سندرم موبیوس: علل ، علائم و درمان

سندرم موبیوس یک سندرم ناهنجاری مادرزادی است که با عدم توانایی حرکت جانبی چشم و فلج صورت مشخص می شود. این امر در اثر سو mal رشد در دوره جنینی ایجاد می شود که عوامل آن به طور قطعی مشخص نشده است. ماهیچه پیوند می تواند به بیماران در دستیابی به حالت چهره کمک کند.

سندرم موبیوس چیست؟

گروه سندرم های ناهنجاری مادرزادی با درگیری غالب صورت شامل اختلالات مختلفی است که علت آن یا در مواد ژنتیکی است یا در رشد و نمو جنینی. یکی از بیماری های این گروه از بیماری ها سندرم موبیوس است که اولین بار در سال 1888 توصیف شد. متخصص مغز و اعصاب آلمانی ، پائول ژولیوس موبیوس ، که نام خود را به این سندرم داده است ، اولین توصیف کننده محسوب می شود. علائم اصلی برای موارد نادر شرط فلج صورت و عدم توانایی حرکت دادن جانبی چشم است. به دلیل این علائم ، شرط گاهی اوقات به عنوان پارزی چشم و صورت شناخته می شود. هنوز شیوع دقیق اختلال مادرزادی مشخص نیست. تاکنون فقط 300 پرونده مستند شده است. این ارتباط نشان دهنده نادر بودن شدید است. بسیاری از بیماران به دلیل نادر بودن دیر تشخیص داده می شوند ، اگرچه این سندرم در نوزاد تازه متولد شده به وضوح آشکار شده است. احتمالاً تعداد موارد گزارش نشده از بیمارانی که مادام العمر تشخیص داده نمی شوند ، نسبتاً زیاد است.

علل

سندرم موبیوس در بیشتر موارد به صورت پراکنده رخ می دهد. با این حال ، خوشه بندی خانوادگی در برخی موارد مشاهده شده است و به نظر می رسد بر اساس وراثت اتوزومی غالب باشد. به نظر می رسد علت پیچیده علائم ، رشد کمبود جمجمه ششم و هفتم باشد اعصاب. عصب جمجمه ششم به نام عصب abducens نیز شناخته می شود. این عصب در حرکت جانبی چشم نقش دارد. عصب جمجمه هفتم است عصب صورت و حالات صورت را کنترل می کند. بنابراین ، سندرم موبیوس مربوط به عدم رشد جنینی است ، که علل آن هنوز به طور قطعی مشخص نشده است. در مورد وراثت اتوزومال غالب ، عوامل ژنتیکی احتمالاً نقش دارند. با این حال ، حدس و گمان ها نشان می دهد که ایسکمی قبل از تولد مغز همچنین ممکن است باعث توسعه نیافتگی شود. چنین ایسکمی ها به طور عمده در موارد پراکنده نقش دارند و می توانند به عنوان مثال توسط آن ایجاد شوند بارداری ضربه یا در موارد سو abuse مصرف مواد مخدر در دوران بارداری.

علائم ، شکایات و علائم

نوزادان تازه متولد شده با سندرم موبیوس چهره ای شبیه به ماسک دارند زیرا عضلات تقلیدی آنها فلج هستند. در نتیجه ، صورت بی حالت به نظر می رسد و مشکلات تغذیه ای را ایجاد می کند. به عنوان مثال ، بیماران به سختی می توانند در پستان مادر بنوشند. افراد مبتلا نمی توانند اشیا moving در حال حرکت را با چشم دنبال کنند زیرا در حرکات جانبی چشم توانایی ندارند. معمولاً تصور می شود که بیماران مبتلا به سندرم موبیوس به دلیل حالات صورتشان ، غیر دوستانه یا عقب مانده هستند. با این وجود ، در اکثر موارد از هوش طبیعی برخوردارند. در برخی موارد ، سندرم موبیوس علاوه بر این با ناهنجاری هایی نیز همراه است. به عنوان مثال ، به عنوان مثال ممکن است انگشتان دست و پا یا کف پا از بین بروند. ناهنجاری های تنه نیز شایع است. غالباً افراد مبتلا به استرابیسم نیز مبتلا می شوند. در موارد منفرد ، چشمان آنها نیز بسیار خشک است و چشمک زدن را برای آنها دشوار می کند. به دلیل خشکی ، بیماری های ثانویه چشم ممکن است دیرتر ایجاد شوند. سندرم با علائمی مانند مشکلات گفتاری ، بلع مشکلات و ریزش ، که اغلب به دلیل تغییر شکل در است زبان.

