سندرم موکل-ولز یک بیماری متابولیکی ارثی است که متعلق به آمیلوئیدوزها است و باعث واکنش التهابی در بدن می شود. علائم مشخصه تب، کهیر و بعداً مشکلات شنوایی. درمان با دارو انجام می شود و در درجه اول علیه واکنش زنجیره ای است که باعث ایجاد علائم التهابی می شود.
سندرم موکل چاه چیست؟
سندرم موکل ولز یک بیماری خود التهابی است که در جهان وجود دارد سلامتی سازمان به عنوان آمیلوئیدوز heredofamilial غیر نوروپاتیک طبقه بندی می شود (E85.0). آمیلوئیدوز اصطلاح پزشکی برای رسوبات است پروتئین ها که در فضاهای بین سلولها جمع می شوند. در یک بیماری خود التهابی مانند سندرم موکل-ولز ، بدن فرایندهایی را حرکت می دهد که در واقع به عنوان پاسخی به التهاب. علائم مختلف ، مانند تب، برای جنگیدن خدمت می کنند باکتری و سایر اجسام خارجی به طور موثرتری با این حال ، در سندرم موکل-ولز ، این پاسخ ها بدون واقعی اجرا می شوند التهاب حضور داشتن. بنابراین بیماری های التهابی خودکار شبیه هستند بیماری های خود ایمنی، اما در آن پاسخ دفاعی بدن علیه آن است سیستم ایمنی بدن به جای اینکه در برابر تمسخر التهاب.
علل
سندرم موکل-ولز یک اختلال ارثی است. حداقل از یكی از والدین از طریق والدین به فرزندان انتقال می یابد ژن NLRP3 روی اولین کروموزوم. سایر بیماریهای التهابی خودکار نیز ممکن است به دلیل تغییر NLRP3 باشد. تغییر یافته ژن غالب است و بنابراین منجر به شروع بیماری می شود حتی اگر فقط یک بار در کد ژنتیکی رخ دهد. با این وجود ، هر کودک یک فرد مبتلا نیز نباید به این بیماری مبتلا شود. مجموعه انسانها کروموزوم دیپلوئید است: هر کروموزوم به طور معمول دو بار وجود دارد. اگر فقط یکی از والدین از سندرم ماکل-ولز رنج می برد و علاوه بر کروموزوم 1 حامل بیماری ، دارای کروموزوم سالم دوم نیز است ، احتمال وراثت حدود 50 درصد است. ژن NLRP3 پروتئینی خاص به نام کرایوپیرین را رمزگذاری می کند. از جمله ، کرایوپیرین در انتقال سیگنال های التهابی و خودکشی برنامه ریزی شده سلول ها (آپوپتوز) نقش دارد. علاوه بر این ، سنتز اینترلوکین-1β - ماده ای پیام رسان که التهاب را تقویت می کند ، تحریک می کند. اینترلوکین-1β ، به نوبه خود ، تحریک می کند کبد سلولها برای تولید پروتئین آمیلوئید A سرم (SAA). اکنون علم پزشکی سه نوع مختلف SAA فاز حاد را که بدن در پاسخ به سیگنال های التهابی تولید می کند ، به رسمیت می شناسد: SAA-1 و SAA-2 نقش اصلی را در پاسخ التهابی کبددر حالیکه SAA-3 در سایر بافتها نیز وجود دارد.
