سندرم الیس ون کرولد: علل ، علائم و درمان

سندرم الیس ون کرولد یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. مشخصه آن کوتاه است دنده و polydactyly (چند انگشت). امید به زندگی به اندازه قفسه سینه و شدت هر یک بستگی دارد قلب کاستی.

سندرم الیس ون کرولد چیست؟

سندرم الیس-ون کرولد به دلیل درگیری با آن ، دیسپلازی کندروکتودودرمال نیز شناخته می شود. غضروف بافت و اکتودرم. اولین بار در سال 1940 توسط دو متخصص اطفال ، ریچارد الیس و سایمون ون کرولد توصیف شد. در این زمینه ، این گروه به گروهی از اختلالات به نام سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه (SRPS برای سندرم پلی دکتلی دنده کوتاه) تعلق دارد. این سندرم ها به طور چشمگیری کوتاه مشخص می شوند دنده و ریه های توسعه نیافته تمام اختلالات این گروه ژنتیکی است و به روش اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. این مورد در مورد سندرم الیس-ون کرولد نیز صدق می کند. روند این بیماری ها اغلب کشنده است. سندرم الیس ون کرولد یک بیماری بسیار نادر است. به عنوان مثال ، میزان بروز جهانی در نوزادان بین 1 تا 60,000،1 تا 200,000 از 150،1 تخمین زده می شود. در مجموع فقط 5000 مورد شرح داده شده است. با این وجود در برخی از جوامع تا حدودی شیوع بیشتری دارد. در میان افراد بومی در استرالیای غربی و افراد آمیش در شهرستان لنكستر ، سندرم الیس ون كروولد بیشتر تشخیص داده می شود. با یک تخمین میزان بروز آمیشی ها در شهرستان لنکستر از هر XNUMX نوزاد XNUMX در XNUMX است. طبق آخرین یافته ها ، سندرم الیس-ون کرولد یکی از اصطلاحات سیلیوپاتی به همراه چندین سندرم مرتبط دیگر است.

علل

سندرم الیس ون کرولد نوعی اختلال ارثی است که به روش اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. با این حال ، احتمالاً چندین نقص ژنتیکی می تواند باشد رهبری تا شروع این بیماری. در حقیقت ، مشخص شده است که حداقل دو ژن در بازوی کوتاه کروموزوم 4 ممکن است در این امر دخیل باشد. این ژن ها EVC1 و EVC2 هستند. هر دو ژن در کروموزوم 4 در کنار یکدیگر قرار دارند و احتمالاً نقش نظارتی مشابهی دارند. بنابراین ، در برخی موارد بیماری ، همان ژن های جهش یافته EVC به طور هموزیگوت از هر دو والدین به ارث می رسد. با این حال ، در موارد دیگر ، کودک هر دو EVC1 جهش یافته و EVC2 جهش یافته از هر یک از والدین دریافت می کند. با این حال ، همه کودکان علائم مشابهی دارند. از آنجا که فقط یکی جهش یافته است ژن در برخی افراد یافت شد ، فرض بر این است که باید عوامل ارثی بیشتری وجود داشته باشد. هر دو ژن EVC نه تنها در کنار یکدیگر در کروموزوم 4 قرار دارند ، بلکه دارای یک منطقه پروموتر مشترک هستند. این به خودی خود نشان می دهد که هر دو ژن در فرآیندهای مشابه نقش دارند. در بیشتر موارد ، کدون شروع نابجا باعث بیماری می شود. این منجر به شروع بعدی یا خاتمه زودرس بیوسنتز پروتئین می شود و یک زنجیره پلی پپتیدی تولید می شود که خیلی کوتاه است. با این حال جهش های دیگری نیز در هر دو ژن وجود دارد که حتی در انتقال هتروزیگوت به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. این به عنوان مثال ، در مورد سندرم ویزر اعمال می شود ، که با اختلالات استخوان سازی در دست و صورت مشخص می شود. به طور کلی ، سندرم الیس-ون کرولد و اختلالات مربوط به آن باید پیچیده باشد ژنتیک که ممکن است جهش های اضافی در آن دخیل باشد.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم الیس ون کروولد با مشخص می شود کوتاه قد، polydactyly (بسیاری از انگشتان) ، کوتاه دنده، کاهش عملکرد ریوی و مادرزادی قلب عیوب. ناخن ها و دندان ها از نوع پلاستیک هستند. معمولاً شش انگشت بر روی دستان بیماران قرار دارد که اضافه آن اضافه است انگشت در کنار رقم میمیوس (انگشت کوچک) که در هر حالت رو به بیرون است. در حدود 10 درصد موارد انگشتان فوق العاده انگشتان پا نیز وجود دارد. با این حال ، اغلب فاصله بین انگشت شست و انگشت شست دوم بیشتر است. اندام کوتاه می شود. شکاف کام و دندانهای قبل از تولد نیز گاهی دیده می شود. حدود 60 درصد افراد مبتلا به مادرزادی مبتلا هستند قلب کاستی. در بیشتر موارد ، این نقص تیغه دهلیزی است. با این حال ، رشد حرکتی و ذهنی مختل نمی شود. حتی قبل از تولد ، سونوگرافی معاینات می توانند ناهنجاری هایی مانند کوتاه شدن لوله طولانی را تشخیص دهند استخوان ها، نقص قلب و شش انگشت. قفسه سینه باریک باعث مشکلات عمده تنفسی در نوزادان می شود. به طور کلی ، تصویر بالینی در سندرم الیس-ون کروولد متفاوت است. پیش آگهی بیماری به شدت آن بستگی دارد ریه و ناهنجاری های قلبی و درمانی معیارهای آغاز شده

