سندرم Naegeli: علل ، علائم و درمان

سندرم نگلی نوعی بیماری است که از نظر ژنتیکی ایجاد می شود. سندرم Naegeli به طور مترادف سندرم Naegeli-Franceschetti-Jadassohn نامیده می شود و با مخفف NFJ شناخته می شود. سندرم Naegeli در جمعیت عمومی به ندرت اتفاق می افتد. اساساً ، سندرم Naegeli یک بیماری از است پوست با درماتوز رنگی از نوع مشبک آنیدروتیک مشخص می شود. اصطلاح بیماری از متخصص پوست Naegeli گرفته شده است.

سندرم نایگلی چیست؟

سندرم Naegeli نشان دهنده یک بیماری نادر و ارثی از است پوست. این یک دسته خاص از درماتوزهای رنگی است. سندرم نگلی برای اولین بار در سال 1927 به صورت علمی ثبت و توصیف شد. نایگلی ، متخصص پوست از سوئیس ، نقشی اساسی در این امر داشت و بعداً این بیماری به نام وی نامگذاری شد. پزشک سندرم ناگلی را در یک خانواده شناسایی کرد. پدر و دو دختر تحت تأثیر این بیماری قرار گرفتند پوست بیماری ، بنابراین نایگلی یک توصیف پزشکی جامع ارائه داد. در سال 1954 ، همین خانواده در یک تحقیق تحقیقاتی دیگر در مورد سندرم Naegeli شرکت کردند. در اینجا پزشکان Franceschetti و Jadassohn اساساً درگیر بودند. این دو پزشک دریافتند که در سندرم Naegeli یک حالت ارثی اتوزومال غالب وجود دارد. در اصل ، سندرم Naegeli یکی از نادرترین بیماری ها است. طبق وضعیت فعلی تحقیقات در مورد این بیماری ، سندرم نگلی فقط در پنج خانواده و نسل های بعدی آنها تشخیص داده شده است. این میزان شیوع بیماری در بیماران زن و مرد را نشان می دهد.

علل

عوامل تحریک کننده سندرم Naegeli در ژن های افراد مبتلا نهفته است. یک جهش ژنتیکی خاص در کروموزوم هفدهم مسئول تظاهرات بعدی سندرم Naegeli است. نقص ژنتیکی دقیقاً روی آن قرار دارد ژن به نام KRT14 که مربوط به ماده کراتین است. سندرم Naegeli به طور اتوزومال غالباً به فرزندان افراد مبتلا منتقل می شود.

علائم ، شکایات و علائم

تغییرات خاص و ناهنجاری های پوست معمولاً سندرم نگلی است. به عنوان مثال ، عدم وجود کامل اثر انگشت خصوصاً در سندرم ناگلی مشخص است. علاوه بر این ، سطح پوست در کل بدن با هایپرپیگمانتاسیون خاص مشخص می شود. این در شکل خود یک ساختار خالص را یادآوری می کند. با این حال ، این پدیده به تدریج هرچه سن افراد مبتلا به سندرم نایگلی افزایش می یابد ، کاهش می یابد. یکی دیگر از علائم گسترده ، ناتوانی افراد مبتلا در دفع عرق از بدن از طریق پوست و غدد عرق. حتی وقتی دمای هوا به طور مناسب بالا باشد ، بیماران مبتلا قادر به تعریق نیستند. این پدیده در پزشکی به عنوان آنیدروزیس شناخته می شود و پیچیده ترین علامت سندرم Naegeli است. علاوه بر این ، افراد مبتلا معمولاً تمام دندان های خود را از دست می دهند. این از دست دادن دندان در اکثر بیماران در حال حاضر رخ می دهد کودکی یا نوجوانی در ارتباط با این ، ناهنجاری در اصطلاح دندان دندانی از بیماران می تواند مشاهده شود علاوه بر این ، تاول هایی روی پوست برخی از افراد بیمار ایجاد می شود. ناخن از انگشتان پا ممکن است تغییر شکل داده شود. با این حال ، با افزایش سن ، تمام علائم سندرم Naegeli کاهش می یابد. علائم متعددی از سندرم Naegeli مشابه علائم سندرم بلوک-سالزبرگر است ، بنابراین یک مناسب است تشخیص های افتراقی ضروری است

