Macrodactyly نام بزرگ شدن نامتناسب انگشتان یا انگشتان یک یا چند انگشت است. بسیار نادر است شرط ممکن است در بدو تولد به شکل ایستا یا در طی دو سال اول زندگی با سیر پیشرونده ظاهر شود. درمان دارویی شناخته شده ای وجود ندارد ، اما روشهای مختلف جراحی برای کاهش رشد بیشتر در اندازه یا به صورت جزئی یا کلی وجود دارد قطع عضو، اگر مورد نظر باشد.
macrodactyly چیست؟
Macrodactyly را می توان با این واقعیت تشخیص داد که یک یا چند انگشت یا انگشتان پا نسبت به بقیه انگشتان یا انگشتان پا رشد غیر عادی زیادی دارند. اندازه غیر معمول انگشتان یا انگشتان آسیب دیده ممکن است از بدو تولد قابل مشاهده باشد یا در طی دو سال اول زندگی ایجاد شود. در حالت اول ، یکی از یک حالت ایستا و در مورد دوم از نوع پیشرفت تدریجی صحبت می کند. در شکل پیشرونده پیشرفت ، استعداد نیز از قبل در هنگام تولد وجود دارد. قابل توجه است که تحت تأثیر قرار گرفته است انگشت یا انگشت پا یک بزرگ شدن متناسب را نشان می دهد و رشد غیر طبیعی اندازه به یک یا چند اندام انگشت یا انگشت پا محدود نمی شود. ممکن است در انگشتان یا انگشتان مجاور مشکلی وجود داشته باشد که به دلیل فضای زیادی که اندام بیش از حد اشغال می کند ، ممکن است رشد غیرطبیعی داشته باشد. شرط ممکن است به صورت ناهنجاری ایزوله شده یا بخشی از یک سندرم باشد. یک سندرم معمولی سندرم پروتئوس بسیار نادر است که شامل رشد زیادی در بسیاری از انواع بافت ها از جمله می شود پوست، استخوان ، عضله و بافت چربی. این سندرم هنوز از بدو تولد قابل مشاهده نیست ، اما در اوایل آشکار می شود کودکی.
علل
علل ماکروداکتلی نادر (هنوز) روشن نیست. این احتمال وجود دارد که منشا of ناهنجاری در هفته چهارم تا ششم سقوط کند بارداری. در طول این زمان ، در میان چیزهای دیگر ، اولین ساختارهای اسکلتی و لوله عصبی ایجاد می شود ، که از آن مرکزی است سیستم عصبی بعداً شکل می گیرد. هنوز معلوم نیست که چگونه این ناهنجاری نادر می تواند در این مرحله رخ دهد بارداری. با این حال ، شناخته شده است که ماکروداکتیلی مادرزادی است اما ارثی نیست ، به طوری که جهش های ژنتیکی نقشی ندارند. در برخی موارد ، یک نوروفیبروماتوز ژنتیکی همزمان وجود دارد. این یک گروه از بیماری های ارثی است که باعث تومورهای عصبی می شود و به روشی اتوزومال غالب به ارث می رسد. Macrodactyly معمولاً فقط در یک طرف و شاخص رخ می دهد انگشت معمولاً تحت تأثیر قرار می گیرد. با کاهش فرکانس توسط انگشتان میانی و سایر انگشتان دنبال می شود. علاوه بر macrodactyly ، داکتیل دیگری نیز شناخته شده است که برای توصیف تغییر شکل های خاص انگشتان دست و پا استفاده می شود.
علائم ، شکایات و علائم
Macrodactyly معمولاً علائم کمی ایجاد می کند. مشکل اصلی توانایی محدود در گرفتن دست یا این واقعیت است که کفش های تولید شده برای پای آسیب دیده مناسب نیستند. علامت دار و قابل مشاهده در این بیماری ، انگشتان پا یا انگشتان پا به طور متناسب بزرگ شده هستند که تحت تأثیر بیماری قرار دارند. با این حال ، مشکلات با مفاصل می تواند در انگشتان یا انگشتان مجاور ایجاد شود زیرا آنها از اندام بزرگ رانده می شوند و بنابراین مجبور به رشد جبرانی می شوند ، که تا حدی با آلوکس انگشت شست قابل مقایسه است. باید به طور موردی تصمیم گیری شود که آیا مداخله جراحی ضروری است یا خیر.
