نقص چرخه اوره: علل ، علائم و درمان آن

اگر حرفه پزشکی از a صحبت می کند اوره نقص چرخه ، از یک تجاوز استفاده می کند که عمدتا چندین بیماری متابولیک را تحت تأثیر قرار می دهد ، که از یک طرف منشا ژنتیکی دارند و از طرف دیگر مسئول ایجاد اختلال هستند نیتروژن دفع اگر درمان نشود ، اوره نقص چرخه منجر به مرگ بیمار می شود. کبد پیوند تنها شکل را نشان می دهد درمان برای اصلاح اوره نقص چرخه

نقص چرخه اوره چیست؟

نقص چرخه اوره معمولاً به عنوان یک چتر برای چندین بیماری متابولیک عمل می کند ، که همه آنها مختل شده اند نیتروژن دفع یکی دیگر از ویژگی های مشترک گفته می شود که منشا ژنتیکی است. بنابراین می توان چنین بیماری های متابولیکی را به ارث برد. از آنجا که نقص چرخه اوره منجر به افزایش آسیب شناختی سم عصب می شود آمونیاک، این بیماری - اگر به موقع درمان نشود - منجر به آن می شود مغز خسارت و متعاقباً به مرگ. لازم به ذکر است که شش نقص مختلف آنزیمی وجود دارد. علائم ممکن است بسته به سن و تظاهرات اولیه متفاوت باشد.

علل

نقص چرخه اوره به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. تنها استثنا کمبود OTC است. کمبود OTC منحصراً به صورت مغلوب مرتبط با X به ارث می رسد. گاهی اوقات ، جهش های خود به خودی نیز ممکن است رخ دهد. این بدان معناست که نقص چرخه اوره ارثی نیست ، اما نقص ژنتیکی خود به خود بوجود آمده است. نقص چرخه اوره بنابراین اختلالات متابولیکی مادرزادی در است کبد که به طور بالقوه تهدید کننده زندگی هستند. در این حالت ، نه تنها افزایش در آمونیاک سطح ، بلکه تجزیه پروتئین آشفته است. به دلیل کمبود موجود به طور خاص آنزیم ها، بدن قادر به تبدیل متعاقبا نیست آمونیاک، یک محصول متوسط ​​سمی ، به اوره تبدیل می شود. این امر به ناچار منجر به افزایش سطح آمونیاک می شود ، زیرا نوروتوکسین در آن رسوب می کند خون و سایر بافتها خطر وجود دارد مغز و آسیب عصبی، و این بیماری گاهی اوقات می تواند رهبری تا مرگ بیمار. تا به امروز ، شش نقص آنزیم شناخته شده است که مسئول نقص چرخه اوره هستند:

• کاربامیل فسفات سنتتاز (CPS) -1 کمبود.

• کمبود اورنیتین ترانس کاربامیلاز (OTC)

• کمبود آرژینوسواسینات سنتتاز (ASS) (سیترولینمی نوع 1).

• کمبود آرژینینوسوکسینات لیاز (ASL) (بیماری اسید آرژینوسینوسینچین).

• کمبود آرژیناز -۱ (هایپرارژینینمی).

• کمبود N-استیل گلوتامات سنتتاز (NAGS).

هنوز چرایی بروز چنین کمبودهایی روشن نشده است.

علائم ، شکایات و علائم

علائم بسته به سن و تظاهرات اولیه متفاوت است. بنابراین ، آنها عمدتا براساس سن فرد مبتلا هستند. در نوزادی ، استفراغ، میزان تنفس بسیار زیاد ، تشنج و همچنین کاهش مصرف مایعات امکان پذیر است. در بعضی مواقع ، ممکن است نوزاد به یک قسمت دچار شود اغماء. در دوران نوزادی ، تشنج تکرار می شود. اختلالات رفتاری ، کمبود رشد ، و همچنین کاهش غذا و همچنین مصرف مایعات نیز مشاهده می شود. بیمار همچنین در معرض خطر افتادن به a قرار دارد اغماء در نوزادی علائم زیر عمدتا در بزرگسالان و بزرگسالان دیده می شود: افراد مبتلا تحریک پذیر ، بی حال ، اغلب گیج و مکرر هستند تهوع و استفراغ، و احساس بی حالی می کنید. در اشکال شدید ، بیماران همچنین ممکن است به یک اغماء. بسته به تصویر بالینی ، علائم ممکن است متفاوت باشد. از یک طرف ، ممکن است شدت خاصی داشته باشند ، اما از طرف دیگر ، ممکن است فقط به صورت خفیف بروز کنند.

