دیسپلازی اتو-اسپوندیلو-مگاپیفیز: علل ، علائم و درمان

دیسپلازی اتو اسپوندیلو مگاپیفیزیک ، دیسپلازی اسکلتی مربوط به جهش است. بیماران رنج می برند رهبری به طور علامت از نقص استخوان و غضروف بافتی و حسی-عصبی از دست دادن شنوایی. درمان کاملاً علامتی است و معمولاً شامل آن است درد مدیریت.

دیسپلازی oto-spondylo-megaepiphyseal چیست؟

دیسپلازی اسکلتی اختلالات مادرزادی استخوان یا غضروف بافتی و همچنین به عنوان استئوکندرو دیسپلازی شناخته می شوند. بی شمار اختلالات در گروه دیسپلازی اسکلت قرار می گیرند. یکی از این موارد دیسپلازی oto-spondylo-megaepiphyseal (OSMED) است که یک نقص بافتی مادرزادی و وراثتی است. شرط همچنین به عنوان دیسپلازی اسپوندیلوفیفیزاریا شناخته می شود و در دوره نوزادی با علائمی مانند حس عصبی مشاهده می شود از دست دادن شنوایی و ناهنجاری های اسکلتی. گزارش شده است که شیوع بیماری در هر 1 000 000 نفر کمتر از یک مورد است. بنابراین ، دیسپلازی oto-spondylo-megaepiphyseal یکی از بیماری های ارثی نادر است و می تواند به دو صورت هموزیگوت و هتروزیگوت رخ دهد. از فرم هموزیگوت این بیماری سندرم نانس سوئین ، سندرم اینسلی-آستلی ، OSMED (اتوزوم مغلوب) یا OSMED (هموزیگوت) یاد می شود. برای فرم هتروزیگوت ، اسامی OSMED (اتوزومال غالب) ، OSMED (هتروزیگوت) و سندرم پیر رابین با کندرودیسپلازی جنینی ، سندرم استیکلر نوع III و سندرم وایسنباخر-زوایمولر (WZS) هستند. تا به امروز ، فقط حدود 30 مورد از دیسپلازی oto-spondylo-megaepiphyseal در ادبیات گزارش شده است.

علل

دیسپلازی اتو-اسپوندیلو-مگاپیفیز در اثر جهش در COL11A2 ایجاد می شود ژن. بر این اساس ، علت بیماری در ژن ها است. جهش های ایجاد کننده در واقع شده اند ژن منبع 6p21.32 یا بر COL2A1 تأثیر بگذارد ژن در منبع 12q13.11. در نتیجه ، در زمینه بیماری ، دقیقاً ماده ژنی دخیل در تشکیل غضروف کلاژن جهش می کند ژن های ذکر شده برای پروتئینی کد می کنند که به طور خاص در تعیین نوع XI نقش اساسی دارد کلاژن. جهش در ژن ها رهبری به نقص در ساختار پروتئین ، که با از دست دادن عملکرد همراه است. به دلیل این کاهش عملکرد ، از نظر فیزیولوژیکی سالم نوع XI است کلاژن نمی تواند در بدن بیمار تولید شود. به همین دلیل ، دیسپلازی oto-spondylo-megaepiphyseal به عنوان کلاژنوپاتی نوع XI در نظر گرفته می شود. اکثر موارد ثبت شده تا به امروز بر اساس جهش های هموزیگوت در ژن COL11A2 در منبع 6p21.3 است که به طور خاص زنجیره آلفا -2 کلاژن نوع XI را رمزگذاری می کند. بسته به فرم ، بیماری به صورت توارث اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب منتقل می شود. از نظر بالینی ، دیسپلازی منجر به هم پوشانی قابل توجهی با سایر سندرم ها بر اساس جهش ژن توصیف شده می شود.

