بیماری اردهایم-چستر نوعی هیستوسیتوز به اصطلاح غیر لانگرهانس است. این یک بیماری چند سیستمی است که به عنوان مثال با شکایات اسکلتی یا درد در استخوان ها یا همچنین دیابت بی مزه علاوه بر این ، آسیب به کلیه ها و همچنین مرکزی است سیستم عصبی همراه با علائم قلبی عروقی امکان پذیر است. بیماری Erdheim-Chester اغلب با مخفف ECD گفته می شود.
بیماری اردهایم-چستر چیست؟
بیماری اردهایم-چستر یک شکل بسیار نادر از هیستوسیتوز را نشان می دهد. در تاریخچه پزشکی از سال 1930 تاکنون ، فقط حدود 500 مورد ECD گزارش شده است. کمتر از 15 مورد در رخ داده است کودکی. به طور متوسط ، افراد مبتلا در شروع بیماری 53 سال سن دارند. با این حال ، هیچ خوشه ای خانوادگی از این بیماری وجود ندارد ، بنابراین طبق دانش فعلی ، بیماری اردخیم-چستر وراثتی تصور نمی شود. ECD در اوایل قرن 20 توسط یاکوب اردهایم ، آسیب شناس اتریشی کشف شد. در زمان کشف ، اردهیم در یک بازدید تحقیقاتی در وین بود. در سال 1930 ، بیماری برای اولین بار توسط انگلیس توصیف شد قلب پزشک بیماری ویلیام چستر.
علل
با توجه به وضعیت فعلی تحقیقات پزشکی ، علل بیماری اردخیم-چستر هنوز مشخص نیست. با این حال ، هر دو دلیل واکنشی و نئوپلاستیک به عنوان دلایل بالقوه این بیماری مورد بحث است. افزایش سطح اینترلوکین ، اینترفرون آلفا ، و پروتئین شیمیایی 1 مونوسیت در بیماران مبتلا به بیماری اردخیم-چستر یافت شده است. در همان زمان ، کاهش سطح IL-4 نشان داده شده است. به طور کلی ، یافته ها شواهدی را نشان می دهد که این بیماری یک اختلال ایمنی سیستمیک و Th-1 است. علاوه بر این ، جهش در پروآنوژن ژن BRAF در بیش از نیمی از بیماران مبتلا به مطالعه مشاهده شد. این شواهد دیگری را ارائه می دهد که دلایل پیچیده بودن بیماری Erdheim-Chester است.
علائم ، شکایات و علائم
علائم و شکایات احتمالی ممکن است در بیماری اردخیم-چستر بسیار متنوع باشد. اساساً ، در ECD ، چندین سیستم ارگان تحت تأثیر بیماری قرار دارند ، به طوری که علائم بسته به شدت آنها بسیار متفاوت است. در حدود نیمی از موارد ، بیماران مبتلا از شکایت از سیستم اسکلتی رنج می برند. درد در استخوان ها همراه با تغییرات استئواسکلروتیک متقارن در استخوانهای لوله ای طولانی ، از شایع ترین علائم هستند. علاوه بر این ، علائم در فضای خلفی صفاقی مشاهده شده است ، ریه، و کلیه. در بیشتر موارد ، بیماری اردخیم-چستر از بزرگسالی در سنین 40 تا 60 سالگی آغاز می شود. این بیماری در مردان سه برابر بیشتر از زنان است. این دوره بسته به بیمار و شدت بیماری بسیار متفاوت است. در برخی موارد ، به ویژه در ابتدای بیماری ، هیچ علائمی وجود ندارد. با این حال ، در موارد شدید ، علائم چند سیستمی است و تهدید کننده زندگی است. یکی از ویژگی های ECD استخوان سازی است که در لوله طولانی ایجاد می شود استخوان ها. در نتیجه، درد استخوان رخ می دهد ، به ویژه اندام تحتانی را تحت تأثیر قرار می دهد. اگر غده هیپوفیز به عنوان بخشی از بیماری نفوذ کرده است ، دیابت insipidus معمولاً دنبال می کند. کمتر معمولاً کمبود گنادوتروپین و هایپرپرولاکتینمی نیز ممکن است. علائم عمومی بیماری اردخیم-چستر شامل کاهش شدید وزن و احساس ضعف است. در صورت نفوذ به اندام های دیگر ، ممکن است فشار داخل جمجمه افزایش یابد ، پاپیلما ، اگزوفتالموس، یا نارسایی آدرنال. سردرد، اختلال شناختی ، و تشنج به دلیل مرکزی ممکن است سیستم عصبی درگیری. اختلالات حسی و فلج عصب جمجمه نیز ممکن است رخ دهد. علاوه بر این ، تغییرات قلبی عروقی اغلب به عنوان بخشی از ECD ایجاد می شوند ، مانند آئورت به اصطلاح پوشش داده شده.