تشخیص و روند بیماری
اگر ماکروداکتیلی از بدو تولد علامت دار باشد ، از نظر بارسکی نوع I است. اگر این شکل مترقی است که تا اوایل آشکار نمی شود کودکی، این نوع دوم بارسکی است. تشخیص نوع I به راحتی می تواند بوسیله انجام شود اشعه ایکس معاینه. فرم پیشرونده هنوز در بدو تولد قابل تشخیص نیست زیرا هیچ گونه ناهنجاری فنوتیپی یا رادیوگرافی وجود ندارد. در حالی که بیماری نوع I متناسب با رشد کودک پیشرفت می کند ، در مورد نوع II ، رشد انگشتان یا انگشتان آسیب دیده ممکن است به طور نامتناسبی پیش رونده باشد. روند بیماری در هر دو مورد تا حد زیادی فاقد شکایت اولیه است. شکایت های ثانویه ممکن است در نتیجه اشغال فضای اندام آسیب دیده باشد. در هنگام تشخیص ، تعدادی از اشکال دیگر غول پیکر جزئی باید کنار گذاشته شود تشخیص های افتراقی.
عوارض
در بیشتر موارد ، ماکروداکتلی هیچگونه عارضه یا ناراحتی خاصی ایجاد نمی کند. بسیاری از مردم با این شکایت تمام زندگی خود را می گذرانند و نیازی به درمان پزشکی ندارند. این معمولاً تنها در صورت محدودیت در زندگی روزمره ضروری است. افراد مبتلا دیگر نمی توانند اشیا with را به روش معمول با دست بگیرند و بنابراین در فعالیت های مختلف محدود می شوند. بروز محدودیت در پا یا انگشتان پا غیرمعمول نیست. این موارد همچنین می توانند به صورت نامتناسب بیان شده و در نتیجه باعث ناراحتی زیبایی از نظر بیمار شوند. در دوره بعدی ، macrodactyly نیز می تواند رهبری به ناراحتی یا درد در مفاصل. با این حال ، درمان پزشکی این علائم در هر مورد لازم نیست. درمان ماکروداکتیلی با کمک روشهای جراحی انجام می شود. معمولاً هیچ عارضه یا ناراحتی خاصی رخ نمی دهد و خود درمان منجر به موفقیت می شود. فقط در موارد شدید قطع عضو لازمه. امید به زندگی بیمار معمولاً تحت تأثیر ماکروداکتلی قرار نمی گیرد. در صورتيكه درمان رواني نيز لازم باشد قطع عضو انجام می شود
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
بزرگ شدن انگشتان پا و انگشتان دست نشان دهنده وجود آن است سلامت شرط که باید توسط پزشک معاینه شود. در بیشتر بیماران ، تغییرات بینایی بلافاصله پس از تولد آشکار می شود. در معاینات معمول ، پرستاران یا پزشکان حاضر در زایمان در بیمارستان بستری علائم را تشخیص داده و آزمایشات اولیه پزشکی را برای تشخیص انجام می دهند. اگر زایمان در یک مرکز تولد یا زایمان در خانه رخ دهد ، مامای حاضر معاینه اولیه کودک تازه متولد شده را انجام می دهد. اگر بی نظمی اندام وجود داشته باشد ، او به عنوان متولد گام های بعدی را برای ارائه مراقبت های پزشکی کافی برمی دارد. والدین در این موارد نیازی به اقدام ندارند ، زیرا آنها و فرزندان آنها در حال حاضر در دست یک کارمند آموزش دیده پزشکی هستند. اگر بلافاصله پس از تولد توسط کادر پرستاری متوجه این تغییرات نشوند ، والدین باید پس از آن به طور مستقل با پزشک متخصص اطفال مشورت کنند. اگر بزرگ شدن انگشتان و انگشتان پا فقط در سالهای اول زندگی کودک ایجاد شود ، مراجعه به پزشک متخصص اطفال در اولین علائم بی نظمی توصیه می شود. اگر عملکرد درک محدود باشد ، اگر با مشکل مواجه شوید مفاصل در طی روند رشد بیشتر یا در صورت وجود اختلالات در تحرک ، باید با پزشک مشورت شود. اگر پاهای کودک در کفش های فروشگاه نیست ، مراجعه به پزشک توصیه می شود.
