بیماری اوسلر: علل ، علائم و درمان

بیماری اوسلر یکی از بیماری های عروقی نادر است که به ویژه بر آن تأثیر می گذارد خون عروق از پوست و مخاط. بیمار عروق گشاد و همچنین دیواره های نازک هستند. به همین دلیل ، آنها می توانند به راحتی پاره شوند ، که به نوبه خود باعث خونریزی می شود.

بیماری اوسلر چیست؟

بیماری اوسلر نوعی بیماری عروقی است که با ناهنجاری های آن مشخص می شود خون عروق. این ناهنجاری ها شامل اتصال کوتاه بین وریدها و رگ ها و گشاد شدن عروق به سرعت آسیب پذیر است. اولین نشانه این بیماری معمولاً تکرار می شود خونریزی بینی. اگر این شدید باشد ، می تواند ایجاد کند کم خونی. گشادی های کوچک و پاتولوژیک عروقی ممکن است به صورت لکه های ریز ، مایل به قرمز و شکل نامنظم در صورت دیده شود. آنها همچنین اغلب در نوک انگشتان و در غشای مخاطی ظاهر می شوند بینی و همچنین به عنوان دهان. با افزایش سن ، لکه ها تا سن 50 سالگی به طور پیوسته افزایش می یابند. با این حال ، تغییرات عروق نیز می تواند تأثیر بگذارد اعضای داخلی، به طوری که عواقب بعدی ممکن است. بنابراین ، بیماری عروقی بیماری اوسلر همچنین می تواند باعث ایجاد اشک خون شود ، خون در ادرار ، مدفوع مانند تار ، قلب شکست و الف ضربه.

علل

بیماری اوسلر یک بیماری ارثی است. به دلیل آسیب خاص به حامل DNA ایجاد می شود. این نقص غالب است و خاص جنسیت نیست. این به این معنی است که اگر یکی از والدین به این بیماری عروقی مبتلا شود ، 50٪ احتمال دارد کودک تحت تأثیر بیماری اوسلر قرار گیرد. این نقص ژنتیکی می تواند روی دو ژن مختلف واقع شود ، که به نوبه خود روی دو ژن مختلف قرار دارند کروموزوم. هر دو ژن بر پوشش داخلی رگها تأثیر می گذارد. در بیماری اوسلر ، آنها معیوب هستند ، به طوری که کوچکترین رگ های خونی تحت تأثیر قرار می گیرند. آنها گشاد و آسیب پذیر می شوند و همچنین دیواره های نازک دارند. علاوه بر این ، اتصالات اتصال کوتاه بین وریدها و عروق ایجاد می شود. بدشکلی عروق و وراثت پذیری آنها دلایلی است که بیماری اوسلر را نیز تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی می نامند.

علائم ، شکایات و علائم

بیماری اوسلر می تواند علائم کاملاً متفاوتی ایجاد کند که همیشه به شدت بیماری و محل قرارگیری هر گره اسلر بستگی دارد. اول و مهمترین ، نقص ژنتیکی به ویژه با خونریزی مکرر آشکار می شود خونریزی بینی و پوست خونریزی در اطراف صورت در نتیجه این به اصطلاح تلانژکتازی ، کم خونی ممکن است رخ دهد علائمی مانند خستگی و غلظت سپس اختلالات رخ می دهد. این می تواند همراه باشد فقر آهن کم خونی، که عملکرد جسمی و روحی افراد آسیب دیده را محدود می کند و باعث آسیب طولانی مدت به آن می شود استخوان ها، دندان و ناخن. بیماری اوسلر به طور کلی در آغاز بلوغ یا بعداً در زندگی آشکار می شود. علائم ظاهری به تدریج تا 50 سالگی قبل از راکد شدن یا عقب رفتن تدریجی افزایش می یابد. علامت اصلی لکه های قرمز تا بنفش مایل به آبی است که اندازه آنها به یک تا چهار میلی متر می رسد و به طور نامنظم ظاهر می شوند. آنها عمدتا در غشای مخاطی موضعی قرار دارند دهان و بینی و در نوک انگشتان در موارد فردی ، اعضای داخلی و بافت تحت تأثیر اتساع عروقی قرار می گیرند. اگر نقص ژنتیکی بر اساس آندوگلین آسیب دیده باشد ژن، آسیب عروقی نیز در ریه ها رخ می دهد. یک ALK-1 آسیب دیده ژن در کل با علائم خفیف تری بروز می کند.

