سرطان روده بزرگ غیر پولیپوز ارثی (سندرم لینچ): علل ، علائم و درمان

کارسینوم روده بزرگ غیر پلی پولیس ارثی (سندرم لینچ) نامی است که به نوعی از داده می شود روده بزرگ سرطان که عمدتا به علت عوامل ارثی است و تشکیل نمی شود پولیپ ها در روده مخاط. این بیماری که مترادفاً به آن نیز گفته می شود سندرم لینچ بعد از جراح آمریكا T. Lynch ، شایعترین فرم روده بزرگ روده ای ارثی است سرطان. در مجموع 6 ژن جهش یافته درگیر در مکانیسم ترمیم توالی DNA با نقص تکثیر شده به عنوان عوامل ایجاد کننده شناسایی شده اند.

سرطان روده بزرگ غیرپولیپوزیس ارثی چیست؟

کارسینوم روده بزرگ غیر پولیپوز ارثی (HNPCC) ، همچنین نامیده می شود سندرم لینچ بعد از جراح آمریكا هنری تی لینچ ، روده بزرگ سرطان بر اساس قبلاً شناسایی شده ژن جهش و به روشی اتوزومی غالب به ارث می رسد. این بدان معنی است که ژن نقص در كروموزوم جنسی X یا Y وجود ندارد و حتی یك آلل جهش یافته ی یك ژن (هتروزیگوت) می تواند باعث بیماری شود. در مورد سندرم لینچ ، حدود 75 درصد از حاملان هتروزیگوت ژن های جهش یافته تحت تأثیر این بیماری قرار دارند. فرزندان والدینی که پدر یا مادر ناقل آنها هستند ژن همچنین جهش ها 50 درصد به حامل های هتروزیگوت جهش های ژنی تبدیل می شوند. تقریباً 90 درصد سرطان های روده بزرگ از بافت پلی پویید از طریق مرحله آدنوم خوش خیم ایجاد می شوند. در مقابل ، کارسینوم روده بزرگ غیر پولیپوز ارثی به هیچ ارتباطی ندارد پولیپ ها که ممکن است در روده وجود داشته باشد مخاط. توسعه تومورهای سندرم لینچ منحصراً به از دست دادن عملکرد مکانیسم ترمیم توالی DNA معیوب تکثیر نسبت داده می شود. احتمال بروز سایر سرطان های روده یا سایر اندام ها علاوه بر HNPCC در مقایسه با افرادی که HNPCC ندارند بسیار افزایش می یابد.

علل

HNPCC به دلیل نقص در مکانیسم ترمیم توالی DNA با نقص تکثیر ایجاد می شود. مکانیسم ترمیم به طور معمول از قطعات تکثیر DNA با نوکلئیک اشغال نشده اشتباه جلوگیری می کند پایگاه از بیشتر استفاده شدن تعمیر پروتئین ها رمزگذاری شده توسط ژن های به اصطلاح سرکوب کننده تومور در این مکانیسم نقش دارند. جهش چندین ژن سرکوبگر شناخته شده است ، تقریباً همیشه بر روی ژن های mlh1 در کروموزوم 3 و msh2 در کروموزوم 2 تأثیر می گذارد. پروتئین ها از کار می افتد ، جهش های سلولی در هنگام تشکیل سلول های جدید تجمع می یابند ، و در نتیجه تجمع سلول های معیوب در کلون هایی که رفتار زیادی به طور مستقل دارند و دیگر به محدودکننده های رشد معمول پاسخ نمی دهند. آنها به طور معمول سلول زایای تومور بدخیم را تشکیل می دهند.

علائم ، شکایات و علائم

HNPCC در مراحل اولیه شکایت و علائم کمی ایجاد می کند. اولین علائم ، مانند خون در مدفوع غیر اختصاصی است و ممکن است دلایل مختلفی داشته باشد. با پیشرفت بیماری ، دوره های یبوست و اسهال متناوب. به تدریج ، درد شکم، کاهش وزن و علائم کم خونی به عنوان علائم معمول همراه شوید. اگر لنف گره های مزانتریک ، رباط های نگهدارنده روده ، همچنین با تورم و حساسیت واکنش نشان می دهند ، متاستاز HNPCC ممکن است قبلاً رخ داده باشد. تمایز بین HNPCC غیر پلیپی و سرطان روده بزرگ، که بسیار شایع تر است و احتمال پیشرفت آن از 90 درصد است پولیپ ها روده مخاط، بر اساس علائم غیر اختصاصی در مراحل اولیه به راحتی قابل تشخیص نیست. فقط روشهای تشخیصی متمایز اعمال شده وضوح لازم را ارائه می دهند.

