سندرم پلی دکتیلی دنده کوتاه اصطلاحی جمعی برای انواع مختلف استئوکندروودیسپلازی است که از بدو تولد در افراد مبتلا وجود دارد. بنابراین ، سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه یک بیماری مادرزادی با زمینه ژنتیکی است. به طور معمول برای سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه ، کوتاه شدن آن است دنده و همچنین هیپوپلازی ریه ها. در نتیجه این شکایات ، سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه معمولاً برای افراد مبتلا در سنین پایین کشنده است.
سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه چیست؟
سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه مادرزادی است ، اگرچه دفعات دقیق وقوع آن است شرط هنوز تحقیق نشده است. الگوی وراثت موجود در سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه اتوزوم مغلوب است. در اصل ، می توان سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه را قبل از تولد تشخیص داد ، که نقایص معمولی اسکلت و گاهی ریه های رشد نکرده را نشان می دهد. در اکثر موارد ، سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه تا بعد از تولد در نوزادان تازه متولد نمی شود. سندرم پلی دکتیلی دنده کوتاه معمولاً منجر به مرگ بیماران مبتلا می شود ، در حالی که افراد به سن متوسط نمی رسند. در اصل ، رشد نامناسب ریه ها برای مرگ افرادی که از سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه رنج می برند ، تعیین کننده است. علاوه بر این ، کوتاه شده است دنده به عنوان بخشی از سندرم مشهود است. علاوه بر کوتاه کردن دنده، قفسه سینه معمولاً در سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه هیپوپلاستیک است. به دلیل ریه های توسعه نیافته ، اندام قادر به تأمین کافی بدن نیست خون و اکسیژن. در نتیجه ، بیماران از نارسایی تنفسی رنج می برند. علاوه بر این ، سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه معمولاً همراه با کوتاه شدن و همچنین تغییر شکل دراز است استخوان ها. علاوه بر این ، کسانی که از سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه رنج می برند ، اغلب پلی دکتلی دارند. علاوه بر این ، سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه اغلب با ناهنجاری های مربوط به قلب، شکاف لب و کام و بدشکلی روده و مجاری ادراری. مری ، نای و کلم بروکلی همچنین گاهی تحت تأثیر ناهنجاری ها قرار می گیرند. قفسه سینه نه تنها باریک است ، بلکه غالباً به صورت پیش محوری نیز شکل می گیرد. با این حال ، سندرم پلی دکتیلی دنده کوتاه اصطلاحی چتری برای علائم مختلف است که شباهت های زیادی بین خود دارند. به عنوان مثال ، سندرم الیس-ون کرولد و سندرم جون در سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه گنجانده شده اند. این دو اختلال معمولاً کشنده نیستند. در مقابل ، سندرم Majewski ، کندرودیسپلازی Saldino-Noonan ، سندرم Beemer-Langer و سندرم Verma-Naumoff معمولاً کشنده هستند. علاوه بر این ، سندرم یانگ و سندرم ل مارک وجود دارد.
علل
سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه در نتیجه جهش های ژنتیکی ، با یک حالت توارثی اتوزومال مغلوب ایجاد می شود. اینکه آیا سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه در بیماران زن یا مرد غالب است دقیقاً مشخص نیست. با این حال ، در اصل ، سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه مادرزادی است ، بنابراین امکان تأثیر در پاتوژنز وجود ندارد.
علائم ، شکایات و علائم
اصطلاح سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه برای توصیف سندرم های بیماری مادرزادی متعددی استفاده می شود که به عنوان استئوکندرو دیسپلازی های ژنتیکی طبقه بندی می شوند. سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه اغلب با یک نتیجه کشنده مشخص می شود. برای اکثر سندرم ها معمولاً رشد کم ریه ها در ترکیب با کوتاه شدن دنده ها است. بسته به سندرم ، علائم دیگری نیز ممکن است وجود داشته باشد. قفسه سینه معمولاً در سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه رشد کافی ندارد. بیماران از نارسایی تنفسی قابل توجهی به عنوان یک نتیجه از ریه هایپوپلاستیک رنج می برند ، که دلیل اصلی مرگ است. در برخی موارد ، افرادی که مبتلا به سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه هستند ، دارای یک تخت هستند بینی، یک شکاف جانبی در لب، و برآمدگی در جمجمه. بعضی اوقات پشت بیمار سر کاملاً مسطح است.
