پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی: علل ، علائم و درمان

پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی بیماری است که وراثت آن به روشی اتوزومی غالب است. در این مورد ، روده بزرگ تحت تأثیر قرار گرفته است پولیپ ها که منجر به توسعه روده بزرگ می شود سرطان.

پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی چیست؟

پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) یک بیماری اتوزومال غالب است که منجر به ایجاد آدنوماتوز متعدد می شود پولیپ ها در روده بزرگ. بنابراین ، FAP یکی از بیماری های ارثی است که در اثر نقایص ژنتیکی ایجاد می شود. پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی به این معنی است که کودکان والدین مبتلا بیش از 50 درصد خطر ابتلا به همان مشکل را دارند شرط اگر والدین دیگر تحت تأثیر قرار نگیرند. تقریباً در یک سوم کل بیماران ، این نشانه نمی تواند ارائه شود. بنابراین فرض بر این است که نقص ژنتیکی به تازگی توسط خودش ایجاد شده است. در حال حاضر در نوجوانان ، پولیپ ها در داخل روده ایجاد می شود. در ابتدا ، آنها هنوز خوش خیم هستند. در دوره بعدی ، آنها بدخیم تحلیل می روند. بنابراین ، در مورد پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی ، تقریباً 100 درصد احتمال دارد که کولورکتال سرطان توسعه خواهد یافت FAP تقریباً یک درصد از کل سرطان های روده بزرگ را تشکیل می دهد. پولیپوز آدنوماتوس خانوادگی یک بیماری نادر در نظر گرفته می شود. تخمین زده می شود که از هر 100,000 نفر تقریباً پنج تا ده نفر تحت تأثیر این بیماری قرار دارند ژن جهش

علل

تصور می شود که پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی در اثر جهش در APC ایجاد می شود ژن. این ژن عملکرد مهمی را در مجموعه تخریب complex-کاتنین دریافت می کند. برای مونتاژ دوک میتوز نیز مهم است. اگر جهش ژن رخ دهد ، این منجر به ترمز شدن سو u سوitاستفاده از ß-کاتنین می شود. این شامل انتقال پروتئین ubitiquin به یک مولکول هدف است. به همین دلیل ، ß-کاتنین دیگر به درستی توسط پروتئازوم ها تخریب نمی شود ، و باعث تجمع آن می شود و مسئول افزایش تکثیر (تکثیر سریع بافت) است. از آنجا که تخریب اسپیندل میتوزیک نیز در این امر دخیل است ، این امر منجر به سوunction عملکرد ژن APC می شود ، همانطور که با سو mal توزیع کروموزومی مکرر مشهود است. این مستلزم تخریب بدخیم بافت است.

علائم ، شکایات و علائم

اولین علائم در پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی در سنین بین 10 تا 25 سال ظاهر می شود. در اکثر موارد ، این بیماری در ابتدا مورد توجه قرار نمی گیرد. بعداً علائمی مانند یبوست or اسهال, نفخ، تخلیه خون یا مخاط ، درد شکم، و درد در رکتوم قابل توجه شدن علاوه بر این ، بیماران اغلب از کاهش وزن رنج می برند. نوع خفیف تری از FAP ، پلیپوز آدنوماتوز خانوادگی ضعیف (AFAP) است. در اواخر زندگی ظاهر می شود و با پولیپ کمتری نسبت به FAP مشخص می شود. با این حال ، خطر ابتلا به روده بزرگ سرطان در نهایت به همان اندازه که در پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی وجود دارد است. بعضی از بیماران بعضی اوقات تغییرات خوش خیمی در خارج از کشور دارند روده بزرگ که قبل از پولیپ روده بزرگ فرم. آنها شاخص FAP در نظر گرفته می شوند. بنابراین ، آنها همیشه باید به طور کامل بررسی شوند.

تشخیص

در صورت مشکوک بودن به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی ، باید با پزشک مشورت شود. او می تواند بیماری را تشخیص دهد شرط با انجام a کولونوسکوپی و گرفتن نمونه بافت (بیوپسی) به بیماران در معرض خطر توصیه می شود که از سن 10 سالگی به طور منظم کولونوسکوپی انجام دهند. این معمولاً در فواصل یک ساله انجام می شود. در صورت انجام رکتوسکوپی ، پزشک قسمت روده تحتانی را که با آن ارتباط ندارد ، بررسی می کند درد برای بیمار به این دلیل، بیهوشی حتی در کودکان نیز ضروری نیست. قبل از معاینه ، به بیمار یک انما خفیف داده می شود. اگر فرم خفیفی از FAP وجود داشته باشد ، کامل است کولونوسکوپی معمولاً استفاده می شود همین مورد در مورد یافته های پولیپ پس از انجام رکتوسکوپی صدق می کند. از این روش می توان برای تعیین وجود پولیپ در بقیه روده بزرگ نیز استفاده کرد. کولونوسکوپی ناراحت کننده تر از رکتوسیگموئیدوسکوپی است زیرا درد می تواند رخ دهد. بنابراین ، به بیماران داده می شود آرام بخش از قبل به دلیل پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی ، انحطاط از پولیپ روده بزرگ به سرطان روده بزرگ در 70 تا 100 درصد از کل بیماران اتفاق می افتد. فقط با برداشتن روده از طریق جراحی می توان از آن جلوگیری کرد.

