نوروفیبروماتوز: علل ، علائم و درمان

نوروفیبروماتوز اصطلاحی جمعی برای بیماری های ارثی است که در ایجاد نوروفیبروما مشترک هستند. این تومورهای عصب خوش خیم هستند.

نوروفیبروماتوز چیست؟

اصطلاح نوروفیبروماتوز تا هشت تصویر بالینی را در بر می گیرد. با این حال ، تنها دو مورد از اهمیت اصلی برخوردار هستند: نوروفیبروماتوز نوع 1 (همچنین به عنوان "بیماری رکلینگهاوزن" نیز شناخته می شود) و نوروفیبروماتوز نوع 2. از آنجا که نوروفیبروماتوز ناشی از تومورهای خون است اعصاب، با طیف گسترده ای از ویژگی ها مشخص می شود: علائم محدود به مناطق خاصی از بدن نیستند ، اما از لحاظ نظری می توانند در هرجای بدن و داخل بدن ظاهر شوند. با این حال ، برخی از علائم مشخصه نوروفیبروماتوز است. در هر دو نوروفیبروماتوز نوع 1 و نوع 2 ، به اصطلاح لکه های لاته در ظاهر می شود پوست. علاوه بر این ، تغییرات در چشم ها معمول است: ندول در جنس زنبق و سوسن، به اصطلاح گره های لیش ، تومورهای چشم را نشان می دهد. نقص در درک حسی ، به ویژه شنوایی ، نوروفیبروماتوز را نیز تعریف می کند - تشکیل تومور می تواند تا حدی عملکرد سیستم را مختل کند سیستم عصبی. یکی از ویژگی های تعیین کننده نوروفیبروماتوز نوع 1 وقوع "پدیده دکمه زنگ" است. در این حالت ، نوروفیبروما یک نرم ایجاد می کند گره که می تواند با یک فشار داده شود انگشت، گویی سوراخی در آن وجود دارد. که در نوروفیبروماتوز نوع 2، تومورها نیز اغلب می توانند از طریق آن دیده و احساس شوند پوست؛ علاوه بر این ، تغییرات اسکلتی نیز می تواند در اینجا رخ دهد ، به عنوان مثال تغییر شکل شدید ستون فقرات. در نتیجه ، معمولاً شکایات ارتوپدی رخ می دهد.

علل

علت نوروفیبروماتوز به دلیل یک بیماری ارثی است: نقص در کروموزوم 17 مسئول نوروفیبروماتوز نوع 1 است ، و یک ژن در کروموزوم 22 مسئول است نوروفیبروماتوز نوع 2. این بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. بنابراین ، یک آلل حامل بیماری برای انتقال نوروفیبروماتوز کافی است. در نتیجه نقص ژنتیکی ، تومورهای خوش خیم بدون متاستاز ایجاد می شوند. تومورها از سلولهای شوان تشکیل می شوند که عمدتا آکسون سلولهای عصبی را در بر می گیرند و بنابراین آنها را از نظر الکتریکی عایق بندی می کنند. تومورهای دیگر نیز از قسمت های اندو- و پرینرال تشکیل می شوند بافت همبند. تشکیل تومور در سیستم عصبی می تواند عملکرد آن را مختل کند ، که بسیاری از علائم نوروفیبروماتوز را توضیح می دهد. در نوروفیبروماتوز نوع 1 ، تشکیل نوروفیبروما (تومورهای عصبی) وجود دارد که بر سیستم عصبی مرکزی و محیطی و خودمختار تأثیر می گذارد. در مقابل نوروفیبروماتوز نوع 1 ، نوروفیبروماتوز نوع 2 به طور عمده بر قسمت مرکزی تأثیر می گذارد سیستم عصبی: تومورها در مغز و / یا نخاع.

