بیماری فاربر: علل ، علائم و درمان

بیماری فاربر نوعی اختلال متابولیکی بسیار نادر است که باعث نقص شدید جسمی شده و منجر به مرگ می شود. نوزادان تازه متولد شده فقط در صورت ابتلا به این بیماری به این بیماری مبتلا می شوند ژن. از آنجا که هیچ خاص وجود دارد درمان برای این بیماری ، در حال حاضر غیر قابل درمان است.

بیماری فاربر چیست؟

بیماری فاربر یک بیماری متابولیک غیرقابل درمان است. در پزشکی ، چندین بیماری برای این بیماری وجود دارد: بیماری فاربر ، سندرم فاربر ، کمبود سرموداز ، یا لیپوگرانولوماتوز منتشر. سندرم فاربر به نام سیدنی فاربر آسیب شناس آمریکایی (1903-1973) نامگذاری شده است ، که بیماری را کشف کرده و آن را توصیف کرده است. این بیماری یک اختلال لیزوزومی ژنتیکی است. اختلال داخل سلولی در لیزوزوم ها از نقص ژنتیکی ناشی می شود که مسئول ذخیره طولانی مدت مواد زائد مضر در بدن است. از آنجا که فقط چند بیمار فاربر در سراسر جهان وجود دارد ، این بیماری هنوز به خوبی شناخته نشده است. بیماران معمولاً در نوزادی می میرند ، اما معمولاً قبل از سه سالگی.

علل

علت بیماری فاربر جهش ASAH است ژن. جهش به صورت اتوزوم مغلوب از نسل والدین به فرزندان منتقل می شود. ASAH ژن برای کدگذاری شده است آنزیم ها سرامیداز و اسید سرامیداز. با این حال ، اگر ژن جهش یافته باشد ، فعالیت سرامیداز و اسید سرامیداز کم است. اسید سرامیداز آنزیمی است که مسئول هیدرولاز لیزوزومی است. با مشارکت آنزیم سرامیداز ، هیدرولاز یک تجزیه است که در آن لیپید سرامید به داخل آمینه شکسته می شود الکل اسفنگوزین و اسید چرب. در بیماران فاربر ، دقیقاً این روند مختل می شود. بنابراین ، محصول اولیه سرامید در سلولها شکافته نشده و در دراز مدت در آنجا ذخیره می شود. در حالت اولیه خود ، سرامید یک ماده زائد برای بدن است زیرا نقص ژنتیکی مانع از پردازش آن به محصول نهایی لازم می شود. بنابراین ، سندرم فاربر متعلق به بیماری های متابولیک است. در نتیجه اختلالات متابولیکی ، علائم مختلفی می تواند رخ دهد که از یک بیمار به بیمار دیگر متفاوت است. همچنین ، در بیماری فاربر ، زمان بروز علائم بیماری بسیار متفاوت است: در برخی از بیماران ، اولین علائم در دوران نوزادی ظاهر می شوند ، در حالی که در برخی دیگر ، علائم در دوران نوزادی ظاهر می شوند. در موارد نادر ، بیماری تا بعد از بلوغ آشکار نمی شود.

علائم ، شکایات و علائم

روند بیماری بسیار متفاوت است. وقتی اولین علائم بیماری در نوزادی ظاهر می شود ، معمولاً ابتدا در اختلال حرکتی خود را نشان می دهند. به عنوان مثال ، نوزادان نمی توانند اندام یا پاهای خود را دراز کنند و در حرکت بسیار محدود هستند. قراردادهای مشترک نیز می تواند باعث شود درد، که نیاز به درمان با دارد داروهای ضد درد. علاوه بر این ، گره های اطراف مفصل ممکن است در اندام ها یا ایجاد شوند مفاصل در سنین پایین گره های واقع در زیر پوست همچنین با چشم غیر مسلح قابل مشاهده هستند. در نوزادان ، تغییر در حنجره همچنین بیماری فابر است. عمومی اصطلاح تغییر حنجره حنجره است. در بدترین حالت ، تغییر حنجره منجر به باریک شدن مجاری تنفسی با عفونت های تنفسی و اکسیژن کمبود ، و همچنین تغذیه مختل شده با اختلال رشد. با این حال، کوتاه قد همچنین یک علامت معمولی از بیماری فابر مستقل از حنجره است. علائم دیگر بیماری فابر شامل تیرگی قرنیه و ناهنجاری های عصبی است. این غیر معمول نیست طحال و کبد برای بزرگنمایی. گفته می شود هپاتوسپلنومگالی زمانی اتفاق می افتد که هر دو اندام همزمان بزرگ شوند. اگر بیماری به طور تهاجمی پیشرفت کند یا اگر تشخیص به تأخیر بیفتد ، ممکن است مرگ در اوایل 1 سالگی رخ دهد.

