سندرم وست نوعی بدخیم عمومی است که به سختی قابل درمان است بیماری صرع. در نوزادان بین سه تا دوازده ماهگی اتفاق می افتد.
سندرم وست چیست؟
سندرم وست به نام ویلیام جیمز وست ، پزشک و جراح انگلیسی نامگذاری شد. وی اولین حملات صرعی از این نوع را در سال 1841 در پسر چهار ماهه خود مشاهده کرد و سپس شرح شرط از نظر علمی به عنوان مترادف اصطلاح سندرم وست ، عبارات بدخیم نوزاد بیماری صرع یا صرع BNS نیز به عنوان اختصار صرع Blitz-Nick-Salaam استفاده می شود. تصور می شود که نوزادان بدخیم به دلیل آلی باشد مغز آسیب هایی که قبل از تولد ، هنگام تولد یا بعد از تولد رخ داده است. تشنج های صرعی منتشر از ویژگی های سندرم وست است. این اختلال در هر 4000 تا 6000 کودک یکی رخ می دهد. پسران بیشتر از دختران مبتلا می شوند. در 90 درصد کودکان مبتلا ، تشنج برای اولین بار در دوازده ماه اول پس از تولد رخ می دهد. اوج تجلی در ماه پنجم است. در موارد نادرتر ، تشنج تا سال دوم تا چهارم زندگی رخ نمی دهد. از هر 20 مورد یکی بیماری صرع در اوایل کودکی به دلیل سندرم وست است.
علل
مکانیسم های دقیق بیوشیمیایی که توسط آن سندرم وست ایجاد می شود هنوز مشخص نیست. احتمالاً ، الف انتقال دهنده عصبی اختلال زمینه ساز تشنج است. علت آن احتمالاً یک اختلال نظارتی در متابولیسم GABA است. با این حال ، تولید بیش از حد هورمون آزاد کننده کورتیکوتروپین در غده هیپوفیز همچنین ممکن است مقصر باشد. یک تعامل چند عاملی در پیشرفت بیماری نیز قابل تصور است. از آنجا که سندرم وست به طور انحصاری در نوزادان و کودکان کم سن رخ می دهد ، بلوغ این بیماری رخ می دهد مغز به نظر می رسد نقشی در پیشرفت تشنج دارد. در مغز نابالغ نوزادان هنوز همه رشته های عصبی میلین نشده اند. این ممکن است به همین دلیل است مغز واکنش نشان می دهد به فشار یا آسیب به سندرم وست. در دو سوم کودکان ، یک اختلال ارگانیک مغزی قابل تشخیص است. بنابراین ، اختلالات رشد قشر مغز ، میکروسفالی ها ، لیسنسفیلی ها یا ناهنجاری های خون عروق را می توان یافت. سندرم آیکاردی ، بیماری های عمومی تخریب مغز ، فاکوماتوزها مانند اسکلروز توبرو یا آتروفی مغزی نیز رهبری به سندرم وست. سندرم وست نیز ممکن است به دنبال آن ایجاد شود آنسفالیت یا باکتریایی مننژیت. دیگر عوامل خطر شامل عفونتهای مادرزادی ، اختلالات نورومتابولیک ، یا هیپوگلیسمی. در این ادبیات آسیب مغزی ناشی از خونریزی مغزی, ضربه, آسیب های مغزی، یا هیپوکسی هنگام تولد به عنوان دلایل. مواردی از بیماری وجود دارد که پس از چندین بار واکسیناسیون علیه ، برای اولین بار به عنوان یک عارضه جانبی قابل تصور ظاهر شد سرخک, سرخچه و اوریون. با این حال ، سندرم وست هنوز به عنوان آسیب واکسن شناخته نشده است. اگر بتوان علتی را اثبات کرد ، این سندرم علائم وست است. اگر سندرم وست اثبات نشود ، تصور می شود که سندرم وست کریپتوژنیک باشد. در 20 درصد کودکان مبتلا به سندرم وست ، هیچ علتی قابل شناسایی نیست.