علائم ، شکایات و علائم

از آنجا که دو نوع بیماری وجود دارد ، علائم نیز متفاوت است. نوع 1 با خوش خیم ، بیضی شکل ، قهوه ای روشن مشخص می شود پوست ندول ها (نوروفیبرومها) که اغلب بلافاصله پس از تولد مشاهده می شوند. آنها روی پوست یا در امتداد پوست ایجاد می شوند اعصاب. در ابتدا فقط به صورت پراکنده ظاهر می شوند ، و در دوره بعدی می توانند کل بدن را پوشش دهند. به آنها لکه های کافه ای-لات (لکه های لاته) نیز گفته می شود. گره های موجود در اعصاب گاهی اوقات می توان درخشش مایل به آبی در پوست مشاهده کرد. اگر این ندول ها رشد در جنس زنبق و سوسن از چشم ، گره های لیش نامیده می شوند. اندازه ظاهری پوست می تواند متفاوت باشد ، برخی از آنها فقط چند میلی متر ، برخی دیگر چند سانتی متر است. علاوه بر این ، نقاط مشابه کک و مک در ناحیه زیر بغل و کشاله ران ایجاد می شود. علائم دیگر مانند اسکولیوز، حملات صرع یا تومورها در عصب باصره ممکن است نوروفیبروماتوز نوع 2 به ندرت علائم پوستی دارد. تومورهای عصب شنوایی معمول تر هستند. به آنها نوروم آکوستیک یا شوانومو می گویند و معمولاً پس از بلوغ ایجاد می شوند. آنها توانایی شنیدن و احساس را مختل می کنند تعادل و می تواند باعث شود وزوز گوش. تومورها همچنین می توانند روی سایر اعصاب سیستم عصبی مرکزی ایجاد شوند. یکی دیگر از علائم احتمالی بیماری نوع 2 ، کدر شدن آن است عدسی چشم.

تشخیص و دوره

برای تشخیص نوروفیبروماتوز ، علائم اصلی کمی متفاوت برای انواع 1 و 2 وجود دارد: نوروفیبروماتوز نوع 1 زمانی تشخیص داده می شود که در میان سایر معیارها ، حداقل پنج لات لات و همچنین تومورهای پوست (پوستی) قابل شناسایی باشد. تشخیص نوروفیبروماتوز نوع 2 اساساً وقتی تومورهای خوش خیم در هر دو اعصاب شنوایی یافت می شود. روند بیماری به آرامی پیشرفت می کند: به دلیل رشد نسبتاً کند تومورها ، نوروفیبروماتوز به طور ناگهانی اتفاق نمی افتد ، بلکه به طور موذی ایجاد می شود. شدت سیر بیماری می تواند بسیار متفاوت باشد و از موردی به مورد دیگر متفاوت است. نوروفیبروماتوز در حدود 60٪ بیماران خفیف است. عوارضی که ممکن است در نتیجه علائم بیماری ایجاد شوند ، موارد اضافی ایجاد می کند سلامت خطر: نمونه هایی از عوارض احتمالی عبارتند از: اسکولیوز و مرتبط است درد or بیماری صرع. آنها به درمان مناسب نیاز دارند و علاوه بر این باید در خاطر داشته باشید.

عوارض

به عنوان یک بیماری ارثی ، نوروفیبروماتوز اغلب کاملاً خفیف است ، اما همچنین می تواند عواقب بسیار جدی داشته باشد. بنابراین ، معاینات پزشکی مداوم باید از قبل در کودک انجام شود تا عوارض احتمالی به سرعت شناسایی شود. عوارض مشاهده شده شامل انحنای ستون فقرات است (اسکولیوز), مغز تومورها یا تومورهای عصب باصره. اگر تومورها در زیر پوست قرار دارند (نوروفیبروم) ، شدید درد و اختلالات عصبی ممکن است رخ دهد. در زمینه نوروفیبروماتوز نوع I ، تشنج های صرعی نیز ممکن است رخ دهد. علاوه بر این ، اختلالات عملکرد جزئی در کودکان نیز ممکن است. اینها اشاره دارند یادگیری مشکلات در کودکان با هوش طبیعی. تشخیص زود هنگام عوارض احتمالی می تواند به جلوگیری از مشکلات بعدی کمک کند. هیچ توضیحی در مورد پیشرفت بیشتر نوروفیبروماتوز نمی توان داد ، زیرا در هر فرد متفاوت است. بنابراین علاوه بر دوره های خفیف ، دوره های بسیار شدید و پیچیده نیز امکان پذیر است. در حالی که برخی از افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع I اغلب فقط به چند نفر مبتلا می شوند لکه های رنگدانه ای در ابتدا ، دیگران ممکن است در دوران نوزادی تحت تأثیر تومورها قرار بگیرند. در نوروفیبروماتوز نوع II ، پیش بینی دوره بعدی نیز دشوار است. به طور کلی ، با این وجود ، تعداد تومورها در طول زندگی افزایش می یابد. به طور کلی ، در هر دو شکل بیماری ، خطر پیشرفت تومورهای بدخیم با پیشرفت بیماری افزایش می یابد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