علائم ، شکایات و علائم
علائم سندرم موکل چاه ها از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. با این حال ، دوره های مکرر و متناوب بیماری مشخصه است. در طول دوره ها ، آن علائمی که نشان دهنده پاسخ های ایمنی و التهابی هستند ، بارزتر می شوند. به طور معمول ، افراد مبتلا تب یا حداقل در این قسمت ها درجه حرارت بالا داشته باشید. تب اغلب همراه با عضله ایجاد می شود درد و شکایات مشترک همچنین کهیر در سندرم موکل چاه بسیار شایع است. پزشکی نیز به این اشاره دارد پوست واکنش به عنوان کهیر. این منجر به ایجاد چرخنده می شود که به صورت برجستگی های کوچکی در محل ظاهر می شود پوست زیرا بافت زیر آنها متورم می شود. پوست همچنین اغلب قرمز می شود. در دوره بعدی بیماری ، افراد مبتلا ممکن است شنوایی خود را از دست دهند. به عنوان یک قاعده ، در ابتدا توانایی شنوایی فقط کمی کاهش می یابد و سپس به طور مداوم کاهش می یابد. آمیلوئیدوز پیشرونده به اندام کورتی بین حلزون و غشای تمپان و / یا عصب وستیبولوکوکلئار آسیب می رساند. در نتیجه ، ظرفیت عملکرد حلزون گوش داخلی کاهش می یابد. پزشکی همچنین عصب دهلیزی-حلقوی را شنوایی می نامد تعادل عصب - همچنین مسئول احساس تعادل است. از این رو، سرگیجه و تهوع همچنین از جمله علائم سندرم موکل چاه است. کمتر مکرر ، خستگی, غلظت مشکلات و از دست دادن هوشیاری مختصر رخ می دهد. آسیب پیشرونده به کلیه ها باعث ایجاد تعدادی از علائم دیگر این بیماری می شود: مقدار غیر طبیعی پروتئین در ادرار وجود دارد (پروتئینوریا) ، و افراد مبتلا به طور قابل توجهی خطر ابتلا به حاد را افزایش می دهند کلیه شکست.
تشخیص و روند بیماری
به نظر می رسد سندرم موکل-ولز بسیار نادر اتفاق می افتد ، اگرچه اطلاعات دقیق در دسترس نیست. در بسیاری از موارد تا نوجوانی آشکار نمی شود. با پیشرفت بیماری ، تعداد و شدت علائم افزایش می یابد. پزشکان معمولاً پس از گرفتن جزئیات ، تشخیص را تشخیص می دهند تاریخچه پزشکی و سایر دلایل علائم را رد می کند. در تست های آزمایشگاهی ، میزان رسوب افزایش یافته و سطح بالایی از پروتئین واکنش پذیر C در خون سرنخ های بیشتری ارائه دهید یک آزمایش ژنتیکی می تواند در مورد اینکه آیا فرد مبتلا ژن تغییر یافته NLRP3 را که باعث سندرم ماکل-ولز می شود ، حامل است یا خیر. با این حال ، آزمایش ژنتیکی برای تشخیص ضروری نیست.
عوارض
اول و مهمترین ، سندرم موکل-ولز باعث قرمزی شدید پوست می شود. به همین ترتیب ، مناطق آسیب دیده بدن ممکن است متورم شده و تحت تأثیر یک احساس خارش ناخوشایند قرار بگیرند. غیر معمول نیست که مبتلایان در نتیجه احساس شرم کنند و همچنین از عقده های حقارت یا کاهش عزت نفس رنج می برند. شکایات روانشناختی یا افسردگی همچنین ممکن است رخ دهد. علاوه بر این ، سندرم موکل-ولز می تواند رهبری به درد در عضلات و مفاصل. به خصوص در شب ، این درد می توان رهبری به مشکلات خواب و در نتیجه تحریک پذیری بیمار. مبتلایان نیز معمولاً از تب و ضعف رنج می برند سیستم ایمنی بدن. در نتیجه ، عفونت یا التهاب بیشتر اتفاق می افتد ، به طوری که کیفیت زندگی بیمار به طور قابل توجهی کاهش می یابد. غلظت همچنین کاهش می یابد و افراد مبتلا خسته و خسته به نظر می رسند. سندرم موکل-ولز به طور قابل توجهی خطر ابتلا را افزایش می دهد کلیه شکست. در صورت عدم درمان سندرم مکل-ولز ، عوارض معمولاً بروز می کند. در این مورد ، اعضای داخلی شکست می خورد و فرد مبتلا می میرد. خود درمان می تواند با کمک دارو انجام شود و علائم را به میزان قابل توجهی کاهش دهد. آیا کاهش امید به زندگی به دلیل سندرم مکل-ولز وجود دارد نمی توان به طور جهانی پیش بینی کرد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
