سندرم کرین-هایز: علل ، علائم و درمان

جر ثقیلسندرم هایز اصطلاح پزشکی مجموعه ای از ناهنجاری ها است که عمدتا از موارد ناکافی تشکیل شده است استخوان سازی از جمجمه و آپلازی مهره ها. این سندرم به دلیل جهش ارثی است که مبتنی بر یک وراثت مغلوب اتوزومی است. پیش آگهی نامطلوب است و روند آن معمولاً کشنده است.

سندرم کرین-هایز چیست؟

جر ثقیلسندرم هایز یک مجموعه علائم از گروه بیماری های ارثی است. این سندرم با مجموعه ای از علائم بالینی مانند ناکافی مشخص می شود استخوان سازی در جمجمه سقف ، ناهنجاری های متعدد در ناحیه صورت ، و تغییر در اجسام مهره ای و عدم اتحاد ترقوه ها. این سندرم برای اولین بار توسط جر ثقیل و هایز در اواخر قرن 20. نام بیماری ارثی به عنوان سندرم کرین-هایز به احترام اولین توصیف کنندگان پذیرفته شده است. از زمان توصیف اولیه ، در مجموع تنها XNUMX مورد از این سندرم ثبت شده است. با این وجود ، وضعیت تحقیق بسیار پیشرفته است. در این میان ، حتی ارتباطات اتیولوژیکی بیماری نیز می تواند روشن شود. با این وجود ، علت اصلی تاکنون مبهم است ، زیرا گزینه های تحقیق به دلیل تعداد کمی از موارد تاکنون محدود شده است.

علل

عوامل وراثتی و ژنتیکی زمینه ساز سندرم کران-هایز هستند. بر اساس تحقیقات از موارد مستند شده تا به امروز ، به نظر نمی رسد مجموعه بدشکلی به صورت پراکنده رخ دهد اما در معرض خوشه بندی خانوادگی است. موارد معدودی که توصیف شده اند ، توارث اتوزوم مغلوب به عنوان روش انتقال کمپلکس علائم را نشان می دهد. به نظر می رسد جهشی به نفع این سندرم است. در همین حال ، یک جهش ژنتیکی از نظر علتی با مجموعه علائم مرتبط شده است. ژن مرتبط با سندرم مربوط به ژن FGD1 واقع در یک کروموزوم X با محل ژن p11.21 است. این ژن با فعال سازی Cdc42 به عنوان یک جز membrane غشایی در تنظیم دستگاه گلژی نقش دارد.

علائم ، شکایات و علائم

علائم بالینی مشخصه سندرم کرین-هایز به صورت ناکافی استخوان بندی می شود جمجمه سقف و رشد عقب مانده ، که اغلب به عنوان رشد داخل رحمی ظاهر می شود عقب افتادگی. ناکافی استخوان سازی از کالورایا جمجمه ای مربوط به مواد معدنی ناکافی جمجمه است. علاوه بر این بیماران ناهنجاری هایی را در ناحیه صورت نشان می دهند. به همین ترتیب ، میکروژنیا ، شکاف کام و پرفشاری خون بیشتر رایج است. بسیاری از بیماران دارای سوراخ های بینی نیز هستند که به جلو ختم می شوند. در برخی موارد ، دهان های گوش کودکان نیز ممکن است تحت تأثیر ناهنجاری ها قرار بگیرند. در تمام مواردی که تا به امروز ثبت شده است ، آپلازی در ناحیه ترقوه وجود دارد. این آپلازی ها به عنوان عدم پیوند کامل ساختارهای آناتومیک به نظر می رسند. علاوه بر این آپلازی ها ، مهره های گردنی نیز ممکن است تحت تأثیر آپلازی قرار بگیرند. در هر صورت ، سندرم با ناهنجاری های متعدد خود را می توان بلافاصله پس از تولد تشخیص داد.

تشخیص و دوره

اولین تشخیص مشکوک سندرم کران-هایز را می توان بلافاصله پس از تولد با تشخیص بینایی و رادیوگرافی انجام داد. تصویربرداری ، آپلازی ترقوه ها را نشان می دهد. تصویربرداری از سر ممکن است استخوان سازی ناکافی در طاق جمجمه مشخص شود. تشخیص های افتراقی که باید تشخیص داده شوند شامل سندرم Yunis-Varon ، pycnodysostosis یا CDAGS علاوه بر دیسپلازی کلیدوکرانیال است. برای تأیید تشخیص سندرم کرین-هایز ، می توان تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی را انجام داد. اگر اولین تشخیص مشکوک صحیح باشد ، تجزیه و تحلیل شواهدی از جهش FGD1 را فراهم می کند ژن روی یک کروموزوم X در محل ژن p11.21. در همین حال ، تشخیص قبل از تولد سندرم کرین-هایز نیز امکان پذیر است. ناهنجاری های سر و می توان ستون فقرات را با ریز تشخیص داد سونوگرافی. بدشکلی سونوگرافی امکان جستجوی هدفمند برای ناهنجاری های مهره ای و مغزی را فراهم می کند. پیش آگهی برای کودکان مبتلا به سندرم کران-هایز همیشه نامطلوب است. تقریباً در تمام موارد مستند ، بیماران مدت کوتاهی پس از تولد فوت کردند. بنابراین یک دوره کشنده احتمال دارد.