علائم ، شکایات و علائم

بیماران مبتلا به دیسپلازی oto-spondylo-megaepiphyseal از علائم مختلفی رنج می برند که بیشتر آنها شامل غضروف و بافت استخوانی است. افرادی که مبتلا به علامت هستند ، معمولاً مبتلا به حس عصبی هستند از دست دادن شنوایی. علاوه بر این ، ناهنجاری های استخوانی مانند بزرگ شدن اپیفیز معمولاً وجود دارد. دیسپلازی های اسکلتی با اندام های نامتناسب کوتاه شده وجود دارد. بعلاوه بدن مهره ناهنجاری ها ، ویژگی های مشخصه صورت اغلب رخ می دهد. ویژگی های معمولی جذاب شامل یک سطح متوسط ​​توسعه نیافته است که کاملاً کوتاه است بینی با مارهای قبلی ، یک پل بینی صاف و یک فیلتروم طولانی. علاوه بر این ، در بسیاری از موارد شکاف کام ، میکروژنیا یا پرفشاری خون قابل توجه است. در بیشتر موارد ، این بیماری در دهه دوم زندگی به صورت درد مفاصل، اغلب منجر به تحرک محدود می شود. این امر عمدتا بر متاکارپو فالانژ تأثیر می گذارد مفاصل، با آرتروز در بسیاری از موارد همزمان با این علائم رخ می دهد. کاهش شنوایی حسی معمولاً پیشرونده نیست. در موارد منفرد ، علائم دیگری نیز ممکن است رخ دهد که اغلب با سندرم های دیگر همپوشانی دارند.

تشخیص و پیشرفت بیماری

تشخیص دیسپلازی oto-spondylo-megaepiphyseal براساس ویژگی های بالینی است. سو initial ظن اولیه معمولاً با تشخیص نگاه ایجاد می شود. تشخیص بصری توسط یافته های رادیوگرافی معمولی مانند کوتاه مدت طولانی پشتیبانی می شود استخوان ها به اپیفیزهای بزرگ ، متافیزهای منبسط شده و مهره های شکافی کرونر یا پلاتیسپوندیلی. OSMED به طور مکرر با سندرم Weissenbacher-Zweymuller (WZS) یا سندرم Stickler همپوشانی می کند. تشخیص های افتراقی سندرم استیکلر بر اساس عدم وجود علائم چشمی است. تمایز افتراقی بین OSMED و WZS دشوار است زیرا WZS همچنین در اثر جهش های هتروزیگوت COL11A2 ایجاد می شود. پیش آگهی برای بیماران مبتلا به دیسپلازی oto-spondylo-megaepiphyseal بستگی به علائم بالینی در هر مورد خاص دارد ، از جمله مهمترین ، شدت آرتروز.

عوارض

در این بیماری ، افراد مبتلا از شکایت های مختلف استخوانی رنج می برند و درد مفاصل. در بیشتر موارد ، این شامل می شود درد، که می تواند در وهله اول در هنگام ورزش یا حرکت رخ دهد. با این حال ، در بسیاری از موارد نیز وجود دارد درد در حالت استراحت ، که می تواند رهبری به مشکلات خواب در شب و در نتیجه به افسردگی یا تحریک پذیری از طرف فرد مبتلا. بنابراین کیفیت زندگی بیمار به طور قابل توجهی در نتیجه بیماری کاهش می یابد. به دلیل درد دائمی ، تحرک فرد مبتلا نیز معمولاً محدود می شود. در بسیاری از موارد ، این امر رشد یا رشد کودک را به تأخیر می اندازد ، به طوری که بیمار ممکن است در بزرگسالی نیز از شکایت های مختلف رنج ببرد. بیماران همچنین از کم شنوایی رنج می برند. این امر از نظر معلولی قابل درمان نیست و بنابراین قابل درمان نیست. با این حال ، می توان با کمک سمعک خنثی کرد. این درمان خود به علائم بستگی دارد و معمولاً با عوارضی همراه نیست. امید به زندگی بیمار نیز در اکثر موارد کاهش نمی یابد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر محدودیت شنوایی رخ داد یا فرد مبتلا از بی نظمی در گوش شکایت کرد ، باید با پزشک مشورت شود. چون ژنتیکی است شرط، اولین علائم در ثبت شده است کودکی. کاهش توانایی شنوایی از ویژگی های مشخص دیسپلازی oto-spondylo-megaepiphyseal است. افراد مبتلا معمولاً در زندگی روزمره فقط به صداهای بسیار بلند واکنش نشان می دهند ، زیرا بیشتر فرکانس ها به دلیل کاهش شنوایی حسی عصبی قابل درک و پردازش نیستند. بنابراین ، به محض اینکه فرد مبتلا بتواند صداهای محیطی را به شکل کمتری در مقایسه مستقیم با هم نوعان خود بشنود ، باید با پزشک مشورت شود. علاوه بر این ، افزایش هوشیاری لازم است ، زیرا سیگنال های هشدار دهنده یا خطر اغلب ثبت نمی شوند. تمام مناطقی از بدن که غضروف در آن قرار دارد می توانند تحت تأثیر این بیماری قرار بگیرند. در صورت وجود اختلالات در روند حرکت و همچنین محدودیت در امکانات حرکتی ، مراجعه به پزشک ضروری است. درد از مفاصل، ویژگی های بصری صورت و همچنین عدم ثبات در راه رفتن باید به پزشک ارائه شود. اختلالات خواب ، درد در هنگام استراحت ، مشکلات رفتاری و همچنین کاهش احساس خوب بودن از علائم یک بیماری موجود است. برای اطمینان از شروع مراقبت های پزشکی کافی برای کاهش علائم ، اقدام لازم است. یک روحیه افسرده ، بدخلقی یا بی علاقگی باید با پزشک در میان گذاشته شود. در صورت افزایش علائم ، باید در اسرع وقت با پزشک مشورت شود.

