بیماری مورکیوس: علل ، علائم و درمان

بیماری مورکیو یک اختلال متابولیکی بسیار نادر است که در اثر نقص آنزیم ایجاد می شود. در این اختلال ، تجزیه گلیکوزآمینوگلیکان ها مختل شده و باعث آسیب به بافت آسیب دیده می شود.

بیماری مورکیو چیست؟

بیماری مورکیو اولین بار توسط متخصص اطفال لوئیز مورکیو در سال 1929 توصیف شد. این یک بیماری متابولیک مادرزادی است که به دلیل پروتئین معیوب ایجاد می شود. بسته به نقص ، می توان به ترتیب بین بیماری Morquio نوع A و Morquio نوع B تمایز قائل شد.

علل

بیماری مورکیو نوعی اختلال وراثتی است که دارای توارث اتوزومی مغلوب است. اگر مادر و پدر نقص داشته باشند ژن، این ژن می تواند به کودک منتقل شود. در نتیجه ، آنزیم مربوطه در بدن تولید نمی شود و متعاقباً کودک به بیماری مورکیو مبتلا می شود. بسته به نقص آنزیم ، به ترتیب بین بیماری مورکیو نوع A و مورکیو نوع B تمایز قایل می شود. در بیماری مورکیو نوع A ، نقص 6 سولفاتاز وجود دارد. در نتیجه ، گلیکوزآمینوگلیکانهای درون زا نمی توانند به طور کامل تخریب شده و محصولات شکافی تولید شوند که در لیزوزوم ها ذخیره می شوند. در بعضی موارد ، دفع این واسطه ها نیز افزایش می یابد ، مانند سولفات کراتان در بیماری مورکیو نوع A یا سولفات کندرویتین 6 در بیماری مورکیو نوع B.

علاوه بر این ، محصولات برش در کبد, طحال, بافت همبند، سیستم چشم و اسکلت ، جایی که باعث می شوند اختلالات عملکردی. در این حالت ، آنها فقط در ذخیره می شوند بافت همبند سلول و نه در مرکز سیستم عصبی، بنابراین بیماران از هوش طبیعی برخوردارند.

علائم ، شکایات و علائم

شدت بیماری مورکیو متفاوت است و گاهی اوقات این بیماری تا بزرگسالی به دلیل کمبود علائم شناسایی نمی شود. علائم معمول عبارتند از: کوتاه قد با خیلی کوتاه گردن، زانو زدن ، و کدورت قرنیه. از هوش فرد آسیب دیده کاسته نمی شود ، کبد و طحال همچنین بزرگ نشده اند. بیماران موربوس مورکیو به ندرت قد بیش از 120 سانتی متر می رسند. کوتاه قد به دلیل کوتاه شده است استخوان ها، که اغلب تا سال چهارم زندگی مورد توجه قرار نمی گیرد. علاوه بر این ، افراد مبتلا دارای یک لبه هستند قفسه سینه، خودشان مفاصل بیش از حد متحرک هستند و چهره به گارگویل شباهت دارد ، به طوری که به این تغییرات گارگویلیسم نیز گفته می شود. چانه برجسته و بزرگ است ، سر نسبتاً بزرگ است و گونه ها کاملاً برجسته است. همچنین تغییرات استخوانی قابل مشاهده در ستون فقرات بسیار چشمگیر است. مهره های بین کمر و ستون فقرات قفسه سینه اغلب به شکل یک گوه هستند ، اجسام مهره ها نسبتاً صاف و به اصطلاح محور deus هستند (روند ادنتوئید دوم مهره گردن رحم) به طور مناسب رفع نشده است ، که می تواند رهبری به تنگی نخاع یا حتی پاراپلژی. نخاع همچنین ممکن است به دلیل بی ثباتی آسیب ببیند و نقص های عصبی مانند اختلالات حسی یا پارسی ایجاد شود. علاوه بر این ، دندان ها اغلب نقص در مینای دندانو اغلب اوقات فتق و فتق ناف نیز وجود دارد که نیاز به جراحی دارند.