تشخیص و روند بیماری

تشخیص سندرم Naegeli توسط یک متخصص انجام می شود و با توجه به علل ژنتیکی و همچنین نادر بودن بیماری ، معمولاً در یک مرکز پزشکی انجام می شود. در ابتدا ، تجزیه و تحلیل لازم است ، که در طی آن پزشک معالج بیمار را می گیرد تاریخچه پزشکی و علائم موجود را تجزیه و تحلیل می کند. برای تشخيص سندرم Naegeli داشتن شرح حال خانوادگی از اهميت ويژه ای برخوردار است ، زيرا اين امر به سرعت شواهدی از بيماری موجود را فراهم می کند. پس از مصاحبه اولیه بیمار ، متخصص با استفاده از روشهای معاینه بالینی فرد بیمار را معاینه می کند. علاوه بر معاینه بصری عمومی ، پوست فرد مبتلا به ویژه بررسی می شود. در بسیاری از موارد ، پزشک نمونه هایی از مناطق خاص پوست را می گیرد و ترتیب بررسی بافت در آزمایشگاه را می دهد. دندان دندانی معمولاً توسط دندانپزشکان و ارتودنتیست ها معاینه می شوند. برای این منظور ، افراد مبتلا به سندرم Naegeli معمولاً تحت معاینه رادیوگرافی قرار می گیرند. برای تکمیل تشخیص سندرم Naegeli ، معمولاً آنالیز ژنتیکی DNA فرد مبتلا انجام می شود. به این ترتیب می توان سندرم Naegeli را با اطمینان تشخیص داد. علاوه بر این ، الف تشخیص های افتراقی برای سندرم Naegeli مورد نیاز است ، به موجب آن پزشک بیماری را از مثلاً اپیدرمولیز بولوسا سیمپلکس و همچنین درماتوپاتیا پیگمنتوزا رتتیکولیس متمایز می کند. سندرم بلوک-سالزبرگر نیز باید کنار گذاشته شود.

عوارض

به دلیل سندرم Naegeli ، افراد مبتلا در بیشتر موارد از شکایت های مختلف پوستی رنج می برند. اثر انگشت کاملاً وجود ندارد ، اگرچه معمولاً هیچ عارضه خاصی در زندگی روزمره برای فرد مبتلا وجود ندارد. به همین ترتیب ، hyperpigmentation نیز ممکن است رخ دهد ، به طوری که مبتلایان به ندرت از این علامت شرمنده نمی شوند و از آن ناراحت می شوند. این می تواند باعث عقده های حقارت شود که کیفیت زندگی را تحت تأثیر قرار می دهد. به همین ترتیب ، افراد مبتلا نمی توانند عرق کنند ، به طوری که نمی توان گرما را به طور صحیح در طی اعمال جسمی دفع کرد. این سندرم اغلب شکایات مختلفی را بر روی دندان ایجاد می کند ، به طوری که افراد مبتلا دندان های خود را کاملا از دست می دهند. همچنین پوست می تواند تاول ایجاد کند. در بسیاری از موارد ، مبتلایان از قلدری و همچنین اذیت و آزار به ویژه در رنج می برند کودکی. به دلیل از دست دادن دندانها ، معمولاً دیگر امکان دریافت غذای معمولی برای بیمار وجود ندارد. درمان علت این شرط معمولاً امکان پذیر نیست. در طی درمان خود علائم هیچ عارضه خاصی رخ نمی دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

هنگامی که ناهنجاری های پوست و همچنین hyperpigmentation ظاهر می شود ، این نشانه آشکاری از یک بیماری جدی است. یک پزشک باید تشخیص دهد که آیا این سندرم Naegeli است یا بیماری دیگری است و در صورت لزوم درمان را آغاز می کند. در صورت مشاهده علائم دیگر ، مانند وخامت سریع دندان سلامت یا ایجاد تاول های پوستی ، باید به پزشک خانواده اطلاع داده شود. از آنجا که سندرم Naegeli ارثی است شرط، تشخیص باید در کودکی. بهتر است به والدینی که علائم مربوط به آنها را در کودک خود مشاهده می کنند ، با پزشک خانواده یا متخصص خود مشورت کنند. در اواخر زندگی ، کودک باید تحت نظارت دقیق پزشک قرار گیرد ، زیرا این بیماری همیشه با عوارض همراه است. افرادی که از این بیماری رنج می برند باید خود را برای انجام آزمایش ژنتیکی در صورت ابتلا به این بیماری تنظیم کنند بارداری به منظور کسب اطمینان در مورد وضعیت کودک در سلامت. درمان توسط متخصص پوست و همچنین متخصصان داخلی ، جراحان و متخصصان ارائه می شود شرط.

