اوتیسم: علل

پاتوژنز (ایجاد بیماری)

علت اوتیسم اغلب نامشخص است مطالعات در حال حاضر در اکسی توسین گیرنده ژن (OXTR) به عنوان یک عامل خطر. یک مطالعه بحث در مورد عدم تعادل بین است اسیدهای آمینه (AS) اسیدهای آمینه با زنجیره شاخه ای (به طور خلاصه) BCAA برای آمینوی شاخه دار اسیدها) به ویژه: در بیماران مبتلا به اوتیسم اختلال طیف (ASD) ، 31 آمین ها مورد مطالعه قرار گرفتند (از جمله 20 اسیدهای آمینه برای سنتز پروتئین استفاده می شود). سه صورت فلکی از آمین ها، که (تقریبا) فقط در بیماران ASD رخ داده است ، قابل تشخیص است. نویسندگان این "متابوتیپ های بی نظمی تنظیم اسید آمینه مرتبط با ASD" (AADM) نامیده اند. این با این فرضیه متناسب است که ASD با اختلال در عملکرد آنزیم BCKDK (کتواسید دهیدروژناز کیناز شاخه ای شاخه ای) همراه است. علاوه بر این ، کم است BCAA سطح نیز به عنوان علت ناتوانی ذهنی همراه توصیف شده است و اوتیسم. ممکن است استروژن زیاد قبل از تولد ("قبل از تولد") محرک اوتیسم باشد: مایع آمنیوتیک نمونه هایی از Biobank دانمارکی ، که از آن سطح استروژن قبل از تولد تعیین شد ، نشان داد که سطح استروژن به طور متوسط ​​در 98 جنینی که بعدا دچار اوتیسم شدند به طور قابل توجهی بالاتر از 177 جنینی بود که رشد نکردند. تمام این موارد در مورد اثر قبل از تولد استروژن ها این است که آنها تأثیر می گذارند مغز رشد و مغز را "مردانه" می کند.

علل (علل)

علل بیوگرافی

  • بار ژنتیکی والدین ، ​​پدربزرگ و مادربزرگ (52.4٪).
    • برای والدینی که قبلاً کودکی مبتلا به اختلال طیف اوتیسم (ASD) دارند ، خطر ابتلا به ASD در فرزندان نیز وجود دارد.
      • برای فرزندان ماده در
        • 4.2٪ اگر برادر بزرگتر مبتلا به ASD باشد.
        • اگر خواهر بزرگتر مبتلا به ASD باشد ، 12.9٪
      • برای فرزندان نر در
        • 12.9٪ اگر برادر بزرگتر مبتلا به ASD باشد.
        • اگر خواهر بزرگتر مبتلا به ASD باشد ، 16.7٪
    • تجمع متقابل: خواهر و برادر کوچکتر از ADHD کودکان همچنین در معرض افزایش خطر ابتلا به ASD قرار داشتند (نسبت شانس 6.99 ؛ 3.42-14.27). خواهر و برادر کوچکتر کودکان ASD تقریباً 4 برابر بیشتر احتمال دارد که رشد کنند ADHD (یا 3.70 ؛ 1.67-8.21)
    • خطر ژنتیکی وابسته به چند شکلی ژنی است:
      • ژن ها / SNP ها (چند شکلی تک نوکلئوتیدی ؛ انگلیسی: چند شکلی تک هسته ای):
        • ژن ها: SLC25A12
        • SNP: rs4307059 در یک منطقه بین ژنی [اختلالات طیف اوتیسم (ASD)].
          • صورت فلکی آلل: CT (1.19 برابر).
          • صورت فلکی آلل: TT (1.42 برابر)
        • SNP: rs2056202 در ژن SLC25A12 [اختلالات طیف اوتیسم (ASD)].
          • صورت فلکی آلل: CT (0.8 برابر).
          • صورت فلکی آلل: TT (0.64 برابر)
        • SNP: rs2292813 در ژن SLC25A12 [اختلالات طیف اوتیسم (ASD)].
          • صورت فلکی آلل: CT (0.75 برابر).
          • صورت فلکی آلل: TT (0.56 برابر)
        • SNP: rs10513025 در یک منطقه بین ژنی [اختلالات طیف اوتیسم (ASD)].
          • صورت فلکی آلل: CT (0.55 برابر).
          • صورت فلکی آلل: CC (> 0.55 برابر)
    • بیماری های ژنتیکی
      • سندرم کانر - کروموزوم 7 ، 15 (ارث نامشخص).
      • سندرم آسپرگر - کروموزوم 1 ، 3 ، 13 (ارث نامشخص).
  • مادری شاهدانه استفاده (نسبت خطر تنظیم شده 1.51 ، که دارای اطمینان 95٪ فاصله 1.17 تا 1.96 است)
  • سیگار کشیدن مادربزرگ مادری - افزایش خطر.
    • 67٪ که نوه ها دارای ویژگی های معمول اوتیسم (اختلال در ارتباطات اجتماعی یا رفتارهای تکراری) می شوند
    • > 50٪ که نوه ها رشد می کنند سندرم آسپرگر (اختلال طیف اوتیسم، ASD).
  • عفونت های مادر در طی بارداری - عوامل بیماری زای کمپلکس TORCH (توکسوپلاسما ، "دیگر" ، سرخچه ویروس، سیتومگالوویروس و تب خال ویروس سیمپلکس) (خطر ابتلا به اوتیسم در کودک 79٪ افزایش می یابد).
  • سن
    • سن مادر در طرح - افزایش سن مادر از 30 به 34 سال به بالاترین خطر در مادران بالای 40 سال.
    • سن پدر در هنگام بارداری> 40 سال (5- تا 6 برابر بیشتر خطر ابتلا به اوتیسم نسبت به کودکان متولد شده از پدران کمتر از 30 سال)
  • وضعیت مهاجرت والدین (بیانیه مبتنی بر اجماع).