تشخیص و روند بیماری
تشخیص سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه توسط متخصص بیماری های ارثی انجام می شود. علاوه بر این ، ممکن است در یک موسسه پزشکی متخصص نقص اسکلتی ارثی تشخیص داده شود. تشخیص معمولاً در بیماران تازه متولد شده یا نوزادان انجام می شود ، به طوری که والدین در حین آنامز و معاینات بالینی بعدی حضور دارند. آنها همچنین به پزشک در زمینه سابقه خانوادگی کمک می کنند ، زیرا وقوع دسته جمعی سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه در خانواده ها امکان پذیر است. در طول معاینه بالینی سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه ، پزشک از روش های تصویربرداری برای بررسی دقیق ناهنجاری های اسکلتی استفاده می کند. وی همچنین رشد ریه ها را تجزیه و تحلیل می کند. با استفاده از ریه آزمایش عملکرد ، متخصص کارایی اندام را تشخیص می دهد و ممکن است بتواند پیش آگهی کند. هنگام تشخیص سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه ، شناسایی دقیق سندرم مهم است. برای مثال ، پزشک با انجام این کار بیمار را از نظر علائم سندرم Majewski و سندرم Saldino-Noonan معاینه می کند.
عوارض
سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه می تواند رهبری به طیف گسترده ای از شرایط. به همین دلیل ، پیش بینی کلی در مورد روند بعدی و عوارض این بیماری معمولاً امکان پذیر نیست. اینها به شدت به سندرمهای مربوطه بستگی دارند و می توانند رهبری به محدودیت های مختلف در زندگی. با این حال ، مبتلایان به سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه معمولاً از شکایت ریه رنج می برند. تجربه تنگی نفس یا تنگی نفس غیر معمول نیست. اعضای داخلی به ویژه می تواند به دلیل کمبود عرضه به شدت آسیب ببیند اکسیژن، و در نتیجه آسیب غیرقابل برگشت نتیجه. سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه نیز منجر به دائمی می شود خستگی و خستگی بیمار. مبتلایان همچنین از توانایی کمتری برای کنار آمدن رنج می برند فشار. سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه غیرمعمول است که باعث تغییر شکل دنده ها می شود ، در نتیجه وضعیت بیمار کج می شود که می تواند تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی داشته باشد. به عنوان یک قاعده ، امکان درمان علل سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه وجود ندارد. بنابراین ، درمان براساس علائم است و هدف آن محدود کردن آن است. به عنوان یک قاعده ، هیچ عارضه ای رخ نمی دهد. با این حال ، درمان کامل در اکثر موارد امکان پذیر نیست.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
پس از زایمان در بیمارستان ، متخصصان زنان و زایمان معاینات و آزمایشات مختلفی را در یک روش معمول انجام می دهند تا مشخص شود سلامت از نوزاد تازه متولد شده در این روش ، علائم سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه معمولاً توسط پرسنل آموزش دیده مشاهده می شود. بسیاری از نوزادان شکاف دارند لب و کام علاوه بر بی نظمی در سیستم اسکلتی ، بنابراین درمان فوری پزشکی آغاز می شود. علاوه بر این ، فعالیت تنفسی نوزاد مختل شده و مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرد. در این موارد ، بستگان به دلیل حضور نیروهای متخصص مجبور نیستند به تنهایی اقدامی انجام دهند. در مورد زایمان در خانه ، ماما یا تیم زنان و زایمان سرپایی ، آنامز اولیه را بر عهده می گیرند. در صورت وجود مغایرت ، آنها نیز به طور مستقل موارد ضروری را آغاز می کنند معیارهای و با یک پزشک تماس بگیرید. به دنبال آن یک پذیرش سریع در بستری انجام می شود تا کودک بتواند مراقبت های پزشکی کافی را دریافت کند. اگر زایمان ناگهانی و بدون حضور پرستار پزشکی اتفاق بیفتد ، مراجعه به پزشک همیشه بلافاصله پس از زایمان ضروری است. در صورت ناهنجاری های بینایی سیستم اسکلتی ، مشکلات مربوط به فعالیت تنفسی یا سایر بی نظمی ها ، باید یک سرویس فوریت های پزشکی هشدار داده شود. تا رسیدن آنها ، کمک های اولیه معیارهای باید مصرف شود تا نوزاد تازه خفه نشود. دنده ها و پشت آن سر به ویژه تغییرات نگران کننده ای را نشان می دهد و نمی توان آنها را نادیده گرفت. دنده ها کوتاه شده و پشت آنها سر صاف است
درمان و درمان
درمان سندرم پلی دکتیلی دنده کوتاه فقط بر روی علائم متمرکز است ، به عنوان یک درمان علت برای شرط تا به امروز عملی نبوده است. علائم فردی بیمار مبتلا به سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه تمرکز اصلی است. نقایص اسکلت را می توان با استفاده از مداخله جراحی در برخی از افراد تا حدی اصلاح کرد. درمان ریه های توسعه نیافته دشوارتر است. در اینجا اغلب گزینه درمانی دائمی م permanثری وجود ندارد ، به طوری که بیماران زیادی در اثر سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه می میرند. با این حال ، این در مورد اشکال بیماری بدون سیر اساسی کشنده صدق نمی کند. در اشکال غیر کشنده سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه ، کافی است درمان به طور قابل توجهی به کیفیت زندگی بیمار کمک می کند.
