دیستروفی کمربند اندام: علل ، علائم و درمان

دیستروفی کمربند اندام گروهی از میوپاتی های کمربند اندام است. این اختلالات ناشی از جهش های ژنتیکی است و غیرقابل درمان است. هدف حفظ تحرک از طریق جسمی و کار درمانی.

دیستروفی کمربند اندام چیست؟

La کمربند شانه ای و کمربند لگن با هم را تشکیل می دهند کمربند اندام بر این اساس ، دیستروفی کمربند اندام به گروهی از میوپاتی های کمربندهای لگن و شانه گفته می شود که در این مناطق با فلج همراه است. میوپاتی بیماری های عضلانی عضلات اسکلتی مخطط است. علاوه بر فلج عضله ، دیستروفی کمربند اندام میوپاتیک با علائم معمول بروز می کند دیستروفی عضلانی. دیستروفی عضلانی خود را در فرآیندهای بازسازی در بافت عضلانی نشان می دهد. بیماری های گروه دیستروفی های کمربند اندام از نظر ژنتیکی تعیین شده و ناهمگنی ژنتیکی و بالینی را نشان می دهد. آنها توسط متفاوت ایجاد می شوند ژن جهش برخی از بیماری های این گروه نیز به همین دلیل ایجاد می شوند ژن جهش ، اما از نظر بالینی یک تصویر متغیر را نشان می دهد. شروع دیستروفی کمربند اندام می تواند از اوایل کودکی باشد. همینطور ، دیستروفی می تواند خود را فقط در بزرگسالی بالا نشان دهد. علاوه بر دوره های خفیف ، دوره های شدید دیستروفی کمربند اندام نیز مشاهده شده است. به طور کلی این اختلالات بیماری های بسیار نادری هستند که تخمین زده می شود شیوع آن تقریباً بین یک مورد در سال 14500 و یک مورد در 123000 باشد.

علل

هر بیماری در گروه دیستروفی های کمربند اندام ناشی از یک جهش ژنتیکی است. اشکال اتوزومال غالب بیماری گاهی نادر است و تا بزرگسالی بروز نمی کند. این اشکال بیماری می تواند در اثر جهش های مختلف ایجاد شود ، به عنوان مثال در LGMD1A ژن در محل 5q22-q34 ، در ژن LGMD1B در منبع 1q22 ، در ژن LGMD1C در منبع 3p25.3 یا در

ژن LGMD1D در محل 6q23. جهش در ژن LGMD1E ، ژن LGMD1F ، ژن LGMD1G و ژن LGMD1H در محل 3p25.1-p23 نیز ممکن است عامل ایجاد کننده باشد. شکل اتوزومی مغلوب این بیماری در برخی موارد در اوایل خود را نشان می دهد کودکی و معمولاً سیر شدیدتری دارد. جهش های ایجاد کننده از ژن های LGMD2A ، LGMD2B ، LGMD2C ، LGMD2D ، LGMD2E و LGMD2F تا ژن های LGMD2G ، LGMD2H ، LGMD2I ، LGMD2J و LGMD2K متغیر است. علاوه بر این ، در برخی

در بیماران ، جهش های ایجاد کننده در ژن های LGMD2M ، LGMD2N ، LGMD2O ، LGMD2P ، LGMD2Q و LGMD2R یافت شد. به همین اندازه ، دیستروفی کمربند اندام ممکن است در اثر جهش در ژن های LGMD2S ، LGMD2T ، LGMD2U ، LGMD2V یا LGMD2W ایجاد شود. محصولات ژن رمزگذاری شده در هر ژن از پروتئین ها به آنزیم ها. ذکر همه آنها در اینجا از حوصله این مقاله خارج است.