تشخیص و پیشرفت

تشخیص بیماری اوسلر معمولاً با ارزیابی علائم ارائه شده انجام می شود. علائم کلاسیک شامل یک مورد مکرر است خون دماغ شدن و لکه های قرمز روی صورت و انگشتان. کامل تاریخچه پزشکی همچنین می تواند سرنخ های مفیدی برای تشخیص ارائه دهد. در صورت شک به این بیماری عروقی ارثی ، از تکنیک های تصویربرداری نیز استفاده می شود. آندوسکوپی, سونوگرافی و از توموگرافی رایانه ای می توان برای تعیین اینکه آیا استفاده می شود استفاده کرد اعضای داخلی تحت تأثیر قرار می گیرند برای تأیید تشخیص می توان از نمونه های خون نیز استفاده کرد. اینها توسط مولکولی بررسی می شوند ژنتیک برای تشخیص ناهنجاری های مسئول در ماده ژنتیکی. سیر بعدی بیماری به نقص ژنتیکی و اختلال در اندام ها بستگی دارد. بنابراین ، بسته به شدت بیماری اوسلر ، عوارضی نیز ممکن است ایجاد شود ، مانند خونریزی در مغز، سکته ، آبسه و قلب شکست.

عوارض

در نتیجه بیماری اوسلر ، مبتلایان از علائم مختلفی رنج می برند. در بیشتر موارد ، خونریزی افزایش می یابد. این امر همچنین می تواند در پوست، به طوری که خونریزی های کوچک در زیر پوست دیده می شود. ابتلا به بیماران غیرمعمول نیست خونریزی بینی و کم خونی کم خونی تأثیر بسیار منفی بر روی کل ارگانیسم بیمار دارد و می تواند رهبری به خستگی و خستگی همچنین انعطاف پذیری فرد مبتلا به میزان زیادی توسط موربوس اوسلر کاهش می یابد و به کمبود آن منجر می شود اهن. اندام های مختلف نیز می توانند تحت تأثیر قرار گرفته و آسیب ببینند بیماری اوسلر. به همین دلیل ، درمان این بیماری در هر صورت لازم است. هیچ خود درمانی وجود ندارد بیماری اوسلر. بیماری اوسلر قابل درمان است با این حال ، این درمان فقط با هدف محدود کردن علائم انجام می شود ، درمان علی امکان پذیر نیست. با کمک انتقال خون یا پیوند پوست ، بسیاری از علائم را می توان محدود کرد. امید به زندگی فرد مبتلا معمولاً با این بیماری کاهش نمی یابد. عوارض خاص نیز در طول درمان رخ نمی دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

زمان مراجعه به پزشک برای اولین بار معمولاً در اوایل علائم ناشی از بیماری اوسلر است. حداکثر در دوران بلوغ ، علائم معمولی خود را نشان می دهند و الگوی بیماری قابل تشخیص است. به محض بروز اولین علائم با پزشک خانواده مشورت می شود. کودکانی که مرتباً بدون دلیل مشخص دچار خون دماغ می شوند و یا اتساع عروق قابل مشاهده در ناحیه آن مشاهده می کنند بینی باعث نگرانی والدین آنها شود. با بیماری اوسلر ، کل بدن می تواند تحت تأثیر قرار گیرد. غالباً این بیماری در خانواده به ارث می رسد. بیشتر اوقات ، به دلیل خونریزی مکرر و طولانی مدت از بینی ، با یک متخصص گوش و حلق و بینی مشورت می شود. کانون های سطحی Osler در بینی توسط یک پزشک باتجربه به راحتی قابل تشخیص است. در صورت لزوم ، پزشک کودک کودک مبتلا را برای تحقیقات بیشتر به کلینیک تخصصی ارجاع می دهد. در صورت مشکوک بودن به بیماری اوسلر ، باید درگیری سایر سیستم های اندام نیز روشن شود. خطر خونریزی داخلی وجود دارد. از آنجا که تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی ارثی است ، علائم باید سریعاً روشن و درمان شوند. غالباً ، برای تدوین یک استراتژی درمانی مناسب ، رویکردهای درمانی میان رشته ای ضروری است. توصیه شده درمان سپس می تواند توسط پزشک مراقبت های اولیه یا متخصص گوش و حلق و بینی کنترل شود. بیش از تسکین علائم و درمان حاد خونریزی با بیماری اوسلر امکان پذیر نیست. بنابراین ویزیت های منظم پزشک یا ویزیت های گاه به گاه بخش اورژانس انتظار می رود.