تشخیص و پیشرفت

علل بیماری HNPCC کاملاً ژنتیکی است ، بنابراین در رابطه با توارث اتوزومال غالب بیماری ، آمارهای خانوادگی مربوط به بیماری HNPCC را برای اهداف تشخیصی جستجو می کنند. به منظور استاندارد سازی مقدار اطلاعاتی پارامترهای آماری ، معیارهای موسوم به آمستردام I و آمستردام II در سال 1990 معرفی شد. در این زمینه ، از معیارهای آمستردام I می توان فقط برای تشخیص HNPCC روده بزرگ استفاده کرد و از معیارهای آمستردام II می توان استفاده کرد علاوه بر این کارسینوماها را در سایتهای دیگر در دستگاه ادراری تناسلی تشخیص می دهد. اولین شرط از معیارهای آمستردام این است که حداقل سه نفر از اعضای خانواده ، که یکی از آنها باید از خانواده درجه یک دو خانواده دیگر باشد ، دارای بیماری HNPCC هستند. شرط اگر بیماری حداقل در دو نسل متوالی اتفاق افتاده باشد ، تحقق می یابد. سومین شرط این بود که این بیماری در سن کمتر از 50 سال در یکی از افراد مبتلا رخ داده است. اگر سابقه خانوادگی یا سابقه بیماری مشخص نیست ، معیارهای اصلاح شده بتسدا در سال 2004 برای ارزیابی معرفی شد که برای اثبات سوicion ظن به HNPCC در هر مورد باید یک معیار را رعایت کرد. پس از اثبات سوicion ظن HNPCC ، تعدادی گزینه تشخیصی برای تأیید یا رد سو ظن در دسترس است. از یک طرف ، سونوگرافی و معاینات بافت شناسی مفید هستند و از طرف دیگر ، معاینات ژنتیکی مولکولی می تواند شواهدی را برای حضور ژنهای سرکوبگر جهش یافته ارائه دهد. روند بیماری - درمان نشده - شدید است.

عوارض

سندرم لینچ یک بیماری جدی است. می تواند رهبری در صورت عدم درمان و حتی در صورت درمان ، در بسیاری از موارد با کاهش امید به زندگی همراه است. در بیشتر موارد ، سندرم لینچ در درجه اول باعث حرکات روده ای خونی می شود. این می تواند باعث حمله وحشت در بسیاری از افراد شود. علاوه بر این ، بیماران از رنج می برند اسهال و یبوست و در نتیجه کاهش کیفیت زندگی. کاهش وزن وجود دارد و اغلب شدید است درد شکم و کم خونی. علاوه بر این ، افراد مبتلا ممکن است هوشیاری خود را از دست بدهند و حتی به یک بیماری تبدیل شوند اغماء. تورم و درد روی دادن. بدون درمان سندرم لینچ ، متاستاز اتفاق می افتد ، در نتیجه روده بزرگ سرطان. به طور معمول ، فقط در صورت تشخیص سرطان در مراحل اولیه ، به خوبی قابل درمان است. غیر معمول نیست که مبتلایان از آن رنج می برند افسردگی و سایر ناراحتی های روانی علاوه بر علائم جسمی. به همین ترتیب ، بستگان بیمار نیز ممکن است تحت تأثیر این ناراحتی ها قرار بگیرند. سندرم لینچ را می توان با مداخله جراحی برطرف کرد. با این حال ، روند بعدی بیماری به تشخیص و شیوع تومور بستگی دارد ، بنابراین سیر مثبت بیماری را نمی توان در هر مورد پیش بینی کرد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

