بررسی اجمالی
- علائم: اختلالات حرکتی، مانند غیرارادی، حرکات تند، افتادن، اختلالات بلع و گفتار، تغییرات شخصیتی و رفتاری، افسردگی، هذیان، کاهش توانایی‌های فکری.
- سیر بیماری و پیش آگهی: بیماری در طی سالها پیشرفت می کند. افراد مبتلا معمولاً به دلیل عوارض ناشی از بیماری می میرند.
- علل و عوامل خطر: یک نقص ژنتیکی منجر به تشکیل پروتئین معیوب می شود که در سلول های عصبی تجمع می یابد و به آنها آسیب می رساند. پیشرفت این بیماری هنوز به طور کامل شناخته نشده است.
- تشخیص: سابقه خانوادگی، معاینه عصبی، تشخیص جهش ژنتیکی
- پیشگیری: امکان پیشگیری وجود ندارد. اگر می خواهید بچه دار شوید، آزمایش ژنتیکی والدین در معرض خطر می تواند به تعیین میزان احتمال انتقال بیماری به فرزندانشان کمک کند. این آزمون نیاز به بررسی دقیق در رابطه با استرس روانی فرد آسیب دیده دارد.
بیماری هانتینگتون چیست؟
بیماری هانتینگتون (همچنین به عنوان بیماری هانتینگتون شناخته می شود) یک بیماری ارثی بسیار نادر مغز است. در مطالعات روی بروز بیماری هانتینگتون، محققان فرض می کنند که از هر 100,000 نفر حدود هفت تا ده نفر در اروپای غربی و آمریکای شمالی به این بیماری مبتلا هستند.
علائم معمول بیماری هانتینگتون اختلالات حرکتی و اختلالات روانی مانند تغییر در شخصیت و کاهش توانایی های فکری تا و از جمله زوال عقل است.
احتمال تأثیرگذاری بر روند بیماری هانتینگتون محدود است. محققان تعداد زیادی از مواد را آزمایش کرده‌اند که قرار است از سلول‌های عصبی (نورون‌ها) محافظت کرده و تخریب پیشرونده نورون‌ها را متوقف کنند. تاکنون هیچ یک از این مواد تاثیر قابل توجهی بر روند بیماری نداشته باشد.
بنابراین تمرکز اصلی درمان بر کاهش علائم بیماری هانتینگتون است.
گروه های خودیاری وجود دارند که به افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون و بستگان آنها کمک می کنند.
نام "بیماری هانتینگتون" از کجا آمده است
قسمت دوم نام، هانتینگتون، به پزشک آمریکایی جورج هانتینگتون برمی گردد، که اولین کسی بود که این بیماری را در سال 1872 توصیف کرد و تشخیص داد که بیماری هانتینگتون ارثی است.
اصطلاحاتی که امروزه برای بیماری هانتینگتون استفاده می شود، بیماری هانتینگتون یا بیماری هانتینگتون است.
علائم بیماری هانتینگتون چیست؟
بیماری هانتینگتون: مراحل اولیه
بیماری هانتینگتون اغلب با علائم غیر اختصاصی شروع می شود. اولین نشانه‌ها، برای مثال، ناهنجاری‌های ذهنی هستند که بیشتر پیشرفت می‌کنند. بسیاری از بیماران به طور فزاینده ای تحریک پذیر، پرخاشگر، افسرده یا مهار نشده هستند. برخی دیگر از دست دادن خودانگیختگی یا افزایش اضطراب را تجربه می کنند.
افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون اغلب موفق می شوند در ابتدا این حرکات اغراق آمیز و غیر عمد را در حرکات خود بگنجانند. این به ناظر احساس حرکات اغراق آمیز می دهد. در بسیاری از موارد، افراد مبتلا در ابتدا حتی متوجه اختلالات حرکتی خود نمی شوند.
بیماری هانتینگتون: مراحل بعدی
اگر بیماری هانتینگتون بیشتر پیشرفت کند، ماهیچه های زبان و گلو نیز تحت تأثیر قرار می گیرند. گفتار متلاطم به نظر می رسد و صداها به صورت انفجاری منتشر می شوند. اختلالات بلع نیز ممکن است. سپس خطر خفگی، ورود غذا به مجاری تنفسی و در نتیجه ابتلا به ذات الریه وجود دارد.
در مرحله نهایی بیماری هانتینگتون، بیماران معمولاً در بستر هستند و کاملاً به کمک دیگران وابسته هستند.
