سندرم کورنلیا دو لانژ (سندرم CdL) یک سندرم بدشکلی ژنتیکی است. در ارتباط ، ناتوانی های شناختی شدید تا فوق العاده خفیف وجود دارد. بیان و پیش آگهی این اختلال بسیار متغیر است.
سندرم Cornelia de Lange چیست؟
در موارد شدید ، تشخیص سندرم کورنلیا د لانژ بر اساس انواع ویژگی های بدشکلی جسمی بسیار آسان است. همراه با تغییرات جسمی ، ذهنی عقب افتادگی همیشه رخ می دهد ناتوانی های ذهنی اغلب شدید تا متوسط است. در موارد استثنایی ، ممکن است ملایم تر باشند. سندرم Cornelia de Lange یک بیماری ژنتیکی است که علت دقیق آن هنوز کاملاً مشخص نیست. این بیماری در سال 1933 توسط متخصص اطفال هلندی Cornelia de Lange در دو کودک توصیف شد. این سندرم به سندرم Brachmann-de Lange نیز معروف است. از نظر ظاهری ، بیماری بسیار متغیر است. اعضای داخلی ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد. بیماران بخصوص اغلب از آن رنج می برند رفلکس بیماری ، که می تواند بسیار دردناک باشد. سندرم کورنلیا د لانژ از هر حدود 10,000 هزار نفر در یک نفر رخ می دهد. به عنوان مثال ، به دلیل عوارض ناشی از آسپیراسیون ، امید به زندگی محدود است ذات الریه بعد از استفراغ.
علل
علت این سندرم جهش ژنتیکی است. با این حال ، هیچ جهش واحدی وجود ندارد. در حدود 50 درصد موارد ، جهش در NIPBL مشاهده می شود ژن، که در منطقه p13 روی کروموزوم 5 واقع شده است ژن پروتئین دلاژین (von de Lange) را تولید می کند ، اما اهمیت آن هنوز شناخته نشده است. بیان متفاوت بیماری ممکن است مربوط به این واقعیت باشد که توسط جهش های مختلف NIPBL ایجاد می شود ژن. در موارد دیگر ، تغییرات کروموزومی قابل توجه است ، اما همانطور که در اختلالات متابولیکی وجود دارد ، اینها علائم همزمان هستند. از آنجایی که تظاهرات متغیر بیماری در خانواده نیز رخ می دهد ، احتمال می رود ژن های دیگری نیز در پاتوژنز بیماری نقش داشته باشند. مطالعات نشان داده است که خواهر و برادر فرد مبتلا نیز ممکن است از این سندرم با احتمال 2 تا 5 درصد رنج ببرند. در مورد توارث اتوزومال مغلوب ، خطر 25 درصد است. در برخی موارد ، نشانه هایی از وراثت اتوزومی غالب نیز وجود دارد. در موارد نادر و خفیف تر از سندرم CdL ، یافته های اخیر نشان می دهد که ممکن است به علت جهش در ژن SMC1A و ژن SMC3 باشد.
علائم ، شکایات و علائم
علامت اصلی سندرم کورنلیا د لانژ یک تاخیر در رشد است که مدتها قبل از تولد در طول مشاهده می شود سونوگرافی معاینات در دوران بارداری. کودک است کم وزن و بعد از تولد خیلی کوچک است در همان آغاز ، مشکلات تغذیه ای به دلیل دستگاه گوارش ایجاد می شود رفلکس. ریفلاکس نتیجه بسته شدن ناکافی بین مری و معده. نتیجه مکرر است استفراغ با خطر آسپیراسیون. بی قراری و رفتار خودتهاجمی مکرر مشاهده شده احتمالاً به دلیل علائم ریفلاکس است. در خارج ، ویژگی های بدشکلی نسبتاً معمولی ، مانند جلسه پرتحرک ، رخ می دهد ابرو، یک شکاف بزرگ چشم ، مژه های بلند ، شیب دار به سمت پایین پلک محورها ، فاصله زیادی بین بینی و دهان، یک پهن و مسطح بینی با دهانه های رو به جلو ، گوش های کم تنظیم ، یک کوچک فک پایین، و بیشتر. ناهنجاری های دست و پا نیز یافت می شود. گاهی مادرزادی قلب نقص و صرع رخ می دهد. دستگاه تناسلی نیز رشد کمی داشته است. اختلالات بینایی و از دست دادن شنوایی گاهی اوقات رخ می دهد به ویژه در سال های اول زندگی ، این رفتار اغلب با ویژگی های اوتیستیک خودتهاجمی است. ذهنی عقب افتادگی همیشه از اشکال شدید تا خیلی خفیف وجود دارد.