علائم ، شکایات و علائم

علائم دیستروفی کمربند اندام در هر مورد جداگانه به ژن جهش یافته و محصول ژنی آن بستگی دارد. با این حال ، فلج عضلات روی کمربند اندام تقریباً در هر بیماری در گروه والدین رخ می دهد و بسته به جهش ممکن است شدت آن متفاوت باشد. در برخی از دیستروفی های کمربند اندام ، فقط ضعف عضلانی کمربند اندام وجود دارد. در برخی دیگر ، فلج شدیدی رخ می دهد که برخی از آنها ممکن است صورت یا پاها را نیز تحت تأثیر قرار دهد. در موارد استثنایی ، قلب عضله در علائم بیماری نقش دارد. به خصوص هنگامی که دیستروفی کمربند اندام از اوایل شروع شود کودکی، رشد حرکتی بیماران معمولاً مختل می شود. ضعف عضلانی و فلج ممکن است با آن در ارتباط باشد گرفتگی عضلات. در برخی موارد ، تجزیه عضلات نیز رخ می دهد. ماهیچه درد همچنین در بسیاری از زیرگروه های بیماری پدیده ای مشخص است. در جهش های خاص ، علائم دیستروفی کمربند اندام ممکن است با علائم روانی همراه باشد عقب افتادگی. اینکه لگن ، پاها ، گوساله ها یا ناحیه شانه بیشتر تحت تأثیر علائمی مانند ضعف عضلانی باشند ، به جهش ایجاد کننده در هر مورد خاص بستگی دارد.

تشخیص و پیشرفت

در تشخیص دیستروفی کمربند اندام ، پزشک احتمالاً از نظر بیهوشی سو initial ظن اولیه دارد. به عنوان بخشی از تمرین ، او معمولاً [[الکترومیوگرافی]] ، که شواهد غیر اختصاصی از آسیب مزمن به عضلات را ارائه می دهد. تکنیک های تصویربرداری مانند توموگرافی کامپیوتری و تصویربرداری رزونانس مغناطیسی برای تجسم نزدیکتر گروه های عضلانی آسیب دیده مناسب هستند. افزایش در کراتین کیناز ممکن است نشان دهنده دیستروفی باشد. در بیشتر موارد ، تشخیص مشکوک با تجزیه و تحلیل ژنتیکی ایمونوهیستوشیمی یا مولکولی عضله تأیید می شود بیوپسی. تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی علاوه بر این می تواند باعث کاهش بیماری در گروه دیستروفی های کمربند اندام شود. پیش آگهی به جهش ژن مسبب و سن تظاهرات بستگی دارد. هر چه تظاهر زودتر باشد ، معمولاً پیش آگهی مطلوب تر است. علاوه بر این ، دخالت در میوکارد به شدت پیش آگهی را بدتر می کند. توانایی راه رفتن در برخی از زیر گروه های دیستروفی تا حدود 25 سال پس از شروع بیماری حفظ می شود. در بعضی موارد ، علم یک دوره فردی را نیز در نظر می گیرد که حتی نوید توانایی طولانی تر راه رفتن را می دهد. در موارد دیگر ، یک دوره کشنده اولیه اعمال می شود.

عوارض

دیستروفی کمربند اندام نوعی بیماری عضلانی ژنتیکی است که به تدریج ایجاد می شود. این بیماری عضلات شانه و کمربند لگن را تحت تأثیر قرار می دهد. این کمربند به اصطلاح اندام عضلات اسکلتی مخططی را تشکیل می دهد که از سیستم اسکلتی عضلانی پشتیبانی می کنند. با پیشرفت علائم ، سیستم اسکلتی عضلانی به طور فزاینده ای خاموش می شود و منجر به عوارض جدی می شود. از جمله ، فلج عضله ایجاد می شود ، که نه تنها اندام ها را تحت تأثیر قرار می دهد ، بلکه می تواند بر عملکرد حرکتی صورت و گفتار نیز تأثیر بگذارد. برای بیمار ، دیستروفی کمربند اندام اثر بسیار محدود کننده زندگی دارد. در صورت بروز علائم کودکی، حتی می تواند فعالیت منفی را تحت تأثیر قرار دهد قلب عضله و همچنین رشد حرکتی. علائم همزمان شامل گرفتگی عضلات، ماهیچه درد، شکستگی عضلات و از دست دادن راه رفتن. تشخیصی که در مراحل اولیه انجام می شود می تواند نوع جهش و همچنین اینکه آیا علائم در قسمت تحتانی یا بالاتنه برجسته تر است را تعیین کند. بیمارانی هستند که کل بدن تحت تأثیر این علامت قرار دارد. بنابراین ، هرچه زودتر دیستروفی کمربند اندام تشخیص داده شود ، از نظر پزشکی نیز موثرتر است درمان می تواند باشد. در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. فقط دوره و تحرک نسبتاً مشخصی می تواند تحت تأثیر ergo- و فیزیوتراپی خاص قرار گیرد معیارهای. پس از شروع بیماری ، بیمار معمولاً حدود 25 سال فرصت دارد تا از دست دادن کامل راه رفتن رخ دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

