بیماران مبتلا به آنکوندروماتوز از تومورهای متعددی در رنج می برند استخوان ها که باعث اختلالات رشد ، شکستگی و تغییر شکل می شود. به نظر می رسد جهش ژنتیکی مسئول این بیماری باشد. درمان محدود به اصلاح ناهنجاری ها است ، شکستگی درمان و انحطاط نظارت بر تومورهای منفرد
آنکوندروماتوز چیست؟
آنكوندروما تومورهای غضروفی است كه در درجه اول از دیافیز فالانژها ناشی می شود. در برخی موارد ، تومورها نیز در متافیزهای طولانی رخ می دهند استخوان ها. اکنون دانشمندان بر این باورند که بقایای مفصل اپی فیز در متافیزها باعث تشکیل آنکوندوماها می شوند. برای مدت طولانی تومورها بدون علامت باقی می مانند. هرچه پیشرفت می کنند ، از طریق مشاهده قابل توجه می شوند درد و شکستگی های غیر قابل توضیح در موارد خاص ، آنکوندروما به عنوان بخشی از زمینه بیماری بزرگتر وجود دارد. این مورد ، به عنوان مثال ، در آنکوندروماتوز است. در این بیماری اسکلت ، آنکوندروماهای متعدد رخ می دهد. آنکوندروماتوز یک بیماری نسبتاً نادر است که شیوع آن در حدود 100,000 نفر در حدود یک مورد تخمین زده می شود. این بیماری معمولاً کودکان را درگیر می کند. اولین علائم معمولاً در ده سال اول زندگی به صورت بالینی بروز می کنند. به دلیل تعداد محدود موارد ، وضعیت تحقیق در زمینه اکوندروماتوز نسبتاً نامناسب است. بنابراین ، تاکنون به طور قاطع بیماری شناخته نشده است.
علل
علت و پاتوژنز آنکوندروماتوز به طور قطعی درک نشده است. با این حال ، اگرچه علت شناسی به طور قطعی درک نشده است ، اکنون برخی زمینه های علل آشکار شناخته شده اند. جهش های ژنتیکی در تعداد زیادی از موارد مستند کشف شده است. این جهش ها در ماده ژنتیکی در ژن های IDH1 و IDH2 که کد ایزوسیترات دهیدروژناز 1 و 2 را در DNA کد می کنند ، ترجمه شده است. این فروع هستند آنزیم ها که مانند سایر آنزیم ها به عنوان کاتالیزور فعال هستند. کاتالیزورها شتاب دهنده های واکنش بیوشیمیایی هستند. در مورد موارد فوق آنزیم ها، کاتالیز به سنتز α-ketoglutarate ، محصولی از چرخه سیترات اشاره دارد. جهش های ایجاد کننده بیماری تغییرات بدنی است. از آنجا که هیچ خوشه خانوادگی برای این مستند نشده است ژن جهش های تا به امروز ، جهش ها احتمالاً رویدادهای ارثی نیستند. بنابراین ، آنکوندروماتوز از نظر دانشمندان یک بیماری ژنتیکی محسوب نمی شود.
علائم ، شکایات و علائم
در اصل ، آنکوندروماتوز عبارت است از وقوع چندگانه کوندرومای منفرد ، آنکوندروما و کندروماهای کنار هم. به طور معمول ، تومورها در نزدیکی صفحه رشد در اپی فیزها رخ می دهند ، یا به متافیزی لوله طولانی برخورد می کنند استخوان ها و استخوان های دیستال پا و دست رشد تومورها معمولاً مراحل رشد اسکلت نوزاد را دنبال می کند. با پایان رشد طول ، تومورها نیز معمولاً رشد نمی کنند. در بیشتر موارد ، تغییرات استخوان در ابتدا بدون درد باقی می ماند. با این حال ، اختلال رشد رخ می دهد ، که ممکن است با تغییر شکل و شکستگی همراه باشد. علاوه بر سوpos استفاده ، ممکن است عوارض دیگری نیز ایجاد شود. جدی ترین عارضه همراه با تخریب بدخیم ضایعات اسکلتی است. خطر بروز کندروسارکوم های بعدی برای بیماران حدود 25 درصد است. ادبیات پزشکی همچنین نشان دهنده افزایش خطر در بیماران برای نئوپلاسم هایی مانند آستروسیتوما ، تومورهای سلول گرانولوزا و کارسینومای لوزالمعده است.