بیماری هانتینگتون - بیماری های مشابه
علائم مشابه بیماری هانتینگتون گاهی اوقات با علل غیر ارثی دیگر رخ می دهد. به عنوان مثال می توان به پیامدهای بیماری های عفونی یا تغییرات هورمونی در دوران بارداری (chorea gravidarum) اشاره کرد. داروها و داروهای ضد بارداری هورمونی مانند قرص ها کمتر محرک هستند.
اما بر خلاف بیماری هانتینگتون، سیر این اشکال پیشرونده نیست. اختلالات حرکتی معمولاً پسرفت می کنند. علائم روانی شدید در چنین مواردی غیر معمول هستند.
پیش آگهی و امید به زندگی برای بیماری هانتینگتون چگونه است؟
بیماری هانتینگتون قابل درمان نیست. امید به زندگی بیماری هانتینگتون از جمله به سن شروع بیماری بستگی دارد. به طور متوسط، افراد مبتلا به این بیماری حدود 15 تا 20 سال پس از تشخیص زندگی می کنند. با این حال، از آنجایی که دوره بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است، امید به زندگی در موارد فردی بیشتر یا کمتر است.
بیماری هانتینگتون چگونه پیشرفت می کند؟
علائمی که مبتلایان ایجاد می کنند و میزان پاسخ آنها به داروهای مختلف بسیار متفاوت است. تنها متخصصانی که به طور روزانه با بیماری هانتینگتون سروکار دارند به اندازه کافی با بسیاری از ویژگی های این بیماری آشنا هستند.
برای بیماران هانتینگتون توصیه می شود که معاینات منظم را در یکی از مراکز هانتینگتون در آلمان انجام دهند تا درمان فردی را با روند فعلی بیماری تطبیق دهند.
بیماری هانتینگتون چگونه به ارث می رسد؟
علت بیماری هانتینگتون یک نقص ژنتیکی است. در نتیجه سلول های عصبی در مناطق خاصی از مغز می میرند. این بیماری هم مردان و هم زنان را تحت تاثیر قرار می دهد، زیرا ژن مسئول به روشی وابسته به جنسیت به ارث نمی رسد. بنابراین روی کروموزوم‌های جنسی X و Y قرار ندارد، بلکه روی کروموزوم‌های دیگر، به اصطلاح اتوزوم‌ها قرار دارد. این اتوزوم ها هر کدام در دو نسخه وجود دارند، یکی از مادر و دیگری از پدر.
وراثت در بیماری هانتینگتون
وراثت بیماری هانتینگتون - خطاهای کروموزوم چهار
الفبای مولکولی مواد ژنتیکی (اسید دئوکسی ریبونوکلئیک یا به اختصار DNA) از چهار اسید نوکلئیک تشکیل شده است: آدنین، تیمین، گوانین و سیتوزین. ترکیبات جدید این چهار حرف کل اطلاعات ژنتیکی را تشکیل می دهند که به شکل ساختارهای نخ مانندی به نام کروموزوم ذخیره می شود.
در بیماری هانتینگتون، یک ژن در کروموزوم چهار تغییر می کند. این ژن هانتینگتین (ژن HTT) است. در سال 1993 شناسایی شد. پروتئین هانتینگتین که توسط این ژن کدگذاری می شود، به درستی عمل نمی کند. این در نهایت منجر به علائم بیماری هانتینگتون می شود.
در حدود یک تا سه درصد از بیماران، هیچ خویشاوند خونی مبتلا به بیماری هانتینگتون یافت نمی شود. این یا یک تغییر ژنتیکی کاملاً جدید است، یا به اصطلاح یک جهش جدید است، یا یکی از والدین بیمار بیماری هانتینگتون قبلاً 30 تا 35 تکرار داشته است و بیماری در آنها شیوع پیدا نکرده است.
هر چه تعداد تکرارهای CAG روی کروموزوم چهار بیشتر باشد، بیماری هانتینگتون زودتر شروع می شود و بیماری سریعتر پیشرفت می کند. تعداد تکرارهای CAG اغلب در نسل بعدی افزایش می یابد. اگر بیش از 36 نفر باشد، کودکان به بیماری هانتینگتون مبتلا می شوند.