تشخیص

سندرم فاربر را می توان خیلی سریع تشخیص و تشخیص داد. تشخیص یا با اندازه گیری فعالیت آنزیم سرامیداز یا با اندازه گیری تخریب سرامید انجام می شود. تخریب سرامید در رخ می دهد لکوسیتها یا فرهنگی پوست فیبروبلاست تشخیص قبل از تولد همچنین می تواند در موارد سوicion ظن انجام شود ، مانند زمانی که بیماری در جد شناخته شده است.

عوارض

در بیشتر موارد بیماری فاربر ، مرگ رخ می دهد. درمان بیماری امکان پذیر نیست. عوارضی که در طول بیماری رخ می دهد بسیار متفاوت است. با این حال ، علائم در اوایل رخ می دهد کودکی، به طوری که بیماران دیگر نمی توانند اندام خود را به درستی حرکت دهند. این منجر به محدودیت های شدید در زندگی روزمره می شود. بیمار به کمک افراد دیگر وابسته است. در خیلی از موارد، درد نیز رخ می دهد ، اگر چه این می تواند با کمک درمان شود درد درمانی. به دلیل تغییر در حنجره، خطر عفونت تنفسی افزایش می یابد ، که می تواند رهبری تا مرگ. کوتاه قد همچنین بیشتر در بیماری فاربر رخ می دهد و زندگی بیمار را دشوارتر می کند. علاوه بر این ، کبد و طحال ممکن است بزرگ شود. درمان بیماری امکان پذیر نیست. در بیشتر موارد، داروهای ضد درد برای تحمل پذیر بودن زندگی روزمره استفاده می شود. در صورت بدشکلی یا تغییر شکل ، می توان از مداخلات جراحی استفاده کرد و بیماری را تسکین داد. در این حالت دیگر هیچ عارضه ای وجود ندارد. مغز استخوان پیوند می تواند علائم را نیز محدود کند ، اما درمان کامل بیماری فاربر امکان پذیر نیست.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

متأسفانه بیماری فاربر به طور مستقیم قابل درمان یا پیشگیری نیست. سرانجام منجر به مرگ کودک قبل از رسیدن به یک سالگی می شود. در این صورت ، اگر کودک از محدودیت های حرکتی و ذهنی رنج می برد ، باید با پزشک معالج مشورت شود. حرکت کودک نیز بطور قابل توجهی محدود شده است. به دلیل شدید درد، بسیاری از کودکان به طور مداوم گریه می کنند و توده های کوچکی در زیر آن ایجاد می شود پوست. علاوه بر این ، درمان پزشکی برای عفونت های تنفسی ضروری است. اینها با سنگین شدن قابل توجه می شوند تنفس از کودک علاوه بر این ، همچنین وجود دارد کوتاه قد و اختلالات عمومی توسعه و رشد. بیماری فاربر توسط پزشک عمومی یا توسط متخصص اطفال قابل تشخیص است. با این حال ، درمان های بعدی توسط متخصصان مختلف انجام می شود. بعلاوه ، بسیاری از والدین و بستگان نیز به درمان روانشناختی وابسته هستند. این را می توان مستقیماً در بیمارستان نیز درخواست کرد. اگر علائم بیماری فاربر حاد رخ دهد و زندگی کودک را به خطر بیندازد ، در هر صورت باید به پزشک اورژانس اطلاع داده شود.

درمان و درمان

هیچ اثری وجود ندارد درمان برای بیماری فاربر هنوز. علائم به صورت علامت داروی ضد درد و گلوكوكورتيكوئيدها. دومی واکنشهای التهابی را مهار کرده و به کنترل متابولیسم سلولی کمک می کند. با کمک جراحی پلاستیک می توان ناهنجاری های شدید بدن را اصلاح کرد. به این روش علائم کاهش می یابد. تا حدی ، درمان ها زندگی بیماران را آسان می کند. با این حال ، بیماری با گذشت زمان پیشرفت می کند. در حال حاضر، مغز استخوان پیوند نوید کاهش و بهبود بیماری را می دهد. 50 مورد شناخته شده در سراسر جهان وجود دارد که در آنها وجود دارد مغز استخوان پیوند با موفقیت انجام شده است در حال حاضر مشخص نیست که آیا این روش می تواند بیماری را در طولانی مدت بهبود بخشد.

چشم انداز و پیش آگهی

بیماری فاربر پیش آگهی بسیار نامطلوبی دارد. این بیماری فقط در موارد بسیار نادر رخ می دهد اما منجر به مرگ زودرس در هر بیمار مستند تا به امروز شده است. بیماران مبتلا والدینی دارند که هر دو نقص ژنتیکی یکسانی دارند. ژن ASAH هم در پدر بیولوژیکی و هم در مادر بیولوژیک جهش یافته است. این بدان معناست که ژن معیوب در مراحل رشد کودک متولد نشده از قبل در رحم منتقل شده است. در نتیجه ، کودک تازه متولد شده ناگزیر از یک اختلال متابولیک شدید رنج می برد. این اختلال به دلیل فقدان گزینه های پزشکی قابل درمان نیست. به دلایل قانونی ، محققان و دانشمندان تاکنون مجاز به دخالت در انسان نبودند ژنتیک. این امر در مورد بیماری های شدید نیز صدق می کند. بنابراین ، تحقیق و آزمایش شده است داروهای، روش های درمانی و همچنین روش های درمانی بر اساس علائم رخ داده بیمار است. با وجود همه تلاش ها ، تاکنون هیچ مراقبت پزشکی کافی یا روش جایگزین درمانی وجود ندارد که منجر به کاهش علائم یا تسکین طولانی مدت علائم موجود شود. تا به امروز ، بیماران مبتلا به بیماری فاربر در چند سال اول زندگی خود می میرند. از آنجا که در بیشتر موارد مرگ در سال سوم زندگی رخ می دهد ، انتظار نمی رود که آنها به سن پیش دبستانی برسند.