تشخیص

سندرم الیس ون کرولد را می توان با سونوگرافی قبل از تولد تشخیص داد. با این حال ، باید از چندین سندرم مانند سندرم Jeune ، سندرم Verma-Naumoff ، سندرم Weyers و سندرم McKusick-Kaufman به طور متفاوت تشخیص داده شود. فقط آزمایش ژنتیکی برای EVC1 و EVC2 یک تشخیص قابل اعتماد را ارائه می دهد.

عوارض

در سندرم الیس-ون کرولد ، بیشتر بیماران در درجه اول از انگشتان متعدد و دنده های کوتاه رنج می برند. همچنین ، سندرم منجر به کوتاه قد و ناهنجاری های دندان و ناخن در بسیاری از بیماران. تغییر شکل ها اغلب باعث مشکلات روانی و کاهش اعتماد به نفس می شوند. فرد مبتلا به ندرت از زورگویی رنج می برد. تقریباً در نیمی از مبتلایان ، الف نقص قلب نیز حضور دارد. این نقص قلب می تواند بر امید به زندگی در سندرم الیس ون کرولد تأثیر منفی بگذارد. با این حال ، این سندرم بر رشد ذهنی و جسمی کودک تأثیر نمی گذارد ، بنابراین تفکر محدود نیست. اگر فرد مبتلا از توراك باریك رنج می برد ، این می تواند رهبری به تنفس سختی ها سندرم الیس ون کرولد قابل درمان نیست ، بنابراین فقط تسکین علائم امکان پذیر است. در بیشتر موارد ، درمان محدود به اصلاح است نقص قلب و تنفس سختی ها اینکه آیا این منجر به کاهش امید به زندگی می شود ، بستگی زیادی به میزان نقص قلب دارد. با این حال ، فرد مبتلا در زندگی روزمره خود محدود است و نمی تواند از نظر جسمی فعالیت سختی انجام دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در بیشتر موارد ، سندرم الیس-ون کرفلد می تواند درست قبل از تولد یا اندکی پس از تولد تشخیص داده شود ، بنابراین معمولاً تشخیص اضافی دیگر لازم نیست. با این حال ، مبتلایان به دلیل سندرم از نقص قلب رنج می برند ، بنابراین باید سریعاً اصلاح شود. روند بعدی بیماری و امید به زندگی به شدت به شدت نقص قلب بستگی دارد. در صورت ابتلای کودک باید با پزشک مشورت شود کوتاه قد و چند انگشت بعلاوه ، معاینه منظم قلب در سندرم الیس ون کرفلد برای جلوگیری از مرگ ناگهانی قلب ضروری است. برای این کار ویزیت متخصص قلب ضروری است. در سنین بسیار کم ، این سندرم باید توسط متخصص اطفال درمان شود. اگر کودک یا والدین از شکایت های روانی رنج می برند یا باید با پزشک مشورت شود افسردگی. علاوه بر این ، سندرم الیس-ون کرفلد می تواند رهبری به تنفس مشکلات ، بنابراین مراجعه به پزشک نیز در این مورد ضروری است.