در صورت تکرار وجود دارد خون در ادرار ، نگرانی وجود دارد مراجعه به پزشک برای روشن شدن علل ضروری است. در صورت وجود ناهنجاری در هضم ، باید معاینه علائم انجام شود. اگر اسهال or یبوست رخ می دهد ، برای شروع درمان باید با پزشک مشورت شود. اگر فرد مبتلا وزن خود را کاهش دهد ، ممکن است ارگانیسم دچار سو und تغذیه شود. بنابراین توصیه می شود به موقع توسط پزشک معاینه شود. در صورت مداوم و همچنین به طور منظم تکرار می شود درد شکم یا ناراحتی شکمی ، مشاوره با پزشک لازم است. اگر تورم ، رشد یا پوست ناهنجاری ها ، مراجعه به پزشک نیز ضروری است. در صورت افزایش علائم موجود یا بروز علائم جدید ، این امر غیر معمول تلقی می شود و باید مورد بررسی قرار گیرد. اگر وجود دارد درد یا حساسیت ، مراجعه به پزشک لازم است. اگر وجود دارد سرگیجه، یک احساس عمومی بیماری ، تهوع و استفراغ، باید با پزشک مشورت شود. اگر فرد مبتلا از کاهش عملکرد ، بی علاقگی یا ضعف رنج می برد ، این مسئله است سلامت این شرایط باید با پزشک در میان گذاشته شود. اختلالات خواب، غلظت مشکلات و همچنین کمبود توجه شکایاتی است که می تواند نشان دهنده اختلالات جدی باشد. بنابراین ، مراجعه به پزشک توصیه می شود به محض اینکه فرد مبتلا برای چندین هفته این بی نظمی ها را تجربه کند.

درمان و درمان

درمان کارسینوم روده بزرگ غیر پلی پولیس وراثتی منحصراً از بین بردن جراحی آن است. هیچ دارو یا روش درمانی دیگری وجود ندارد که بتواند سرطان را درمان کند. بنابراین ، در صورت وجود HNPCC در اسرع وقت ، از نظر میزان موفقیت بالا از ارزش بالایی برخوردار است. در بعضی موارد ، ممکن است لازم باشد تابش انجام شود درمان به بافت بیمار همراه با شیمی درمانی قبل از عمل

چشم انداز و پیش آگهی

با درمان زودهنگام کارسینوم روده بزرگ غیر پلی پولیس ارثی ، که سندرم لینچ نیز نامیده می شود ، پیش آگهی خوبی در مورد درمان وجود دارد. با این حال ، از نظر ارثی افزایش خطر سرطان روده بزرگ و سایر اشکال سرطان ، بیمار باید معاینه پیگیری مداوم برای سرطان کولورکتال بهبود یافته و معاینات غربالگری سایر سرطان ها داشته باشد. اگر تومور هنوز محدود باشد و متاستاز نشده باشد ، دیگر نیازی به وجود آن نیست شیمی درمانی پس از برداشتن کامل جراحی با رعایت پیگیری و غربالگری مداوم ، می توان امید به زندگی عادی را فرض کرد. همه بیماران مبتلا به این نقص ژنتیکی در طول زندگی خود به سرطان مبتلا نمی شوند. با این حال ، این احتمال بسیار زیاد است. به عنوان مثال ، مشخص شده است که تا 80 سالگی ، 80 درصد از افراد مبتلا رشد می کنند سرطان روده بزرگ. اگر متاستازها در حال حاضر ایجاد شده اند یا اگر سایر اندامها به طور موازی با سرطان روده بزرگ تحت تأثیر تومور قرار گیرند ، پیش آگهی اغلب به شدت بدتر می شود. تومورهای موازی ، که هر کدام هنوز متاستاز نشده اند ، می توانند به طور مستقل و به طور کامل درمان شوند. بعد از متاستازها تشکیل شده اند ، انواع مختلف درمانی معیارهای مانند شیمی درمانی یا می توان از اشعه در جهت به تأخیر انداختن رشد سرطان و طولانی شدن عمر بیمار استفاده کرد. برای افزایش کیفیت زندگی در موارد شدید ، علاوه بر گزینه های شناخته شده درمانی ، مراقبت های روانشناختی بیمار اغلب در این امر نقش دارد.