تشخیص
تشخیص سندرم Cornelia de Lange براساس شکل ظاهری مشخص است. با این حال ، یافته های ژنتیکی سیتوژنتیک و مولکولی هنوز در دسترس نیست. تکنیک های تصویربرداری مانند MRI می تواند اطلاعات مربوط به تغییرات ساختاری در مغز. علاوه بر این ، باید تشخیص رشد با بررسی عملکردهای حسی انجام شود. اشعه ایکس در صورت مشکوک بودن به ریفلاکس معده ، معاینه برای درمان کافی آن ضروری است.تشخیص های افتراقی باید سندرم های دیگری مانند سندرم Coffin-Siris ، سندرم Peter-Plus یا سندرم oto-palato-digital را ترسیم کند.
عوارض
به دلیل پیچیدگی سندرم Cornelia de Lange ، عوارض ممکن است در هر زمان رخ دهد. بارزترین عارضه زمانی رخ می دهد که عدم بسته شدن معده جذب غذا را دشوار می کند. اگر به دلیل این عارضه ریفلاکس معده و مری رخ دهد ، کودک مبتلا ممکن است بخشی از غذای قبلاً هضم شده را استشمام کند. زود زود استفراغ همچنین می توانید رهبری مربوط به آرزو ذات الریه or استنشاق-مربوط ذات الریه. این عارضه ممکن است زندگی فرد مبتلا را به خطر بیندازد. پنومونی آسپیراسیون همیشه هنگامی اتفاق می افتد که مواد خارجی مانند آب معده ، آب دریا یا سایر مواد خارجی استنشاق می شوند. ذات الریه ناشی از آن همچنین باعث واکنش های التهابی موضعی و اختلالات تنفسی در سندرم کورنلیا دو لانژ می شود. این ناراحتی به نوبه خود به نفع یک ثانویه یا فوق عفونی با سایر باکتریها پاتوژن ها. در صورت استنشاق آب معده ، پیش آگهی به خصوص ضعیف است. ممکن است مدت زیادی طول بکشد تا علائم آسپیراسیون آشکار شود. اسپاسم برونش یا افزایش ترشحات ممکن است از علائم مهم ذات الریه مرتبط با آسپیراسیون باشد. تنفس مشکل است و ممکن است بیمار کبود شود. به بیماران مبتلا به سندرم کورنلیا د لانژ بدون مراجعه فوری به کلینیک نمی توان به طور حرفه ای کمک کرد. مبتلایان باید تحت برونکوسکوپی قرار گیرند و آنتی بیوتیک درمان بلافاصله اگر رادیوگرافی سو of ظن ذات الریه مربوط به آسپیراسیون را تأیید کرد. خواه ناخواه اکسیژن حکومت لازم است به صورت موردی تصمیم گیری می شود.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
اگر مشکلات تغذیه ای بعد از کودک بیمار متولد شده است ، این باید فورا درمان شود. در بیشتر موارد ، سندرم کرنلیا د لانژ قبلاً در این زمان تشخیص داده شده است. والدین باید به طور منظم با پزشک متخصص اطفال مشورت کنند و در صورت بروز عوارض با شماره 911 تماس بگیرند. به عنوان مثال ، علائم a قلب نقص یا بیماری صرع باید سریعاً روشن شود تا اقدامات مقابله ای فوراً انجام شود. در صورت تشنج صرع یا حتی یک قلب حمله ، خدمات اورژانس باید بلافاصله هشدار داده شود. با اختلالات بینایی یا از دست دادن شنوایی، بهتر است با متخصص مناسب مشورت کنید. در مورد ذهنی عقب افتادگی، توصیه می شود که در مراحل اولیه به دنبال پشتیبانی درمانی و مشارکت کادر پرستاری باشید. در اواخر زندگی ، کودک مبتلا نیز ممکن است به حمایت روانی نیاز داشته باشد ، این همیشه به شدت سندرم کورنلیا دو لانژ و علائم آن بستگی دارد. اصولاً فرد مبتلا باید در بزرگسالی و غالباً از آن مراقبت های پزشکی و درمانی دریافت کند. پزشک خانواده یا متخصص اطفال به والدین در یافتن تماس های مناسب برای علائم فردی کمک می کنند.
