سندرم آلاگیل: علل ، علائم و درمان

سندرم Alagille یک اختلال ژنتیکی است. این بیماری معمولاً با اختصار ALGS نامیده می شود. اصطلاحات مترادف این بیماری دیسپلازی شریانی یا سندرم Alagille-Watson است. سندرم Alagille نسبتاً نادر است و تصور می شود که فرکانس 1: 70000 یا 1: 100000 رخ دهد.

سندرم Alagille چیست؟

سندرم Alagille دارای یک مولفه ژنتیکی است. نقص خاصی در a ژن مسئول توسعه بیماری است. سندرم آلاژیل نام خود را در ارتباط با شخصی که اولین بار بیماری را توصیف کرد دریافت کرد. این شخص دانشمند فرانسوی Alagille بود. سندرم Alagille یک بیماری ارثی است که توسط کودکان به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. عامل تعیین کننده برای توسعه بیماری نقص پروتئین تمایز خاصی است که مسئول انواع مختلف بافت در بدن انسان است. به همین دلیل ، ممکن است بسیاری از سیستم های مختلف بدن در طول سندرم آلاژیل بیمار شوند. به عنوان مثال ، برخی از افراد علائم بیماری را نشان می دهند کبدبه در اصل ، ظاهر بالینی فردی در افراد مختلف بسیار متفاوت است. همچنین مشخص است که تعداد زیادی از بیماران فقط علائم جزئی را نشان می دهند یا هیچ علامتی ندارند.

علل

سندرم Alagille دارای یک مولفه ژنتیکی است. نقص خاصی در a ژن مسئول توسعه بیماری است. اساساً سندرم Alagille به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. نفوذ 100 درصد است ، در حالی که ظاهر فنوتیپی در بیماران مختلف بسیار متفاوت است. در اصل ، سندرم Alagille به دو زیر گروه تقسیم می شود که به جهش های مختلف اشاره دارد. ناهمسان ژن مکان ها تحت تأثیر قرار می گیرند. اگر جهش در کروموزوم بیستم قرار داشته باشد ، بیماری ALSG20 نامیده می شود. اگر جهش در کروموزوم 1 باشد ، ALSG1 است. همچنین ممکن است جهش های جدیدی رخ دهد. احتمال این امر بیش از 2 درصد است. هر فردی که دارای جهش مربوطه است نیز علائم بیماری را در فنوتیپ نشان می دهد. با این حال ، میزان بیان سندرم Alagille به طور جداگانه متفاوت است.

علائم ، شکایات و علائم

شکایاتی که در ارتباط با سندرم Alagille ایجاد می شود بسیار متنوع است و اغلب چندین اندام را تحت تأثیر قرار می دهد. به عنوان مثال ، به اصطلاح صفرا استاز (اصطلاح پزشکی کلستاز) معمولی است. در نوزادان تازه متولد شده ، زردی معمولاً توسعه می یابد علاوه بر این ، ویژگی های چهره بیماران مبتلا نشان دهنده انحراف چشمگیر از میانگین است. پیشانی اغلب بسیار پهن است. چشم ها عمیق و چانه معمولاً نسبتاً کوچک است. اسکلت همچنین ناهنجاری هایی از قبیل کلینوداکتیلی ، کوتاه شدن فالانژهای دیستال کوتاه ، استخوان اولنار کوتاه و پروانه مهره ها مشخصه سندرم آلاژیل نیز بیماری هایی است که بر چشم و بینایی تأثیر می گذارد اعصاببه به عنوان مثال ، بیماریهای احتمالی در اینجا جنین است. علاوه بر این ، افراد مبتلا بیشتر از بیماری های رنج می برند قلب. اگر کبد در سندرم Alagille بیماری دارد ، انواع شکایات ممکن است. این شامل زردی, کوتاه قد، فشار زیاد پورتال رگ، خارش و به اصطلاح هایپرکلسترولمی، که در آن کلسترول زیر تجمع می یابد پوست. علاوه بر این طحال در برخی از بیماران بزرگ می شود.

تشخیص و دوره

مشکوک بودن به وجود سندرم Alagille در موارد متعددی از ناهنجاری های بینایی افراد مبتلا ایجاد می شود. مراجعه به متخصص مناسب برای تشخیص قطعی و شروع درمان مناسب توصیه می شود. ابتدا ، متخصص در مورد علائم صحبت می کند و تاریخچه پزشکی با بیمار یا در مورد خردسالان ، با سرپرست قانونی بیمار. از آنجا که سندرم Alagille یک بیماری ارثی است ، سابقه خانوادگی نقش اصلی را ایفا می کند. پس از مصاحبه با بیمار ، معاینات متعددی انجام می شود. به عنوان مثال ، ستون فقرات و قلب اشعه ایکس هستند چشم و بینایی اعصاب نیز مورد بررسی قرار می گیرند به این ترتیب ، بسیاری از ناهنجاری های معمولی را می توان در حال حاضر تشخیص داد که نشان دهنده سندرم Alagille است. برای به دست آوردن اطمینان نهایی در مورد وجود بیماری ، از تجزیه و تحلیل ژنتیکی استفاده می شود. این امر جهش های مربوطه را قابل تشخیص می کند. آ بیوپسی از کبد اطمینان کمتری ارائه می دهد این فقط علائم و منشأ آنها را نشان می دهد ، اما بیماری زمینه ای را نشان نمی دهد. در اکثر افراد مبتلا ، تشخیص سندرم Alagille بر اساس شکایات بالینی و علائم معمولی همراه است.