علل مرتبط با بیماری.

بیماری های غدد درون ریز ، تغذیه ای و متابولیکی (E00-E90).

روان - سیستم عصبی (F00-F99 ؛ G00-G99).

  • سو abuse مصرف الکل مادران در دوران بارداری (عامل خطر مستثنی: این امر با اختلال شناختی قابل توجه ، ناهنجاری های ارگانیک متعدد و سایر ناهنجاری های رفتاری در کودک همراه است ؛ اما اختلالات طیف اوتیسم نیست)
  • آسیب مغزی در اوایل کودکی
  • هیپوپلازی مخچه - رشد ناموفق در مخچه.

بارداری ، زایمان و نفاس (O00-O99)

  • عفونت های مادر در دوران بارداری - عوامل بیماری زای مجموعه TORCH (توکسوپلاسما ، "دیگر" ، سرخچه ویروس، سیتومگالوویروس و ویروس هرپس سیمپلکس) (خطر ابتلا به اوتیسم در کودک 79٪ افزایش می یابد).

تشخیص آزمایشگاهی - پارامترهای آزمایشگاهی مستقل در نظر گرفته می شوند عوامل خطر.

داروهایی که مادر در دوران بارداری مصرف می کند:

  • داروهای ضد افسردگی؟
    • بلع در سه ماهه دوم و / یا سوم (سه ماهه سوم بارداری) ؛ 87٪ بیش از کودکان بدون مواجهه افزایش می یابد.
    • یک متاآنالیز و دو مطالعه رجیستری هیچ تفاوتی برای اوتیسم در خواهر و برادر در معرض و در معرض قرار نگرفتن پس از آن یافتند SSRI بلع توسط زنان باردار.
  • میسوپروستول - ماده موثره ای که برای زخم معده استفاده می شود.
  • تالیدومید - آرام بخش / قرص خواب ، که به واسطه رسوایی به اصطلاح تالیدومید شناخته شد.
  • والپروئیک اسید / والپروات (ماده فعال مورد استفاده در بیماری صرع).

آلودگی محیط زیست - مسکرات (مسمومیت).

  • Dichlorodiphenyltrichloroethane (DDT) - زنان باردار به طور قابل توجهی بالاتر بودند خون غلظت DDT و متابولیت اصلی آن دی کلرودیفنیل تری کلرو اتیان p ، p-dichlorodiphenyl-dichloroethylene (p ، p′-DDE).
  • قرار گرفتن در معرض ریزگردها و نیتروژن دی اکسید در دوران بارداری و سال اول زندگی.
  • آلودگی هوا (ذرات دیزل ، جیوهو رهبری, نیکل, منگنز و متیلن کلریدها).
  • قرار گرفتن در معرض آفت کش ها قبل از تولد (قبل از تولد).
    • بی فنیل های پلی کلرینه (PCB) و آفت کش های آلی کلروکلین (OCP) توجه: بی فنیل های پلی کلر از جمله برهم زننده های غدد درون ریز (مترادف: زنوهورمون ها) هستند که می توانند صدمه بزنند سلامت حتی با تغییر مقدار سیستم غدد درون ریز.
    • گلیفوزیت (نسبت شانس 1.16 ؛ 95٪ فاصله اطمینان 1.06 به 1.27) ، کلرپیریفوس (نسبت شانس 1.13؛ 1.05-1.23) ، دیازینون (نسبت شانس 1.11؛ 1.01-1.21) ، مالاتیون (نسبت شانس 1.11؛ 1.01-1.22)، آورمکتین (نسبت شانس 1.12؛ 1.04-1.22) و پرمترین (نسبت شانس 1.10 ؛ 1.01-1.20).

بیشتر