آمبروز مادرزادی لبر: علل ، علائم و درمان آن

آموروز مادرزادی لبر یک اختلال ارثی در عملکرد است شبکیه چشم. در درجه اول ، یک رنگدانه خاص اپیتلیوم واقع در شبکیه تحت تأثیر اختلال است. اصطلاح این بیماری از کلمه یونانی "amauros" گرفته شده است که به معنی کور یا تاریک است. آموروز مادرزادی لبر مادرزادی است و همچنین شامل انواع مختلف دژنراتیو است که بر روی آن ایجاد می شود کوروئید از چشم

آموروز مادرزادی لبر چیست؟

اساساً آموروز مادرزادی لبر یک اختلال ارثی است. این اختلال اولین بار در سال 1869 توسط پزشک تئودور فون لبر توصیف شد. وی همچنین خاطر نشان كرد كه این بیماری در افراد نزدیك به هم پیوسته بود و از این طریق م componentلفه ژنتیك آموروز مادرزادی لبر را كشف كرد. یک ویژگی مشخصه این بیماری این است که بیماران قبلاً با اختلالات بینایی به دنیا آمده اند. در برخی موارد ، آنها حتی از بدو تولد کاملاً نابینا هستند. در خواهر و برادر ، آموروز مادرزادی لبر نیز با احتمال حدود 25 درصد رخ می دهد. در اصل ، تقریباً 10 درصد از کل موارد کوری در اثر آموروز مادرزادی لبر ایجاد می شوند. باید مراقب بود که آموروز مادرزادی لبر با ارثی لبر اشتباه گرفته نشود آتروفی نوری. این یک بیماری ژنتیکی است که معمولاً به آن مبتلا می شود عصب باصره. در اصل ، اصطلاح آموروز مادرزادی لبر خلاصه انواع دیستروفی های به اصطلاح شبکیه-مشیمیه است. این موارد به این دلیل اتفاق می افتد که بیماران مبتلا دچار اختلال در رنگدانه هستند اپیتلیوم در شبکیه چشم در نتیجه ، شبکیه عملکرد خود را از دست می دهد. علاوه بر این کوروئید چشم از بین می رود. تعداد افراد مبتلا در آلمان حدود 2,000 نفر تخمین زده شده است.

علل

علل آموروز مادرزادی لبر تا حد زیادی در دوران معاصر شناخته شده است. این بیماری ژنتیکی است و در بیشتر موارد به روش اتوزوم مغلوب به فرزندان منتقل می شود. خیلی کمتر ، آموروز مادرزادی لبر به روشی اتوزومال غالب به ارث می رسد. با توجه به دانش فعلی در تحقیقات پزشکی ، دلایل دقیق این بیماری در انواع مختلف جهش ها نهفته است. پانزده زیر گروه جهش و نقص ژنتیکی شناسایی شده است. غالباً ، هموزیگوتهای ژنهای خاصی وجود دارد که وجود دارد رهبری به بیان آموروز مادرزادی لبر. به عنوان مثال ، یک علت احتمالی نقص در RPE65 است ژن. در نتیجه ، یک آنزیم خاص تغییر می کند ، که برای بازسازی ماده رودوپسین بسیار قابل توجه است. علاوه بر این ، نشان داده شده است که آموروز مادرزادی لبر در کودکان از ازدواج بین بستگان بیشتر رخ می دهد.

علائم ، شکایات و علائم

آموروز مادرزادی لبر معمولاً با علائم مختلفی همراه است. اول ، شدت بینایی بیماران مبتلا معمولاً بطور قابل توجهی کاهش می یابد و میدان بینایی بطور قابل توجهی محدود می شود. در اکثر موارد ، این امر منجر به کامل شدن می شود کوری. علاوه بر این ، افراد مبتلا اغلب از این بیماری رنج می برند نیشنگموس در رابطه با به اصطلاح استرابیسم. همچنین حساسیت کمی به تابش خیره کننده و دوربینی دارد. در دوره بعدی آموروز مادرزادی لبر ، ممکن است کدر لنز و کراتوگلوبوس ایجاد شود. در موارد متعدد ، یافته های مربوط به شبکیه در ابتدای بیماری بسیار قابل توجه نیست. با این حال ، با گذشت زمان ، اختلالات موجود در رنگدانه اپیتلیوم آشکارتر می شود در طی این ، رنگ آمیزی نیز رخ می دهد ، که شبیه نمک یا فلفل در مورد تصویربرداری عصب باصره ممکن است تحت تأثیر آتروفی قرار گیرد.