درمان و درمان

درمان علی برای بیماران مبتلا به دیسپلازی oto-spondylo-megaepiphyseal هنوز در دسترس نیست. از آنجا که این یک نقص ژنتیکی است ، پیشرفت در ژن است درمان ممکن است در دهه های آینده راه های درمانی علی ایجاد کند. با این حال ، تا به امروز ، ژن درمان رویکردها به مرحله بالینی نرسیده اند. به همین دلیل ، دیسپلازی oto-spondylo-megaepiphyseal کاملاً علامت دار درمان می شود. همه علائم این بیماری به راحتی قابل درمان نیستند. با این حال ، ناهنجاری های فاشیای غالباً با اقدامات تهاجمی قابل اصلاح هستند. برای مثال ، در یک عمل می توان به شکاف شکاف کام رسید. علاوه بر این ، می توان به کاهش شنوایی حسی عصبی متوسط ​​پرداخت. در این زمینه ، سنجش شنوایی شامل نصب سمعک نشان داده می شود. اگر با این وجود هیچ بهبودی در کاهش شنوایی حاصل نمی شود معیارهای، بیماران حمایت کننده دریافت می کنند درمان و به عنوان مثال زبان اشاره را بیاموزید. برای بهبود کیفیت زندگی افراد آسیب دیده ، درد مفاصل تسکین می یابد برای این منظور معمولاً از درمان های دارویی محافظه کارانه استفاده می شود. پراکنده حکومت of داروهای ضد درد اغلب برای تسکین دائمی بیماری کافی نیست درد مزمنبنابراین ، به عنوان بخشی از درد درمانی، افراد مبتلا را می توان با یک پمپ حاوی مواد ضد درد کاشت.

چشم انداز و پیش آگهی

همانند بسیاری از اختلالات ارثی ، به سختی می توان علائم متعدد همراه دیسپلازی oto-spondylo-megaepiphyseal را کاهش داد. ترکیب مهلک دیسپلازی اسکلتی با کم شنوایی حسی عصبی یا کم شنوایی حسی عصبی ، برجسته کننده ناهنجاری های ستون فقرات یا آسیب به اسکلت و بزرگ شدن اپی فیزها به ندرت اتفاق می افتد. علاوه بر این ، افراد مبتلا اندام های نامتناسب و کوتاه شده و فرم صورت معمولی دارند. تا به امروز ، در سراسر جهان فقط حدود 30 فرد مبتلا به دیسپلازی oto-spondylo-megaepiphyseal گزارش شده است. این نشان می دهد که شدت این ترکیب از ناهنجاری ها معمولاً منجر می شود سقط جنین. چشم انداز بهبود شکایات متعدد به ویژه برای افراد آسیب دیده خوب نیست. پزشکان معالج فقط می توانند برخی از ناهنجاری های اسکلت را با جراحی اصلاح کنند. آنها همچنین می توانند علائم ثانویه اختلالات ناشی از دیسپلازی oto-spondylo-megaepiphyseal را درمان کنند. به عنوان مثال ، اختلالات شنوایی را می توان با نصب سمعک برای کم شنوایی حسی-عصبی بهبود بخشید. شکاف کام را می توان با جراحی بست. درد ستون فقرات یا اسکلت را می توان با آن درمان کرد تن درمانی یا داروهای ضد درد. میزان احتمالی بهبود فردی بستگی به شدت ناهنجاری ها و اختلالات مادرزادی دارد. به دلیل همزمان بودن آرتروز، تعویض زودرس مفصل اغلب ضروری است. ممکن است این بیماری یکی از شرایط پیچیده ای باشد که با تحقیقات ژنتیکی می توان از آن در نسل های بعدی جلوگیری کرد.