عوارض

بسته به شدت بیماری ، ممکن است انواع مختلفی از عوارض در سندرم Alagille ایجاد شود. به عنوان مثال ، اگر فقط کبد تحت تأثیر قرار گیرد ، خارش و قرمزی در طول سندرم رخ می دهد ، اما اغلب شدید است کلیه بیماری نیز ممکن است ایجاد شود ، که بعداً ممکن است ایجاد شود رهبری به زردی و هایپرکلسترولمیبه در درازمدت ، سندرم Alagille می تواند رهبری به کوتاه قد، طحال و ناهنجاری های صورت. ویژگی های شرط شامل چشمان بسیار دور ، چانه باریک و پیشانی بزرگ است. این سندرم همچنین خطر ابتلا به قلب نقص ، ناهنجاری های چشم ، پروانه ناهنجاری های مهره ها و عروق. علاوه بر این ، عمدتا بیماریهای همزمان چند شکل سندرم Alagille است که رهبری به عوارض شدید بنابراین ، زردی ذکر شده با علائم کمبود همراه است ، تب و ضعف عمومی ، در حالی که اختلالات سیستم ایمنی بدن با افزایش حساسیت به عفونت ها و بیماری ها همراه است. اگر کبد در حال حاضر به شدت آسیب دیده باشد ، این می تواند منجر به انسداد صفراوی شدید شود درد و بالا تب. پیوند کبد، که اغلب ضروری است ، می تواند منجر به عوارضی مانند شود التهاب و رد ، که در موارد نادر می تواند کشنده باشد. هرچه اقدامات قبلی انجام شود ، عوارض شدید سندرم Alagille کمتر اتفاق می افتد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در صورت مشکوک بودن به سندرم آلاژیل ، همیشه باید با پزشک مشورت کرد که می تواند بیماری ارثی را تشخیص داده و در صورت لزوم مستقیماً آن را درمان کند. توصیه های پزشکی حداکثر زمانی لازم است که نوزاد تازه متولد شده علائم معمولی مانند زردی ، شکایت از نوزاد را نشان دهد سیستم قلبی عروقی، یا ناهنجاری های صورت (پروانه مهره ها ، خم شده انگشت اندام ، کوتاه شدن اولنا و دیگران). بیماریهای چشم یا بینایی اعصاب همچنین نشان می دهد جدی است شرط که باید روشن شود در بیشتر موارد ، علائم بیماری ارثی از قبل در بیمارستان تشخیص داده شده و بلافاصله قابل درمان است. اگر شکایات فوق در ماه های اول زندگی بارها و بارها رخ داده و با افزایش سن تجمع می یابد ، باید با متخصص اطفال مشورت شود. علاوه بر سندرم Alagille ، ممکن است بیماریهای زمینه ای دیگری نیز وجود داشته باشند که در صورت عدم درمان می توانند عواقب جدی داشته باشند. بنابراین توصیه می شود در اولین مشکوک به دنبال مشاوره پزشکی باشید و کودک را معاینه کنید. علائم معمولاً نشان می دهد که بیماری وجود دارد که باید درمان شود.

درمان و درمان

اکثر افراد مبتلا به سندرم Alagille نیازی به درمان ندارند. این به این دلیل است که اغلب علائم فقط خفیف هستند. با این حال ، بسته به درگیری اندام خاص موجود ، درمان گاهی لازم است به عنوان مثال ، اگر کبد تحت تأثیر این بیماری قرار گیرد ، معاینات منظم به ویژه در بیماران کودک و نوجوان ضروری است. به این ترتیب می توان روند بیماری را کنترل کرد. ممکن است لازم باشد افراد آسیب دیده مکمل اضافی مصرف کنند ویتامین ها یا رژیم های خاصی را رعایت کنید. پیوند کبد هنگامی که اندام به طور فزاینده ای بازسازی می شود یا بیماران دچار خارش می شوند که دیگر حتی با دارو قابل کنترل نیست ، نشان داده می شود. درمان علي سندرم آللاژ ممکن نيست ، زيرا يک بيماري ژنتيکي است. فقط علائم درمان می شوند.