عوارض

سندرم کرین-هایز باعث ایجاد ناهنجاری های متعدد در ساختارهای آناتومیک می شود و در نتیجه باعث پریشانی شدید و عوارض شدید در کودکان مبتلا می شود. علائم مشخصه یک جمجمه باز و ناکافی استخوان شده و اختلالات رشد عظیم است که اغلب قبل از تولد خود را نشان می دهند. ناهنجاری های صورت با آوارگی مشخص می شوند فک پایین و فاصله معیوب چشم دهانه های بد شکل نیز غیر معمول نیستند. بنابراین کودکان مبتلا به سندرم کرین-هایز دارای اختلالات بینایی و شنوایی هستند. مصرف غذا به دلیل بدشکلی امکان پذیر نیست فک پایین و شکاف کام. اختلالات شدید در ساختارهای تشریحی ، که به شکل اجسام مهره ای تغییر شکل یافته و ترقوه های از دست رفته هستند ، از حرکت طبیعی جلوگیری می کند. به دلیل این عوارض جدی ، درمان امیدوار کننده امکان پذیر نیست و پیش آگهی در همه موارد منفی است. محدودیت های زندگی مرتبط با سندرم کرین-هایز را حتی با جراحی و سایر روش های درمانی فردی نمی توان از بین برد. به خصوص ناهنجاری های شدید مغزی به سختی قابل اصلاح هستند. به گفته کارشناسان پزشکی ، بیماران چنان درجه بی ثباتی را نشان می دهند که حتی رویکردهای درمانی برای اصلاح ناهنجاری های فاسیال نیز مثر نیست. همچنین زمانی برای فرد باقی نمانده است درمان نزدیک می شود ، زیرا کودکان بلافاصله پس از تولد یا چند ساعت بعد می میرند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

سندرم کرین-هایز معمولاً بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود و درمان آن به طور معمول آغاز می شود. در صورت بروز علائم و عوارض ناشی از ناهنجاری ها ، مراجعه به پزشک بیشتر لازم است. به عنوان مثال ، در اثر شکاف کام ، ممکن است مشکلاتی در تغذیه وجود داشته باشد ، که باید توسط یک متخصص رفع شود. در مورد ناهنجاری های دهانه گوش ، باید با یک متخصص گوش مشورت شود. همراه این امر ، مشاوره عمومی با پزشک متخصص اطفال مفید است. از جمله ، پزشک به والدین امکان حمایت روانی و مداخلات زیبایی را نشان می دهد. در هر صورت مشاوره درمانی باید ارائه شود. اگر کودک بعداً در زندگی به مشکلات روانی مبتلا شد ، لازم است این مسئله روشن شود. اگر در اثر تغییر شکل تصادف یا سقوط رخ دهد ، باید با پزشک اورژانس مشورت شود. علائم غیر معمول نیز بهتر است بلافاصله به پزشک ارائه شوند. علاوه بر پزشک متخصص اطفال یا پزشک خانواده ، می توان یک متخصص بیماریهای ارثی یا مستقیماً اورژانس پزشکی را فراخوانی کرد.

درمان و درمان

یک علی درمان هنوز برای بیماران مبتلا به سندرم کران-هایز وجود ندارد. اگرچه روش های درمانی ژنتیکی اکنون موضوع تحقیقات پزشکی است ، اما هنوز به عنوان یک روش درمانی موفقیت آمیز شناخته نشده است. احتمالاً در آینده ، به دنبال پیشرفت ژن درمان، مسیرهای درمان علی برای بیماران مبتلا به سندرم کرین-هایز در دسترس خواهد بود. با این حال ، با وضعیت فعلی دارو ، هیچ درمانی وجود ندارد. به دلیل تعداد کمی از موارد مستند و حتی تعداد کمتری از بیماران با طول عمر بیشتر از چند ساعت ، گزینه های درمان علامتی برای سندرم کران-هایز نیز به خوبی شناخته نشده است. به خصوص ناهنجاری های مغزی به سختی قابل اصلاح است. تصحیح ناهنجاری های فاشیال قابل تصور است ، اما با توجه به بی ثباتی بیماران مبتلا به سندرم کرین-هایز هدف گرا نیستند و احتمالاً کشنده است. به همین دلیل ، تمرکز درمان بر روی بهبود کیفیت زندگی کوتاه مدت است. یکی از مهمترین مراحل درمانی ، مراقبتهای روان درمانی والدین است. اگر سندرم قبلاً قبل از تولد تشخیص داده شده باشد ، والدین آماده می شوند روان درمانی برای تولد و مرگ کودک ، که احتمالاً بلافاصله پس از تولد رخ می دهد. پس از تولد و مرگ کودک ، درمان در بهترین حالت ادامه دارد و به خانواده کمک می کند تا با آنچه که تجربه کرده اند کنار بیایند. بعلاوه ، از آنجا که این سندرم یک بیماری ارثی است ، والدین باید در مورد خطرات فرزندان آینده آموزش ببینند.

