سندرم نوری زودرس است کودکی، اختلال شدید رشد چشم در پسران. این با تغییرات تخریب کننده و همچنین تغییرات پرولیفراتیو در نورورتینا و قوطی مشخص می شود رهبری به کوری در سنین پایین به استثنای چند مورد ، سندرم نوری فقط در جنسیت مرد رخ می دهد. بروز 1: 100,000 مورد مشکوک است.
سندرم نوری چیست؟
سندرم نوری یک اختلال شدید در رشد چشم است که منجر به مادرزادی می شود کوری. این بیماری به ترتیب تقریباً فقط پسران و مردان را درگیر می کند. بعلاوه کوری، که می تواند خیلی زود اتفاق بیفتد ، تقریباً نیمی از بیماران نیز دارای نقایص ذهنی پیشرونده هستند. این موارد شامل کاهش هوش و مشکلات رفتاری است. حدود 30 درصد از مبتلایان در دهه دوم زندگی دچار ناشنوایی می شوند. مشکلات اضافی شامل جداشدگی شبکیه، کدورت های پیشرونده لنز ، زجاجیه و قرنیه ، آتروفی از جنس زنبق و سوسن، و آتروفی پیاز. این عوارض معمولاً در دهه اول پس از تولد اتفاق می افتد.
علل
بیماری ارثی ، سندرم نوری ، به اصطلاح ایجاد می شود ژن جهش X- کروموزوم. از طریق ارث ، رشد هر دو چشم کاهش می یابد ، که در نهایت منجر به کوری می شود. به طور معمول ، این بیماری فقط مردان را درگیر می کند. زنانی که جهش یافته اند ژن کپی به طور معمول سالم است ، با این حال ، طبق آمار ، آنها 50 درصد خطر انتقال بیماری به فرزندان خود را دارند.
علائم ، علائم و نشانه ها
اولین علامتی که در سندرم نوری قابل مشاهده است معمولاً رفلکس مردمک سفید مایل به زرد و کدر در هر دو طرف است (لکوکوریا). تقریباً تمام بیماران مبتلا به سندرم نوری از بدو تولد نابینا هستند. این امر توسط غشاهای عروقی رترولنتال ایجاد می شود. این یک جداشدگی جزئی یا کامل از شبکیه از حفره چشم است. از این رو یک بافت عروقی رشد یافته تمایز نیافته بوجود آمده است. بنابراین ، اصطلاح شبه تومور شبکیه (pseudoglioma) اغلب استفاده می شود. در موارد نادر ، درک نور برای چندین سال حفظ می شود. در این افراد مبتلا معمولاً مشاهده می شود که شبکیه با تأخیر از قسمت انتهایی چشم جدا می شود. با پیشرفت بیماری ، کل کره چشم معمولاً کوچک می شود (آتروفی). برخی از افراد مبتلا نیز رشد می کنند گلوکوم و خونریزی در شبکیه و زجاجیه. هنگامی که بیماران 10 تا 20 ساله باشند ، معمولاً نیز دچار پیشرونده می شوند از دست دادن شنوایی، که در ابتدا فرکانسهای بالا را تحت تأثیر قرار می دهد. بین 20 تا 30 ، آنها معمولاً دو طرفه هستند از دست دادن شنوایی. نیمی از بیماران همچنین اختلال شناختی یا مشکلات رفتاری دارند. تشنجات صرعی نیز همراه با سندرم نوری توصیف شده است. بعلاوه ، نارسایی وریدی ، به ویژه در پاها ، توسط برخی از افراد مبتلا گزارش شده است.
تشخیص و روند بیماری
سندرم نوری نیاز به معاینه دقیق دارد زیرا برخی از بیماری های دیگر شباهت زیادی به هم دارند و باعث اشتباه گرفتن آن می شود. این موارد شامل ، به عنوان مثال ، رتینوبلاستوما ، شیشه اولیه هیپرپلاستیک مداوم ، دیسپلازی شبکیه اولیه ، رتینوپاتی نارس ، بیماری Coats ، سندرم پوکی استخوان پوستی ، رتینوشیزیس نوجوانان مرتبط با X و به ویژه ترشحات خانوادگی
ویتروتینوپاتی در نتیجه ، آزمایش ژنتیکی شرط لازم برای تشخیص دقیق است. به دلیل تشخیص قبل از تولد ، سندرم نوری می تواند قبل از تولد تشخیص داده شود. آزمایش ژنتیکی بالینی امکان ارزیابی ریسک خانوادگی را فراهم می کند. جهش های ایجاد کننده بیماری را می توان تقریباً در همه موارد مردانه با توالی مستقیم تعیین کرد. اگر سو testing ظن به سندرم نوری با آزمایش DNA تأیید نشود ، تجزیه و تحلیل ژن های دیگر که با بیماری های مشابه مرتبط هستند مفید است. گزینه ها شامل آزمایش رفلکس مردمک سفید و انجام عمل خلفی است چشم پزشکی.
