سندرم ترایچر کالینز نام اختلال ارثی است که باعث تغییر شکل چهره می شود. شرط در حال حاضر اغلب به عنوان سندرم Franceschetti-Zwahlen ، سندرم Berry یا dysostosis mandibulofacialis شناخته می شود. ناهنجاری های ناشی از سندرم بسیار متغیر هستند ، اما اغلب چانه ، چشم ها ، گوش ها ، کام یا استخوان گونه.
سندرم ترایچر کالینز چیست؟
سندرم ترایچر کالینز به ارثی اشاره دارد شرط که به طور متوسط از هر 50,000 هزار نوزاد تازه متولد شده یک مورد اتفاق می افتد که نسبتاً نادر است. در سال 1900 توسط پزشک انگلیسی ادوارد تریچر کالینز کشف شد. در آن زمان ، چشم پزشک اولین کسی بود که وقوع ترکیبی و شایع و ویژگی های مشخصه سندرم و علائم آن را توصیف کرد. کار او در سال 1949 توسط Adolphe Franceschetti و David Klein ادامه یافت. آنها در نهایت همچنین عبارت پزشکی تخصصی "dysostosis mandibulofacialis" را معرفی کردند که مخفف مجموعه علائم (مجموعه شکایات و علائم) بیماری است. علاوه بر سندرم Treacher-Collins واقعی ، چندین سندرم مشابه نیز وجود دارد ژن امروزه جهش هایی مانند سندرم الشنیگ شناخته شده است که همیشه فقط روی پلک ها تأثیر می گذارد. گاهی اوقات این علائم همراه با سندرم ترایچر کالینز رخ می دهد. اگر یکی از والدین از سندروم رنج می برد ، احتمال ابتلای کودک به آن نیز افزایش می یابد.
علل
سندرم یک بیماری ارثی است که به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. این بدان معنی است که در حال حاضر یک آلل معیوب و جهش یافته (a ژن فرم) در قسمت ارثی غالب برای بیان ویژگی های بیماری کافی است. از آنجا که اطلاعات در یکی از 22 جفت اتوزوم قرار دارد و جنسیت نیست کروموزوم، سندرم ترایچر کالینز مستقل از جنسیت به ارث می رسد. به عنوان مثال ، اگر یکی از والدین از سندروم رنج می برد ، احتمال ابتلای کودک به این بیماری 50 درصد است. اگر هر دو والدین از سندرم رنج ببرند ، این خطر به 75 تا 100 درصد افزایش می یابد. در اینجا بستگی به این دارد که والدین هتروزیگوت هستند یا هموزیگوت - به عبارت دیگر ، آیا آلل های یکسان یا متفاوت وجود دارند. اتفاقاً ، این سندرم می تواند نسل ها را نیز نادیده بگیرد.
علائم ، شکایات و علائم
علائم و ویژگی های سندرم می تواند بطور قابل توجهی متفاوت باشد و به ندرت قابل پیش بینی یا مشابه است ، حتی در والدینی که قبلاً به این بیماری مبتلا شده اند. علاوه بر این ، امروزه دوره های کاملاً ملایم و موارد تهدید کننده زندگی شناخته شده است. این به این دلیل است که سندرم ترایچر کالینز نه تنها باعث تغییر شکل در قسمت قابل مشاهده صورت می شود ، بلکه می تواند بر روی صورت نیز تأثیر بگذارد. دستگاه تنفسی یا مجاری استخوانی با این حال ، سندرم اغلب با علائم دو طرفه مشخص می شود. اینها ، به عنوان مثال ، در یک ناهنجاری از استخوان گونه (که Os zygomaticum نامیده می شود) ، تشکیل معیوب فک پایین (به نام مندیبولا) یا باریک (به نام Auricula). علاوه بر این ، با این حال ، ناهنجاری هایی مانند شکاف کام ، تغییر شکل پلک ها ، نقص موقعیت چشم ، اختلالات بینایی ، اختلالات شنوایی و مشکلات تنفسی به دلیل انسداد مجاری تنفسی نیز می تواند از پیامدهای سندرم باشد.
تشخیص و روند بیماری
تشخیص سندرم ترایچر کالینز معمولاً با یافته های بالینی انجام می شود: پس از تولد یا در رحم دیگر. به عنوان مثال ، یک روش رایج برای تشخیص سندرم امروزه طبقه بندی OMENS است. این امر شدت علائم را در ارتباط با مدار ، فک پایین ، گوش ، عصب صورت و بافت نرم صورت. علاوه بر این ، با این حال ، برای اطمینان کامل ، همیشه باید معاینات مختلف رادیولوژیکی انجام شود. اغلب می توان از آنها برای ارزیابی شدت و وسعت بیماری استفاده کرد. در نهایت ، با این حال ، تشخیص ژنتیکی انجام شده در سطح مولکولی نیز می تواند تشخیص را تأیید کند - و وضوح را ارائه دهد.