افرادی که از علائم فلج رنج می برند باید همیشه به پزشک مراجعه کنند. اگر دیستروفی کمربند اندام قبلاً در سایر اقوام در خانواده تشخیص داده شده است ، برای توضیحات باید با پزشک مشورت شود. اگر شانه ها یا لگن تحت تأثیر قرار بگیرند ، نیاز به کمک است. در صورت محدودیت در حرکت ، کاهش توانایی در انجام فعالیت یا فعالیتهای روزمره دیگر به طور معمول قابل انجام نیستند ، نیاز به کمک است. اگر عدم ثبات در راه رفتن ، افزایش خطر تصادف یا از دست دادن تحرک معمول وجود دارد ، مراجعه به پزشک لازم است. همچنین در مورد شکایت از قلب ماهیچه. اگر اختلالات در سیستم ریتم قلب وجود داشته باشد ، افزایش می یابد خستگی یا خواب آلودگی ، باید با پزشک مشورت شود. ضعف عضلانی یا گرفتگی بدن غیر معمول تلقی می شود و باید توسط پزشک بررسی شود. اگر ناراحتی بیشتر به پاها ، گوساله ها یا صورت گسترش یابد ، باید به پزشک مراجعه کنید. اگر فرد مبتلا علاوه بر نقص جسمی از شکایات روانشناختی نیز رنج می برد ، باید حمایت یک درمانگر را جویا شد. در صورت اضطراب ، یک رفتار ترسناک ، کاهش عزت نفس یا کناره گیری اجتماعی ، باید به دنبال مشاوره با یک پزشک یا درمانگر باشید. ناهنجاری های رفتاری ، تغییر در شخصیت ، بی علاقگی ، از دست دادن مداوم لذت از زندگی یا بی علاقگی دلایل مشاوره با یک درمانگر است.

درمان و درمان

علت درمان برای بیماران مبتلا به دیستروفی کمربند اندام در دسترس نیست. همچنین ، درمان های علامتی با استفاده از دارو ایجاد شده است حکومت برای هیچ یک از دیستروفی های کمربند اندام گزارش نشده است. فیزیوتراپی معیارهای کانون علائم هستند درمان و برای حفظ عضله باقی مانده است استحکام. به کار درمانی، بیماران همچنین برای جلوگیری از زمین خوردن و انقباض در حرکات روزمره آموزش می بینند. بیشترین آموزش قدرت تأثیر نامطلوبی بر روند بیماری دارد و باید از آن اجتناب شود. به محض ضرورت ، بیماران با ایدز به صورت ارتز ، میله های راه رفتن یا رولتر. آنها یاد می گیرند که چگونه از اینها استفاده کنند ایدز به درستی در کار درمانی. پس از مرحله خاصی از بیماری ، ویلچر معمولاً اجتناب ناپذیر است. آموزش صندلی چرخدار نیز می تواند به عنوان بخشی از تن درمانی مراقبت. اگر بیماران در نتیجه بیماری دچار ناهنجاری شوند ، درمان جراحی است معیارهای برای بازگرداندن توانایی راه رفتن ممکن است در نظر گرفته شود. به محض نقص مهارت های حرکتی گفتار ، بیماران ممکن است دریافت کنند گفتاردرمانی. اگر بیماران به دلیل شرایط زندگی یا عمل خاصی برای مدت طولانی بی حرکت باشند ، اغلب توانایی راه رفتن باقیمانده را کاملا از دست می دهند. بنابراین باید تا حد امکان از مراحل غیر متحرک خودداری شود. اگر درگیری وجود داشته باشد میوکارد، به عنوان مثال ، درمان اختلالات هدایت ممکن است انجام شود.