If تغییرات پوستی یا ناهنجاری بلافاصله پس از تولد در نوزاد مشاهده می شود ، باید توسط پزشکان و افراد تیم زایمان مشخص شود. ندول های روی پوست ، رنگدانه یا تغییر رنگ آن باید ارزیابی شود. به طور خاص ، بیماری های جدی یا تهدید کننده زندگی باید در آزمایش های مختلف منتفی شوند. اگر ویژگی های موجود در ظاهر پوست در هفته ها و ماه های آینده پس از تولد افزایش یابد ، باید یک بازدید کنترل از پزشک انجام شود. لکه های پوستی که به تمام مناطق بدن گسترش می یابد غیرمعمول تلقی می شود و باید به پزشک ارائه شود. تغییرات پوستی شبیه کک و مک های آشنا و بی ضرر است ، اما هنوز هم می توان آنها را به وضوح تشخیص داد و از آنها متمایز کرد. تورم، درد یا رفتار غیرمعمول فرزندان نشانه های a است سلامت اختلال ، که باید توسط پزشک معاینه و درمان شود. اگر فرزندان از ادامه اختلال در درک حسی ، اختلال در بینایی یا حملات صرعی رنج ببرند رشد و توسعه ، جای نگرانی وجود دارد. کاهش قدرت شنوایی را می توان سیگنال هشدار در نظر گرفت. در صورت بروز بی نظمی یا افزایش شدت ، باید سریعاً با پزشک مشورت شود. در صورت تغییر در سیستم اسکلتی ، توده های قابل لمس در زیر پوست یا تغییر شکل ستون فقرات ، مراجعه به پزشک در اسرع وقت لازم است.

درمان و درمان

از آنجا که نوروفیبروماتوز یک بیماری ارثی است ، درمان آن محدود به برداشتن تومورها با جراحی و درمان عوارض بیماری است. به طور خاص ، تومورهای اعصاب شنوایی را می توان در مرحله اولیه با موفقیت موفقیت برداشت. فراتر از آن ، هیچ گزینه درمانی مثری وجود ندارد.

چشم انداز و پیش آگهی

نوروفیبروماتوز بیماری است که قابل درمان نیست. دانشمندان توانسته اند نقص ژنتیکی را به عنوان علت شناسایی کنند. چون انسان ژنتیک تحت رهنمودهای قانونی فعلی قابل تغییر نیست ، رویکردهای درمانی بر کاهش علائم فردی بیمار است. درمان توصیه می شود زیرا بیماری همراه با رشد بافت و همچنین تشنج است. بنابراین روشهای درمانی جایگزین یا قدرتهای خوددرمانی ارگانیسم برای دستیابی به بلند مدت کافی نیست سلامت بهبود علاوه بر این ، خطر کلی تصادفات در برخی از بیماران مبتلا به تعادل اختلالات یا از دست دادن شنوایی یا بینایی موجود. برای جلوگیری از بیماریهای ثانویه یا عوارض ناخواسته باید در زندگی روزمره بهترین پشتیبانی ممکن را داشته باشیم. اگر تشخیص در مراحل اولیه انجام شود و بلافاصله درمان آغاز شود ، بهترین نتایج حاصل می شود. بسته به علائمی که رخ داده است ، فردی است درمان روش ها برای بهبود قابل توجه کیفیت زندگی فرد آسیب دیده استفاده می شود. کنار آمدن با این بیماری به گونه ای آموخته می شود که حالات عاطفی داشته باشد فشار به حداقل می رسد. معاینات منظم با پزشک در طول زندگی بیمار لازم است. علاوه بر این ، بیماران تحت مداخلات جراحی مکرر قرار می گیرند تا تومورها برداشته شوند. در غیر این صورت ، آنها می توانند به بافت های اطراف آسیب برسانند یا باعث اختلال در عملکرد ارگانیسم شوند ، و باعث بدتر شدن سلامتی می شوند.