تشخیص
بیماری اردهایم-چستر بر اساس ترکیبی از علائم معمولی تشخیص داده می شود که در سایر بیماری ها به این شکل وجود ندارد. اگر در بررسی های بافت شناسی ، نفوذ بافت گزانتو-گرانولوماتوز یا گزانتوماتوز همراه با سلول های کف هیستیوسیتیک نشان داده شود ، تشخیص ECD تأیید می شود. در مطالعات رادیوگرافی ، استئواسکلروز قشر متقارن و متقارن بر روی استخوانهای لوله ای بلند نشان دهنده بیماری است. اگر سی تی اسکن شکمی انجام شود ، اصطلاحاً مویی است کلیه تقریباً در نیمی از افراد مبتلا دیده می شود. در این حالت ، الف بیوپسی توصیه می شود به عنوان بخشی از تشخیص های افتراقیبه عنوان مثال ، هیستوسیتوز سلولهای لانگرهانس ، آرتریت تاکایاسو و هیپوفیزیت اولیه باید کنار گذاشته شود.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
مداوم درد از استخوانها و مفاصل باید توسط پزشک معاینه و معالجه شود. اگر درد به پایین بدن گسترش یابد یا شدت آن افزایش یابد ، به پزشک نیاز است. قبل از مصرف هر داروی تسکین دهنده درد باید با یک متخصص پزشکی مشورت کنید تا خطرات و عوارض جانبی در مورد آن بحث و روشن شود. اگر ناراحتی منجر به وضعیت بد بدن یا یک طرفه شود فشار، مراجعه به پزشک ضروری است. خطر آسیب دائمی به سیستم اسکلتی بدون اصلاح وجود دارد. بی نظمی در حرکت هماهنگی و عدم ثبات در راه رفتن باید با پزشک در میان گذاشته شود. در صورت کاهش وزن و برنامه ریزی نشده و غیر منتظره یا ضعف عمومی ، باید با پزشک مشورت شود. گرفتگی عضلات, سردرد، یا کاهش عملکرد اگر چندین روز بدون تغییر رخ دهد نگران کننده محسوب می شود. اگر غلظت مشکلات یا کمبود توجه مکرر اتفاق می افتد ، باید با پزشک مشورت شود. شکایت در کلیه منطقه غیر معمول در نظر گرفته می شود و اگر چندین روز در آنجا باشد باید به دنبال مراقبت های پزشکی باشید. تغییر در ادرار یا مشکلات ادرار باید با یک پزشک در میان گذاشته شود. در صورت تب، احساس بیماری یا اختلال در عملکرد سیستم های فردی ، باید با پزشک مشورت شود. اگر تغییرات پوستی یا تغییرات ساختاری در استخوان ها مشاهده می شود ، همچنین نگرانی وجود دارد و باید با پزشک مشورت شود.
درمان و درمان
درمان برای بیماری اردهایم-چستر شامل استروئیدها و سیکلوفسفامید، و همچنین بیسفسفونات ها و اتوپوزید. بیسفسفونات ها، به ویژه ، قادر به کاهش است درد استخوان. در حال حاضر ، استفاده از ومورافنیب و infliximab، که قبلاً موفقیتی را در برابر ECD نشان داده اند ، در دست بررسی است. احتمال بهبود و پیش آگهی بیماری اردخیم-چستر به شدت بیماری و درجه اعضای داخلی تحت تأثیر قرار می گیرند اگر درمان بی اثر است ، اکثر بیماران در اثر آن می میرند ذات الریه، احتقان قلب نارسایی یا نارسایی کلیه تقریباً دو تا سه سال پس از تشخیص. اساساً ، امید به زندگی به میزان آسیب شدید اعضای بدن بستگی دارد.
چشم انداز و پیش آگهی
بیماری اردهایم-چستر یکی از بیماری های بسیار نادر است. علل این بیماری مشخص نیست. تقریباً 500 نفر در سراسر جهان مبتلا هستند. بیماری اردخیم-چستر منجر به ایجاد خوشه ای از علائم خاص می شود. شدت علائم و آسیب بعدی به اندام ، پیش آگهی را برای فرد مبتلا تعیین می کند. عواقب بیماری اردخیم-چستر معمولاً شدید است. چندین سیستم ارگان تحت تأثیر آسیب و عواقب بیماری قرار دارند. بسته به درجه آسیب ، کیفیت زندگی و امید به زندگی ممکن است به میزان کم یا زیاد کاهش یابد. پیشرفت پزشکی به سمت درمان را می توان به شکل های ملایم تری به دست آورد. پیشرفت مبتنی بر درمان دارویی است. آنچه دشوار است این است که بیماری اردهایم-چستر ، به عنوان یک بیماری چند سیستمه ، جنبه های بسیاری دارد. به طور خلاصه ، اینها اغلب منجر به یک تصویر بالینی شدید می شوند. درمان آن در اجزای جداگانه دشوار است. بنابراین پیش آگهی بیماری اردخیم-چستر می تواند بسیار متفاوت باشد. به طور کلی ، درگیری مرکزی سیستم عصبی پیش آگهی ضعیف تری را فراهم می کند. در گذشته ، بیماران فقط یک و نیم سال از بیماری اردهایم-چستر جان سالم به در بردند. به لطف رویکردهای درمانی مدرن ، این بازه زمانی اکنون بیشتر شده است. یک چهارم مبتلایان در طی 19 ماه پس از تشخیص می میرند. تقریباً 70 درصد مبتلایان اکنون پنج سال آینده زنده مانده اند. با این حال ، آنها باید با علائم شدید کنار بیایند.