علائم ، شکایات و علائم
حملات صرعی که در کودکان مبتلا به سندرم وست اتفاق می افتد را می توان به سه شکل مشخص تقسیم کرد. تشنج های فلش با رعد و برق مانند ظاهر می شود انقباض از اعضای بدن یا کل بدن پاها ناگهان خم می شوند و بچه ها دچار کشیدگی شدید میوکلونیک می شوند. در تکان دادن تکان دادن ، گردن و عضلات گلو دچار انقباض می شوند. چانه به سمت خم شده است قفسه سینه در یک چشم به هم زدن. سر همچنین ممکن است پس گرفته شود. این حرکات یادآور a است سر تکان دادن ، به همین دلیل است که تشنج را تشنج تکان دهنده می نامند. حملات سلام به خم شدن سریع رو به جلو اشاره دارد سر و بالاتنه در همان زمان ، کودکان بازوهای خم شده خود را به سمت بالا پرتاب می کنند و / یا دستان خود را مقابل آنها قرار می دهند قفسه سینه. از آنجا که این نوع تشنج یادآور سلام سلام است ، تشنج ها تشنج سلام نامیده شده است. هیچ ارتباطی بین تشنج و محرک های خارجی یافت نمی شود. تشنج اغلب دقیقاً قبل از خوابیدن یا بلافاصله پس از بیدار شدن اتفاق می افتد. به طور کلاسیک ، تشنج ضعیف شروع می شود و بعداً به صورت خوشه ای تا 150 تشنج افزایش می یابد و کمتر از 60 ثانیه بین هر تشنج می گذرد. تشنج های فردی بسته به کودک می توانند از نظر طول و شدت متغیر باشند. آنها با هیچ ارتباطی ندارند درد و کودکان معمولاً هوشیاری کامل دارند. با این حال ، تشنج بسیار استرس زا است ، بنابراین کودکان ممکن است پس از یک سری تشنج ، بسیار اشک آور باشند.
تشخیص و روند بیماری
حتی قبل از تشخیص ، کودکان مبتلا به دلیل تأخیر در رشد روان حرکتی مشهود هستند. برای تأیید تشخیص ، EEG انجام می شود. در اینجا ، فعالیت صرعی به شکل امواج دلتا نامنظم زیاد و کند دیده می شود. خوشه ها و امواج تیز در این امواج دلتا گنجانیده شده اند. علاوه بر اندازه گیری فعالیت الکتریکی ، خون و ادرار در آزمایشگاه از نظر ویژگی های کروموزومی ، بیماری های ارثی ، بیماری های عفونی و برای بیماری های متابولیک. تکنیک های تصویربرداری مانند سونوگرافی, توموگرافی انتشار پوزیترون, تصویربرداری رزونانس مغناطیسی، یا توموگرافی کامپیوتری ممکن است برای بررسی ویژگی های آلی مغز استفاده شود.
عوارض
در بدترین حالت ، سندرم وست می تواند منجر به مرگ فرد مبتلا شود. با این حال ، این فقط در صورت عدم درمان بیماری رخ می دهد. در این حالت ، فرد مبتلا در سنین بسیار کمی از حملات صرع رنج می برد. اینها خطری برای زندگی کودک است و بنابراین باید سریعاً توسط پزشک معالجه شود. علاوه بر این ، بیشتر کودکان از این رنج می برند انقباض، که می تواند رهبری به زورگویی یا اذیت و آزار ، به ویژه در سنین جوانی. در نتیجه ، شکایات روانشناختی یا افسردگی اغلب نیز توسعه می یابد به همین ترتیب ، بیماران اغلب از محدودیت های حرکتی یا غلظت اختلالات ، به طوری که رشد کودک همچنین به طور قابل توجهی توسط سندرم وست محدود می شود. در بزرگسالی ، افراد مبتلا نیز از محدودیت ها و اختلالات شدید رنج می برند. حملات صرعی اغلب با موارد شدید نیز همراه است درد. در بسیاری از موارد ، والدین یا بستگان نیز از علائم شدید روانی رنج می برند افسردگی. درمان سندرم وست می تواند با کمک مداخلات جراحی انجام شود. تدوین رخ نمی دهد. با این حال ، نمی توان پیش بینی کرد که آیا حملات صرع کاملاً محدود خواهد بود. در بسیاری از موارد ، این امر به طور قابل توجهی امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش می دهد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
کلی سلامت از نوزادان و نوزادان باید به طور منظم بررسی و کنترل شود. به خصوص در هفته ها یا ماه های اول زندگی ، پیشرفت های کودک باید در بهترین حالت مشاهده و مستند شود. ناهنجاری ها و تغییرات باید با پزشک متخصص اطفال در میان گذاشته شود تا مشخص شود آیا نیازی به عمل است یا اینکه همه چیز با یک پیشرفت طبیعی مطابقت دارد. در صورت تشنج یا غیر ارادی انقباض از فرزندان ، یک نیاز شدید به عمل وجود دارد. برای روشن شدن علت باید معاینات پزشکی آغاز شود. اگر حرکات کودک نامنظم است یا با شرایط طبیعی مطابقت ندارد ، مشاوره با پزشک توصیه می شود. رفتاری بد ، امتناع از خوردن غذا یا ایجاد اختلال در بیماری دستگاه گوارش سیگنال های هشدار دهنده ارگانیسم هستند. باید با پزشک مشورت شود تا مشاهدات بهتر ارزیابی شود. در صورت اختلال در هوشیاری یا از دست دادن هوشیاری ، باید یک سرویس فوریت های پزشکی هشدار داده شود. این یک وضعیت حاد است که نیاز به سریعترین پاسخ ممکن و مراقبت های پزشکی شدید از کودک دارد. تا زمان ورود پزشک اورژانس ، دستورالعمل های خدمات امداد و نجات باید برای اطمینان از زندگی نوزاد دنبال شود. در صورت گریه مداوم کودک ، تغییر در پوست ظاهر یا سو that ظن به فرزندان درد، همچنین باید با پزشک مشورت شود.
