دسموزین یک اسید آمینه پروتئینوژنیک است. همراه با دیگر اسیدهای آمینه، فیبر و پروتئین ساختاری الاستین را تشکیل می دهد. در جهش در ELN ژن، شکل گیری ساختاری الاستین مختل می شود.
دسموزین چیست؟
آمینو اسید از اجزای مهم ارگانیسم انسان هستند. آنها دسته ای از ترکیبات آلی هستند که حداقل از یک گروه کربوکسی و یک گروه آمینه تشکیل شده اند. بدین ترتیب، اسیدهای آمینه هر دو هستند اسیدهای کربوکسیلیک و آمین ها. بسته به موقعیت آنها در رابطه با گروه کربوکسی ، آمینو است اسیدها را می توان به گروههای مختلف اختصاص داد. آمینو اسیدها با یک گروه کربوکسی انتهایی ، ترمینال یا α ترمینال نامیده می شوند و به اسیدهای آمینه α تعلق دارند. این آمینوها اسیدها عناصر هستند پروتئین ها. بدن انسان بیش از 20 اسید آمینه پروتئین زا و 400 اسید آمینه غیر پروتئین زا دارد. اسیدهای آمینه D گروه خاصی هستند. یکی از بیش از 20 اسید آمینه پروتئینوژنیک دسموزین است که همراه با ایزودموزین های دارای ساختار مشابه ، پروتئین الیافی الاستین را تشکیل می دهد. الاستین و تروپلاستین پیش ماده محلول آن متعلق به سازه است پروتئین ها و به شکل گیری و پشتیبانی از ساختارهای تشریحی کمک می کند. الاستین نقش ویژه ای در کشش توانایی بزرگ خون عروق، مانند آئورت.
عملکرد ، اثر و وظایف
دسموزین به طور رسمی یک اسید آمینه چهار برابر است. یک حلقه پیریدینیوم در مرکز خود دارد. پیریدین نامی است به یک ترکیب شیمیایی با فرمول مولکولی C5H5N ، که متعلق به سیستمهای اصلی هتروسیکلیک است و ساده ترین آزین را به شکل یک حلقه شش عضوی با یک تشکیل می دهد. نیتروژن اتم و پنج کربن اتمها حلقه پیریدینیوم مرکزی آن دزموزین را قادر می سازد تا رشته های پروتئینی منفرد موجود در پروتئین فیبر الاستین را بهم پیوند دهد. ترکیب الاستین مشابه است کلاژن. به جای هیدروکسیلیزین ، الاستین نسبت قابل توجهی از والین دارد. لیزین باقیمانده ها توسط آنزیم لیزیل اکسیداز به آلیزین اکسید می شوند. سه آلیزین و یک لیزین به نوبه خود یک دسموزین به شکل حلقه تشکیل می دهد. این فرم نقش قابل توجهی در خاصیت ارتجاعی یک مولکول کلی الاستین دارد. به عنوان یک شبکه پروتئینی ، الاستین از واحدهای متقابل دسموزین تشکیل شده و از لحاظ کشش قابل کشش است. ریه ها ، پوست و خون عروق همه به الاستین و جز component آن دسموزین بستگی دارند ، زیرا همین امر باعث کشش قابل توجه آنها می شود. دسموزین در زیر نور ماورا UV بنفش آبی را فلورس می کند و به رنگ زرد الاستین می دهد ، آب عدم حل شدن ، پایداری گرما و مقاومت در برابر مواد قلیایی و پروتئازها.