تشخیص و روند بیماری

تشخیص سندرم موبیوس دشوار است. اگر پزشک با علائم سندرم آشنا باشد ، در صورت لزوم ، پس از تشخیص بصری ، سوicion ظن اولیه به او وارد می شود. با این حال ، از آنجا که سندرم ناهنجاری را می توان با بسیاری از سندرم های دیگر این گروه اشتباه گرفت ، تشخیص غلط رایج است. از آنجا که به نظر نمی رسد این سندرم دلیل ژنتیکی مشخصی داشته باشد ، حتی تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی نیز نمی تواند تشخیص مشکوک را تأیید کند. این امر منابع اندکی را برای پزشک در اختیار دارد تا بدون شک قابل تشخیص باشد.

عوارض

در بیشتر موارد ، افراد مبتلا به دلیل سندرم موبیوس از فلج عضلات صورت رنج می برند. این صورت خود بسیار سفت و سخت به نظر می رسد و بیماران قادر به بیان احساسات و حالات خود با کمک حالت های صورت نیستند. احتمالاً صورت فرد مبتلا برای افراد خارجی عجیب یا طبیعی به نظر می رسد. به همین ترتیب ، بیماران به دلیل ناراحتی هنگام مصرف غذا و مایعات از سندرم موبیوس رنج می برند و به ندرت در این کار به کمک نیاز ندارند. علاوه بر این ، دیگر نمی توان چشم ها را به پهلو حرکت داد ، به طوری که محدودیت های قابل توجهی در زندگی روزمره فرد مبتلا وجود دارد. غیر معمول نیست که حالت چهره بیمار غیر دوستانه تلقی شود ، بنابراین ممکن است مشکلات اجتماعی بوجود آید ، احتمالاً منجر به افسردگی یا سایر شکایات روانشناختی. مشکلات گفتاری یا مشکلات بلع نیز ممکن است در نتیجه سندرم موبیوس رخ دهد و کیفیت زندگی بیمار را بیشتر کاهش دهد. همچنین خشک شدن چشم و بروز استرابیسم غیر معمول نیست. متأسفانه ، درمان علی این بیماری امکان پذیر نیست. مبتلایان به عضله وابسته هستند پیوند به دلیل سندرم موبیوس. علاوه بر این ، ناراحتی اجتماعی می تواند رهبری به مزاحمت یا قلدری ، به ویژه در کودکان.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در صورت مشاهده ناهنجاری یا لکه بینی در نوزادان ، متخصصان زنان و زایمان تحقیقات اولیه را برای تعیین علت آغاز می کنند. عدم وجود انگشتان یا انگشتان پا در طی روند زایمان مشاهده می شود و بلافاصله توسط پزشک معاینه می شود. تغییر شکل از زبان مشخصه سندرم موبیوس است و در اولین معاینه نوزاد تازه متولد شده نیز مشاهده می شود. اگر بدشکلی در چشم ، ناهنجاری های رفتاری یا علائم فلج وجود داشته باشد ، نوزاد تازه متولد شده نیاز به مراقبت پزشکی دارد. اختلال در بیان صورت نشانه ای از بیماری محسوب می شود که باید روشن شود. اگر مشکلاتی در تغذیه یا اختلالات عملکرد عمومی وجود داشته باشد ، به پزشک نیاز است. در صورت وجود تاخیر یا محدودیت شدید در روند بعدی رشد و رشد ، مراجعه به پزشک ضروری است. اختلالات گفتاری، مشکلات در بلع یا عدم توانایی در نگه داشتن بزاق در دهان علائم بی نظمی هستند که برای درمان آنها لازم است. یادگیری تأخیر و همچنین عدم تعامل اجتماعی ، باید با یک پزشک در میان گذاشته شود. سندرم موبیوس بار سنگینی بر دوش همه اعضای خانواده می گذارد. به همین دلیل ، آنها باید به اندازه کافی در مورد روند بیماری و گزینه های بیمار مطلع شوند. اگر درمان به موقع شروع شود ، بهترین موفقیت و پیشرفت را می توان برای بیمار در شرایط بهینه ثبت کرد.