درمان و درمان

سندرم Naegeli ژنتیکی است ، بنابراین درمان موثر برای علل آن عملی نیست. با این حال ، تحقیقات پزشکی در حال کار بر روی روش های پیشگیری و درمان بیماری های ارثی است. بنابراین ، تمام درمان معیارهای سندرم Naegeli بر روی علائم بیماران متمرکز است. در بیشتر موارد ، تغییرات پوست با افزایش سن افراد بهبود می یابد. از دست دادن دندان تا حد زیادی توسط ارتودنسی جبران می شود معیارهای و دندان مصنوعی.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی در سندرم Naegeli به الگوی علائم بستگی دارد. شکایت های فردی مانند آنیدروزیس و تغییر شکل ناخن پا ممکن است در مدت زمان طولانی باعث ناراحتی شود. بیماران از کاهش احساس بهزیستی رنج می برند و غالباً به دلیل شرایط خود از نظر اجتماعی طرد می شوند. در نتیجه تغییرات فیزیکی ، التهاب همچنین می تواند رخ دهد ، که بیشتر پیش آگهی را بدتر می کند. پس از از دست دادن دندان ، مصرف غذا دشوار است و بیماران اغلب علائم کمبود را نشان می دهند یا کم آب می شوند. در نتیجه بیماری های التهابی پوستی ، خارش یا درد ممکن است رخ دهد این اغلب با افزایش روانشناختی همراه است فشار برای بیماران زیرا آنها به دلیل تغییرات خارجی از بین رفته اند. به ندرت ، شکایات مزمن می تواند از بیماری های پوستی ایجاد شود. اگزما یا فیستول معمولی است ، که احتمال بهبودی کامل را بدتر می کند. بنابراین پیش آگهی دشوار است ، زیرا هم خود بیماری و هم علائم و پیامدهای آن کیفیت زندگی را کاهش می دهد. امید به زندگی لزوماً محدود نیست. پیش آگهی دقیق توسط پزشک متخصص پزشکی تعیین می شود. بیمارانی که از سندرم Naegeli رنج می برند برای رسیدن به پیش آگهی بهتر باید تحت درمان جامع قرار گیرند.

پیشگیری

هیچ گزینه ای برای جلوگیری از سندرم ناگلی وجود ندارد. این بیماری از طریق والدین تا فرزندان به صورت اتوزومال غالباً به ارث می رسد ، بنابراین برخی از نسل های دختر سندرم Naegeli را در فنوتیپ نشان می دهند. با این حال ، در اصل ، پیش آگهی سندرم Naegeli مثبت است ، زیرا علائم با افزایش سن کاهش می یابد.

پیگیری

در بیشتر موارد ، مراقبت های بعدی فرد مبتلا بسیار اندک و معمولاً بسیار محدود است معیارهای در دسترس او یا سندرم ناگلی است. به همین دلیل ، فرد مبتلا باید در مراحل اولیه به پزشک مراجعه کند تا از بروز سایر عوارض و علائم جلوگیری شود. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، درمان کامل آن معمولاً امکان پذیر نیست. افراد مبتلا در صورت تمایل به بچه دار شدن باید آزمایش ژنتیک و مشاوره دهند تا از عود سندرم جلوگیری کنند. در بیشتر موارد ، افراد مبتلا خود به مصرف داروهای مختلف وابسته هستند. اطمینان از اینکه دارو به طور منظم و در دوز مناسب مصرف می شود ، به منظور تسکین پایدار از علائم ، همیشه مهم است. در صورت بروز عوارض جانبی یا در صورت نامشخص بودن هر چیزی ، ابتدا باید با پزشک تماس گرفته شود. شکایات پوستی را می توان با کمک موارد خاص نسبتاً خوب کاهش داد کرم ها or پماد. بررسی و معاینات منظم توسط پزشک نیز لازم است. به طور معمول ، سندرم Naegeli امید به زندگی بیمار را کاهش نمی دهد. اقدامات بعدی مراقبت های بعدی در این مورد در دسترس شخص مبتلا نیست.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

از آنجا که سندرم Naegeli یک اختلال ژنتیکی است ، فقط اقدامات علامتی برای درمان علائم فردی می تواند انجام شود. بیماران می توانند برخی اقدامات را برای حمایت از درمان پزشکی انجام دهند. اول از همه ، بهداشت شخصی دقیق باید رعایت شود. مسواک زدن منظم می تواند حداقل از بین رفتن دندان ها را به تأخیر بیندازد. علاوه بر این سلامت با تمیز کردن منظم انگشتان و درمان آنها با محصولات پزشکی ، می توان انگشتان را حفظ کرد. پزشک با توجه به مرحله بیماری ، در مورد کدام اقدامات مفید است. در بهترین حالت ، قابل مشاهده است تغییرات پوستی با پوشیدن لباس پنهان می توان خنثی کرد. درمان هایپرپیگمنتیشن امکان پذیر نیست ، به همین دلیل پزشک مشاوره درمانی را برای جلوگیری از پیشرفت شکایات روانشناختی توصیه می کند. افراد مبتلا که قبلاً به شدت از اثرات روانشناختی سندرم نگلی رنج می برند نیز باید با یک گروه پشتیبانی مشورت کنند صحبت به سایر افراد آسیب دیده در صورت ایجاد تاول یا بروز سایر عوارض ، از اقدامات بعدی در زمینه خودیاری خودداری شود. پزشک باید مطلع شود تا درمان سریع بتواند آغاز شود.