پیشگیری

پیشگیری از نوروفیبروماتوز نیز امکان پذیر نیست. با این حال ، تشخیص زودهنگام برای جلوگیری از تظاهرات شدیدتر یا کاهش علائم بسیار مهم است.

پیگیری

در بیشتر موارد ، فرد مبتلا به نوروفیبروماتوز گزینه های بسیار کمی برای مراقبت های مستقیم مستقیم دارد. به همین دلیل ، فرد مبتلا باید در اسرع وقت به پزشک مراجعه کند تا از بروز عوارض یا علائم بعدی جلوگیری شود. این بیماری به طور کامل درمان نمی شود ، زیرا یک بیماری ژنتیکی است. اگر افراد مبتلا مایل به بچه دار شدن هستند ، ممکن است توصیه شود از آزمایش ژنتیک و مشاوره برای جلوگیری از عود نوروفیبروماتوز جلوگیری شود. بیشتر مبتلایان به مصرف داروهای مختلف وابسته هستند. اول از همه ، مصرف منظم و همچنین دوز صحیح تأثیر مثبتی بر روند بعدی بیماری دارد. به ندرت ، حمایت روانی افرادی که تحت تأثیر خانواده خود قرار دارند نیز بسیار مهم است ، به طوری که مکالمات محبت آمیز و فشرده می تواند بر روند بعدی تأثیر مثبت بگذارد. تن درمانی معیارهای نیز بسیار مهم هستند بسیاری از تمرینات را بیماران می توانند در خانه تکرار کنند. نوروفیبروماتوز معمولاً امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش نمی دهد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

هنگامی که نوروفیبروماتوز تشخیص داده شد ، مهمترین اقدام نظارت دقیق بر علائم است. پزشک مسئول مراحل درمانی بیشتری را آغاز می کند تا تومورها به سرعت برداشته شوند. پس از مداخله جراحی ، فرد مبتلا باید از خود مراقبت کند. مهم است که پوست را بیشتر در معرض دید قرار ندهید فشار، مانند تهاجمی شامپو یا لباس تحریک کننده در زندگی روزمره نیز باید بهداشت شخصی دقیق رعایت شود. والدین کودکان مبتلا باید اطمینان حاصل کنند که ملافه ها به طور مرتب شسته می شوند و در صورت امکان روزانه کف و سطوح خانه تمیز می شوند. به علاوه معیارهای محدود به بردن کودک به معاینات منظم پزشکی است. این اجازه می دهد تا دوره بیماری کنترل و لازم باشد معیارهای در صورت بروز هرگونه عارضه مصرف شود. از آنجایی که نوروفیبروماتوز اغلب سیر شدیدی را طی می کند ، باید همزمان با یک درمانگر مشورت شود. این متخصص می تواند با نشان دادن راه های مقابله با والدین از آنها حمایت کند فشار. علاوه بر این ، او می تواند با یک گروه خودیاری تماس برقرار کند. در آنجا ، والدین مبتلا می توانند صدایی بیابند و یاد بگیرند که چگونه با بیماری فرزند خود کنار بیایند و با سایر اقوام خود صحبت کنند.