مشاوره ژنتیک باید ارائه شود: بنابراین ، می توان اطلاعاتی در مورد وضعیت ناقل مادر و خواهران بالقوه او به دست آورد. هدف از این اقدام افزایش آگاهی در بین والدین ، به ویژه قبل از تولد ، است كه سایر فرزندان (پسران) نیز تحت تأثیر قرار می گیرند دیستروفی عضلانی دوشن.
اقدامات کلی
- نیکوتین محدودیت (خودداری از تنباکو استفاده کنید) [به دلیل آسیب رساندن به ریه ها و قلب].
- محدود شده الکل مصرف (مردان: حداکثر 25 گرم الکل در روز زنان: حداکثر 12 گرم الکل در روز) [به دلیل افزایش بالقوه آسیب به میوسیت ها (سلول فیبر عضلانی)]
- محدود شده كافئين مصرف (حداکثر 240 میلی گرم کافئین در روز ؛ معادل 2 تا 3 فنجان قهوه یا 4 تا 6 فنجان سبز /چای سیاه).
- هدف داشتن وزن طبیعی! [به علت بیماری ثانویه چاقی] تعیین BMI (شاخص توده بدن، شاخص توده بدن) یا ترکیب بدن با استفاده از آنالیز امپدانس الکتریکی و در صورت لزوم ، شرکت در یک برنامه کاهش وزن تحت نظارت پزشکی.
- پرهیز از استرس روانی - اجتماعی
- پرهیز از محیط زیست فشار [به علت توپروفیلاکسی از ریهبیماری های ثانویه مربوط]
روش های درمانی غیر جراحی مرسوم (در آینده)
- تصحیح دیستروفی عضلانی دوشن با استفاده از Crispr-Cas9 ژن قیچی: مدل های حیوانی با استفاده از قیچی ژن CRPSR قبلاً موفقیت امیدوار کننده ای را در تصحیح نشان داده اند دیستروفی عضلانی دوشنالقاuc جهش های محوری. در آینده ، این موارد همچنین می توانند در انسان ها مورد استفاده قرار گیرند ، به ویژه هنگامی که روی سلول های بنیادی جنینی استفاده شود. در اینجا روش کار مشابه استفاده از داروی Eteplirsens است. CRPSR به سلول تزریق می شود. sgRNA (RNA راهنمای کوتاه) اکنون به اگزون مکمل خود متصل می شود (بخش a ژن که شامل اطلاعات مورد نیاز برای تولید است پروتئین ها) ، باعث می شود توسط آنزیم Cas9 از مجموعه CRISPR-Cas جدا شود. بسته به اینکه کدام اگزون بریده شده است ، می توان از این طریق برای اطمینان از وجود یک توالی پایه از محل شکاف استفاده کرد ، برای کدگذاری مورد نیاز اسیدهای آمینه از پروتئین دیستروفین ، با وجود کوتاه شدن جزئی پروتئین در نتیجه.
واکسن
واکسیناسیون های زیر توصیه می شود:
- واکسیناسیون آنفولانزا
- واکسیناسیون پنوموکوک
کمک های پزشکی
- ارتز (ارتز = وسیله پزشکی که برای اندام و همچنین تنه استفاده می شود ؛ در اینجا: ارتزهای زانو)
- ساخت کرست (به علت اسکولیوز)
- فناوری ارتوپدی کودکان - اقداماتی برای تسهیل راه رفتن.
- صندلی چرخدار برای پیشرفت بیماری بالا
فیزیوتراپی (از جمله فیزیوتراپی)
- تن درمانی - حفظ بیش از حد عملکرد عضلات.
روان درمانی
- روان درمانی - به دلیل اختلالات ثانیه ثانیه افسردگی, اختلالات اضطرابی. اختلالات وسواس فکری عملی (برای جزئیات بیشتر به بیماری با همین نام مراجعه کنید).
آموزش
- مدرسه برگشت یا تمرینات کمر [به علت اسکولیوز].