درمان و درمان

درمان برای بیماری اوسلر برای تسکین علائم بیماری عروقی در نظر گرفته شده است. در حال حاضر ، علت را نمی توان اصلاح کرد. کدام یک درمان گزینه ها به علائم و شرایط فردی بستگی دارد. مکرر خون دماغ شدن با استفاده از tamponades بینی متوقف می شود. بعلاوه ، خونریزی بینی با اسکلروزاسیون عروق متسع شده با لیزر قابل کنترل است. در بیشتر موارد ، این لیزر درمانی فقط در کوتاه مدت است. یک موفقیت بلند مدت توسط وعده داده می شود پیوند پوست. در اینجا ، بیمار مخاط بینی جای خود را به پوست سایر قسمتهای بدن می دهد. پوست اغلب از پوست گرفته می شود ران. با این حال ، روش های ملایم تری نیز وجود دارد که نویدبخش کمک هستند. اینها شامل خاص هستند کرم ها طراحی شده برای محافظت از مخاط از آسیب. گاهی اوقات ، بیماری عروقی نیز به علت خونریزی مکرر باعث کم خونی می شود. در چنین مواردی ، کم خونی قابل درمان است اهن مکمل. اگر از دست دادن خون بسیار شدید باشد ، انتقال خون نیز در درمان ادغام می شود. اگر اندام های داخلی تحت تأثیر قرار گرفته و باعث ناراحتی شوند ، می توان با قرار دادن سیم پیچ های فلزی ، اتصالات عروقی را قطع کرد. در صورت عدم موفقیت ، جراحی به عنوان درمانی برای بیماری اوسلر گزینه ای است.

مراقبت های بعدی

بیماری اوسلر نوعی اختلال مادرزادی است که طبق دانش فعلی ، به طور کامل قابل درمان نیست و به ویژه به طور علتی قابل درمان نیست. به طور معمول این بیماری علائم مختلفی است که با رگ های خونی متسع ارتباط دارد. به همین دلیل ، بیماری اوسلر مناطق و اندام های مختلف ارگانیسم انسان را تحت تأثیر قرار می دهد. برخی از علائم این بیماری را می توان به صورت علامتی درمان کرد ، بنابراین مراقبت های بعدی معیارهای برای درمان های مربوطه امکان پذیر است. با این حال ، هیچ مراقبت کلی برای بیماری اوسلر وجود ندارد زیرا بیماری غیرقابل درمان است. خونریزی مکرر بینی در بیماران مبتلا به بیماری اوسلر با جراحی قابل درمان است ، اما به طور کامل علل و در نتیجه علائم را از بین نمی برد. پس از جراحی بینی ، باید توجه ویژه ای به بهداشت و جلوگیری از عفونت با آن شود تاثیر ویروس ها به طوری که عمل کرد مخاط بینی می تواند التیام یابد. برخی از بیماران خونریزی بیشتری را در دستگاه گوارش تجربه می کنند. در اینجا نیز گزینه های مختلف درمانی زیر سوال می روند ، به عنوان مثال با استفاده از تابش لیزر. به عنوان بخشی از مراقبت های بعدی ، به دنبال چنین روش های درمانی ، مبتلایان کاملاً به برنامه های غذایی تجویز شده عمل می کنند تا معده و روده ها می توانند پس از عمل بهبود یابند. به طور کلی ، بیماران مبتلا به بیماری اوسلر به طور منظم تحت معاینه متخصصان مختلف قرار می گیرند تا تحت نظارت قرار گیرند شرط اتساع عروق اندام های داخلی