چشم انداز و پیش آگهی

چشم انداز را می توان مختلط توصیف کرد. علوم پزشکی هنوز روشی را برای پیشگیری از بیماری عضله شانه و کمربند لگن ایجاد نکرده است. تا به امروز ، دیستروفی کمربند اندام درمانی ندارد. با این حال ، با استفاده از اقدامات ergo و فیزیوتراپی ، می توان باعث حفظ تحرک شد. در بهترین حالت ، بیماران 25 سال قبل از شروع از دست دادن راه رفتن باقی مانده اند. تشخیص زودرس به پزشکان و درمانگران فرصت زیادی برای جلوگیری از پیشرفت بیماری می دهد. پیش آگهی کمتر خوب معمولاً برای مبتلایانی که در مراحل پیشرفته علائم معمول آنها تشخیص داده می شود ، به وجود می آید. فلج و عضله درد نشانگر این است. عوارض به طور منظم ناشی از بیماری قلب و عضلات تنفسی است. طول عمر معمولاً به طور قابل توجهی کوتاه می شود. چشم انداز تشخیص دیستروفی کمربند اندام نیز شامل نگاهی به شرایط زندگی است. افراد مبتلا دیر یا زود باید آماده استفاده از وسایل کمکی شوند. در ابتدای کار ، بیماران می توانند با یک چوب دست به کار شوند. اگر بیماری بیشتر توسعه یابد ، استفاده از صندلی چرخدار اجتناب ناپذیر است. حتی با تظاهرات ضعیف تر ، محدودیت در زندگی روزمره معمول است. کیفیت زندگی در سطح پایینی است.

پیشگیری

در بهترین حالت ، تا به امروز می توان از دیستروفی کمربند اندام جلوگیری کرد مشاوره ژنتیک در طول تنظیم خانواده.

مراقبت های بعدی

در مورد دیستروفی کمربند اندام ، اقدامات و گزینه هایی برای مراقبت های بعدی به سختی در دسترس فرد مبتلا قرار دارد. به عنوان یک قاعده ، این بیماری به طور کامل قابل درمان نیست زیرا یک بیماری ژنتیکی است ، بنابراین فقط به صورت علامت دار قابل درمان است و نه به صورت علتی. به همین دلیل ، تشخیص زودهنگام به ویژه برای جلوگیری از عوارض یا ناراحتی بیشتر بسیار مهم است. به عنوان یک قاعده ، تشخیص زودرس همیشه بر روند بعدی دیستروفی کمربند اندام تأثیر مثبت دارد. درمان با کمک انجام می شود تن درمانی یا اقدامات فیزیوتراپی. به این ترتیب می توان دوباره تحرک فرد مبتلا را افزایش داد. در بسیاری از موارد ، فرد مبتلا همچنین می تواند تمرینات این روش های درمانی را خود در خانه خود انجام دهد و بدین ترتیب احتمالاً روند بهبودی را تسریع می کند. کمک و مراقبت های ارائه شده توسط خانواده خود بیمار و دوستان و آشنایان نیز می تواند زندگی روزمره فرد مبتلا را بسیار آسان کند. تماس با دیگر بیماران دیستروفی کمربند اندام معمولاً تأثیر مثبتی بر روند بیماری دارد ، بنابراین امکان تبادل اطلاعات وجود دارد. امید به زندگی فرد مبتلا معمولاً با این بیماری کاهش نمی یابد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

بیماران با ابتکار عمل خود و محدودیت های تحرک خود را که ناشی از دیستروفی کمربند اندام است ، مقابله می کنند تن درمانی جلسات ورزش حتی در خانه. آنها ابتدا گزینه های آموزشی مربوطه را با یک فیزیوتراپیست که معمولاً به طور مداوم تحت درمان قرار می گیرند ، تمرین می کنند. عملکرد اضافی تمرینات تقویتی در خانه تحرک را بهبود می بخشد و بنابراین تا حدی کیفیت زندگی عمومی را افزایش می دهد. اگر محدودیت های حرکتی بیش از حد شدید باشد ، راه رفتن متنوع است ایدز برای پشتیبانی استفاده می شود. بیماران همچنین از این موارد در خانه و فعالیتهای بیرون استفاده می کنند و رفت و آمد را برای آنها بسیار آسان می کند. آنها همچنین از آنها برای جلوگیری از حوادث و صدمات خاص استفاده می کنند ، زیرا وسایل کمکی ایمنی بیشتری را در حین حرکت ایجاد می کنند. اصولاً بیماران مبتلا به دیستروفی کمربند اندام مراقب هستند که بیش از حد خود را تحت فشار قرار ندهند و دوره های استراحت کافی را حفظ کنند تا عضلات بیش از حد خسته نشوند. در صورت لزوم مداخله جراحی ، خود بیماران به بازآموزی سریع الگوهای مختلف حرکتی کمک می کنند. این تمرینات با مشورت پزشک انجام می شود و خطر از دست دادن توانایی راه رفتن کامل پس از عمل را کاهش می دهد. در این زمینه ، اندکی پس از عمل ، درمان فیزیوتراپی آغاز می شود که موفقیت بیمار با ابتکار عمل خود موجب پیشرفت آن می شود.