درمان و درمان

هیچ درمانی علی برای بیماران مبتلا به سندرم موبیوس در دسترس نیست. این سندرم کاملاً علامت دار درمان می شود. در دوره نوزادی ، این علامت است درمان بیشتر در تأمین تغذیه متمرکز است. بطری های مخصوصی برای این منظور موجود است. اگر تغذیه از طریق اینها تأمین نمی شود ایدز، پزشک به لوله های تغذیه متوسل می شود. در بیشتر موارد ، مشارکت زودهنگام در درمان فیزیوتراپی و گفتاردرمانی همچنین بخشی از درمان بیمار است. اینها معیارهای، علاوه بر مهارت های حرکتی ناخالص و هماهنگی، گفتار و توانایی فرد آسیب دیده در جذب غذا را بهبود بخشد. جراحی راه حل برای اصلاح استرابیسم در دسترس هستند. اقدامات جراحی همچنین می تواند ناهنجاری های اندام و در صورت لزوم فک را اصلاح کند. در برخی شرایط ، عضله اضافی پیوند می تواند برای تحرک بیشتر صورت در بیماران انجام شود. زندگی بدون توانایی حرکت صورت با طرد و طرد اجتماعی همراه است. این طرد می تواند بیماری های ثانویه روانشناختی را ارتقا دهد. برای جلوگیری از چنین عواقبی ، عضله پیوند باید در اسرع وقت جستجو شود. علاوه بر این ، حمایت روان درمانی می تواند به بیماران توصیه شود. این پشتیبان درمان گام به طور ایده آل به بیماران کمک می کند تا با طرد اجتماعی کنار بیایند و در نتیجه کیفیت زندگی آنها را بهبود می بخشد. به عنوان علائم نادر همراه این سندرم ، از دست دادن شنوایی یا ناشنوایی نیز می تواند به صورت علامتی درمان شود. به عنوان مثال ، بیماران ممکن است دریافت کنند ایمپلنت یا سمع دیگر ایدز.

چشم انداز و پیش آگهی

سندرم موبیوس با فلج صورت همراه است. امید به زندگی معمولاً کاهش نمی یابد ، اما به دلیل عدم وجود حالت چهره ، رفاه به شدت کاهش می یابد. افراد مبتلا می توانند رهبری زندگی عادی به شرطی که تحت درمان پزشکی قرار بگیرند ، معمولاً دیگر شکایات جسمی وجود ندارد. با این حال ، در موارد فردی سندرم موبیوس با ناهنجاری انگشتان و دستان یا از دست دادن شنوایی و ناهنجاری های گوش. پیش آگهی دقیق به شدت سندرم بستگی دارد. علاوه بر این ، بیماری های همزمان احتمالی مانند سندرم لهستان یا سندرم کالمن در این امر نقش دارند. سندرم موبیوس معاشرت را دشوار و ممکن می کند رهبری به عدم عزت نفس و سایر مشکلات در افراد مبتلا. بعضي از بيماران متعاقباً دچار بيماري هاي رواني مانند افسردگی or اختلالات اضطرابی. در نتیجه ، کیفیت زندگی بطور گسترده کاهش می یابد. پیش آگهی دقیق را می توان توسط متخصص بیماری های مادرزادی تعیین کرد. علاوه بر شدت بیماری و هرگونه اختلال همراه مانند ضایعات یا اختلالات عضلات چشم ، محیط بیمار نیز باید مورد توجه قرار گیرد. هرچه بیمار توسط خانواده و دوستانش بهتر پشتیبانی شود ، احتمال زندگی بدون علامت نیز بهتر است.