پیشگیری

پیشگیری معیارهای برای جلوگیری از HNPCC وجود ندارد زیرا علت اصلی ژن های سرکوب کننده تومور است ، که به دلیل جهش ها توانایی خود را در ترمیم توالی DNA نادرست از بین می برند. علاوه بر این ، یک سبک زندگی که از آن پشتیبانی می کند سیستم ایمنی بدن همچنین می تواند یک اقدام پیشگیرانه مشروط در نظر گرفته شود. مهمترین پیشگیری معیارهای برای افرادی که به دلیل سابقه خانوادگی یا آزمایش ژنتیکی مولکولی به گروه آسیب پذیر تعلق دارند ، آگاهی منظم از غربالگری سرطان مانند کولونوسکوپی و سایر اقدامات تشخیص زودهنگام.

پیگیری

پیگیری سرطان کولورکتال غیرپولیپوزیس ارثی با معاینات منظم آغاز می شود. این موارد برای اطمینان از عدم عود مجدد سرطان روده بزرگ است. اگر تومور محدودی باشد بدون متاستازها که می تواند به طور کامل حذف شود ، این معاینات پیگیری به همان اندازه مهم هستند. بسته به شدت مورد فردی ، مراقبت های روانشناختی ممکن است مفید باشد. این می تواند به عنوان بخشی از پیشگیری و همچنین در حین درمان پیگیری صورت گیرد. برای داشتن کیفیت خوب زندگی ، پیروی از توصیه های پزشکی ارائه شده توسط متخصصان پزشکی مهم است. برای حمایت از سیستم ایمنی بدن، یک سبک زندگی سالم ضروری است. بیش از همه ، این شامل یک متعادل ، غنی از مواد مغذی است رژیم غذایی، اغلب در ترکیب با اجتناب از برخی غذاها. اگر آزمایش ژنتیکی مولکولی نشان دهد که پتانسیل خطر بسیار زیاد است ، به طور واضح پیشگیری از سرطان در اولویت است. بیمارانی که به دلیل سابقه خانوادگی در معرض خطر هستند باید مرتباً تحت معاینه قرار گیرند کولونوسکوپی و سایر اقدامات غربالگری. برای علائم حاد نیز وجود دارد داروهای خانگی و نکاتی برای کمک به خود برای زندگی روزمره. غذای سبک و داروهای ضد درد به طور طبیعی شکم را کاهش می دهد درد که اتفاق می افتد. اگر تورم ایجاد شود ، یک ملایم است ماساژ یا یک بسته بندی خنک کننده کمک خواهد کرد. علاوه بر این ، بیماران باید گوش دادن به دکتر آنها و آن را آسان است.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم لینچ نیاز به پزشکی دارد درمان در هر صورت. علائم حاد سندرم لینچ را می توان با تعدادی از بین برد داروهای خانگی و اقدامات خودیاری. با تغییر می توان اسهال را کاهش داد رژیم غذایی، در حالی که طبیعی است داروهای ضد درد می توان برای درد شکم استفاده کرد. برای تورم ، کمپرس خنک کننده و همچنین ماساژ ملایم مناطق آسیب دیده توصیه می شود. پس از برداشتن کارسینوم با جراحی ، بیمار باید آن را آسان کند و در غیر این صورت دستورالعمل های پزشک را دنبال کند. در بیشتر موارد ، یک فرد رژیم غذایی توصیه می شود ، شامل یک رژیم غذایی سبک ، وعده های غذایی کم نمک و پرهیز از قهوه, الکلو دیگر محرک. با مراقبت بیشتر از محل عمل می توان به بهبودی کمک کرد. به خصوص در چند روز اول ممکن است خونریزی و تورم ایجاد شود. این موارد را می توان با استفاده از پماد گل همیشه بهار و آماده سازی با آن کاهش داد آرنیکا or پنجه شیطان. زنانی که یک بار به سندرم لینچ مبتلا شده اند ، در صورت بارداری باید معاینه زودهنگام کودک را انجام دهند. کودک باید پس از تولد مجدداً با جزئیات معاینه شود و باید در طول زندگی به طور منظم در غربالگری سرطان شرکت کند.