تشخیص و پیشرفت
پزشک معمولاً تشخیص آنکوندروماتوز را در رادیوگرافی معمولی انجام می دهد. بر روی این تصاویر ، قسمتهای آسیب دیده اسکلت چندین آنکندروما را نشان می دهد که به صورت کشش کیستیک بدون اسکلروز حاشیه ای ظاهر می شوند. بسته به سن ضایعات ، ممکن است کلسیفیکاسیون وجود داشته باشد. علاوه بر این ، شکستگی در قسمت های آسیب دیده اسکلت ممکن است یک سرنخ مهم باشد. اگر قبلاً در زمان تشخیص به تخریب بدخیم مشکوک شده باشید ، باید این سوicion ظن بیشتر روشن شود. این نیاز به بیوپسی، که امکان بررسی هیستوپاتولوژیک را فراهم می کند. پیش آگهی بیماران مبتلا به آنکوندروماتوز در درجه اول به هر نوع تخریب احتمالی و شناسایی به موقع آن بستگی دارد. هرچه شروع بیماری زودتر باشد ، شدت آن اغلب بیشتر است.
عوارض
عوارض مختلفی ممکن است در آنکوندروماتوز رخ دهد ، عمدتا از رشد بیشتر تومورها در استخوان ها. سایر اختلالات رشد روی بدن و ناهنجاری ها نیز می تواند زندگی روزمره بیمار را نسبتاً دشوار کرده و کیفیت زندگی را کاهش دهد. فرد مبتلا معمولاً از این بیماری رنج نمی برد درد. تومورها نیز خودشان هستند رشد فقط تا پایان رشد در کودکی، اگرچه این اختلال دارد. تغییر شکل های مختلف اسکلت می تواند رخ دهد ، که منجر به عوارض مختلف در مکان های مختلف شود. بیشتر تغییر شکل ها با محدودیت های حرکتی همراه است. #
در طول درمان هیچ عارضه ای وجود ندارد. با این حال ، بیمار باید برای معاینات مکرر و منظم با پزشک آماده باشد تا از آسیب احتمالی ناشی از آن جلوگیری کند. در صورت ناهنجاری های شدید یا گسترش تومورها ، می توان از مداخلات جراحی استفاده کرد. به طور معمول ، اینها نتیجه مثبتی دارند. هرچه تومورها زودتر درمان شوند ، احتمال بهبود کامل بیشتر است. محدودیت های حرکتی را می توان با کمک تن درمانی. با معاینه و درمان زودرس ، امید به زندگی فرد مبتلا کاهش نمی یابد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
والدینی که در کودک خود دچار شکستگی ، تغییر شکل و اختلال در رشد می شوند ، باید با پزشک مشورت کنند. این علائم نشان دهنده یک جدی است شرط که باید تشخیص داده شود و احتمالاً درمان شود. فقط یک متخصص پزشکی می تواند تشخیص دهد که آیا شرط آنکوندروماتوز است. در صورت بروز عوارض جدی ، فوراً توسط متخصص ارتوپد یا متخصص در این مورد توضیح دهید بیماری های تومور مورد نیاز است. اگر کودک از شکایت کند درد استخوان، اختلالات عصبی یا محدودیت های حرکتی ، باید بلافاصله با پزشک مشورت شود. در طول و بعد از درمان ، معاینات منظم در کلینیک نشان داده می شود ، زیرا فقط نزدیک است نظارت بر می تواند با اطمینان از آسیب های بعدی جلوگیری کند. در صورت بروز عود ، یعنی تومورها دوباره ظاهر می شوند ، این امر نیاز به توضیح فوری توسط پزشک مسئول دارد. در مورد شکایات همزمان مانند ساییدگی مفصل ، بدخیمی ، شکایات عصبی یا بیماری های استخوانی ، باید با متخصص مناسب مشورت شود. همراه با درمان فیزیوتراپی ، بسته به میزان آنکوندروماتوز توصیه می شود. در موارد فردی ، مشاوره درمانی نیز مفید است.
