پارامترهای آزمایشگاهی سفارش 1 - تست های آزمایشگاهی اجباری.
- آزمایش ژنتیکی مولکولی - تجزیه و تحلیل جهش در SMN1 ژن روی کروموزوم 5.
- عضله بیوپسی (برشی به طول 7.5 سانتی متر و برداشتن قسمتی از بافت ماهیچه ای از ناحیه ران) - در صورت آتروفی نوع 1 (سریعتر انقباض) و فیبرهای ماهیچه ای نوع 2 (انقباض آهسته) یافت می شود ، این شواهد بالایی را نشان می دهد آتروفی عضلانی نخاعی.
پارامترهای آزمایشگاهی مرتبه دوم - بسته به نتایج تاریخچه ، معاینهی جسمیو غیره - برای شفاف سازی تشخیص افتراقی.
- کراتین کیناز (CPK - به دلیل تشخیص افتراقی: اگر افزایش یابد ، احتمالاً سایر بیماریهای عصبی تخریب کننده [دیستروفی عضلانی دوشن: 10-100 برابر افزایش یافته است].
- آزمایش ژنتیکی مولکولی
- ژن EMD برای پروتئین ظهور شده در کروموزوم X (به دلیل Emmer-Dreifuss دیستروفی عضلانی).
- ژن SMCDH1 و سایر ژن های کروموزوم 18 مربوط به فاسیو-اسکاپولو-هومرال دیستروفی عضلانی (FSHD) ژنهای مختلف مربوط به دیستروفی اندام-کمربند.
- ژن AR کروموزوم X (ناشی از آتروفی عضلانی tospinobulbar نوع کندی).
- ژن ISPD در کروموزوم 12 (به علت سندرم واکر-واربرگ).
- ژن POMGNT1 بر روی کروموزوم 1 (به علت توموسکل-چشمیمغز بیماری).
- آزمایش اچ آی وی - به علت بالا تشخیص های افتراقی در عوارض عصبی عضلانی و میوپاتی HIV.