عوارض
در سندرم ترایچر کالینز ، عوارض ناشی از هرگونه ناهنجاری است. بیماری ارثی می تواند به عنوان مثال در شکل گیری معیوب خود را نشان دهد فک پایین استخوان در صورت وجود چنین ناهنجاری ، ممکن است مشکلاتی در تغذیه ایجاد شود. در نوزادان ، تغذیه نامناسب می تواند به سرعت انجام شود رهبری علائم کمبود. علاوه بر این ، ممکن است ناهنجاری ناحیه گوش در زمینه سندرم تریچر کالینز ، که ممکن است با اختلالات شنوایی همراه باشد ، وجود داشته باشد. ناهنجاری های دیگر مانند شکاف کام یا تغییر شکل پلک ها با عوارض فردی همراه است. عوارض معمولی مشکلات تنفسی ، اختلالات بینایی و اختلال در عملکرد حس است بو، بلکه بیماریهای مجاری استخوانی. ناهنجاری های زیبایی برای بیشتر افرادی که تحت تأثیر قرار می گیرند ، یک بار روانی است. اگر مشاوره درمانی در اوایل ارائه نشود ، ممکن است فوبیای اجتماعی و عقده های حقارت ایجاد شود ، که اغلب یک عمر طول می کشد. عوارضی نیز در درمان سندرم ترایچر کالینز ایجاد می شود. روش های جراحی همیشه خطرات جراحی را در پی دارند که بسته به محل عمل می تواند مشکلات مختلفی ایجاد کند. صدمات به اعصاب, عروق یا ساختارهای بافتی معمولی هستند که می توانند باعث اختلالات حسی شوند و اختلالات عملکردی، مثلا. درمان دارویی کودکان خردسال همیشه با خطرات خاصی همراه است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در سندرم ترایچر کالینز ، فرد مبتلا به درمان و معاینه پزشکی وابسته است تا از عوارض یا ناراحتی های بیشتر جلوگیری شود. در این راستا ، تشخیص زودهنگام با درمان بعدی همیشه تأثیر مثبتی بر روند بعدی بیماری دارد و می تواند از بدتر شدن علائم جلوگیری کند. اگر فرد مبتلا از ناهنجاری ها یا ناهنجاری های شدید رنج می برد ، باید در مورد سندرم ترایچر کالینز با پزشک مشورت کرد. این موارد در سراسر بدن رخ می دهد و تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی فرد مبتلا دارد. مشکلات بینایی یا شنوایی نیز ممکن است نشان دهنده سندرم باشد و همچنین باید توسط پزشک ارزیابی شود. اکثر مبتلایان به سندرم ترایچر کالینز نیز علائم تنفسی را تجربه می کنند ، بنابراین این علائم نیز باید توسط پزشک بررسی شود. ممکن است در مورد سندرم ترایچر کالینز با پزشک عمومی تماس گرفته شود. درمان بیشتر بستگی زیادی به نوع و بیان دقیق شکایات دارد ، به طوری که هیچ دوره کلی نمی تواند انجام شود. در صورت تمایل به بچه دار شدن ، مشاوره ژنتیک همچنین می تواند انجام شود.
درمان و درمان
نوع و موفقیت درمان در سندرم ترایچر کالینز همیشه به پیچیدگی و شدت علائم بستگی دارد. امروزه ناهنجاری های صرفاً زیبایی شناختی را می توان با جراحی پلاستیک مدرن به خوبی درمان کرد. این امر همچنین در مورد ناهنجاری های متعدد ناشی از سندرم که بر کیفیت زندگی نوزاد تأثیر می گذارد اما زندگی او را تهدید نمی کند صادق است - مانند ناهنجاری پلک ها ، شکاف کام ملایم یا حداقل ناهنجاری های دهلیزی. وضعیت برای تظاهرات تهدید کننده زندگی سندرم ، مانند ناهنجاری راه هوایی متفاوت است. عباراتی مانند این نیز اغلب با مداخله جراحی قابل درمان هستند. با این حال ، در اینجا مهم است که درمان در اسرع وقت - گاهی حتی در رحم مادر انجام شود. علاوه بر این ، غیر معمول نیست که علائمی مانند اختلال شنوایی یا بینایی ، که همچنین می تواند در اثر سندرم ایجاد شود ، نیاز به درمان داشته باشد. این امر اغلب مستلزم همکاری نزدیک بین متخصصان و متخصصان مختلف درمان است.