تشخیص و دوره

اگر علائمی که نقص چرخه اوره را نشان می دهد گاهی وجود داشته باشد ، آزمایشات آزمایشگاهی انجام می شود. در این آزمایشات ، پزشکان سطح بیش از حد آمونیاک در را تشخیص می دهند خون. تشخیص را می توان ثابت کرد ، به عنوان مثال ، با آزمایش ژنتیکی ، که در آن شناسایی جهش انجام می شود. پیشرفت شدید بیماری عمدتا ناشی از نقص در سه مورد اول است آنزیم ها. اساساً ، کمبود آنزیم مسئول عواقب بعدی است ، که باید از این بیماری ترسید. فعالیت های باقیمانده بالاتر معمولاً باعث دوره های مزمن می شود ، اگرچه این موارد فقط پس از مرحله نوزادی مشخص می شوند. اگر نقص چرخه اوره به اشتباه یا اصلاً درمان نشود ، مغز و / یا آسیب عصبی به طور حتم نتیجه خواهد شد. پس از آن ، نقص چرخه اوره درمان نشده منجر به مرگ فرد مبتلا می شود. مهم نیست که کدام نقص آنزیمی وجود دارد. تمام نقص های آنزیمی ، اگر درمان نشوند ، می توانند رهبری تا مرگ.

عوارض

بدون درمان ، نقص چرخه اوره در بیشتر موارد منجر به مرگ بیمار می شود. به همین دلیل ، درمان فوری این بیماری برای بیمار ضروری است. این امر همچنین از عوارض و آسیب ثانویه جلوگیری می کند. فرد مبتلا معمولاً از آن رنج می برد تهوع و استفراغ به دلیل نقص چرخه اوره. علاوه بر این ، وجود دارد گرفتگی عضلات همراه با شدید درد. نفس نفس می زند و بروز حمله وحشت غیرمعمول نیست. به همین ترتیب ، فرد مبتلا ممکن است هوشیاری خود را از دست بدهد یا حتی به کما برود. غیر معمول نیست که مبتلایان از اختلالات رفتاری رنج می برند ، که می تواند به طور خاص بر رشد کودکان تأثیر منفی بگذارد. بیماران معمولاً گیج و به راحتی پرخاش می کنند. اختلالات خواب نیز وجود دارد رهبری تحریک پذیری خفیف اگر نقص درمان نشود ، در بیشتر موارد امید به زندگی بیمار بسیار کاهش می یابد و در نهایت مرگ اتفاق می افتد. خود درمان منجر به عوارض بعدی نمی شود. اما ممکن است فرد مبتلا به آن وابسته باشد دیالیز برای کبد پیوند در بیشتر موارد ، علائم بیشتر به بیماری زمینه ای بستگی دارد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