عوارض

پولیپوز آدنوماتوس خانوادگی می تواند رهبری به عوارض مختلف در بدترین حالت ، فرد مبتلا به این بیماری مبتلا می شود سرطان کولون در طول بیماری و ممکن است بر اثر آن بمیرد. خود سرطان روده نیز می تواند رهبری برای شکایت و عوارض بیشتر. متأسفانه ، شکایات در ابتدا مورد توجه قرار نمی گیرند ، به طوری که نمی توان در مراحل اولیه تشخیص را تشخیص داد و بیماری معمولاً فقط به صورت تصادفی تشخیص داده می شود. علائم این بیماری تا بزرگسالی نیست معده و شکم ایجاد می شود. بیشتر بیماران از شدت رنج می برند نفخ, یبوست و اسهال. غیر معمول نیست درد شکم رخ دادن. به همین راحتی ، ترشحات خونی و لزج است ، که می تواند باعث حمله وحشت در بسیاری از افراد شود. این منجر به کاهش وزن و در بسیاری از موارد می شود کم آبی بدن. با تشخیص ، که به صورت کولونوسکوپی انجام می شود ، هیچ عارضه ای وجود ندارد. درمان معمولاً به صورت جراحی است که طی آن روده برداشته می شود. در این حالت ، فرد مبتلا به یک خروجی مصنوعی وابسته است ، که به طور قابل توجهی کیفیت زندگی و می تواند کاهش یابد رهبری به ناراحتی شدید روانی این شکایات به ویژه در مواردی که بیماران بسیار جوان هستند رخ می دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در هر صورت ، این شرط باید توسط پزشک معاینه و معالجه شود. در صورت عدم دریافت درمان ، این بیماری می تواند منجر به ایجاد سرطان روده بزرگ و در نتیجه به مرگ بیمار. بنابراین تشخیص به موقع امکان درمان زودرس و در نتیجه احتمال سیر مثبت بیماری را فراهم می کند. در صورت ابتلای بیمار باید با پزشک مشورت شود معده یا شکایات روده ای که در مدت زمان طولانی تری ادامه دارد. این شامل اسهال or یبوست به ویژه ، گرچه نفخ یا شدید درد در شکم نیز ممکن است رخ دهد. در صورت ابتلای فرد به مدفوع خونی ، معاینه فوری لازم است. به عنوان یک قاعده ، شکایات بسیار مکرر اتفاق می افتد ، اما نمی توان به آنها شکایت کرد حساسیت یا عدم تحمل در بیشتر موارد ، بیماری توسط یک متخصص داخلی تشخیص داده می شود. با کمک کولونوسکوپی می توان بیماری را نسبتاً آسان تشخیص داد. درمان بیشتر نیز در بیشتر موارد توسط یک متخصص داخلی یا توسط یک جراح انجام می شود. با این حال ، روند بعدی بیماری بستگی زیادی به پیشرفت آن دارد.