درمان و درمان
درمان علتی سندرم کرنلیا د لانژ امکان پذیر نیست. مداخله زودهنگام و همچنین روانشناختی و آموزشی معیارهای باید در اسرع وقت شروع شود. گاهی رفتار درمانی همچنین برای کاهش واکنشهای خود تهاجمی ضروری است. حمایت هدفمند منجر به پیشرفت مداوم رشد می شود. درمان ریفلاکس معده به ویژه از اهمیت زیادی برخوردار است. همانطور که می تواند مسئول محدودیت امید به زندگی در فرد مبتلا است رهبری به پنومونی آسپیراسیون به دلیل استفراغ. علاوه بر این ، اغلب می تواند مسئول رفتار خودهاجمی کودک باشد. اگر درمان دارویی کافی نباشد ، ممکن است مداخله جراحی لازم باشد. اگر ناهنجاری های صورت و ناهنجاری های اندام رهبری برای محدودیت های عملکردی ، اصلاح جراحی نیز نشان داده شده است. علاوه بر این ، مشکلات بینایی و شنوایی نیز باید درمان شود. از دوران نوجوانی به بعد ، رفتار بیش فعال به خودی خود کاهش می یابد. کوتولگی و همچنین اشکال شدید و متوسط عقب ماندگی ذهنی باقی مانده است. مقدار ثابت سلامت نظارت بر بیمار برای افزایش امید به زندگی ضروری است.
چشم انداز و پیش آگهی
برای سندرم کورنلیا دو لانژ نمی توان پیش بینی کلی کرد. این بسیار به تظاهرات دقیق سندرم بستگی دارد. با این حال ، هیچ درمانی کامل برای این بیماری وجود ندارد ، زیرا این یک بیماری ارثی است که به طور علتی قابل درمان نیست. به همین دلیل ، درمان فقط براساس علائم است. از طریق پشتیبانی ویژه و هدفمند می توان علائم را تخفیف داد و از رشد طبیعی بیمار اطمینان حاصل کرد. در بیشتر موارد ، درمان دارویی برای علائم بعدی کافی است و فقط در موارد شدید مداخله جراحی لازم است. اگر سندرم کورنلیا دو لانژ درمان نشود ، ممکن است تومورهایی ایجاد شود و امید به زندگی بیمار کاهش یابد. علاوه بر این ، مشکلات شنوایی و اختلالات بینایی نیز تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی فرد مبتلا دارد و ممکن است بدون درمان همچنان بدتر شود. اگرچه درمان نمی تواند این اختلالات را به طور کامل برطرف کند ، اما می تواند زوال بیشتر را متوقف کند. با این حال ، مبتلایان برای جلوگیری از عوارض بعدی ، هنوز به معاینات منظم وابسته هستند. در این رابطه ، نمی توان به طور کلی پیش بینی کرد که آیا این سندرم منجر به کاهش امید به زندگی در بیمار می شود.