درمان و درمان

گیاهی درمان برای سندرم الیس-ون کرولد امکان پذیر نیست زیرا ارثی است شرط. با این حال ، درمان علامتی باید بلافاصله پس از تولد انجام شود تا اثرات قفسه سینه منقبض شده و نقص قلبی احتمالی محدود شود. به ویژه کنترل مشکلات تنفسی ناشی از تورم منقبض بسیار مهم است. نقص قلب به طور منظم نیاز دارد نظارت بر. تغییر شکل استخوان نیز باید توسط جراح ارتوپدی برای مداخله اصلاحی احتمالی بررسی شود. علاوه بر این ، مراقبت مداوم از دندان نیز ضروری است. به طور کلی ، پیش آگهی بیماری به وضعیت تنفس در ماه های اول زندگی و شدت نقص قلب بستگی دارد. اندازه بدن در بزرگسالی قابل پیش بینی نیست.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی سندرم الیس ون کرولد تا حد زیادی توسط تعیین می شود درمان در ماههای اول زندگی. در ابتدا ، افت عملکرد ریوی مهمترین عامل محدود کننده امید به زندگی است. ناراحتی تنفسی قابل توجهی وجود دارد که نیاز به فوری فشرده دارد درمان. اگر بیماری در این مرحله با موفقیت درمان شود ، میزان نقص قلب در مراحل بعدی نقش اساسی در امید به زندگی دارد. اگر این دو عامل محدود کننده با موفقیت درمان شوند ، بیمار ممکن است تا سن طبیعی زندگی کند. با این حال ، تجربه آماری کمی در دسترس است زیرا این بیماری بسیار نادر است. این یک بیماری ارثی است که منجر به بدشکلی های متعدد می شود و قابل درمان نیست. نگرانی دیگر در درمان بهبود کیفیت زندگی بیماران است. بنابراین ، ارتوپدی معیارهای برای تلاش برای محدود کردن تغییر شکل در استفاده می شود استخوان ها. مراقبت های شدید دندان نیز ضروری است. مبتلایان از محدودیت های متعدد و تغییر شکل های بیرونی رنج می برند ، که همچنین می تواند منجر به مشکلات روانی شود. اگر بیماران تنها بمانند ، افسردگی و افکار خودکشی ممکن است رخ دهد. در نتیجه ، محرومیت کامل اجتماعی امکان پذیر است. بنابراین ، مراقبت های روان درمانی نباید در مفهوم کلی درمان از بین برود. با توجه به نادر بودن بیماری ، هنوز هیچ اظهار نظر آماری قطعی در مورد موفقیت درمان در بهبود کیفیت زندگی نمی توان ارائه داد.

پیشگیری

نمی توان از سندرم الیس ون کرولد جلوگیری کرد. اگر سابقه خانوادگی سندرم الیس-ون کرولد تشخیص داده شده باشد ، مشاوره ژنتیک باید برای ارزیابی خطر برای فرزندان استفاده شود. به دلیل حالت توارثی اتوزومال مغلوب و نادر بودن جهش ، می توان فرض کرد که فقط یک خطر بسیار اندک وجود دارد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

گزینه های خودیاری برای بیماران مبتلا به سندرم الیس ون کرولد بسیار محدود است. با وجود همه تلاش ها ، نمی توان انتظار درمان داشت. برای ارگانیسم انسان با قدرت خود ترمیم کنندگی امکان درمان بیماری یا تخفیف علائم وجود ندارد. در زندگی روزمره ، یافتن راهی برای دستیابی به کیفیت خوب زندگی با این بیماری است. غالباً ، امید به زندگی بیمار کوتاه می شود. برنامه ریزی زندگی و ساختار اوقات مشترک باید بر اساس اعضای خانواده باشد. در عین حال ، ایجاد یک سبک زندگی که تا حد ممکن با یک زندگی عادی مطابقت دارد ، مهم است. حمایت روانی بیمار و همچنین نزدیکان نزدیک در این بیماری مهم است. همه افراد درگیر در این شرایط نیاز به حمایت فردی دارند. علاوه بر کمک حرفه ای ، بحث و تبادل نظر مشترک در گروه های خودیاری را می توان غنی سازی و مفید برای کنار آمدن با چالش های روزمره دانست. اعتماد به نفس بیمار باید از طریق تجربیات مثبت تقویت شود. فعالیت های اوقات فراغت به ارتقا the نقاط قوت فرد آسیب دیده و ایجاد ذائقه برای زندگی کمک می کند. تمدد اعصاب تکنیک ها کمک می کند تا کاهش استرس و ذخیره های ذهنی ایجاد کنید. روشهای مختلفی در هر سنی برای توسعه درونی ارائه می شود تعادل.