چشم انداز و پیش آگهی

در بیشتر موارد ، سندرم کرین-هایز باعث مرگ فرد مبتلا می شود. از آنجا که این سندرم از نقص ژنتیکی ناشی می شود ، نمی توان آن را به صورت علی و فقط به صورت علامتی درمان کرد. بیماران از تاخیر شدید رشد و همچنین رشد رنج می برند. شکاف کام ایجاد می شود و گوش ها نیز ممکن است تحت تأثیر ناهنجاری قرار بگیرند. خود تغییر شکل ها با مداخله جراحی قابل درمان هستند. با این حال ، درمان بی ثباتی جمجمه به گونه ای امکان پذیر نیست که فرد مبتلا بتواند زنده بماند. به همین دلیل ، سندرم کرین-هایز همیشه منجر به کاهش چشمگیر امید به زندگی در بیمار می شود. بعلاوه ، والدین و نزدیکان نیز اغلب از عواقب این سندرم رنج می برند افسردگی یا سایر ناراحتی های روانی. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، والدین به آن وابسته هستند مشاوره ژنتیک تا از بروز سندرم کرین-هایز در نسلهای بعدی جلوگیری کند. اگر این سندرم قبل از تولد تشخیص داده شود ، سقط جنین همچنین اگر والدین تصمیم به بچه دار نشوند ، ممکن است رخ دهد.

پیشگیری

تاکنون نمی توان از سندرم کرین-هایز جلوگیری کرد. این عمدتا به این دلیل است که علوم پزشکی هنوز علت واقعی جهش در ژن ایجاد کننده را شناسایی نکرده است. اگر تشخیص قبل از تولد انجام می شود ، والدین ممکن است تصمیم بگیرند که بچه را نداشته باشند.

پیگیری

در سندرم کران-هایز ، معمولاً هیچ گزینه مستقیمی برای مراقبت پیگیری در دسترس بیمار نیست. در این حالت ، فرد مبتلا باید در درجه اول برای جلوگیری از عوارض یا ناراحتی بیشتر به پزشک مراجعه کند. تشخیص به موقع بیماری همیشه تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد و می تواند شکایات یا عوارض بعدی را محدود کند. از آنجا که این یک بیماری ارثی است ، مشاوره ژنتیک در صورت مایل بودن فرزند به منظور جلوگیری از عود سندرم کران-هایز ، باید انجام شود. این درمان خود شامل مداخلات جراحی برای اصلاح بدشکلی ها است. پس از انجام چنین عملیاتی ، فرد مبتلا باید در هر صورت استراحت کند و هیچگونه فعالیت تنش زا یا جسمی انجام ندهد. اکثر بیماران در زندگی روزمره خود به کمک و مراقبت والدین یا دوستانشان نیز بستگی دارند و این مراقبت می تواند از بروز آنها جلوگیری کند افسردگی یا سایر ناراحتی های روانی. اگر سندرم کرین-هایز باعث مرگ زودرس کودک شود ، والدین و اعضای خانواده برای کنار آمدن صحیح با مرگ به درمان روانشناختی فشرده بستگی دارند.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم کرین-هایز یک بیماری جدی است شرط که تقریباً همیشه کشنده است. والدین کودکان مبتلا تحت تأثیر عاطفی زیادی قرار دارند فشار در نتیجه. صحبت با یک درمانگر و شرکت در یک گروه پشتیبانی اولیه است معیارهای که به غلبه بر تروما کمک می کند. اگر دوره مثبت باشد ، کودک به مراقبت دائمی نیاز دارد. این امر همچنین می تواند یک بار سنگین برای والدین باشد ، به همین دلیل کمک به خدمات مراقبت سرپایی در این مورد ضروری است. بسته به شدت سندرم کرین-هایز ، بیشتر معیارهای باید گرفته شود به عنوان مثال ، هرگونه ناهنجاری صورت نیاز به برداشتن جراحی دارد که باید متناسب با آن تهیه شود. آپلازی و اختلالات رشد در استخوان ها همچنین تظاهرات بالینی هستند که باید با جراحی درمان شوند. ضروری معیارهای می تواند در بحث با پزشک تعیین شود. والدینی که دچار بیماری کودک شده اند باید در مراحل اولیه از متخصصان کمک بگیرند. بیماران مبتلا به سندرم کران-هایز را می توان در کلینیک های خاص تحت درمان قرار داد. این امر زندگی روزمره را برای والدین آسان می کند و زمینه تعامل سالم با کودک را فراهم می کند. در طی بیماری ، مشاوره های پزشکی منظم اعمال می شود تا درمان همیشه بتواند به صورت جداگانه با وضعیت کودک سازگار شود سلامت.