تشخیص و روند بیماری

با نشان دادن دفع زیاد از بیماری ، بیماری مورکیو قابل تشخیص است کندرویتین سولفات یا به ترتیب سولفات کراتان. علاوه بر این ، معاینه رادیوگرافی مچ پا ، مچ دست یا ستون فقرات می تواند آموزنده باشد ، زیرا معمولاً تغییرات اسکلتی مشخصی را نشان می دهد. بعلاوه ، تعیین فعالیت آنزیم معیوب در فیبروبلاستها یا لکوسیتها. اگر یک ژن تغییر در خانواده وجود دارد ، سپس می توان در طول معاینه انجام داد بارداری برای تعیین اینکه آیا بیماری در کودک متولد شده وجود دارد یا خیر.

عوارض

به دلیل بیماری مورکیو ، بیماران از ناهنجاری های مختلف بدن رنج می برند. در بیشتر موارد ، به اصطلاح زانو زدگی رخ می دهد ، که می تواند رهبری محدود کردن حرکت و در نتیجه محدودیت های شدید در زندگی روزمره. به همین ترتیب ، کدر شدن قرنیه ایجاد می شود و بیماران از کوتاهی کوتاه رنج می برند گردن. با این حال ، هوش فرد مبتلا تحت تأثیر بیماری مورکیو قرار نمی گیرد. علاوه بر این، کوتاه قد نیز رخ می دهد. به خصوص برای کودکان این می تواند به معنای قلدری یا افسردگی، زیرا آنها از قد و قامت خود احساس ناراحتی می کنند. همچنین برای این افراد غیر معمول نیست سر به طور غیر عادی بزرگ ، احتمالاً منجر به عقده های حقارت یا کاهش عزت نفس شود. علاوه بر این ، بیماری Morquio می تواند رهبری به فلج یا اختلال در حساسیت در کل بدن ، کیفیت زندگی را به طور قابل توجهی کاهش می دهد. نقص های مختلفی نیز در دندان ها رخ می دهد که می تواند زندگی روزمره را دشوارتر کند. درمان بیماری مورکیو علامتی است و هدف آن کاهش علائم است. به این ترتیب ، عفونت های دستگاه تنفسی می توان اجتناب کرد به همین ترتیب ، افراد مبتلا به مصرف دارو و غیره وابسته هستند تن درمانی. در طول درمان هیچ عارضه خاصی رخ نمی دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

به عنوان یک اختلال متابولیکی مادرزادی بسیار نادر ، نقص آنزیمی به نام "بیماری مورکیو" یک اتفاق معمول نیست. علاوه بر این ، علائم همراه با آن گاهی تا بزرگسالی ظاهر نمی شوند. این امر اغلب مراجعه به پزشک را به تأخیر می اندازد. با این حال ، این واقعیت که گسترده بودن علائم منجر به شکایت در برخی از افراد مبتلا به بیماری مورکیو نمی شود غیر معمول است. در بیشتر موارد ، این بیماری با توجه به علائم معمولی که ظاهر می شود ، مانند کوتاهی قد در محدوده 120 سانتی متر قد ، کاملاً کوتاه گردن or پاهای X. فرم صورت نیز نشانگر همراهی با گرگویلیسم در مراحل اولیه است. مراجعه به پزشک همچنین تغییرات گسترده اسکلتی را نشان می دهد. ناهنجاری های اسکلتی مرتبط با بیماری مورکیو نیاز به درمان دارد. همچنین افزایش یافته است خطرات بیهوشی. این روشهای جراحی طراحی شده برای اصلاح ناهنجاریهای دردناک یا حرکت محدود را پیچیده می کند. به غیر از درمان علامتی ، پزشکان نتوانسته اند کار زیادی برای افراد مبتلا انجام دهند. برخی از کلینیک ها در حال آزمایش روش های درمانی جدید برای جایگزینی آنزیم برای بیماران مبتلا به بیماری مورکیو هستند. از آنجا که علائم همراه این بیماری اغلب منجر به عقده های حقارت یا تجاوزات قلدری می شود ، مراقبت های روان درمانی نیز باید مورد توجه قرار گیرد. مراجعه منظم به پزشک یا فیزیوتراپی معیارهای در بیماری مورکیو اجتناب ناپذیر است. نقص بینایی و شنوایی و همچنین مشکلات ایمنی باید درمان شود. فقط با درمان پزشکی مناسب می توان امید به زندگی را 50 سال تخمین زد.