چشم انداز و پیش آگهی

بیماری اوسلر یک بیماری ژنتیکی لاعلاج است. پیش آگهی براساس نوع بیماری و علائم و شکایات خاص است. درمان علامتی علائم معمول مانند درد و ضایعات پوستی و به مبتلایان اجازه می دهد زندگی نسبتاً عاری از علامت داشته باشند. معاینات منظم پزشکی برای تشخیص و درمان عوارض در مراحل اولیه است. فقط ناهنجاری های وریدی شریانی ریوی مشکل ساز هستند که می توانند با بالا رفتن سن و در زنان باردار باعث خونریزی تهدید کننده زندگی شوند. بعلاوه ، به دلیل خطر آمبولی هوا ، غواصی با سیلندرهای هوای فشرده در بیماران مبتلا به بیماری اوسلر مجاز نیست ، تا آنجا که انسداد کوتاه در ریه ها تشخیص داده شده است. چشم انداز و پیش آگهی بیماری اوسلر به روند بیماری و تصویر علائم فردی بستگی دارد. دوره های متنوعی امکان پذیر است ، از محدودیت هایی که به سختی قابل مشاهده است و تا عوارض شدید. در موارد فردی ، کبد پیوند ضروری است ، که با محدودیت های شدید برای فرد مبتلا همراه است. امید به زندگی با HHT نوع 1 در صورت کوتاه تر است شرط درمان نشده یا در صورت وجود انسداد کوتاه در ریه ها و مغز. بیماران با HHT نوع 2 با درمان مناسب امید به زندگی طبیعی دارند.

پیشگیری

هیچ پیشگیری وجود ندارد معیارهای برای بیماری ارثی بیماری اوسلر. اگر این نقص ژنتیکی وجود داشته باشد ، متنوع است معیارهای می توان برای مقابله با پیشرفت عوارض استفاده کرد. به عنوان مثال ، افراد مبتلا باید از آن اجتناب کنند الکل, نیکوتین, فشار، و اعمال جسمی و خمشی سنگین. رژیم غذایی باید آگاهانه باشد. سالاد فراوان ، گوشت کم و اجتناب از توت های اسیدی توصیه می شود.

این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید

با بیماری اوسلر ، تمرکز بر روی درمان جامع پزشکی است. بسته به شدت بیماری ، مبتلایان می توانند اقدامات مختلفی را برای کاهش علائم و پشتیبانی از روند بهبودی انجام دهند. از جمله اینکه ، خنک کردن و استراحت در برابر موارد معمول مفید است خون دماغ شدن. از آنجایی که دیواره رگ های خونی حساسیت ویژه ای دارند ، باید از تأثیر شدید هر نوع جلوگیری کرد. اگر در اثر خونریزی کم خونی رخ دهد ، در هر صورت پزشک باید مطلع شود. در موارد خفیف ، علائم کمبود را می توان با تغییر علائم کاهش داد رژیم غذایی. در هر صورت ، افراد مبتلا باید مقدار زیادی نوشیدنی بنوشند آب یا اسپریتزر و متعادل بخورید رژیم غذایی. از آنجا که علائم معمول بیماری اوسلر معمولاً در دوران بلوغ ظاهر می شود ، توصیه می شود حمایت درمانی انجام شود. حضور در یک گروه خودیاری می تواند به مبتلایان کمک کند تا بیماری را بهتر بپذیرند. به طور کلی ، مبتلایان به حمایت همه جانبه از متخصصان و روانشناسان نیاز دارند. اقوام باید مراقب علائم غیرمعمول باشند و در صورت شک ، با اورژانس تماس بگیرند. به ویژه در مراحل بعدی بیماری ، حمایت از نزدیکان نزدیک مهم است. همراه این ، بستن نظارت بر توسط پزشک همیشه لازم است.