از آنجا که نقص چرخه اوره در بدترین حالت منجر به مرگ می شود ، باید توسط پزشک معالجه شود. خود درمانی با این اتفاق نمی افتد شرط. نقص چرخه اوره حتی در کودکان یا نوزادان نیز ممکن است رخ دهد. منجر به استفراغ یا تنفس بالا می شود. اگر والدین متوجه این علائم شدند ، باید با پزشک مشورت شود. شکایت و بی نظمی در رشد نیز بیانگر این بیماری است. علاوه بر این ، این بیماری منجر به تشنج یا مشروبات الکلی می شود. مبتلایان از اختلالات رفتاری رنج می برند و اغلب پرخاشگر یا تحریک پذیر هستند. گیجی همچنین به طور مکرر نقص چرخه اوره را نشان می دهد. شدت علائم می تواند بسیار متفاوت باشد ، بنابراین همیشه لازم نیست که علامت نقص باشند. با این حال ، از آنجا که این بیماری تنها از طریق قابل درمان است پیوند از کبد ، در صورت مشاهده علائم گفته شده ، همیشه باید یک معاینه انجام شود. به عنوان یک قاعده ، یک متخصص داخلی می تواند نقص چرخه اوره را تشخیص دهد. سپس درمان با کمک مداخله جراحی در بیمارستان انجام می شود. به طور کلی نمی توان روند مثبت بیماری را پیش بینی کرد.

درمان و درمان

چندین روش درمانی برای گزینه های درمانی در دسترس است. در مورد تظاهرات نوزادی بیماری که در آن خطر زندگی نوزاد وجود دارد ، درمان پزشکی فشرده آغاز می شود. اینگونه درمانها که به آنها درمانهای حاد نیز گفته می شود ، در درجه اول در مراکز متابولیک انجام می شود. هدف از چنین روشهای درمانی کاهش سطح آمونیاک سمی است. سطح آمونیاک کاهش می یابد ، به عنوان مثال ، توسط دیالیز، به موجب آن "خون شستشو "فقط هنگامی انجام می شود که آمونیاک انجام شود غلظت بیش از 400 میکرومول در لیتر است. به نوزادان هیچ کدام داده نمی شود پروتئین ها. به نوزادان داده نمی شود پروتئین ها؛ بعضی اوقات داروهایی برای کمک به کاهش سطح آمونیاک خون تجویز می شود. گاهی سلولهای کبدی درمان همچنین می تواند موفق باشد. چنین روشهای درمانی در درجه اول برای نوزادان توصیه می شود. با اينكه پیوند کبد موثرتر خواهد بود ، این روش برای نوزاد تازه متولد شده بسیار اضطراب آور است ، بنابراین بسیاری از پزشکان از آن خودداری می کنند. خطر زنده ماندن کودک در عمل تقریباً در همه موارد بسیار زیاد است. در سلول کبدی درمان، سلولهای کبدی بزرگسالان از کبد اهدا کننده بدست می آیند و سپس منجمد می شوند - فاقد باکتری - در حالت تعلیق. در بلند مدت ، پزشکان رژیم درمانی و دارویی را انتخاب می کنند. باید در نظر گرفته شود که این درمان باید برای تمام زندگی انجام شود. تنها روش درمانی واقعی ، که گاهی نقص چرخه اوره را اصلاح می کند ، است پیوند کبد. فقط زمانی که پیوند کبد انجام می شود آیا می توان نقص چرخه اوره را اصلاح کرد.

چشم انداز و پیش آگهی

در بسیاری از موارد ، تشخیص نقص چرخه اوره منجر به زندگی طبیعی نمی شود. این بیماری محدودیت هایی را در زندگی روزمره ایجاد می کند. فقط یک درمان طولانی مدت می تواند بیشترین آزادی ممکن را از علائم ایجاد کند. افراد مبتلا باید با محدودیت های خود حساب کنند رژیم غذایی وقتی بیماری ارثی بوجود می آید. شستشوی خون و دارو زندگی را همراهی می کند. درمان غیرممکن است. اگر نقص به موقع تشخیص داده نشود ، آسیب مغزی معمولاً وارد می شود. در نهایت ، نقص چرخه اوره منجر به مرگ می شود. از نظر آماری ، این بیماری در مراحل خاصی از زندگی بیشتر رخ می دهد. اینجاست که بیشترین خطر وجود دارد؛ با این حال ، در رابطه با تمام افراد یک گروه سنی ، نقص چرخه اوره نشان دهنده یک پدیده حاشیه ای است. دختران و پسران در دوران نوزادی و کودکی به ویژه تحت تأثیر قرار می گیرند. حدود 50 درصد از کل موارد مربوط به این گروه سنی است ، که فقط مربوط به 80 نوزاد در سال در آلمان است. زنان همچنین در طول بیماری به صورت پراکنده بیمار می شوند بارداری. اصولاً موارد در افراد در سنین کامل شخصیت حاشیه ای دارد. هدف این درمان طولانی مدت حفظ آمونیاک و گلوتامین غلظت خون در محدوده طبیعی. این امر با حفظ یک پروتئین کم ثابت ثابت می شود رژیم غذایی. اگر این روش دنبال شود ، زندگی بدون علامت وجود دارد. بیماران برای رسیدن به این هدف باید درجه بالایی از نظم و انضباط را نشان دهند.

