کودکان و نوجوانان ، مزمن است سینوزیت همچنین با پیشرفت بیماری رخ می دهد. برای رشد خوش خیم غیر معمول نیست (پولیپ ها) در غشای مخاطی تشکیل می شود بینی. بعلاوه ، این خطر وجود دارد که عفونتهای تنفسی مکرر منجر به برآمدگی مملو از مخاط در سیستم برونش شوند (برونشکتازی) در بیماران مرد ، نارسایی تولید مثل در حدود 60 درصد از افراد مبتلا وجود دارد. این به دلیل بی تحرکی یا بی حرکتی است نطفه دم برخی از بیماران زن نیز ممکن است مشکلات باروری داشته باشند. دلیل این امر اختلال در عملکرد انتقال لوله رحمی است. بنابراین لوله های فالوپ با مژک پوشانده شده اند.

تشخیص و روند بیماری

سندرم کارتاژنر معمولاً از طریق اندام های آینه ای قابل تشخیص است. علاوه بر این ، یک الگوی معمول از علائم با عفونت های تنفسی وجود دارد. در مقابل ، تشخیص دیسکنزی مژگانی اولیه بدون آرایش اندام معکوس مشکل تر است. بنابراین ، مراحل تحقیق دقیق باید انجام شود. این موارد شامل تجزیه و تحلیل ضربات مژگانی ، برداشتن نمونه ای از بافت (بیوپسی) برای بررسی در زیر میکروسکوپ الکترونی و تشخیص آنتی بادی DNAH5 ژن. روند سندرم Kartagener یا PCD متفاوت است. به عنوان مثال ، برخی از بیماران با تظاهرات خفیف ظاهر می شوند ، در حالی که دیگران به صورت مزمن در می آیند ریه شکست در اواسط بزرگسالی. در اینگونه موارد، ریه پیوند مورد نیاز است. در کودکان ، دستگاه گوارش شدید رفلکس ممکن است حضور داشته باشد.

عوارض

علائم و عوارض مختلفی ممکن است از سندرم کارتاژنر ناشی شود. معمولاً دوره بعدی به شدت سندرم و ترتیب دقیق اندام ها بستگی دارد. اکثر مبتلایان از عفونت های شدید و مکرر در رنج می برند دستگاه تنفسی. بدون درمان ، اینها در بدترین حالت می توانند کشنده باشند. به همین ترتیب ، یک قوی سرفه رخ می دهد و مخاط به طور مداوم از بینی تخلیه می شود. به ندرت ، بیماران نیز از آن رنج می برند التهاب در گوش ، که می تواند بیشتر رهبری به از دست دادن شنوایی. علاوه بر این ، سندرم کارتاژنر منجر به محدودیت در دستگاه تناسلی می شود ، بنابراین بیشتر بیماران از ناتوانی تولید مثل رنج می برند. این شکایت می تواند باعث شود افسردگی و سایر ناراحتی های روانی در بسیاری از افراد. کیفیت زندگی به طور کلی توسط سندرم کارتاژنر نسبتاً کاهش می یابد. اگر ریه ها توسط التهابات یا عفونت های مختلف آسیب ببینند ، پیوند ممکن است لازم باشد امید به زندگی نیز ممکن است توسط سندرم کارتاژنر کاهش یابد. اگر از دست دادن شنوایی رخ می دهد ، شنیدن ایدز می تواند آن را جبران کند. علائم دیگر را نیز می توان با کمک داروها یا روش های درمانی محدود کرد ، اگرچه هیچ عارضه خاصی وجود ندارد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

در هر صورت ، کودکانی که از سندرم کارتاژنر رنج می برند نیاز به اقدامات پزشکی دقیق دارند نظارت بر. شرط معمولاً بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود و بلافاصله در بیمارستان درمان می شود. پس از درمان اولیه ، والدین باید با سایر پزشکان و درمانگران مشورت کنند. در صورت آسیب به اندام ، باید با یک متخصص داخلی مشورت شود ، در حالی که خود تغییر شکل ها باید با جراحی درمان شوند. از آنجا که شرط معمولاً وضعیت روانی فرد مبتلا را نیز تحت تأثیر قرار می دهد ، درمان پزشکی باید همراه باشد درمان. برای این منظور ، والدین باید با پزشک مسئول یا کلینیک بیماری های ارثی تماس بگیرند. درمان پزشکی معمولاً چندین سال یا حتی چند دهه طول می کشد. در این دوره ، درمان فیزیوتراپی نیز باید انجام شود ، در طی آن بیمار عملکردهای اساسی بدن را یاد می گیرد. از آنجا که این یک فرایند طولانی و طاقت فرسا برای همه افراد درگیر است ، پشتیبانی روانی برای بستگان نیز توصیه می شود. درمان باید در اسرع وقت پس از تشخیص سندرم کارتاژنر آغاز شود.