درمان و درمان
گزینه درمانی علی برای بیماران مبتلا به آنکوندروماتوز وجود ندارد. در آینده ، رویکردهای درمانی ژنتیکی ممکن است موجب تسکین شوند ، اما این رویکردها هنوز به مرحله بالینی نرسیده اند. اساساً ، آنکوندروماتوز به طور عمده با حمایت کننده درمان می شود معیارهای مانند معاینات کنترلی. نه هر آنکوندروما نیاز به بررسی بافت شناسی دارد. با این حال ، اگر در معاینه کنترل ، یکی از تومورها مشکوک شود ، تاریخ شناسی باید انجام شود بنابراین تخریب احتمالی را می توان در مراحل اولیه تشخیص داد و در صورت لزوم درمان کرد. علاوه بر معاینات منظم ، بیماران مبتلا به آنکوندروماتوز اساساً فقط در صورت بروز عوارض ، درمان علامتی را دریافت می کنند. شکستگی های پاتولوژیک و همچنین درد و اختلالات رشد نیاز به مداخله جراحی دارد. به عنوان مثال ، در مورد عدم تطابق ، برای جلوگیری از بارگذاری نادرست و شکایت های ثانویه همراه ، جراحی مجدد تنظیم مجدد نشان داده شده است. عملیات تجدید چینش معمولاً عملیاتی نسبتاً پیچیده است. برای اصلاح سوposاستفاده ها نیاز به عملیات مکرر قابل تصور است. علاوه بر این ، پس از چنین عملیات ، سازگار است تن درمانی یک مرحله درمانی کاملاً ضروری می شود. اگر ضایعات یا اصلاح نادرستی باعث درد شدیدتر شود ، درمان کوتاه مدت با داروهای تسکین دهنده درد یک گزینه است.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی آنکوندروماتوز نامطلوب است. این بیماری دلایل ژنتیکی دارد که قابل درمان نیستند. از آنجا که تغییر در ژنتیک به دلایل قانونی مجاز نیست ، درمان می تواند فقط در سطح علامت باشد. بدخیمی و بدشکلی با مداخله جراحی اصلاح می شود. علیرغم همه تلاش ها ، آزادی کامل از علائم معمولاً حاصل نمی شود. بعلاوه ، در بسیاری از بیماران ، برای دستیابی به بهینه سازی سیستم اسکلتی عضلانی ، چندین عمل به دلیل روند رشد طبیعی لازم است. هنگام تعیین پیش آگهی ، باید توجه داشت که مداخلات جراحی اساساً با خطرات و عوارض جانبی همراه است. عوارضی می تواند رخ دهد که رهبری به بدتر شدن بیشتر پیش آگهی علاوه بر تغییرات در سیستم اسکلتی ، آنکوندروماتوز باعث ایجاد تومور می شود. در مراقبت های پزشکی ، این موارد به دقت کنترل و در صورت تحلیل رفتن از بین می روند. در طی روند رشد ، افراد بیمار اصلاحاتی در تغییرات بافتی تجربه می کنند. عود تومورها مشکلات عاطفی و روانی در کودکان و نوجوانان ایجاد می کند. در موارد شدید ، ممکن است بیماری های ثانویه رخ دهد. اگر اختلالات روانشناختی ایجاد شود ، این علاوه بر این پیش آگهی کلی را بدتر می کند. بدون مراقبت پزشکی ، فرد مبتلا دچار درد شدید و بی نظمی در سیستم اسکلتی عضلانی می شود. انتظار می رود اختلالات مادام العمر ، منجر به کاهش شدید کیفیت زندگی شود.