درمان و درمان

درمان بیماری مورکیو عمدتاً علامتی است (جراحی ، پروتز ، همجوشی مهره ها برای تثبیت گردن) و جایگزینی آنزیم درمان همچنین در حال آزمایش است. تهیه وسایل کمکی و تن درمانی درمان نیز نقش اساسی دارد. بسیاری از کودکانی که به بیماری مورکیو مبتلا هستند ، غالباً مشکل شنوایی نیز دارند ، بنابراین سمعک در برخی موارد مناسب به نظر می رسد. عفونت های حاد باکتریایی اغلب با آن درمان می شوند آنتی بیوتیک ها. برای جلوگیری از عفونت های تنفسی ، برداشتن لوزه ها و آدنوئیدها نیز توصیه می شود. علاوه بر این ، مراقبت های کامل از دندان مهم است ، همانطور که مینای دندان دندان بسیار مقاوم نیست کدر شدن قرنیه معمولاً توانایی بینایی را تحت تأثیر قرار نمی دهد ، اما مبتلایان به نور بسیار حساس هستند و لنزهای عینک رنگی می توانند در اینجا کمک کنند. همچنین داشتن یک مهم است سونوگرافی معاینه قلب در فواصل منظم ، زیرا مواد ذخیره سازی نیز در عضله قلب رسوب می کند. اگر در سیستم اسکلتی مشکلی وجود داشته باشد ، تن درمانی توصیه می شود ، زیرا می تواند تسکین دهد درد و همچنین سفتی مفصل را به تأخیر می اندازد. علاوه بر این استحکام از مفاصل می توان با آتل مخصوص پشتیبانی کرد. معاینات عصبی جامع نیز به منظور تشخیص به موقع هرگونه عارضه در ستون فقرات گردنی مهم است. علاوه بر این ، در بیماران موربوس مورکیو ، بیهوشی فقط باید توسط یک پزشک بسیار باتجربه انجام شود ، زیرا اقدامات احتیاطی خاصی لازم است. پیش آگهی به شدت بیماری و کیفیت درمان بستگی دارد. با درمان مناسب ، افراد مبتلا معمولاً به سن بیش از 50 سال می رسند.

چشم انداز و پیش آگهی

بیماری مورکیو لاعلاج است. پیش آگهی براساس الگوی علائم و زمان شروع آن است درمان. برای جلوگیری از آسیب بیشتر و بهبود کیفیت زندگی ، در مراحل اولیه باید به کودکان آسیب دیده وسایل کمکی لازم ارائه شود. به عنوان مثال ، کودکان مبتلا می توانند از لنزهای عینکی رنگی برای محافظت از چشمان حساس به نور در برابر اشعه خورشید استفاده کنند. با درمان جامع ، امید به زندگی بیش از 50 سال امکان پذیر است. اگر علائم به طور جامع و بدون جدی درمان شوند ، احتمال زندگی بدون علامت وجود دارد سلامت عوارضی مانند عفونتهای تنفسی رخ می دهد. منظم سونوگرافی امتحانات قلب علاوه بر این می تواند پیش آگهی را بهبود بخشد. افراد مبتلا همچنین برای مقابله با پیامدهای بیماری به مراقبت های درمانی نیاز دارند. زودتر درمان آغاز می شود ، چشم انداز بهتر است. بنابراین ، در اولین سوicion ظن باید با پزشک مشورت شود. نادر بودن بیماری می تواند بر پیش آگهی تأثیر منفی بگذارد ، مانند شرط ممکن است تا دیر وقت تشخیص داده نشود. معاینه توسط متخصصان مناسب در تغییرات ژنتیکی برای به دست آوردن تشخیص در مراحل اولیه و شروع درمان بیماری مورکیو لازم است.