تشخیص و روند بیماری

اگر علائم معمول آموروز مادرزادی لبر مشاهده شود ، باید در اسرع وقت با یک متخصص مناسب مشورت شود. به خصوص در کودکان مبتلا ، مهم است که منتظر مراجعه به پزشک نباشیم. این به این دلیل است که هر چه زودتر درمان در بیماران جوان شروع می شود ، روند بیماری معمولاً مطلوب تر می شود. اولین قدم گرفتن یک بیمار است تاریخچه پزشکی، که پزشک معالج همراه با بیمار مبتلا انجام می دهد. شکایت های فردی ، شخص تاریخچه پزشکی و روابط خانوادگی کانون تجزیه و تحلیل است. به این ترتیب ، پزشک در حال حاضر طیف وسیعی از اطلاعات مهم را به دست می آورد که به او در تشخیص کمک می کند. ظاهر بالینی معمولاً سرانجام وجود آموروز مادرزادی لبر را نشان می دهد. با اطمینان می توان بیماری را با اطمینان تشخیص داد الکتروتینوگرافی. اگر فردی از آموروز مادرزادی لبر رنج می برد ، این معاینه محرک های غایب نسبتاً زودهنگام را نشان می دهد. این امر همچنین باعث می شود بیماری از سایر آتروفی های ارثی بینایی متمایز شود اعصاب.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

آموروز مادرزادی لبر ارثی است و بنابراین معمولاً بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود. اینکه آیا مراجعه بیشتر به پزشک ضروری است به نوع و شدت آن بستگی دارد شرط. اگر کودک از شکایت های بینایی رنج می برد ، چشم پزشک در هر صورت باید مشورت شود اگر علائم شدید باشد ، باید سریعاً به دنبال توصیه های پزشکی باشید ، زیرا در صورت عدم درمان ، بیمار ممکن است کاملاً نابینا شود. افرادی که از آموروز مادرزادی لبر رنج می برند ، باید در صورت انتظار فرزندان ، آزمایش ژنتیکی انجام دهند. تشخیص زودهنگام ، ترجیحاً در حالی که کودک هنوز در رحم است ، اجازه می دهد تا درمان سریع آغاز شود. این به طور قابل توجهی احتمال بهبودی کودک را بهبود می بخشد. اگر در طول درمان اختلالات بینایی یا شکایات دیگری در منطقه شبکیه و مردمک رخ دهد ، توصیه پزشکی لازم است. تماس های بیشتر هستند چشم پزشک، یک متخصص داخلی و یک کلینیک تخصصی برای بیماری های ارثی. کودکان همچنین باید توسط پزشک متخصص اطفال از نزدیک تحت نظر باشند. در صورت بروز عوارض ، مناسب است معیارهای سپس می تواند به سرعت گرفته شود.

درمان و درمان

برای مدت طولانی ، جامعه پزشکی معتقد بود که آمبروز مادرزادی لبر قابل درمان نیست. با این حال ، اخیراً ، مطالعات شواهد جدیدی از روشهای موفقیت آمیز درمان این بیماری را نشان داده است. این شامل تزریق آدنو ویروس ها به شبکیه است تا ژن های معیوب جایگزین شوند.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی بیماری به میزان اختلالات موجود بستگی دارد. محققان تشخیص دادند که علت آموروز مادرزادی لبر به دلیل نقص ژنتیکی است. بنابراین ، چالش یافتن روش درمانی مناسب است. به دلیل الزامات قانونی ، پزشکان مجاز به تغییر انسان نیستند ژنتیک. با این وجود ، در سالهای اخیر آشکار شده است که در برخی شرایط تحت برخی شرایط احتمال تسکین علائم وجود دارد. طبق مطالعات اولیه ، آدنو ویروس ها با موفقیت به شبکیه بیماران مبتلا به این بیماری تزریق شدند. بینایی بازیابی شد. این می تواند کیفیت زندگی بیمار را به طور قابل توجهی بهبود بخشد. در برخی موارد ، مستند شده است که یک بازسازی کامل بینایی رخ داده و با یک فرد سالم قابل مقایسه است. با این وجود ، این روش در هر بیمار استفاده نمی شود یا به طور کلی استفاده نمی شود رهبری به یک موفق درمان. مطالعات بیشتر لازم است و سرانجام بررسی کاربرد قانونی باید انجام شود. باید در نظر گرفته شود که در صورت عدم موفقیت درمان خطرات اختلالات ثانویه به دلیل عاطفی افزایش می یابد فشار. در صورت روند نامطلوب بیماری ، اختلال روانی ایجاد می شود. این علاوه بر این کیفیت زندگی بیمار را کاهش می دهد و تأثیر قابل توجهی در روند بعدی بیماری دارد.