عوارض
شایعترین عارضه ای که در سندرم نوری انتظار می رود ، از دست دادن کامل بینایی است. بسیاری از افراد مبتلا کور متولد می شوند و در بیماران دیگر این یک روند پیشرونده است ، اما معمولاً حداکثر تا ده سالگی بینایی از بین می رود. برای بدتر کردن وضعیت ، بیماری اغلب تا زمانی که شبکیه کاملاً جدا نشده باشد ، تشخیص داده نمی شود. اگر روند جدا شدن به موقع تشخیص داده شود ، می توان بینایی را با کمک جراحی لیزر روی چشم در برخی از بیماران حفظ کرد. برخی از افراد مبتلا با گذشت زمان دچار عوارض بیشتری می شوند. به طور خاص ، افراد مبتلا علائم ذهنی پیدا می کنند عقب افتادگی. توانایی های شناختی کودکان مبتلا به سن آنها رشد نمی کند. آنها در یادگیری و اغلب نیز مشکلات رفتاری اجتماعی. در این موارد ، هم درمان دارویی و هم روان درمانی معمولاً ضروری هستند برای خانواده های افراد آسیب دیده ، این امر با یک تلاش مراقبت اضافی قابل توجه همراه است. حداکثر در نیمه دوم زندگی ، اکثر بیماران شروع آن را نشان می دهند از دست دادن شنوایی، که می تواند رهبری از دست دادن شنوایی کامل. با این حال ، این مربوط به میزان شدید بیماری است ، با کمک سمعک می توان به طور دائمی به بسیاری از بیماران کمک کرد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
سندرم نوری مادرزادی است و معمولاً بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود. والدین کودک مبتلا باید مرتباً به پزشک مراجعه کنند تا علائم جدید و غیرمعمول مشخص و درمان شود. اگر در اثر علائم موجود ، تصادف یا سقوط رخ دهد ، باید خدمات اورژانس را مطلع کرد. در حین درمان، بیمار باید تحت نظر دائمی پزشک ادامه یابد. به دلیل خطر بالای شکستگی و سایر عوارض ، درمان بستری در کلینیک تخصصی معمولاً ضروری است. علاوه بر این ، فرد مبتلا باید توسط دوستان و آشنایانی پشتیبانی شود که در صورت فوریت های پزشکی می توانند بلافاصله با پزشک اورژانس تماس بگیرند. بسته به نوع و شدت علائم ، متخصصان مختلفی باید در درمان شرکت کنند. تیرگی قرنیه و همچنین آب مروارید یا لرزش چشم باید توسط یک درمان شود چشم پزشک. کاهش شنوایی باید توسط متخصص گوش درمان شود. در صورت بروز ناتوانی های ذهنی و / یا مشکلات رفتاری ، درمانی معیارهای لازم هستند والدین نیز معمولاً به حمایت روانشناس نیاز دارند.
درمان و درمان
تا به امروز ، هیچ گزینه درمانی شناخته شده کافی برای درمان علی وجود ندارد. در درمان ، فقط علائم مختلف را می توان از نظر درمانی درمان کرد ، اما نه دلایل. وقتی تشخیص اولیه داده می شود ، شبکیه معمولاً کاملاً و غیرقابل برگشت جدا شده است. به افرادی که هنوز بینایی خود را کاملاً از دست نداده اند ، می توان با جراحی یا لیزر درمانی به آنها کمک کرد. به همین ترتیب ، شنیدن ایدز و حلزون گوش ایمپلنت می تواند برای درمان کاهش شنوایی پیشرونده استفاده شود. در مورد الگوهای رفتاری آشکار یا مشکلات شناختی ، می توان از طریق مشاوره روانشناسی و داروهای خاص این پیشرفت را تحت تأثیر مثبت قرار داد. به طور کلی ، مراقبت و توجه کافی از طرف خانواده ، دوستان یا مراقبان مورد نیاز است. در صورت تأمین این مشکل ، افرادی که از سندرم نوری رنج می برند هنوز می توانند رهبری زندگی کامل
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی سندرم نوری نامطلوب است. فرد مبتلا بیشتر مرد است و با نقص ژنتیکی متولد می شود. الزامات قانونی کشور ما هرگونه مداخله یا تغییر در انسان را ممنوع می کند ژنتیک. در نتیجه ، اختلال ایجاد کننده توسط پزشکان و متخصصان پزشکی قابل درمان نیست. علاوه بر این ، از آنجا که این سندرم با از دست دادن بینایی و همچنین اختلال شناختی همراه است ، در دستیابی به درمان کافی مشکلاتی وجود دارد. گزینه های پزشکی فعلی تخفیف علائم را امکان پذیر نمی کند تا بینایی در حد طبیعی برگردد یا هوش مطابق با متوسط رشد کند. عامل پیچیده دیگر این است که برخی از شکایات بلافاصله پس از تولد شناسایی نمی شوند ، اما در طول زندگی ایجاد می شوند. این موارد منجر به زوال کیفیت عمومی زندگی می شود. علاوه بر مشکلات رفتاری ، کاهش شنوایی نیز امکان پذیر است. احتمالات مداخله زودهنگام استفاده می شود ، اما اغلب درجه کافی موفقیت را نشان نمی دهد. اگر تشخیص به سرعت انجام شود و یک برنامه درمانی فردی تهیه شود ، در دوره بعدی بهترین نتیجه حاصل خواهد شد. با این وجود ، این بیماری بار قابل توجهی را برای فرد مبتلا و همچنین بستگان وی نشان می دهد. کنار آمدن با زندگی روزمره در طول زندگی بدون کمک و حمایت امکان پذیر نیست. درمان های طولانی مدت ضروری است که بسته به پیشرفت علائم اصلاح و تعدیل می شوند.