درمان و درمان

از آنجا که سندرم کارتاژنر و همچنین دیسکنزیای مژکی اولیه مادرزادی هستند ، علت تحریک کننده را نمی توان درمان کرد. از این رو، درمان شامل کند شدن پیشرفت بیماری و کنترل علائم است. این کار به طور منظم نیاز دارد خلط معاینات ، آزمایشات تصویربرداری مانند a توموگرافی کامپیوتری (CT) اسکن یا برونکوسکوپی و آزمایشات عملکردی ریه ها. آزمایش های شنوایی نیز برای تعیین هر آزمایش انجام می شود از دست دادن شنوایی. از آنجا که سایر اندام ها نیز ممکن است تحت تأثیر بیماری قرار بگیرند ، درمان توسط متخصصان مختلف ضروری است. برای درمان علائم تنفسی ، استنشاق بتا 2 همدردی مانند سالبوتامول، مصرف موکلیتیک ها مانند N-استیل سیستئین، و منظم تن درمانی معیارهای اتفاق افتادن. علاوه بر این ، بیمار باید مایعات زیادی مصرف کند. برای جلوگیری از آسیب ثانویه به دستگاه تنفسی، ممکن است مفید باشد آنتی بیوتیک ها. به این ترتیب برونشکتازی و ذات الریه مقابله می شوند

چشم انداز و پیش آگهی

متأسفانه درمان سندرم کارتاژنر با کمک به خود امکان پذیر نیست معیارهای. تنها تسکین علائم قابل دستیابی است و درمان پزشکی در همه زمان ها اجباری است. با رعایت معاینات منظم ، عوارض احتمالی را می توان در مراحل اولیه تشخیص داد و درمان کافی را به سرعت انجام داد. خوددرمانی با داروهای بدون نسخه و بدون مشاوره قبلی با پزشک با توجه به احتمال هشدار داده می شود فعل و انفعالات. کاهش شنوایی که اغلب وجود دارد ، کاملاً به درمان با سمعک نیاز دارد تا از بدتر شدن حس شنوایی جلوگیری کند. بنابراین به افراد مبتلا توصیه می شود که همیشه از این سمعک استفاده کنند. اگر کاهش شنوایی رسانایی نیز وجود داشته باشد ، این مشکل معمولاً با جراحی یا بعلاوه با سمعک کاشته شده تا حدی قابل درمان است ، در حالی که می توان از کاشت حلزون گوش برای کاهش شنوایی حسی عصبی استفاده کرد. اینها معیارهای به کودک اجازه دهید به اندازه کافی بشنود و معمولاً از رشد طبیعی گفتار اطمینان حاصل کند. آزمایشات عملکردی ریه ها که به طور منظم انجام می شود ، اجازه می دهد مشکلات در مراحل اولیه تشخیص داده شود ، و شکایات تنفسی اغلب می تواند با استفاده از برنامه های فیزیوتراپی کاهش یابد. بیماران همچنین می توانند برخی از این روشهای درمانی را به تنهایی در خانه ادامه دهند و بدین ترتیب کارآیی خود را تشدید می کنند. در صورت بروز شکایات روانشناختی ، تماس با سایر افراد آسیب دیده در قالب یک گروه خودیاری معمولاً کافی است. در غیر این صورت ، البته این امکان نیز وجود دارد روان درمانی.

پیشگیری

اقدامات پیشگیرانه ای علیه سندرم کارتاژنر وجود ندارد ، زیرا این یک بیماری ارثی مادرزادی است.

مراقبت های بعدی

در بیشتر موارد ، اقدامات یا گزینه های مربوط به مراقبت های بعدی در سندرم کارتاژنر بسیار محدود است و یا به هیچ وجه در دسترس فرد مبتلا نیست. اول و مهمتر از همه ، تشخیص سریع و مهمتر از همه ، بیماری ضروری است تا دیگر هیچ عارضه ای رخ ندهد و علائم نیز بدتر نشوند. هرچه زودتر با پزشک مشورت شود ، روند بعدی بیماری معمولاً بهتر است. از آنجایی که سندرم کارتاژنر یک بیماری ژنتیکی است ، در هر صورت فرد مبتلا در صورت تمایل به بچه دار شدن باید تحت آزمایش و مشاوره ژنتیک قرار گیرد تا این سندرم در فرزندان مجدداً بروز نکند. این درمان خود به شدت علائم بستگی دارد و در بیشتر موارد مصرف داروهای مختلف ضروری است. مبتلایان باید اطمینان حاصل کنند که دارو را به طور منظم و با دوز مناسب مصرف می کنند تا در طولانی مدت علائم را تسکین دهند. اگر آنتی بیوتیک ها گرفته شده اند ، الکل نباید مصرف شود به همین ترتیب ، معاینات و بررسی های منظم از اعضای داخلی در سندرم کارتاژنر بسیار مهم هستند ، به طوری که سایر آسیب ها می توانند زود تشخیص داده و درمان شوند

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

درمان سندرم کارتاژنر با کمک به خود امکان پذیر نیست. تنها تسکین علائم با اقدامات خودیاری امکان پذیر است ، اگرچه درمان پزشکی ضروری است. به عنوان یک قاعده ، معاینات منظم سندرم Kartagener تأثیر مثبتی بر روند بیماری دارد ، زیرا در مراحل اولیه می توان عوارض مختلف را تشخیص و درمان کرد. برای جلوگیری از مشکلات احتمالی تنفسی ، آزمایش منظم عملکرد ریه ها نیز ضروری است. از آنجا که مبتلایان نیز غالباً دچار کم شنوایی می شوند ، استفاده از سمعک در این مورد اجباری است. این می تواند از بدتر شدن حس شنوایی جلوگیری کند. بنابراین بیمار باید همیشه از سمعک استفاده کند تا از آسیب بیشتر به گوش جلوگیری کند. شکایات تنفسی اغلب توسط تن درمانی معیارهای. در این حالت امکان انجام تمرینات برای فرد مبتلا وجود دارد و تنفس تکنیک های این روش درمانی در خانه خودش و در نتیجه باعث کاهش ناراحتی می شود. هنگام مصرف آنتی بیوتیک ها، باید به ممکن توجه شود فعل و انفعالات با سایر داروها به همین ترتیب ، مصرف الکل باید اجتناب شود در مورد شکایات روانشناختی ، بحث و گفتگو با والدین یا دوستان می تواند مفید باشد. تماس با سایر بیماران نیز می تواند تأثیر مثبتی در شرط از بیمار