درمان و درمان
درمان ماکروداکتیلی به میزان بیماری بستگی دارد. فقط مداخلات جراحی می تواند به عنوان یک روش درمانی در نظر گرفته شود. اگر جراحی در حالی که کودک یا نوجوان هنوز در حال رشد است برنامه ریزی شده باشد ، ممکن است اولین بار اپیفیزیودیز در نظر گرفته شود. این یک روش جراحی است که در آن صفحه رشد (اپی فیز) استخوان مربوطه تخریب یا پل می شود. پس از تکمیل رشد ، دیگر نمی توان از این روش استفاده کرد زیرا اپیفیز بسته شده و رشد فی نفسه دیگر روی استخوان رخ نمی دهد. در بیشتر موارد ، قطع عضوی برای بازگرداندن آزادی حرکت لازم به انگشتان یا انگشتان مجاور انجام می شود. این منجر به بهبود توانایی گرفتن دست آسیب دیده و پای آسیب دیده می شود که در صورت امکان دوباره در یک کفش آماده قرار می گیرد. در برخی موارد ، کل انگشت یا در صورت تمایل انگشت پا قطع می شود.
چشم انداز و پیش آگهی
تغییرات بینایی انگشتان یا انگشتان پا بدون مراقبت پزشکی بدون تغییر باقی می ماند. فرد مبتلا فقط می تواند سعی کند با مشکلات زندگی روزمره سازش کند ، زیرا بهبود خود به خودی یا تغییر شکل ظاهری بدون همکاری پزشک امکان پذیر نیست. علاوه بر این ، در صورت پیشرفت نامطلوب بیماری ، انتظار می رود افزایش علائم افزایش یابد. آزادی حرکت محدود شده و علائم سایش ممکن است ایجاد شود. هنگام مراجعه به مراقبت های پزشکی ، گزینه های درمانی به شدت محدود هستند. احتمال مداخله جراحی وجود دارد که شامل قطع بخشی از مناطق آسیب دیده است. پیش آگهی فقط به صورت جداگانه امکان پذیر است ، زیرا این امر به روند بهبودی و همچنین بزرگ شدن اصلی سیستم اسکلتی بستگی دارد. ممکن است اختلالاتی در حرکت ایجاد شود. با این حال ، هدف دستیابی به بهبود عملکرد درک یا توالی حرکتی از طریق جراحی است. علاوه بر این ، ناراحتی موجود در حین جابجایی باید به حداقل ممکن کاهش یابد. فیزیوتراپی معیارهای برای حمایت از یک کالا ضروری هستند سلامت توسعه. اگر فرد مبتلا به مسئولیت خود ، تمرینات آموخته شده را در زندگی روزمره اجرا کند ، می تواند خود از تخفیفات شکایت کند. بعلاوه ، از اضافه وزن باید اجتناب شود ، به عنوان مثال. این تأثیر نامطلوبی بر روی سیستم اسکلتی دارد.
پیشگیری
پیشگیری مستقیم معیارهای که می تواند در برابر ماکروداکتلی محافظت کند وجود ندارد زیرا عوامل ایجاد کننده عوامل شناخته شده نیستند. با این حال ، زیرا تصور می شود که استعداد ابتلا به این بیماری در هفته چهارم تا ششم تشکیل می شود بارداری، می توان به زنان باردار توصیه کرد که با جدیت از مصرف مواد مضر و سمی در این دوره حساس بارداری خودداری کنند. به ویژه ، پرهیز از استعمال دخانیات و الکل، و احتمالاً از سنگین قهوه مصرف ، ممکن است پیشگیری غیرمستقیم موثر در نظر گرفته شود معیارهای.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
از آنجا که ماکرو تاکتیلی یک بیماری مادرزادی است ، فقط درمان علامتی یک گزینه است. این روش جراحی ، که شامل پر کردن صفحه رشد استخوان آسیب دیده است ، می تواند با اقدامات معمول قبل از عمل کمک کند. به عنوان مثال ، فرد مبتلا نباید نوشیدنی بنوشد الکل یا سایر موارد را مصرف کنید محرک قبل از عمل بسته به آنچه دکتر مسئول توصیه می کند ، قبل از عمل نیز نباید چیزی بخورید. بعد از انجام این عمل ، باید از قسمت آسیب دیده بدن در امان بمانید. برای جلوگیری از این زخم باید طبق دستور پزشک مراقبت شود التیام زخم اختلالات ، عفونت ها و سایر عوارض معمول. علاوه بر این ، معاینات منظم در بیمارستان یا مطب پزشک نشان داده می شود. به عنوان مثال اگر شکایتی پیش آمد درد یا اختلالات حرکتی ، پزشک باید فوراً مطلع شود. در بیشتر موارد ، انجام یک عمل دوم لازم است. درد درمان می تواند توسط کلاسیک پشتیبانی شود داروهای خانگی مانند کمپرس خنک. با مشورت پزشک ، داروهای هومیوپاتی مانند خوشبختی or آرنیکا نیز مجاز است. در صورت قطع عضو ، مهمترین اقدام در دستیابی به جایگزینی مناسب ارتوپدی نهفته است.