درمان و درمان
درمان سندرم وست بسیار دشوار است. تشخیص به موقع احتمال باقی ماندن آسیب ثانویه را کم یا هیچ گونه افزایش می دهد. اگر این اختلال مبتنی بر یک ویژگی آلی مغزی قابل درمان باشد ، می توان اصلاح جراحی را انجام داد. جراحی صرع می تواند دلایل تشنج را از بین ببرد. در اکثر موارد ، سندرم وست با دارو درمان می شود. به بچه ها داده می شود ACTH، کورتیکواستروئیدهای خوراکی ، یا ویگاباترین. سولتیام or پیریدوکسین همچنین تجویز می شود. با این حال ، بیشتر داروهای ضد تشنج نشان داده شده است که در سندرم وست بی اثر هستند.
پیشگیری
پاتوژنز دقیق سندرم وست هنوز مشخص نیست ، بنابراین در حال حاضر نمی توان از بیماری جلوگیری کرد.
مراقبت های بعدی
سندرم وست نوعی صرع شدید است که می تواند به عنوان مثال با دارو یا جراحی درمان شود. حکومت of داروهای مانند والپروات یا زونیسامید باید کاملاً کنترل شود. به ویژه کودکان نسبت به مواد فعال واکنش حساس نشان می دهند ، به همین دلیل نزدیک است نظارت بر توسط پزشک کاملا توصیه می شود. تغییرات متعدد دارویی در این افراد معمول است درمان از شرط. مقدار باید مرتباً تنظیم شود یا آماده سازی تغییر کند. اگر کتوژنیک باشد رژیم غذایی بخشی از درمان، پیشرفت باید در فواصل منظم با یک متخصص یا متخصص تغذیه در میان گذاشته شود. پس از جراحی صرع ، معمولاً مراجعه به پزشک لازم است ، زیرا این یک روش خطرناک است که ممکن است با عوارض جانبی همراه باشد. دفعات معاینات پزشکی به نوع و شدت صرع و روند جراحی بستگی دارد. والدین کودکان مبتلا با پزشک متخصص اطفال تماس گرفته و جزئیات را با وی در میان می گذارند. مراقبت های بعدی توسط متخصص اطفال یا متخصص مغز و اعصاب انجام می شود درمان. صرع معمولاً به طور دائم قابل درمان نیست. بنابراین ، پیگیری یک روند مداوم است که برای بهبود علائم فردی و نظارت بر دارو طراحی شده است.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
کودکانی که به سندرم وست مبتلا هستند ، در زندگی روزمره خود نیاز به حمایت دارند ، زیرا تشنج های صرعی مکرر می تواند بار اصلی باشد. معیارهای باید برای جلوگیری از سقوط و حوادث استفاده شود تشنج صرع رخ می دهد گزینه های درمانی همراه مانند جراحی صرع یا درمان دارویی با استفاده از ویگاباترین یا کورتیکواستروئیدهای خوراکی باید خسته شوند. به والدین کودکان مبتلا بهتر است در مراحل اولیه با یک مرکز تخصصی مناسب تماس بگیرند ، زیرا با بزرگتر شدن کودک چشم انداز درمان کاهش می یابد. عمومی معیارهای برای بهبود رفاه کودک نیز اعمال می شود. ورزش بدنی و تحریک ذهنی مهم است ، و همچنین یک سازگار است رژیم غذایی و به ویژه درمان های متناسب به عنوان مثال ، یک کتوژنیک رژیم غذایی ثابت شده است که در صرع موثر است. انجمن Ernährung bei Epilepsie FET e. V. (تغذیه در صرع) به افراد آسیب دیده توصیه های بیشتری در مورد رژیم غذایی می دهد. کودکانی که از سندرم وست رنج می برند باید از آنها مطلع شوند شرط در مراحل اولیه این کار را می توان با گفتگو با پزشکان و سایر افراد آسیب دیده انجام داد ، اما همچنین با استفاده از مطالب اطلاعاتی مانند کتاب ها یا بروشورها. همراه با یک متخصص پزشکی مسئول ، می توان استراتژی های بیشتری را برای مقابله با شرایط روزمره تدوین کرد.