پیشگیری
نمی توان از سندرم ترایچر کالینز جلوگیری کرد. حداکثر ، می توان از قبل میزان خطر ایجاد شده توسط کودک را تخمین زد. و: در صورت انجام به موقع و در صورت لزوم ، اغلب تظاهرات و علائم قابل درمان هستند. به همین دلیل ، والدینی که از این سندرم رنج می برند ، یا والدینی که در خانواده آنها سندرم ترایچر کالینز وجود داشته است ، باید حتماً پزشک متخصص زنان را که به آنها معالجه می کند ، مطلع کنند - تا بتواند در اسرع وقت با متخصصان ارتباط برقرار کند. اینها معمولاً با آن همراه می شوند بارداری با تشخیصهای مختلف و در صورت لزوم مداخله کنید: حداکثر ، اما پس از تولد ، به منظور درمان حتی علائم خفیف سندرم به بهترین شکل ممکن و بهبود کیفیت زندگی کودک مبتلا.
مراقبت پس از آن
مراقبت های بعدی برای سندرم ترایچر کالینز بستگی به شدت ناهنجاری های صورت و علائم دیگر دارد. بخشی از پیگیری همیشه یک است معاینهی جسمی و بحث با بیمار. در طول معاینهی جسمی، دوره ناهنجاری ها بررسی می شود. اگر عوارضی مانند التهاب یا اختلالات حسی آشکار شود ، درمان بیشتری مورد نیاز است. در طول تاریخچه پزشکی، عوارض جانبی و فعل و انفعالات داروهای تجویز شده بررسی می شود. علاوه بر این ، س questionsالات باز از بیمار روشن می شود. در صورت عدم بروز عوارض ، بیمار می تواند مرخص شود. با این حال ، از آنجا که سندرم ترایچر کالینز یک است بیماری مزمن، علائم فردی باید به طور دائمی درمان شوند. معاینات منظم توسط پزشک ضروری است تا بتواند به سرعت شکایات احتمالی در طول بیماری را برطرف کند و از عوارض جدی جلوگیری کند. به عنوان یک قاعده ، برای این منظور باید از کلینیک تخصصی بازدید کرد. از طرف دیگر ، معاینات معمول توسط پزشک خانواده انجام می شود. با این حال ، این همیشه بستگی به شدت بیماری دارد. بسته به علائم ، مراقبت های بعدی سندرم ترایچر کالینز توسط پزشک عمومی ، متخصص گوش ، متخصص داخلی یا جراح انجام می شود. در کودکان ، پزشک متخصص اطفال نیز معمولاً درگیر درمان می شود.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم ترایچر کالینز با ناهنجاری های پیچیده و محدودیت های فیزیکی مشخص می شود. خودیاری معیارهای بر اساس علائم فردی هستند. بعد از جراحی اصلاحی ، عمومی معیارهای مانند استراحت ، سکوت و پایبندی به دستورات پزشک اعمال می شود. هر کدام زخم or زخم برای به حداقل رساندن آن باید با مشورت با متخصص پوست مراقبت شود تغییرات پوستی. افراد مبتلا باید با متخصص گوش و حلق و بینی و همچنین یک متخصص تماس بگیرند چشم پزشک در مراحل اولیه به طوری که شرایط مربوط به آنها قابل درمان باشد. درمان برای از دست دادن شنوایی می توان با استفاده از سمعک کمک کرد. سندرم ترایچر کالینز همیشه به معنای بار روانی برای افراد مبتلا است. این ناهنجاری ها می تواند تأثیر بسزایی بر عزت نفس داشته باشد و باعث جدی شدن آن شود بیماری روانی. به همین دلیل ، تماس با سایر افراد آسیب دیده و همچنین متخصصانی که می توانند چشم اندازهای درمانی را ذکر کنند ، یکی از مهمترین خودیاری هاست. معیارهای. به بیمارانی که از سندرم ترایچر کالینز رنج می برند توصیه می شود با یک کلینیک تخصصی تماس گرفته یا از طریق اینترنت با سایر بیماران ارتباط برقرار کنند. ACHSE e. V. انجمن از افراد مبتلا به بیماریهای نادر حمایت می کند و نکات و نقاط تماس بیشتری را برای آنها ارائه می دهد که می تواند برای ارائه پشتیبانی هدفمند از پزشکی مورد استفاده قرار گیرد درمان.