پیشگیری
آزمایش ژنتیک و مشاوره از زمان برجسته نقش مهمی داشته است ژن منبع شناخته شده است. شناسایی حامل ها و استفاده از آنها امکان پذیر است تشخیص قبل از تولد. در درون یک خانواده ، اگر نقص ژنتیکی مسئول آن به عنوان جهش ایجاد نشود بلکه از نسلی به نسل دیگر به ارث برسد ، نابینایی مادرزادی ممکن است شایعتر باشد. یک متخصص ژنتیک انسانی ، اگر نقص ژنتیکی را بداند ، می تواند میزان نابینایی فرزند خود در بدو تولد را تعیین کند. در بهترین حالت ، با این حال ، او می تواند همه چیز را روشن کند. در طول آزمایش ژنتیکی انسان ، کروموزوم برای تغییرات بررسی می شوند. در صورت مشکوک بودن به نقص ژنتیکی ، می توان معاینات پیچیده دیگری را برای بررسی صورت های فلکی ژن و تخمین خطر وراثت احتمالی انجام داد.
پیگیری
از آنجا که ناهنجاری های ناشی از سندرم نوری قابل درمان نیستند ، به معنای دقیق هیچ مراقبت بعدی وجود ندارد. معاینات منظم با متخصص مشخص شده است تا علائم جدیدی که بوجود می آیند طبقه بندی شوند. تحت شرایط خاص ، درمان می تواند علائم را کاهش دهد یا به حفظ بینایی برای مدت طولانی کمک کند. بسته به شدت اختلالات بینایی و شنوایی ، مبتلایان به زندگی روزمره بستگی دارند. اگر هم بینایی معیوب و هم کم شنوایی رخ دهد ، آنها به سختی می توانند به تنهایی جهت گیری کنند و باید همیشه همراه باشند. با این حال ، خانه می تواند برای معلولان سازگار شود ، به طوری که افراد مبتلا به سندرم نوری می توانند آزادانه در محیط خانه حرکت کنند. اگر اختلالات ذهنی یا مشکلات رفتاری رخ دهد ، باید تا آنجا که ممکن است این مشکلات جداگانه درمان شود. در هر صورت ، حضور در یک مدرسه خاص توصیه می شود ، جایی که می توان نیازهای ویژه کودکان را برطرف کرد. در آنجا آنها یاد می گیرند که با وجود محدودیت ها ، پتانسیل خود را توسعه دهند و حداقل بخشی از استقلال را بدست آورند. با درخواست یک کارت شناسایی بسیار معلول ، می توان معایب ناشی از اختلالات بینایی و شنوایی را جبران کرد. در صورت نیاز به یک فرد همراه ، وی در بسیاری از امکانات به صورت رایگان پذیرش می کند. امتیازات مالیاتی یا به عنوان مثال ، کاهش هزینه پخش با ضعف حسی شدید نیز امکان پذیر است.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم نوری معمولاً برای مبتلایان به از دست دادن شنوایی ختم می شود. اگر به موقع تشخیص داده شود ، درمان می شود معیارهای هنوز هم می تواند توانایی شنوایی را ذخیره کند. درمان می توان با مراجعه به مشاوره روانشناسی حمایت کرد. اگرچه این خود نمی تواند کاهش شنوایی را کاهش دهد ، اما هرگونه مشکلات رفتاری یا مشکلات شناختی را می توان با مراقبت جامع اصلاح کرد. کاهش شنوایی را می توان با شنوایی اصلاح کرد ایدز و حلزون گوش ایمپلنت. با این وجود ، به والدین نشان داده شده است که از کودک حمایت می کنند و بیشتر کار می کنند معیارهای برای کمک به کودک در زندگی نسبتاً عاری از علائم. به عنوان مثال ، والدین می توانند زبان اشاره را یاد بگیرند یا علائم پریشانی خاصی را با کودک انجام دهند. در دراز مدت ، مبتلایان به سندرم نوری نیاز به حمایت پزشکی و درمانی جامع و همراه با کمک اقوام و دوستان دارند. اگر کودک رفتار آشکار خود را ادامه داد و در نتیجه خود یا دیگران را به خطر انداخت ، باید با یک کلینیک تخصصی مشورت شود. همچنین ممکن است لازم باشد که دارو را تغییر دهید یا اقدامات دیگری برای کاهش درد کودک انجام شود. اینکه دقیقاً کدام اقدامات مشخص شده است می توان در یک مشاوره جامع با پزشک متخصص اطفال بحث کرد.