بیماری هانتینگتون چگونه تشخیص داده می شود؟
تعیین آسیب عصبی
برای تعیین میزان آسیب عصبی، افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون تحت معاینات عصبی، عصب روانشناختی و روانپزشکی قرار می گیرند. این معاینات یا توسط پزشکان مجرب یا عصب روانشناسان آموزش دیده انجام می شود. از معاینات تصویربرداری مانند توموگرافی کامپیوتری (CT) یا تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) مغز می‌توان برای تجسم انحطاط بخش‌هایی از مغز که به‌ویژه در بیماری هانتینگتون تحت تأثیر قرار می‌گیرند، استفاده کرد. تشخیص های الکتروفیزیولوژیک عملکرد مغز را بررسی می کند و همچنین اطلاعات مهمی را در موارد فردی بیماری هانتینگتون ارائه می دهد.
آزمایش ژنتیکی برای بیماری هانتینگتون
آزمایش ژنتیک برای افراد زیر سن قانونی مجاز نیست. آزمایش ژنتیکی برای بیماری هانتینگتون نیز ممکن است بنا به درخواست اشخاص ثالث انجام نشود. به عنوان مثال، این بدان معناست که پزشکان، شرکت‌های بیمه، آژانس‌های فرزندخواندگی یا کارفرمایان مجاز به انجام آزمایش ژنتیکی نیستند، اگر شخص (بزرگسال) مورد نظر خودش این را نخواهد.
آزمایش ژنتیکی جنین در دوران بارداری یا جنین قبل از لقاح مصنوعی در آلمان ممنوع است، زیرا این بیماری تنها پس از 18 سالگی بروز می کند. با این حال، در اتریش و سوئیس، چنین تشخیص های قبل از تولد یا تشخیص های حوالی لانه گزینی انجام می شود. در اصل امکان پذیر است.
چه درمانی برای بیماری هانتینگتون وجود دارد؟
بیماری هانتینگتون - دارو
بیماری هانتینگتون را نمی توان به طور علّی درمان کرد و قابل درمان نیست. با این حال، برخی داروها علائم را کاهش می دهند.
به عنوان مثال، پزشکان از مواد موثره تیاپراید و تترابنازین برای مبارزه با حرکات بیش از حد و کنترل نشده استفاده می کنند. این داروها با ماده پیام رسان خود بدن یعنی دوپامین مقابله می کنند. داروهای ضد افسردگی از گروه مهارکننده‌های انتخابی بازجذب سروتونین (SSRIs) یا سولپیراید معمولاً برای خلق‌های افسردگی استفاده می‌شوند.
هیچ توصیه درمانی رسمی برای ایجاد زوال عقل در بیماری هانتینگتون وجود ندارد. در برخی از مطالعات، ماده فعال ممانتین روند زوال ذهنی را کاهش داد.
کاردرمانی همچنین می تواند برای آموزش فعالیت های روزمره زندگی استفاده شود. این افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون را قادر می سازد تا برای مدت طولانی تری مستقل بمانند. روان درمانی به بسیاری از مبتلایان کمک می کند تا بهتر با این بیماری کنار بیایند. گروه های خودیاری نیز برای بسیاری از افراد پشتیبانی بسیار خوبی هستند.
از آنجایی که بسیاری از افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون در طول دوره بیماری خود وزن زیادی از دست می دهند، رژیم غذایی پر کالری منطقی است. در برخی موارد، کمی اضافه وزن علائم بیماری هانتینگتون را بهبود می بخشد.
بیماری هانتینگتون - تحقیق
مطالعات کوچکتر اثرات مثبت اندکی برای کوآنزیم Q10 و کراتین نشان داد. با این حال، مطالعات در مقیاس بزرگتر باید متوقف می شد زیرا هیچ چشم اندازی از اثربخشی وجود نداشت. کوآنزیم Q10 پروتئینی است که به طور طبیعی در بدن وجود دارد و از سلول ها در برابر آسیب محافظت می کند.
ماده فعال دیگری که برای درمان بیماری هانتینگتون آزمایش شده است، ethyl-icosapent نیز طبق مطالعات انجام شده نتوانست اختلالات حرکتی را بهبود بخشد.
آیا می توان از بیماری هانتینگتون پیشگیری کرد؟
مانند تمام بیماری های ارثی، هیچ پیشگیری برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد. برای جلوگیری از انتقال این بیماری به کودک، آزمایش ژنتیکی اطلاعاتی را در مورد اینکه آیا والدین ناقل این نقص ژنتیکی هستند یا خیر، ارائه می دهد.