پیشگیری

از آنجا که نقص چرخه اوره نوعی اختلال ژنتیکی است که منشأ آن مشخص نیست و معمولاً ارثی است یا ناشی از جهش خود به خودی است ، نمی توان از اختلال متابولیک پیشگیری کرد.

پیگیری

از آنجا که خود ترمیم با نقص چرخه اوره امکان پذیر نیست و بیماری ژنتیکی است ، گزینه های مراقبت های بعدی برای این بیماری در اکثر موارد به شدت محدود است. فرد مبتلا در وهله اول به تشخیص سریع با درمان بعدی وابسته است ، بنابراین دیگر بدتر شدن علائم وجود ندارد. در صورت عدم درمان بیماری ، در بدترین حالت می تواند منجر به مرگ بیمار شود. بیماران اغلب وابسته به معیارهای of دیالیز. آنها همچنین نیاز به مراقبت و حمایت از خانواده و دوستان خود دارند. این امر همچنین می تواند ناراحتی روانی را کاهش یا به طور کامل پیشگیری کند افسردگی. هنگام مصرف دارو ، بیماران باید اطمینان حاصل کنند که آن را به طور منظم مصرف می کنند و همچنین دوز مناسب را برای کاهش علائم خود مصرف می کنند. سبک زندگی سالم و متعادل رژیم غذایی همچنین می تواند تأثیر مثبتی در روند این بیماری داشته باشد. آیا فرد مبتلا می خواهد بچه دار شود ، مشاوره ژنتیک توصیه می شود برای جلوگیری از عود بیماری در کودکان است. احتمالاً به دلیل بیماری امید به زندگی بیمار کاهش می یابد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

نقص چرخه اوره یک بیماری جدی است که اغلب سیر منفی را طی می کند. مهمترین اقدام خودیاری اطلاع رسانی سریع به پزشک مسئول در مورد علائم غیرمعمول یا انتقال کودک به نزدیکترین بیمارستان است. اگر یک بیماری متابولیکی واقعاً وجود داشته باشد ، باید درمان بلافاصله آغاز شود تا از آسیب های بعدی جلوگیری شود. علائم فردی را می توان با داروهای شناخته شده درمان کرد و معیارهای. غذایی معیارهای و همچنین استراحت در رختخواب و استراحت در برابر مفید هستند تهوع و استفراغ گرفتگی عضلات می تواند توسط تسکین یابد آرام بخش و استفاده از داروهای دارویی. اگر کودک علائم حمله وحشت را نشان داد یا حتی بیهوش شد ، باید پزشک اورژانس را فراخوانی کرد. در مورد اختلالات رفتاری ، رفتار درمانی مفید است ، والدین نیز باید در آن شرکت کنند. از طریق آموزش جامع ، می توان به تحریک پذیری ، پرخاشگری و سایر موارد برجسته به بهترین روش پاسخ داد ، که حداقل خطر ابتلا به اختلالات رشد را کاهش می دهد. در دراز مدت ، مشاوره درمانی نیز مفید است. در بسیاری از موارد ، این بیماری منجر به مرگ بیمار می شود - شرایطی که بار زیادی را برای کودک مبتلا ، بلکه برای بستگان نیز نشان می دهد.