درمان و درمان

هنگامی که وجود پلیپوز آدنوماتوز خانوادگی تأیید شد ، پزشک معمولاً برداشتن روده بزرگ و رکتوم. برای این منظور سه روش جراحی در دسترس است. اینها شامل پروكتوكلكتومی با آناستوموز ایلئوپوكانال است. در این روش ، رکتوم در حالی که عضله اسفنکتر حفظ می شود و روده بزرگ عمل می شود. بیمار مصنوعی دریافت می کند مقعد برای حدود سه ماه روش دوم آناستوموز ایلئورکتال نام دارد. در این روش روده بزرگ همراه با روده کوچکاتصال -rektum. راست روده در بدن باقی می ماند ، در حالی که انتهای روده کوچک به راست روده بخیه می شود. این روش فقط در صورت عدم وجود پولیپ در راست روده قابل انجام است. در پروکتوالکتومی که روش سوم است ، برداشتن کامل روده بزرگ و راست روده انجام می شود. به همین ترتیب ، عضله اسفنکتر برداشته می شود. پس از بسته شدن دهانه روده ، باسن معمولاً کانتور خود را حفظ می کند. خروجی مصنوعی به طور دائم به بیمار داده می شود.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی در تعداد زیادی از موارد نامطلوب است ، اگرچه در نتیجه بیماری هیچ کاهش در میانگین امید به زندگی وجود ندارد. این بیماری ارثی توسط یک ژن جهش یافته ایجاد می شود. از آنجا که مقررات قانونی مداخله در افراد را ممنوع می کند ژنتیک در شرایط فعلی ، دانشمندان و پزشکان نمی توانند تغییری ایجاد کنند. این منجر به درمان علامتی بیمار می شود. این کار در یک روش جراحی انجام می شود. جراحی ها اساساً با خطرات و عوارض جانبی مختلفی همراه هستند. ممکن است عوارضی رخ دهد که منجر به بیماری های ثانویه یا ناراحتی شود. برنامه درمانی شامل برداشتن قسمت هایی از روده است. در صورت موفقیت آمیز بودن عمل ، بیمار معمولاً پس از چند هفته یا چند ماه از درمان خارج می شود. پایان مراقبت های پزشکی به روش استفاده شده بستگی دارد. اگر اسفنکتر دست نخورده باقی بماند ، بیمار می تواند به محض بهبودی زخم مرخص شود. اگر مصنوعی باشد مقعد به طور موقت قرار داده می شود ، درمان چندین ماه طول می کشد. معاینات کنترل برای هر دو روش در فواصل منظم انجام می شود. این موارد باید تا پایان زندگی حفظ شود تا تغییرات و ناهنجاری ها در اسرع وقت مشاهده شود. در موارد شدید ، مصنوعی مقعد باید برای همیشه وارد شود. در این حالت بیمار به مراقبت های پزشکی مادام العمر نیاز دارد.

پیشگیری

پیشگیری از پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی مادرزادی دشوار است. برای کند کردن رشد پولیپ ، مصرف داروهایی مانند سلکوکسیب یا سولینداک ممکن است مفید باشد. با این وجود ، خطر بالای سرطان همچنان ادامه دارد.

پیگیری

در این بیماری ، معمولاً گزینه های بسیار کمی برای مراقبت های بعدی در دسترس فرد مبتلا وجود دارد. در اینجا ، فرد مبتلا در درجه اول به تشخیص زودرس بستگی دارد تا دیگر هیچ عارضه یا شکایتی رخ ندهد. خود درمانی با این بیماری امکان پذیر نیست ، بنابراین باید همیشه معاینه و معالجه پزشکی انجام شود. به عنوان یک قاعده ، فرد مبتلا به مداخله جراحی برای این بیماری وابسته است. پس از چنین عملیاتی ، فرد مبتلا باید در هر صورت استراحت کرده و از بدن خود مراقبت کند. برای تحمیل فشارهای بی مورد به بدن ، باید از انجام تلاشها یا سایر فعالیتهای استرس زا و جسمی خودداری شود در بسیاری از موارد ، کمک و پشتیبانی دوستان یا خانواده نیز بسیار مهم است. برای جلوگیری از ناراحتی های روانشناختی یا افسردگی. حتی پس از درمان موفقیت آمیز ، بررسی منظم روده برای تشخیص آسیب بیشتر در مراحل اولیه لازم است. احتمالاً امید به زندگی فرد مبتلا نیز توسط این بیماری کاهش می یابد. بعد از عمل ، دیگر هیچ معیارهای از مراقبت های بعدی امکان پذیر است.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

پولیپوز آدنوماتوس خانوادگی گزینه های کمی برای کمک به خود ارائه می دهد. فرایندهای طبیعی بازسازی بدن برای دستیابی به درمان بیماری کافی نیست. در زندگی روزمره می توان به یک سبک زندگی سالم توجه کرد تا ارگانیسم تقویت شود. از آنجا که در بسیاری از موارد این بیماری منجر می شود سرطان روده بزرگ، باید توجه ویژه ای به یک فرد سالم داشت فلور روده. متعادل رژیم غذایی غنی ویتامین ها، که به راحتی قابل هضم است و روده را سنگین نمی کند ، باید مصرف شود. کربوهیدرات ها و از چربی های حیوانی باید اجتناب یا کاهش یابد. فیبر و میوه ها و سبزیجات تازه به خوبی توسط بدن هضم می شوند و عملکرد دفاعی داخلی را تقویت می کنند. علاوه بر این ، ورزش و ورزش کافی کمک می کند ، زیرا این فعالیت ها ارتقا می یابد سلامت. علاوه بر انگیزه های جسمی مثبت ، حمایت ذهنی نیز مهم است. روان و نگرش اساسی نسبت به زندگی در رفاه تأثیر دارد. فشار باید در اسرع وقت اجتناب یا کاهش یابد. مفید است استفاده از تمدد اعصاب تکنیک هایی مانند یوگا or تفکر. باطن تعادل ایجاد شده است ، و مقابله با بیماری و علائم آن را آسان تر می کند. بحث و گفتگو با همنوعان باید کاهش یابد. هماهنگی ، تبادل با روابط اجتماعی و فعالیتهای متنوع اوقات فراغت تأثیر مثبتی بر بیمار دارد.