پیشگیری

آموروز مادرزادی لبر نشان دهنده بیماری ارثی است که از بدو تولد وجود دارد. به همین دلیل ، هیچ راهی برای جلوگیری از بیماری وجود ندارد. بنابراین ، درمان مناسب از اهمیت ویژه ای برخوردار است.

مراقبت پس از آن

در این بیماری تعداد کمی وجود دارد معیارهای از آنجا که بیماری به طور کامل قابل درمان نیست و معمولاً منجر به کامل شدن می شود ، در اکثر موارد مراقبت های بعدی در دسترس بیمار است کوری از بیمار بنابراین ، بیشتر افراد مبتلا به این بیماری به کمک افراد دیگر و خانواده خودشان وابسته هستند تا بتوانند از عهده زندگی روزمره برآیند. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، به افراد مبتلا توصیه می شود که در صورت تمایل به بچه دار شدن ، ابتدا آزمایش ژنتیک و مشاوره را انجام دهند تا از عود بیماری جلوگیری شود. هرچه زودتر با پزشک مشورت شود ، دوره بعدی بهتر است این بیماری معمولاً است. اگر نابینایی قبلاً در کودکان رخ داده باشد ، آنها به حمایت فشرده در زندگی خود وابسته هستند تا بتوانند به رشد طبیعی خود ادامه دهند. در این زمینه ، مکالمه های عاشقانه با والدین نیز تأثیر مثبتی در روند بعدی دارد و می تواند از شکایت های روانی یا حتی جلوگیری کند افسردگی. علاوه بر این ، هیچ خاص معیارهای مراقبت های بعدی ضروری یا ممکن است. به طور معمول ، این بیماری همچنین امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش نمی دهد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

بیماران مبتلا به آموروز مادرزادی لبر استقلال و کیفیت زندگی خود را با این بیماری مختل می کنند. محدودیت های معمول در عملکرد بینایی رهبری به مشکلات مختلف در زندگی روزمره منجر می شود و گاهی اوقات منجر به رنج جسمی و روانی بیشتری می شود. به عنوان مثال ، به دلیل کاهش عملکرد بینایی ، برخی از بیماران ممکن است از فعالیت های ورزشی و فعالیت های آنها غافل شوند سازگاری بر این اساس رنج می برد. با توجه به شکایات روانشناختی ، اختلالات اضطرابی or افسردگی زیر سال می رود ، زیرا تهدید کوری بار عظیمی را برای بسیاری از مردم نشان می دهد. بازدید از چشم پزشک به طور منظم به طوری که او می تواند تغییرات مربوطه را در شرط عملکرد بصری در مراحل اولیه اگر واقعاً نابینایی بیمار قریب الوقوع به نظر برسد ، او خانه خود را دوباره طراحی می کند تا بتواند آن را جای دهد اختلال بینایی. هدف از تسهیلات جدید سهولت یافتن راه نابینایی برای فرد نابینا و همچنین کاهش خطر تصادفات است. بیماران نابینا با استفاده از عصای بلند در مدرسه نابینایان تمرین می کنند و در صورت لزوم بریل را یاد می گیرند. اکثر مبتلایان از روابط اجتماعی نیز بهره مند می شوند که از طریق آنها با وجود بیماری حمایت می کنند. نابینایان نیز در اینجا زیر سوال می روند. این به این دلیل است که بیماران معمولاً از طریق تعامل با سایر افراد کم بینا کیفیت زندگی را افزایش می دهند.