چشم انداز و پیش آگهی
اصطلاح "سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه" خلاصه ای از کل اختلالات اسکلتی ارثی است. اینها خود را پس از تولد یا قبل از تولد نشان می دهند. برخی از بیماری های این سندرم کشنده است ، اما برخی دیگر چنین نیستند. پیش آگهی بیماری های مختلف ، که در اینجا خلاصه می شود ، خوب یا بد است. کوتاه شدن دنده ها و هیپوپلازی ریه ها مسبب دوره کشنده سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه است که در سن جوانی وجود دارد. امروزه ، نقص اسکلت - گاهی اوقات نیز آتروفی شده است ریه لوب ها - قبلاً در حین قابل تشخیص است بارداری عیب یابی با این حال ، مسئله ساز است که ریه آسیب معمولاً فقط پس از تولد آشکار می شود. آسیب ریه همچنین دلیل مرگ نوزادان مبتلا تنها پس از چند هفته یا چند ماه است. پیش آگهی برای نوزادان مبتلا در درجه اول بسیار ضعیف است زیرا ریه های توسعه نیافته در سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه قادر به تأمین کافی ارگانیسم نیستند. اکسیژن. علاوه بر دو ضایعه نامی سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه ، نوزادان ممکن است ضایعات دیگری نیز روی بدن داشته باشند. غالباً ، آسیب ثانویه برگشت ناپذیر در اوایل شرایط گروه بندی شده به عنوان سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه ایجاد می شود. تشخیص سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه باید با دقت تشخیص دهد که کدام شکل از بیماری در هر مورد وجود دارد. پیش آگهی زنده ماندن برای سندرم سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه فقط در سندرم الیس-ون کرولد و همچنین سندرم جون بهتر است.
پیشگیری
تا به امروز ، پزشکان نتوانسته اند به طور م preventثر از سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه جلوگیری کنند. علل تکامل این بیماری در جهش ژن ها نهفته است ، بنابراین هیچ پیشگیری کننده ای وجود ندارد معیارهای در حال حاضر امکان پذیر است. با این حال ، تحقیقات در حال پیشگیری از نقایص مادرزادی مانند سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه است. در حال حاضر فقط تشخیص قبل از تولد سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه امکان پذیر است و پزشکان می توانند رشد کم ریه ها و کوتاه شدن دنده ها را تشخیص دهند.
پیگیری
در صورت وجود ، اقدامات ویژه خاصی برای مراقبت های بعدی در صورت ابتلا به سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه ، در صورت وجود وجود دارد. با این شرط، برای جلوگیری از عوارض و ناراحتی بیشتر ، باید زودتر با پزشک مشورت شود. تشخیص زودرس معمولاً تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی سندرم دارد و همچنین می تواند از وخیم شدن بیشتر علائم جلوگیری کند. در این شکل از بیماری ، معمولاً هیچ درمان مستقیمی وجود ندارد. در بیشتر موارد ، علائم سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه با روش های مختلف جراحی درمان می شود. فرد مبتلا باید پس از این مداخلات استراحت سخت در رختخواب را حفظ کند و از بدن خود مراقبت کند. برای ادامه دادن فشارهای غیر ضروری به بدن ، باید از تلاش ها ، فعالیت های جسمی و استرس زا خودداری شود. در خیلی از موارد، تن درمانی و همچنین می توان از اقدامات فیزیوتراپی برای افزایش تحرک مجدد فرد مبتلا استفاده کرد. در این حالت ، بسیاری از تمرینات را می توان در خانه خود بیمار نیز انجام داد تا ناراحتی را تسکین دهد. به طور معمول ، سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه معمولاً امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش نمی دهد.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
بسته به شکل و شدت سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه ، علائم و شکایات مختلفی رخ می دهد. پزشکی درمان همچنین اقدامات كمك به خودكار باید برای كاهش این علائم و درمان بدون عارضه به صورت جداگانه انجام شود. ریه های توسعه نیافته تا حدی با ورزش و تن درمانی. برای اینکه عضو بیش از حد بار نیاید ، تمام فعالیت های ورزشی باید فقط با مشورت یک متخصص انجام شود. بدشکلی دنده ها می تواند باعث پیشرفت یک قوز و عمدتا یک لکه نوری است. کودکان و نوجوانان به ویژه در اینجا به حمایت یک بزرگسال نیاز دارند. والدین باید صحبت در صورت استثنا معلمان بلافاصله. حضور در یک گروه خودیاری می تواند کمک مهمی برای فرد مبتلا باشد ، زیرا صحبت با سایر مبتلایان به درک و پذیرش این بیماری کمک می کند. پس از مداخله جراحی با استفاده از روش VEPTR ، بیمار باید ابتدا برای چند روز در بیمارستان بماند. برای جلوگیری از بعد از عمل افسردگی از زمان وقوع ، باید فرصت های کافی برای حواس پرتی ایجاد شود. دیدارهای منظم از دوستان و اقوام یک حمایت عاطفی مهم است و بنابراین به طور غیر مستقیم به بهبودی کمک می کند.