وقتی اولین علائم سندرم موکل چاه مشاهده شد ، باید سریعاً با پزشک مشورت شود. مثلا، درد عضلانی، ناراحتی مفصلی ، و قرمزی پوست نشان دهنده جدی بودن آن است شرط که همیشه باید توسط یک پزشک ارزیابی شود و متعاقباً درمان شود. پزشک می تواند تشخیص دهد که آیا شکایات واقعاً مبتنی بر سندرم ماکل-ولز است یا خیر و درمان مناسب را با همکاری متخصصان مختلف برای بیماری های داخلی آغاز می کند. اگر این کار در مراحل اولیه انجام شود ، جدی است سلامت عوارض معمولاً قابل رد است. با این حال ، اگر چرخش یا حتی اختلال در حس شنوایی یا تعادل ظاهر می شود ، بیماری متابولیک ممکن است از قبل پیشرفت کرده باشد. حداکثر در این حالت باید با یک متخصص مشورت شود که بتواند علائم را روشن کند و در صورت لزوم درمان را آغاز کند. در صورت حاد کلیه شکست ، باید پزشک اورژانس فراخوانی شود. به علاوه درمان در یک کلینیک تخصصی برای بیماری های متابولیک انجام می شود. افراد مبتلا می توانند ابتدا با پزشک خانواده یا متخصص بیماری های داخلی مشورت کنند. در صورت مشکوک بودن به سندرم ماکل-ولز ، کودکان باید به پزشک متخصص اطفال معرفی شوند.
درمان و درمان
درمان های تا به امروز نمی توانند سندرم ماکل-ولز را به طور کامل درمان کنند زیرا جهش محرک برای زندگی باقی مانده است. با این حال ، علائم بیشتر قابل درمان هستند. پزشکان معمولاً استفاده می کنند داروهای برای قطع پاسخ التهابی. یکی از این موارد آناکینرا. این یک آنتاگونیست گیرنده اینترلوکین 1 است. آناکینرا می تواند شنوایی را در سطح علامت دار برگردانده و عادی کند خون میزان رسوب و پروتئین واکنش پذیر C. افراد مبتلا معمولاً هر روز تقریباً در همان ساعت آن را به زیر پوست تزریق می کنند. آناکینرا اثرات اینترلوکین-1α و اینترلوکین-1β را کاهش می دهد. مامور دیگری تماس گرفت کاناکینوماب به طور خاص بر روی اینترلوکین-1β متمرکز می شود ، که پاسخ واسطه التهاب در سندرم موکول چاه را ایجاد می کند. کاناکینوماب مدتی در بدن باقی می ماند. بیماران دریافت می کنند تزریق با فاصله چند هفته برای تسکین علائم التهاب ، دارو اغلب استفاده می کند کورتیزون. علاوه بر این ، مبتلایان اغلب مصرف می کنند داروهای ضد درد. در صورت عدم درمان ، سندرم ماکل-ولز منجر به ناتوانی پیشرونده و نارسایی عضو می شود.
چشم انداز و پیش آگهی
سندرم موکل-ولز پیش آگهی نسبتاً ضعیفی ارائه می دهد. درمان زیرا این اختلال ژنتیکی کاملاً علامتی است. درمان زودهنگام می تواند درد و التهاب را کاهش دهد. ناهنجاری های جسمی در صورت تشخیص زودهنگام قابل درمان است ، اما به طور کامل برطرف نمی شود. افراد مبتلا همیشه از محدودیت های جسمی رنج می برند. ژنرال بدنی و روحی ضعیف شرط همچنین منجر به شکایت روانشناختی می شود. کیفیت زندگی به طور کلی بسیار کاهش می یابد و با پیشرفت بیماری ، رفاه همچنان رو به زوال است. داروهای تجویز شده مانند کورتیزون یا rilonacept با عوارض جانبی همراه است که باعث بهبود بیشتر رفاه می شود. همین امر در مورد هرگونه مداخله در مورد مفاصل، که به دلیل خطر التهاب خطرناک است. سندرم ماکل-ولز درمان نشده پیشرونده است. ناتوانی ها و ناهنجاری ها باعث افزایش بیماری های همزمان می شود. امید به زندگی با عفونت ، آمیلوئیدوز و سایر بیماری ها کاهش می یابد. پیش آگهی سندرم موکول چاه براساس سایر فاکتورها مانند نوع آن است درمان و هرگونه بیماری همزمان. متخصص متخصص معمولاً پیش آگهی دقیقی را به بیماران و بستگان ارائه می دهد ، که می تواند برای برنامه ریزی بیشتر مورد استفاده قرار گیرد معیارهای دقیقاً
پیشگیری
از آنجا که سندرم مکل-ولز یک اختلال ژنتیکی است ، در حال حاضر پیشگیری امکان پذیر نیست. در آینده ، درمان های ژنتیکی می توانند نقص ژن NLRP3 را از بین ببرند ، بنابراین از وراثت سندرم جلوگیری می کنند.