پیشگیری
پیشگیری از سندرم قرنیه دو لانژ امکان پذیر نیست. این یک اختلال ژنتیکی است که معمولاً به صورت پراکنده رخ می دهد. با این حال ، اگر به صورت پراکنده رخ دهد ، خواهر و برادر افراد مبتلا از قبل 2 تا 5 درصد احتمال تولد با این سندرم را دارند. در مورد توارث اتوزومال مغلوب ، احتمال تا 25 درصد است. از این رو، مشاوره ژنتیک باید در خانواده های آسیب دیده جستجو شود.
پیگیری
مشکل سندرم کورنلیا دو لانژ این است که اگرچه در آن به ارث می رسد کودکی، معمولاً تا دیرتر تشخیص داده نمی شود. بنابراین درمان علامتی اغلب طولانی مدت طول می کشد. درمان دارویی دشوار است. به دلیل نادر بودن سندرم Cornelia de Lange ، فقط تعداد کمی از آنها وجود دارد داروهای در حال حاضر با مناسب برای علامت شناسی پیچیده در دسترس هستند. مداخله پزشکی زودهنگام و درمان های جراحی برای نقص شدید مرتبط با سندرم کورنلیا د لانژ اولین خط درمان است. پس از تشخیص ، مراقبت های بعدی پزشکی اجتماعی اغلب به مهمترین مسئله تبدیل می شود. هدف از مراقبت های بعدی این است که زندگی را برای کودکان و نوجوانان آسیب دیده و خانواده های تحت فشار آنها تا حد ممکن تحمل کند. ادغام استراتژی های درمان میان رشته ای در سندرم کورنلیا دو لانژ مفید است. خدمات پس از مراقبت نیز شامل پیشنهاد به بیماران است ایدز برای مبارزه با نقایص شناختی از طریق کمک رایانه حافظه آموزش یا یادگیری جلسات آموزشی برای مراقبت های بعدی سندرم Cornelia de Lange ، می توان از م institutionsسسات مختلف درخواست کمک مالی کرد - در صورت لزوم ، همچنین از طریق انجمن هایی که از مراقبت های بعدی پزشکی اجتماعی یا پزشکی برای هرگونه مراقبت های پیشگیرانه لازم پشتیبانی می کنند. در بیشتر موارد ، به کودکان آسیب دیده سطح مراقبت بالاتری تعلق می گیرد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم Cornelia de Lange با انواع ناهنجاری های مادرزادی همراه است. تا به امروز به طور قاطع علل این بیماری مشخص نشده است. نه روشهای معمول پزشکی وجود دارد و نه روشهای جایگزین با هدف درمان علتی بیماری. با این حال ، افراد مبتلا و بستگان آنها می توانند به تخفیف علائم و تحمل پذیرتر شدن زندگی روزمره کمک کنند. این بیماری در حال حاضر در نوزادان قابل توجه است. در کودکان ، اغلب یک رشد آهسته رخ می دهد که به ویژه توانایی های فکری را تحت تأثیر قرار می دهد. همه مبتلایان از عقب ماندگی ذهنی رنج می برند ، اما شدت آن می تواند متفاوت باشد. برای کودکان آسیب دیده مهم است که آنها در اسرع وقت از حمایت مطلوب برخوردار شوند. رشد ذهنی می تواند تحت تأثیر مثبت روانشناختی و آموزشی باشد معیارهای. علاوه بر این، رفتار درمانی اغلب برای تعدیل واکنشهای خود تهاجمی بیماران ضروری است. از آنجا که مراقبت و زندگی با کودک دارای معلولیت ذهنی و جسمی نیز می تواند برای والدین و سایر اعضای خانواده بسیار استرس آور باشد ، بنابراین این گروه از افراد نباید از کمک روانشناختی و پیوستن به یک گروه خودیاری ترس داشته باشند.