پیشگیری

از آنجا که بیماری مورکیو یک بیماری ارثی است ، نمی توان از آن پیشگیری کرد. با این حال ، در مورد یک بیماری موجود ، می توان با درمان به موقع موفقیت درمان را تضمین کرد. اگر قبلاً مواردی از بیماری مورکیو در خانواده وجود داشته باشد ، انسانی است مشاوره ژنتیک در صورت وجود تمایل به داشتن فرزند ، می توان به دنبال آن بود تا خطر بهتر ارزیابی شود.

پیگیری

بیماری مورکیو یک بیماری ارثی است که مبتنی بر نقص آنزیم است. این بیماری در درجه اول به صورت علامتی درمان می شود ، زیرا درمان جایگزینی آنزیم در حال حاضر هنوز در مرحله آزمایش است. بنابراین درمان عمدتا به محدود می شود ایدز طراحی شده است تا زندگی روزمره را برای بیمار قابل تحمل کند. پروتزها باید دقیقاً نصب شده و در صورت لزوم جایگزین شوند. تیره رنگ عینک و عینک افتابی از چشمهای حساس در برابر نور شدید ، شنوایی محافظت کنید ایدز بهبود اغلب در حال افزایش است از دست دادن شنوایی. مراقبت از دندان بسیار دقیق لازم است ، زیرا در بسیاری از موارد بیماری مورکیو دندان دارد مینای دندان به اندازه کافی تشکیل نشده است. این بیماری بسیار نادر است که اغلب با شکنجه اجتماعی همراه است. مخصوصاً در کودکی، بیماران به دلیل بدشکلی هایی مانند کوتاهی قد ، از اذیت و اذیت و آزار رنج می برند. پاهای X و غیر طبیعی سر اندازه. در اینجا ، همدلی والدین و سایر تماس ها به ویژه مورد نیاز است. بنابراین کمک روان درمانی برای افراد مبتلا و بستگان توصیه می شود. تمدد اعصاب تکنیک هایی مانند یوگا همچنین می تواند به ایجاد ثبات روانی کمک کرده و موارد جدیدی را ایجاد کند استحکام. از آنجا که بیماری مورکیو بسیار نادر است ، به ندرت گروه های خودیاری یافت می شوند. اطلاعات بیشتر در مورد این بیماری از انجمن Mucopolysaccharidoses موجود است.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

اگر کودک با بیماری مورکیو متولد شده باشد ، والدین و سایر اقوام در ابتدا مورد چالش قرار می گیرند. از آنجا که درمان جایگزینی آنزیم هنوز در مرحله آزمایش است ، بیماری مورکیو به صورت علامتی درمان می شود. در اینجا ، درجه بالایی از پایبندی به درمان مهم است. به عنوان مثال پروتزها باید دقیقاً تنظیم و در صورت لزوم تعویض و تجدید شوند. این امر در مورد سایر موارد نیز صدق می کند ایدز مانند تیره رنگ عینک و عینک افتابی برای محافظت از چشم های حساس به نور ، و همچنین وسایل کمک شنوایی. از آنجا که بیماری مورکیو اغلب با مینای دندان تشکیل نشده است ، مراقبت منظم و کامل از دندان مهم است. بیماری مورکیو معمولاً با کوتاهی قد ، ضربه زانو و سایر تغییر شکل ها ، به ویژه سر همراه است ، به همین دلیل کودکان مبتلا اغلب مورد اذیت و آزار قرار می گیرند یا حتی مورد آزار و اذیت قرار می گیرند. این اعتماد به نفس آنها را می شکند و درمان روان درمانی را توصیه می کند. بستگان همچنین باید به دنبال حمایت روان درمانی باشند تا بتوانند خواسته های کودک مبتلا به بیماری مورکیو را از آنها برآورده کنند. تمدد اعصاب تکنیک هایی مانند یوگا یا ریکی بیاورد تعادل و همچنین دادن استحکام. از آنجا که این بیماری بسیار نادر است ، هیچ گروه مربوط به خودیاری در این کشور وجود ندارد که افراد آسیب دیده و بستگان آنها بتوانند به آن بپیوندند. با این حال ، از آنجا که بیماری مورکیو به موکوپلی ساکاریدوزها تعلق دارد ، انجمن Mucopolysaccharidoses eV نیز اطلاعاتی در مورد بیماری مورکیو ارائه می دهد (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).