شکل گیری ، وقوع ، خصوصیات و مقادیر بهینه
تشکیل دسموزین به عنوان بیوسنتز دسموزین نیز شناخته می شود. در این بیوسنتز ، گروههای آمینه انتهایی L-لیزین واحدها به ω- تبدیل می شوندآلدئیدها توسط اکسیداسیون توسط آنزیم لیزیل اکسیداز. لیزیل اکسیداز یک پروتئین لیزین-6-اکسیداز است و بنابراین مربوط به آنزیمی است که در فضای خارج سلولی موجود است بافت همبند. در اتصال عرضی الاستین و کلاژن، به عنوان یک کاتالیزور و تثبیت کننده مکانیکی عمل می کند پروتئین ها. در بیوسنتز دسموزین ، لیزیل اکسیداز لیزین را به آلیزین تبدیل می کند. این فرآیند در ماتریس خارج سلولی اتفاق می افتد و اتصالات عرضی را تثبیت می کند کلاژن و الاستین. از نظر شیمیایی ، واکنش مربوط به پوسته شدن اکسیداتیو به آلدئید است. آلیسین یا آلیسینالدول یا دسموزین با باقی مانده های آلدهید تروپلاستین همسایه ایجاد می کند مولکول ها توسط یک تراکم آلدول. لیزین باقی مانده از طریق گروه آمینه خود یک پایه شیف تشکیل می دهد و باعث ایجاد ایزودموزین می شود. علاوه بر خون عروق، ریه ها و پوست، به طور خاص همه میکروفیبریل ها دسموزین دارند. این ها کوچکترین الیاف بافت های کلاژنی ، شبکه ای و الاستیک هستند.
بیماری ها و اختلالات
در بیماری های مختلف ، تشکیل الاستین از اجزایی مانند دسموزین مختل می شود. این اختلالات در درجه اول شامل جهش در ELN است ژن. مهمترین آنها درماتوکالازی ، سندرم ویلیامز-بورن و مادرزادی زیر استخوان است. تنگی آئورت. درماتوکالازیس گروهی از است بافت همبند اختلالات با خوشه خانوادگی. این گروه با افتادگی ، کشش ضعیف و چروکیده مشخص می شود پوست از قسمتهای مختلف بدن ELN ژن برای الاستین کدگذاری می کند و می تواند از طریق جهش باعث چنین تظاهراتی شود. سندرم ویلیامز-بورن در مقایسه نادر است و از هر 20,000 نوزاد فقط یک نفر را درگیر می کند. نقص در کروموزوم هفت زمینه ساز این بیماری است. مکان ژن 7q11.23 است. به دلیل نقص در این سایت ، فرد مبتلا فاقد ژن الاستین و ژن های مجاور است. حذف ژن الاستین باعث بدشکلی صورت و اختلالات در ساختار اندام داخلی می شود. قلب نقایصی مانند سوپراولوالولار تنگی آئورت و کلیه ممکن است ناهنجاری هایی مانند نعل اسب کلیه یا تنگی عروق کلیوی ایجاد شود. علاوه بر این ، ناتوانی شناختی اغلب وجود دارد. توانایی های ذهنی افراد مبتلا کمتر از حد متوسط است. علیرغم رسا بودن کلامی ، آنها جملات عمدتا ضعیف محتوایی را تشکیل می دهند. آنها از سنین بسیار کم شروع به خواندن می کنند ، که این اغلب توانایی های ذهنی آنها را بیش از حد ارزیابی می کند. علاوه بر هایپلکسی ، شنوایی غالباً مطلق آنها نیز غالباً به بیش از حد منجر می شود. زیر مفصل مادرزادی تنگی آئورت، به عنوان نوعی جهش الاستین ، دوباره با a مطابقت دارد قلب ناهنجاری مرتبط با تنگی آئورت بزرگ. تنگی سوپراولولولار در بالای آن قرار دارد دریچه آئورت در ابتدای آئورت. این شکل از قلب نقص اغلب با باریک شدن به شکل ساعت شنی مشخص می شود که بر روی دهانه خروجی قرار دارد عروق کرونر. قسمت صعودی آئورت نیز ممکن است باریک شود. این شکل از تنگی آئورت به ویژه در زمینه سندرم ویلیامز-بورن که قبلاً بحث شد ، معمول است. این نقص قلب همچنین مستقل از بیماری مشاهده شده است. در این حالت ، لزوماً لازم نیست که به جهش ژن الاستین مربوط باشد.