پیشگیری
تا به امروز ، دو جهش مختلف کشف شده است که به نظر من مربوط به پاتوژنز آنکوندروماتوز است. کدام عوامل خارجی مسئول جهش ها هستند تاکنون نامشخص است. بنابراین ، هیچ پیشگیری معیارهای در حال حاضر برای بیماری استخوان در دسترس هستند. پیشگیرانه معیارهای انتظار نمی رود تا در نهایت پاتوژنز و علت شناسی روشن شود.
پیگیری
در بیشتر موارد آنکوندروماتوز ، گزینه های پیگیری به شدت محدود است زیرا یک بیماری ژنتیکی است. به همین دلیل ، تشخیص سریع و همچنین درمان به موقع آنکوندروماتوز تمرکز اصلی در این مورد برای جلوگیری از عوارض بعدی است. حتی پس از درمان موفقیت آمیز بیماری ، فرد مبتلا باید معاینات منظم را انجام دهد تا در مراحل اولیه تومورهای بعدی را شناسایی و حذف کند. اگر فرد مبتلا می خواهد بچه دار شود ، مشاوره ژنتیک و معاینه همچنین ممکن است به منظور جلوگیری از به ارث بردن بیماری به فرزندان ، مفید باشد. در بیشتر موارد ، با کمک مداخله جراحی علائم از بین می روند. پس از برداشتن تومورها ، فرد مبتلا باید همیشه استراحت کند و همچنین از بدن خود مراقبت کند. در این زمینه ، از انجام فعالیتهای سنگین یا سایر فعالیتهای استرس زا یا ورزشی برای جلوگیری از وارد آمدن فشار غیر ضروری به بدن ، باید خودداری شود. مراقبت شدید و عاشقانه توسط خانواده و دوستان خود نیز می تواند روند بهبودی را پشتیبانی کند. نمی توان به طور جهانی پیش بینی کرد که آیا انسوندروماتوز منجر به کاهش امید به زندگی می شود یا خیر.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
اکوندروماتوز باعث ایجاد مولتیپل می شود غضروفمانند تومورها روی استخوان ها در افراد مبتلا ، علائم ژنتیکی از اوایل نوزادی باعث اختلالات رشد می شود که به صورت تغییر شکل و شکستگی نیز بروز می کند. بنابراین خودیاری از جانب والدین برای کودک انجام می شود و به ویژه شامل اقدامات روانشناختی م effectiveثر در حمایت ، توجه عاشقانه و پیروی از موارد بالینی است. درمان طرح. از نظر پزشکی ، یک به اصطلاح انحطاط منظم است نظارت بر تومورهای منفرد باید انجام شود ، که اغلب به چندین مداخله جراحی نیاز دارند ، همچنین به منظور جبران کمبودهای شدید جسمی حتی الامکان. از ابتدا ، والدین باید فرزند آسیب دیده خود را به طور مداوم فراهم کنند تن درمانی و همچنین تمرینات را در خانه دنبال کنید. با توجه به دارو و ماندن در کلینیک ، ایمنی بدن تعادل کودکان و نوجوانان مبتلا دچار اختلال شده است. بنابراین ، یک سالم است رژیم غذایی غنی ویتامین ها و امگا 3 اسیدهای چرب و همچنین ورزش کافی در هوای تازه امری ارزشمند است مکمل. به طور خاص ، یک زندگی خانوادگی سالم و محافظت شده به کودکان آسیب دیده کمک می کند تا با شرایط اکوندروماتوز در گذار به دوره بلوغ کنار بیایند. در این راستا ، یک برنامه منظم روزمره با ماساژ و بازدید از مشاغل و روان درمانی باید برای در خودیاری ، والدین این فرصت را دارند که روشهای خود را بیاموزند طب سوزنی تا درد فرزندانشان را در زندگی روزمره کاهش دهند.