پیگیری
در بیشتر موارد ، افراد مبتلا هیچ گونه خاص و مستقیم ندارند معیارهای مراقبت های پیگیری برای سندرم ماکل-ولز - سایپرز ، باشگاه دانش با این حال ، برای جلوگیری از سایر عوارض یا وخیم شدن بیشتر علائم ، باید در اولین علائم و نشانه ها با پزشک مشورت شود. سندرم مکل-ولز نمی تواند خود را بهبود بخشد ، بنابراین مبتلایان باید زودهنگام به پزشک مراجعه کنند. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، در صورت تمایل بیمار به فرزندآوری ، آزمایش و مشاوره ژنتیک توصیه می شود. بیشتر مبتلایان به مصرف داروهای مختلف وابسته هستند. دوز صحیح و مصرف منظم دارو باید همیشه رعایت شود. در صورت بروز س questionsال یا عدم اطمینان ، ابتدا باید همیشه با پزشک مشورت شود. به همین ترتیب ، بررسی منظم توسط پزشک در سندرم ماکل-ولز بسیار مهم است ، زیرا به خصوص اعضای داخلی می تواند تحت تأثیر سندرم منفی قرار گیرد. شنیدن ایدز باید در صورت مشکلات شنوایی استفاده شود. به خصوص در کودکان ، والدین باید به پوشیدن صحیح شنوایی توجه کنند ایدز و همچنین به مصرف صحیح داروها. در بسیاری از موارد ، این سندرم به طور قابل توجهی امید به زندگی افراد مبتلا را محدود می کند.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم موکل-ولز ابتدا باید توسط پزشک معالجه شود. از آنجا که بیماری ارثی تأثیر بسیار منفی بر روی بهزیستی عمومی دارد ، مهمترین اقدام خودیاری خنثی کردن علائم فردی با استراحت ، آسان گرفتن و مصرف فردی است معیارهای. این می تواند حاصل شود ، به عنوان مثال ، با تغییر در رژیم غذایی. با مشورت پزشک و متخصص تغذیه ، یک گزینه مناسب است رژیم غذایی تاسیس می شود غذاهای بسیار زیاد ویتامین ها و مواد معدنی به عنوان مثال توصیه می شود آجیل، میوه ها و سبزیجات ، زیرا اینها به تب ، کهیر و سایر علائم معمول کمک می کنند. اگر کلیه درگیر باشد ، الکل, كافئين و از نوشیدنی های دیگری که فشار بیشتری به اندام وارد می کنند ، باید خودداری شود. غذاهای بیش از حد شور یا دارای ادویه زیاد نیز نباید دیگر مصرف شوند ، زیرا آنها بار قابل توجهی برای کلیه ها دارند. اگر پزشک دستورالعمل های خاصی در مورد آن ارائه دهد رژیم غذایی، بیمار باید آنها را دنبال کند. پس از مرحله حاد ، سیستم ایمنی بدن با ورزش متوسط می تواند تقویت شود. پیاده روی و تمرین از یوگا یا ایروبیک مناسب است. اینکه کدام اقدامات با جزئیات مفید هستند ، همیشه به علائم فردی بیماری التهابی خودکار بستگی دارد و باید همراه با پزشک خانواده انجام شود.