چشم انداز و پیش آگهی

به دلیل سندرم Alagille ، زردی و احتقان صفراوی در اکثر موارد در نوزادان یا نوزادان رخ می دهد. به طور مشابه ، ناهنجاری ها و ناهنجاری های مختلف ممکن است در سراسر بدن بیمار رخ دهد ، اگرچه صورت معمولاً بیشترین آسیب را از ناهنجاری ها می بیند. این امر می تواند منجر به تمسخر یا قلدری شود ، به ویژه در کودکان. به همین ترتیب ، اعصاب بینایی اغلب تحت تأثیر قرار می گیرند ، به طوری که مشکلات بینایی ممکن است تحت شرایط خاصی رخ دهد. به همین ترتیب ، سندرم Alagille بر قلب تأثیر منفی می گذارد و می تواند مشکلات و ناراحتی های مختلفی را برای قلب ایجاد کند. افراد مبتلا از کاهش رشد و اغلب خارش رنج می برند. به همین ترتیب ، گاهی اوقات بزرگ شدن بیمار نیز وجود دارد طحالبه بنابراین کیفیت زندگی بیمار با سندرم Alagille به میزان قابل توجهی کاهش می یابد. درمان سندرم Alagille در هر مورد ضروری نیست. اگر علائم فقط بسیار خفیف باشد ، سندرم نیازی به درمان ندارد. با این حال ، یک درمان علت امکان پذیر نیست ، بنابراین فقط علائم قابل درمان هستند. به عنوان یک قاعده ، امید به زندگی کاهش نمی یابد.

پیشگیری

سندرم Alagille نشان دهنده یک بیماری ارثی است ، بنابراین پیشگیرانه است معیارهای وجود ندارد. بنابراین ، شروع بسیار مهم است درمان به سرعت.

پیگیری

گزینه های مراقبت های بعدی معمولاً در سندرم آلاژیل بسیار محدود است. فرد مبتلا همیشه برای این کار به درمان پزشکی وابسته است شرط برای تسکین علائم بیماری. هیچ خود درمانی در این روند وجود ندارد. از آنجا که سندرم Alagille نیز یک بیماری ارثی است ، نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد. اگر بیمار می خواهد بچه دار شود ، مشاوره ارثی توصیه می شود تا از انتقال سندرم به کودکان جلوگیری شود. به عنوان یک قاعده ، افرادی که تحت تأثیر قرار می گیرند به مصرف وابسته هستند ویتامین ها و داروهای مختلف مصرف منظم باید تضمین شود. تداخلات با داروهای دیگر نیز باید به منظور جلوگیری از عوارض در نظر گرفته شود. والدین همچنین باید اطمینان حاصل کنند که کودکان داروهای خود را به طور منظم مصرف می کنند. علاوه بر این ، معاینات منظم از اعضای داخلی برای تشخیص و درمان آسیب در مراحل اولیه در سندرم Alagille ضروری است. در صورت مداخلات جراحی ، فرد مبتلا باید بعد از چنین مداخله ای استراحت کرده و از بدن خود مراقبت کند. تماس با سایر مبتلایان به این بیماری نیز می تواند تأثیر مثبتی بر روند بیماری داشته باشد. در برخی موارد ، امید به زندگی بیمار نیز با سندرم Alagille محدود می شود.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم Alagille (ALGS) را نمی توان به صورت علی درمان کرد. با این وجود ، در صورت مشکوک بودن به ALGS ، قطعاً باید برای تشخیص بیماری و درمان علائم با پزشک مشورت کرد. تحت هیچ شرایطی نباید سعی شود علائم همراه بیماری منحصراً توسط خود شخص درمان شود. اینکه آیا بیمار می تواند چه کار کند و علائم خود را بهبود بخشد ، بستگی به این دارد که کدام اندام تحت تأثیر قرار گرفته و علائم همراه آن بطور خاص ظاهر شود. ALGS اغلب با بیماری کبد و زردی همراه است. این اختلالات حتماً باید توسط پزشک درمان شود. با این حال ، طبیعت شناسی روش های متعددی را می شناسد که از آن پشتیبانی می کند درمان از زردی به عنوان مثال ، از چای گاوزبان باغی استفاده می شود. با ریختن یک لیتر جوش آماده می شود آب بیش از 30 گرم گاو تازه چای باید قبل از صاف شدن به مدت ده دقیقه دم بکشد و سپس در طول روز در فنجان ها بنوشد. به همین ترتیب چای تهیه می شود قاصدک و سبزیجات یا از واقعی گیاه صابونبه اما در مورد گیاه صابون، برگها باید به مدت پنج دقیقه بجوشند. برای بیمارانی که بیماری با خارش شدید همراه است می توان از آنها کمک گرفت آنتی هیستامین ها از داروخانه ، که به صورت کرم ، ژل یا قطره بدون نسخه قابل فروش است.