پیشگیری

تا به امروز ، پیشگیری از دیسپلازی oto-spondylo-megaepiphyseal محدود است. چون ارثی است شرط، پیشگیری در درجه اول بر مشاوره ژنتیک در مرحله تنظیم خانواده.

پیگیری

از آنجا که دیسپلازی oto-spondylo-megaepiphyseal یک اختلال ژنتیکی است ، هیچ گزینه درمانی مستقیمی وجود ندارد. فقط علائمی مانند کاهش شنوایی حسی عصبی (کم شنوایی حسی عصبی) ، ناهنجاری های اسکلتی با بدن مهره ناهنجاری هایی مانند پلاتیسپوندیلی و شکاف مهره ها و شکاف کام را می توان به طور مناسب درمان کرد و سپس به درمان پیگیری کافی نیاز دارد. بستن شکاف کام از نوزادی آغاز می شود. با این حال ، مراقبت های پیگیری سرپایی تا بزرگسالی نیز ادامه دارد ، زیرا باید معاینات منظم با درگیری چندین رشته تخصصی مانند ارتودنتیست ، دندانپزشک ، متخصص گوش و حلق و بینی و گفتاردرمانگر انجام شود. در سن ده تا دوازده سالگی ، افزایش استخوان صفحه فک اغلب دوباره انجام می شود. این اغلب به صورت جداگانه تصمیم گیری می شود و به شدت تصویر بالینی بستگی دارد. اصلاحات زیبایی نیز می تواند در بزرگسالی انجام شود. به دلیل کم شنوایی گوش داخلی ، اصطلاحاً حلزون گوش است ایمپلنت در حال حاضر می تواند در نوزادی کاشته شود در این حالت ، مراقبت دقیق بعد از عمل و ارزیابی دقیق و مداوم رشد گفتار لازم است. یکی دیگر از علائم جدی بروز آرتروز همراه با درد شدید و محدودیت حرکت است. زیرا دارو درمانی معمولاً شامل می شود گلوكوكورتيكوئيدها و ضد التهاب غیر استروئیدی داروهای، شیمی آزمایشگاهی منظم و نزدیک خون نظارت بر برای جلوگیری از هرگونه آسیب عضوی که ممکن است به عنوان یک اثر جانبی ایجاد شود ، نشان داده شده است ورزش درمانی و درمان های پیگیری استئوپاتیک برای جلوگیری از محدودیت های بیشتر حرکتی نیز نشان داده شده است.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

دیسپلازی اتو-اسپوندیلو-مگاپیفیز اغلب شنوایی را مختل می کند ، که در زندگی روزمره اختلال ایجاد می کند. علاوه بر این ، درد می تواند به دلیل نقص در بافت ایجاد شود استخوان ها و غضروف داروهای مناسب برای کاهش این درد موجود است. ذیل درد درمانی توصیه ها نیز بسیار مهم است. منظم ورزش درمانی می تواند پیامدهای دردناک را تا حدودی کاهش دهد. علاوه بر این، تن درمانی می تواند در برابر ناراحتی و همچنین در برابر آرتروز و بیماری های مشابه کمک کند. با این حال ، با حرکات روزمره ، مهم است که بار را به درستی ارزیابی کنید تا خیلی آسیب نبیند. اگر شکایات مفصلی و استخوانی نیز منجر به درد در شب شود ، اختلالات خواب و علائم ثانویه مانند تحریک پذیری و افسردگی ممکن است رخ دهد در نتیجه ، کیفیت کلی زندگی رو به زوال می رود. این یک جنبه مهم است ، به ویژه برای بیماران جوان. پایبندی نزدیک به دستورات پزشک و ملایم است کار درمانی روش های موثری برای بالا بردن روحیه هستند. هیچ درمان خاصی برای کاهش شنوایی مرتبط با این بیماری نادر وجود ندارد. در اینجا ، بیش از هر چیز ، افزایش توجه در زندگی روزمره ضروری است تا فرد خود را در معرض خطر قرار ندهد. بعلاوه ، البته امکان استفاده از سمعک برای شرکت هر چه فشرده در زندگی وجود دارد.