پیشگیری
از آنجا که بیماری Erdheim-Chester هنوز به اندازه کافی مورد مطالعه قرار نگرفته است ، هیچ روش م knownثر شناخته شده ای برای پیشگیری از بیماری وجود ندارد. در اولین علامت بیماری باید بلافاصله با پزشک مشورت شود.
مراقبت پس از آن
بیماری اردهایم-چستر ، که بسیار نادر است ، اغلب در سنین بالاتر از پنجاه سال رخ می دهد. حتی در موارد نادرتر ، در حال حاضر در کودکان و نوجوانان دیده می شود. تصور می شود علت این بیماری یک باشد ژن جهش - دشوار کردن مراقبت های بعدی در حال حاضر ، این هدف نمی تواند بهبودی باشد ، بلکه فقط کاهش و نظارت بر بسیاری از علائم بیماری از آنجا که آسیب اعضای بدن می تواند در طی بیماری رخ دهد ، که شدت آن متفاوت است ، تعداد دفعات مراقبت به روند بیماری بستگی دارد. این شامل شدید است درد استخوان و تغییرات استخوانی ، تب, دیابت بی مزه ، کاهش شدید وزن ، آسیب به اعضای بدن ، یا آسیب به CNS. بنابراین ، بیماری اردهایم-چستر یک بیماری چند سیستم است. پیگیری پزشکی از بیماری اردخیم-چستر باید بالاترین کیفیت ممکن را برای زندگی تضمین کند. تا حدود زیادی ، این تنها با تجویز دارو امکان پذیر است. اینها می توانند عوارض جانبی شدیدی داشته باشند. درمان نیز به دلیل نادر بودن بیماری اردخیم-چستر دشوار است. با این وجود ، بدون درمان ، بافت ، از جمله اندام ها ، فیبروتیک می شود. خطر نارسایی اندام های آسیب دیده وجود دارد. در مراقبت های پیگیری ، طولانی مدت حکومت of آنتی بیوتیک ها یا سایر آماده سازی ها مفید واقع شوند. درمان های فیزیکی یا کار درمانی همچنین در صورت نشان دادن ، درمان گفتاری یا بلع نیز مفید هستند. بعضی اوقات ، افراد آسیب دیده به صندلی چرخدار وابسته هستند.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
بیماری اردهایم-چستر (ECD) یک بیماری چند سیستمی با علائم اسکلتی است. این بیماری بسیار نادر است و علل آن به خوبی شناخته نشده است. بنابراین بیمار نمی تواند مصرف کند معیارهای که نتیجه معلولی دارند. بهترین سهم در کمک به خود این است که هرچه زودتر اختلال را بشناسیم و درمان کنیم. پیش آگهی روند بیماری و احتمال زنده ماندن بیمار تا حد زیادی به این بستگی دارد که در شروع درمان کدام اندامک تحت تأثیر قرار گرفته است و تا چه حد آسیب دیده است. علائم و تصویر بالینی در ECD بسیار ناهمگن است و بستگی به این دارد که کدام اندام ها تحت تأثیر قرار می گیرند. افراد مبتلا به اختلال عملکرد ارگانهای متعدد ، حتی اگر علائم در ابتدا بی خطر به نظر برسد و به نظر می رسد برطرف می شوند ، قطعاً باید سریعاً به پزشک مراجعه کنند. بیماران نمی توانند کارهای زیادی برای درمان ECD خود انجام دهند ، اما می توانند رفتارهای ضد تولید را متوقف کنند. ذات الریه یک عارضه جانبی شایع ECD است. بنابراین بیماران باید از قرار دادن غیرضروری خودداری کنند فشار روی ریه ها و به ویژه متوقف شود استعمال دخانیات. یک سبک زندگی سالم که باعث بهبود رفاه عمومی و تقویت آن می شود سیستم ایمنی بدن تجویز شده توسط پزشکی را پشتیبانی می کند درمان و احتمال بهبودی را افزایش می دهد.