پیشگیری

سندرم موبیوس در اثر سو mal رشد در جمجمه ایجاد می شود اعصاب. با این حال ، آنچه دقیقاً باعث این سو mal رشد در مرحله جنینی شده هنوز به طور قطعی روشن نشده است. بنابراین ، به جز عمومی بارداری توصیه هایی مانند خودداری از مواد مضر ، بدون پیشگیری معیارهای برای مجموعه علائم در دسترس هستند.

پیگیری

افراد مبتلا معمولاً هیچ گونه خاص و مستقیم ندارند معیارهای مراقبت های بعدی برای سندرم موبیوس در دسترس است. در وهله اول ، برای جلوگیری از بدتر شدن بیشتر علائم و در نتیجه جلوگیری از بروز سایر عوارض ، باید در مراحل اولیه با پزشک تماس گرفته شود. به دلیل ماهیت ژنتیکی بیماری ، در هر صورت مبتلایان برای جلوگیری از عود سندرم باید آزمایش ژنتیک و مشاوره دهند. تشخیص به موقع تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی این بیماری دارد. مبتلایان در زندگی روزمره خود به حمایت همه جانبه وابسته هستند و مراقبت و کمک خانواده خود تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد. به همین ترتیب ، مکالمات عاشقانه و فشرده لازم است تا ناراحتی های روانی یا حتی آن را ایجاد کند افسردگی قابل پیشگیری است. اگر مبتلایان از مشکلات شنوایی رنج می برند ، شنوایی ایدز که می تواند اینها را کاهش دهد باید در هر صورت استفاده شود. به دلیل سندرم موبیوس پشتیبانی شدید از کودکان مبتلا نیز در مدرسه ضروری است. این بیماری معمولاً امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش نمی دهد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم موبیوس هنوز قابل درمان علتی نیست. بر این اساس ، اقدامات خودیاری بر حمایت از علامت تمرکز دارند درمان. والدین کودکان مبتلا ابتدا باید از مصرف منظم غذا اطمینان حاصل کنند. این مهم می تواند با استفاده از بطری های مخصوص به دست بیاید ، اما همچنین با اقدامات برای تشویق کودک به غذا خوردن به دست می آید. پزشک متخصص اطفال می تواند نکات و راهنمایی هایی را برای اطمینان از تغذیه به والدین ارائه دهد. همراه این کودک ، کودک نیز معمولاً نیاز دارد گفتاردرمانی. آموزش گفتاری هدفمند از اقدامات پزشکی پشتیبانی می کند و در بسیاری از موارد به توانایی کودک در جذب غذا نیز کمک می کند. در صورت وجود استرابیسم ، درمان جراحی ضروری است. پس از آن ، کودک نیاز به استراحت و آرامش دارد. بسته به شدت علائم ، درمان حمایتی ممکن است نشان داده شود. اقداماتی که والدین می توانند برای کاهش اختلالات بینایی انجام دهند نیز به شدت سندرم بستگی دارد. اصولاً کودک نباید در معرض محرک های قوی مانند نور مستقیم خورشید یا مواد مضر قرار گیرد. به خصوص در روزها و هفته های بعد از عمل ، باید از چشم ها محافظت شود. در غیر این صورت ، عفونت و سایر عوارض ممکن است ایجاد شود. علیرغم تمام اقدامات انجام شده ، سندرم موبیوس یک بیماری جدی است که اغلب با ناراحتی روانی همراه است. اگر کودک در اثر بیماری دچار عقده های حقارت شود یا سایر ناهنجاری ها را نشان دهد ، مشاوره درمانی توصیه می شود.