پیشگیری

پیشگیری از بیماری فاربر ممکن نیست زیرا بیماری به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. وراثت اتوزومی مغلوب به این معنی است که هر دو والدین باید ژن جهش یافته را برای کودک به وجود آورند تا به بیماری مبتلا شود. علاوه بر این ، آلل معیوب باید روی هر دو همولوگ قرار داشته باشد کروموزوم. به همین دلیل بیماری موربوس بسیار نادر است. و می تواند چندین نسل را فراموش کند تا زمانی که یکی دیگر از اعضای خانواده تازه متولد شده بیمار شود. فرزندان بیماران مبتلا به بیماری فابر حدود 25 درصد احتمال ابتلا به این بیماری را دارند. اگرچه والدین به دلیل نقص ژنتیکی می توانند بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند ، اما کودکان خودشان معمولاً سالم هستند. و اگر فقط یکی از والدین ناقل ژن معیوب باشد ، فرزندان آنها سالم می مانند اما می توانند ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کنند.

پیگیری

سرطان تخمدان پیگیری پس از درمان تکمیل شده است و در تشخیص عود تومور متمرکز است ، نظارت بر و درمان عوارض جانبی درمان ، کمک به بیماران دارای مشکلات روانی و اجتماعی و بهبود و حفظ کیفیت زندگی. به دنبال درمان ، هر سه ماه یکبار معاینه با متخصص زنان توصیه می شود. مدت زمان لازم برای معاینه ها به ارزیابی پزشک معالج بستگی دارد. به طور معمول ، متخصص زنان چکاپ را با بحث مفصلی آغاز می کند ، که در آن علاوه بر شکایت های جسمی ، مشکلات روانی ، اجتماعی و جنسی نیز وجود دارد. پس از آن ، متخصص زنان معمولاً a معاینه زنان و سونوگرافی معاینه. بیمارانی که علائم خاصی را تجربه نمی کنند نیاز به معاینات ویژه دیگری ندارند. اگر علائمی در طی مراحل ایجاد شود ، مانند افزایش دور شکم به دلیل آب احتباس یا تنگی نفس ، معاینات بعدی ، از جمله CT ، MRI یا PET / CT ، ممکن است مفید باشد. شکایاتی که در طول بیماری اتفاق می افتد باید توسط بیماران مبتلا جدی گرفته شود و با متخصص زنان و زایمان در میان گذاشته شود. درمان از سرطان تخمدان اغلب شامل جراحی رادیکال است. بنابراین باید از معاینات کنترلی استفاده شود تا بتوان در مراحل اولیه عواقب احتمالی عمل را تشخیص و درمان کرد. هر گونه عوارض جانبی ضروری است شیمی درمانی همچنین می تواند با چکاپ های منظم کنترل شود.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

بیماری فابر یک بیماری متابولیکی ارثی بسیار نادر است که غیر قابل درمان در نظر گرفته می شود و اغلب منجر به مرگ در می شود کودکی. از آنجا که بیماری ژنتیکی است ، افراد مبتلا نمی توانند از خود کمک بگیرند معیارهای که تأثیر معلولی دارند. زوجینی که در خانواده های آنها سندرم فابر قبلاً رخ داده است می توانند بدنبال انسان باشند مشاوره ژنتیک قبل از تشکیل خانواده در طی این مشاوره ، آنها از احتمال ابتلای فرزندانشان به این اختلال مطلع می شوند و اینکه در این حالت باید چه فشارهایی را داشته باشند. کودکانی که از بیماری فابر رنج می برند اغلب در دوران نوزادی می میرند. والدین مبتلا باید انتظار داشته باشند که فرزندشان به سه سالگی نرسد. خانواده ها نباید این بار عاطفی عظیم را به تنهایی تحمل کنند. به نزدیکان توصیه می شود پس از تشخیص با روان درمانگر مشورت کنند. همچنین بسیاری از والدین به نظر می رسد مفید است صحبت به خانواده های دیگر در وضعیت مشابه. از آنجا که بیماری فابر بسیار نادر است ، هیچ گروه پشتیبانی خاصی وجود ندارد. با این حال ، بستگان کودکان مبتلا به شدید سرطان با استرس های مشابهی روبرو می شوند عضویت در چنین گروه هایی می تواند برای رفع فشارهای روزمره و کنار آمدن بهتر با کمک دیگران آسیب دیده مفید باشد.